ring14 hilfe und forschung für die von seltenen

RING14
HILFE UND FORSCHUNG FÜR DIE VON SELTENEN GENETISCHEN
KRANKHEITEN
BEFALLENEN KINDERN
Ein Schritt nach vorn in die genetische Forschung
Binnen 2014 ist Frau Professor Nancy Spinner beauftragt worden, die Funktion der fehlenden Gene
bei den von Ring 14 befallenen Patienten zu vertiefen.
Das ist der zweite internationale „Grant“, den RING14 Italien, RING14 USA und Diffusione Tessile
finanziert haben
Eine neue internationale Studie für RING14.
Die internationale Organisation RING14 Onlus ist unaufhaltsam. Jeden Tag ist sie an der Arbeit um
ihre Ziele zu verwirklichen: die Untersuchung soll ein Werkzeug sein, womit man in die Zukunft
sehen kann um den von den Chromosom 14 befallenen Kindern ein besseres Leben zu schenken.
Für RING14 ist 2012 dank verschiedenen internationalen Studienlinien ein bedeutsames Jahr
gewesen, zu den ein neues Projekt, das am Ende 2014 ausgeführt sein wird, hinzukommt, welches
dem zweiten internationalen „Grant“ darstellt, von RING14 Italien und dank dem Beitrag RING14
USA finanziert. Es handelt sich um die genetische Studie :“Genexpressionsanalyse in dem Ring 14
Syndrom“, unter der Leitung von Frau Professor Nancy Spinner am Children’s Hospital von
Philadelphia, die gemeinsam mit Professor G. Neri, Direktor des Istituto di Genetica Medica,
Università Cattolica von Rom durchgeführt sein wird. Die Untersuchung wird 2 Jahre dauern und
von Technologischen Innovationen Gebrauch machen, die nur in wenigen weltweiten
Studienzentren zur Verfügung stehen: ihr Ziel wird das Vertiefen der Funktion der fehlenden Gene
bei den von Ring 14 befallenen Patienten sein, um zu verstehen woraus Symptomen wie Epilepsie
und psychomotorische Retardierung stammen und die genetische Medikamente herauszufinden,
die solche Gene zu reparieren imstande sind.
Die Ursachen der Epilepsie verstehen und rationelle Behandlungen herausfinden
Die Untersuchung der Frau Professor Spinner beruht auf der Hypothese, dass die Ringstruktur der
Chromosomen bei von Ring 14 befallenen Kindern die Ursache der klinischen Symptome sein
kann. Die Ringchromosomen sind nämlich mit einem Zusammenfließen verschiedenen
Phänotypen verknüpft, die Entwicklungsretardierung, geistliche Behinderung und schwer zu
behandelnde epileptische Anfälle, auch die, die keine Beziehung mit Ring-Deletionen und
Duplikationen haben. Das Labor der Frau Professor Spinner am Philadelphia Children’s Hospital
untersucht die Ringchromosomen seit 2006. Heute, dank RING14, wird es möglich sein zu
überprüfen ob die Ringstruktur die Genveränderung verursacht. Man wird das durch die
Zelllinien von Patienten mit Mosaik tun, d.h. mit Patienten die einige ringförmige Zellen haben und
andere die mit zwei normalen Chromosomen versehen sind. Das Ziel ist beide Profile zu
vergleichen um die Ursachen der epileptischen Anfälle zu bestimmen und mehr rationelle
Behandlungen herauszufinden. Gleichzeitig wird man die Expressionsprofile Zelllinien jener
Patienten mit Ring vergleichen, die Deletionen oder Duplikationen aufweisen mit denen von
Patienten deren Deletionen oder Duplikationen keine Beziehung mit dem Ring haben. Das Labor
der Frau Professor Spinne konzentriert sich nämlich auf das ring14 Chromosom (r14) und das
ring20 (r20) Chromosom aber beabsichtigt seine Untersuchungen auf andere Rings zu erweitern.
