Labor Dr. Fenner und Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum für Labormedizin und Humangenetik 20095 Hamburg • Bergstraße 14 Fon + 49 (0) 40 / 309 55 - 0 Fax + 49 (0) 40 / 309 55 - 13 e-mail: [email protected] internet: http://www.fennerlabor.de An die Einsender des MVZ Labor Dr. Fenner und Kollegen Hamburg, 12.02.2010 IL28B Genotypisierung: genetische Untersuchung zur Hepatitis C Therapie-Prognose Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege, Der Erfolg einer Interferon (IFN)-α-plus Ribavirin-Therapie bei chronischer Hepatitis C –Virus (HCV) - Infektion wird von mehreren Faktoren wie z. B. HCV-Genotyp, initiale Viruslast sowie epidemiologischen und klinischen Wirtsfaktoren wie z. B. Alter, Geschlecht, Ethnizität und Ausmaß der Leberschädigung beeinflusst. Eine individualisierte Therapiestrategie, die diese Faktoren berücksichtigt, ist daher von entscheidender Bedeutung bei dieser oftmals nebenwirkungsreichen und kostenintensiven Therapie. In mehreren internationalen Studien (Tanaka et al. 2009 (1), Suppiah et al 2009 (2), Ge et al. 2009 (3)) wurde aufgezeigt, dass genetische Varianten [sogenannte „single nucleotide polymorphisms“ (SNPs)] im Genom des Infizierten einen Einfluss auf die Viruselimination und das Therapieansprechen bzw. Therapieversagen bei HCV-Genotyp 1 infizierten Patienten haben. In der Studie von Tanaka et al. 2009 (1) war das G-Allel (Non-Responder-Allel) beim SNP rs 8099917 der stärkste Prädiktor eines Therapieversagens im Vergleich zu den übrigen Faktoren wie initiale Viruslast, Alter, Geschlecht, Aminotransferaselevel und Fibrosestadium. Die Assoziation konnte nicht nur für das Therapieversagen sondern ebenfalls für das Therapieansprechen aufgezeigt werden. Das T-Allel vom SNP rs 8099917 und das A-Allel vom SNP 12980275 sind mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für einen Therapieerfolg assoziiert. Da in den Publikationen unterschiedliche SNPs im IL28B-Gen mit einer Assoziation für die Therapieansprechbarkeit bzw. das Therapieversagen identifiziert wurden, haben wir die zu erwartenden Wahrscheinlichkeiten der Publikationen in der unten stehenden Tabelle zusammengefasst. Genotyp rs 8099917, rs 12980275, rs 12979860 Ansprechen einer antiviralen Therapie Responder Allel homozygot 55 - 90 % Responder Allel heterozygot 20 - 40 % Non-Responder Allel homozygot 0 - 35 % Ab sofort können wir diese IL28B-Genotypisierung bei uns im Labor als Kassenleistung durchführen. Anforderung: IL28B-Genotypisierung Untersuchungsmaterial: 1 Röhrchen EDTA-Blut Mit freundlichen Grüßen Dr. E. Krasemann Dr. Th. Fenner Literatur: 1. Tanaka et al.,Genome-wide association of IL28B with response to pegylated interferon-� and ribavirin therapy for chronic hepatitis C . Nature Genetics 2009; 41 (1105-1109). 2. Suppiah et al., IL28B is associated with response to chronic hepatitis C interferon- and ribavirin therapy. Nature Genetics 2009; 41 (1100 – 1104). 3. Ge D et al., Genetic variation in IL28B predicts hepatitis C treatment-induced viral clearance. Nature 2009; 461(7262): 399-401. 4. Thomas DL et al., Genetic variation in IL28B and spontaneous clearance of hepatitis C virus Nature 2009; 461(7165): 798-801. MVZ Labor Dr. Fenner und Kollegen Bergstraße 14 • 20095 Hamburg • Tel.: (040) 30955 - 0 • www.fennerlabor.de