GALLERY STOCK NZZ am Sonntag 23. August 2015 Vorgeburtliche Bluttests wurden entwickelt, um Behinderungen des Kindes zu erkennen. Babyo.k., Mutterkrank Mit einem Bluttest können Schwangere feststellen, ob ihr Kind eine Chromosomenstörung aufweist. Zuweilen findet der Test auch eine Krebserkrankung der Mutter. Von Theres Lüthi D ie Schwangerschaft muss eine emotionale Achterbahnfahrt gewesen sein. Als die 37-jährige Frau sich wegen ihres fortgeschrittenen Alters für den neuen vorgeburtlichen Bluttest entschied, erhielt sie einen niederschmetternden Bescheid: Das Ungeborene weise mit hoher Wahrscheinlichkeit mehrere Chromosomenstörungen auf. Gemäss Testergebnis waren vom Chromosom 13 drei Kopien statt zwei vorhanden, vom Chromosom 18 lag nur eines vor. Der Frau wurde empfohlen, eine Fruchtwasseruntersuchung durchzuführen, bei der grössere Mengen fötaler DNA analysiert werden. Doch dieser Test gab Entwarnung und deutete auf einen männlichen Fötus mit normalem Chromosomensatz hin. «Wir besprachen die Möglichkeit, dass die Blutproben vertauscht worden waren oder dass uns sonst ein Fehler unterlaufen war», schreiben die Forscher in ihrer Veröffentlichung, die 2013 im Journal «Prenatal Diagnosis» erschien. Ein zweiter Bluttest in der 17. Schwangerschaftswoche sollte deshalb Klarheit schaffen. Doch dieser liess erneut auf eine mehrfache Chromosomenstörung des Fötus schliessen. Vollends für Verwirrung sorgte die Tatsache, dass die Ultraschalluntersuchungen des Fötus jeweils unauffällig waren. Im letzten Schwangerschaftsdrittel traten dann plötzlich gesundheitliche Probleme der Mutter auf. Wegen einer vaginalen Blutung musste sie vorübergehend ins 1500 Jahre Das älteste Kloster der Welt 62 Spital eingeliefert werden. Die Ärzte vermuteten ein Myom, das nach der Geburt entfernt werden sollte. Kurz nach der Entbindung von einem gesunden Knaben beschwerte sich die Frau über immer stärker werdende Unterleibsschmerzen. Sie unterzog sich MRI- und CT-Untersuchungen, und schon bald stand fest, dass sie an einem Karzinom litt, das sich von der Vagina her bereits auf andere Organe ausgebreitet hatte. Widersprüchliche Resultate «Wenn der vorgeburtliche Bluttest und die Fruchtwasserpunktion widersprüchliche Befunde liefern, kann dies verschiedene Gründe haben», sagt Daniel Surbek, Chefarzt Geburtshilfe am Inselspital Bern. Bei einer Fruchtwasseruntersuchung werden fötale Zellen analysiert. Der nichtinvasive Bluttest hingegen, der erst 2012 eingeführt worden ist und für den sich weltweit immer mehr Frauen entscheiden, spürt kleine Mengen DNA auf, die von der Plazenta her ins mütterliche Blut abgegeben werden (siehe Grafik Seite 62). «Am häufigsten lässt sich ein widersprüchliches Resultat auf ein sogenanntes Plazenta-Mosaik zurückführen», sagt Daniel Surbek. «Hierbei weisen die Zellen der Plazenta eine Chromosomenstörung auf, der Fötus selber aber hat einen normalen Chromosomensatz.» Da die vorgeburtlichen Bluttests neben der Plazenta-DNA aber auch mütterliche DNA erkennen, können deshalb auch abnormale Chromosomensätze der Mutter auffällige Resultate hervorrufen. Und diese können in seltenen «Als medizinische Genetikerin erhalte ich oft Anrufe und E-Mails von Gynäkologinnen, die fragen: ‹Was soll ich der Patientin sagen?