Der zweite „Grant“, von RING14 Italien, RING14 USA und Diffusione Tessile finanziert
Seit 10 Jahren fördert und finanziert RING14 Onlus wissenschaftliche Projekte in den klinischen,
genetischen, pharmakologischen und Rehabilitations-Gebieten um die Pathogenese zu verstehen
und potentielle Therapien gegen die seltenen Syndromen zu entdecken, die von den
Aberrationen des Chromosoms 14 verursacht sind. Die Untersuchung „Genexpressionsanalyse in
dem Ring 14 Syndrom“ der Frau Professor Spinner stellt den zweiten international „Grant“ dar, in
dem es von RING14 Onlus mit dem Beitrag von RING14 USA finanziert wird. Seit 2012 werden alle
von RING14 finanzierte Projekte nach dem „peer review“ Maßstab bewertet und ausgewählt, d.h.
ein internationaler wissenschaftlicher Ausschuss wird das Voranschreiten der Werke und das
Erreichen der vereinbarten Ziele überprüfen. Die Untersuchung der Frau Professor Spinner wird
besonders fast ausschließlich von der Wohltätigkeitsinitiative „Schützen wir die Kinder vor der
Epilepsie“, seitens Diffusione Tessile und RING14 Italien Onlus unterstützt: ab Mitte November
2012 bis Anfang Januar 2013 werden 12.000 Regenschirme mit dem Slogan „Schützen wir die
Kinder vor der Epilepsie“ verziert gemeinsam mit beiden Diffusione Tessile und RING14 Logos zu je
€ 4.00 in den 16 Geschäften des berühmtesten Factory Outlet Italiens verkauft sein.
„Eine neue Front in der wissenschaftlichen Untersuchung zu öffnen“ so kommentiert Stefania
Azzali, Vorsitzende des RING14 Italien, „ist für uns eine Freude und eine Hoffnung. Ewig kämpfen
wir damit die seltenen Krankheiten nicht vernachlässigt werden und unsere Kinder wie es sich
gehört behandelt werden. Es ist uns klar, dass um die wissenschaftliche Zerstreuung zu vermeiden
und alle Quellen nach Innovationsprojekten zu lenken, braucht man Netze einzuweben und
internationale Realitäten einzubeziehen. Das ist das Ziel von RING14 International“.
Interview mit der Frau Professor Nancy Spinner, Untersuchungsleiter
1. Auf
welche
Voraussetzungen
stützt
sich
die
genetische
Forschung
„Genexpressionsanalyse in dem Ring 14 Syndrom“ ?
Wir versuchen dabei zu verstehen, warum die Ringchromosomen mit Aberrationen,
besonders mit Epilepsie, verknüpft sind, denn man diesen Phänotyp (Bild der klinischen
Symptome) auch bei anderen Ringchromosomen findet. Unsere ersten Hypothesen
betreffen die fehlende Genexpression des Ringchromosoms (d.h. deren Kopien werden
nicht in RNA und Proteine verwandelt, ebenso wie diese Gene sich in einem normalen
Chromosom 14 befinden).
2. Welches Ergebnis erhoffen Sie von der Studie ?
Das erste Ergebnis wäre zu bestimmen, ob die Genexpression in dem Ringchromosom
normal oder defizitär (stumm) ist
3. Worin liegt die komplizierteste Seite der Untersuchung ?
Die anspruchsvolleste Arbeit betrifft die Kultur der Ringzellen die gut wachsen sollen und
daneben die Genexpression durchzuführen, was viele Versuche braucht, wo man mit
besonderer Vorsicht die normalen Zellen auswählen muss, mit den unsere Resultate
verglichen werden sollen.
Einsatz, Unterstützung, Zukunft: Die Internationale Organisation RING 14 ONLUS
Sie wurde 2002 in Reggio Emilia dank der Initiative einiger Familien gegründet, deren
Kinder von einer genetischen seltenen, von Aberrationen des Chromosoms 14
verursachten Krankheit befallen waren. Seit 10 Jahren arbeitet sie mit Eifer um denen
Unterstützung zu bieten, die jeden Tag ernsthafte Behinderungsprobleme erleben und
internationale wissenschaftliche Untersuchungsprojekte zu fördern. Einsatz, Unterstützung
und Zukunft sind die Werte die Belegschaft und Freiwillige des RING14 anregen. Das Zweck
ist zwar Leiden der Kinder und Familien zu mildern aber auch die Geschichte dieser
zerstörenden und fast unbekannten Pathologie zu schreiben, dabei die Entwicklung immer
mehr Früherkennungen fördernd und wirksame Therapien entdeckend: das wollen wir mit
dem Verstärken eines Netzes Verbindungen zwischen Fachleuten und Personen tun.
Wenn Sie zur Unterstützung dieser Untersuchung beizutragen wünschen, können Sie es bei
jedem Outlet der Diffusione Tessile oder mittels Associazione RING14 tun.
Kontakte:
Stefania Azzali
[email protected]