›» Fällen durch eine mütterliche Krebserkrankung bedingt sein. «Bösartige Tumoren geben DNA in die Blutbahn ab», sagt Frederic Amant von der Universität Leuven in Belgien. Ein Merkmal bösartiger Tumoren ist ihre Fähigkeit zu metastasieren. Dabei überleben längst nicht alle der sich ausbreitenden Krebszellen, einige sterben ab, und der Zellinhalt, darunter auch die Erbsubstanz, gelangt so in die Blutbahn. Es sind die hochgradig gestörten Chromosomensätze dieser Krebszellen, welche die neuen Bluttests ebenfalls aufzuspüren vermögen und fälschlicherweise auf eine Chromosomenanomalie des Fötus schliessen lassen. Um diese These zu testen, führten Amant und Kollegen eine Studie durch, die im Juni in «Jama Oncology» veröffentlicht wurde. Die Forscher analysierten 4000 Bluttests. Drei davon lieferten abnormale Resultate, die in Widerspruch zur Fruchtwasseruntersuchung standen. Den drei Frauen wurde geraten, ein Ganzkörper-MRI zu machen. Tatsächlich entdeckte man bei allen dreien eine Krebserkrankung: Eine Frau litt an Eier- Säugetiere Windows 10 Menschen haben die Wie Microsoft Daten besten Augen 63 sammelt 64 stockkrebs, zwei an einem Lymphom. Zwei der Frauen unterzogen sich einer erfolgreichen Therapie, die dritte konnte aufgrund des langsam wachsenden Tumors mit der Behandlung zuwarten. Krebs früher erkennen Krebs während der Schwangerschaft ist selten und tritt bei etwa einer von 1000 Frauen auf. Gerade in Bezug auf eine frühzeitige Diagnose hätten die neuen Bluttests aber einen Mehrwert, meint Amant. Denn zuweilen könne eine Schwangerschaft die Frühsymptome einer Krebserkrankung maskieren. «Während der Schwangerschaft hat man vergrösserte Brüste, Rückenschmerzen kommen vor, man kann abgeschlagen sein oder an Übelkeit oder Unterleibsschmerzen leiden», sagt Amant. «Diese vagen Symptome können fälschlicherweise als schwangerschaftsbedingt abgetan werden.» Aus diesen Gründen werde Krebs während der Schwangerschaft häufig erst mit Verspätung entdeckt. In der jüngsten und bisher grössten Studie zum Thema prüfte Diana Bianchi vom Tufts Medical Center in Boston 125 000 Blutproben von Frauen, die sich zwischen Februar 2012 und September 2014 einem Pränatal-Test unterzogen hatten. 3757 der Proben – das sind 3 Prozent – wiesen eine oder mehrere Chromosomenstörungen auf. In den folgenden Wochen bis Monaten wurde Bianchi darüber infor- Fortsetzung Seite 62 Schneller gesund Fieber beschleunigt Genesung 65 62 Wissen NZZ am Sonntag 23. August 2015 HeiligerOrtimWallis Die Abtei Saint-Maurice im Unterwallis gilt als das älteste ununterbrochen bestehende Kloster der Welt. Gegründet wurde es im September vor 1500 Jahren. Von Geneviève Lüscher Jäh aufsteigende Felswände miert, dass 10 der Frauen an Krebs erkrankt waren. Deren Blutproben analysierte sie anschliessend im Detail. Mit dem Pränatal-Bluttest wird in der Regel ein überzähliges Chromosom entdeckt, am häufigsten ist es das Chromosom 21, 18 oder 13. Doch überraschenderweise fand Bianchi bei fast allen der an Krebs erkrankten Frauen gleich mehrere Störungen, einige Chromosomen lagen in Überzahl, andere in Unterzahl vor. Je grösser die Anzahl Anomalien, umso höher war die Wahrscheinlichkeit, dass die Frau Krebs hatte. «Zwischen 20 und 42 Prozent der Frauen, bei denen gleich mehrere Chromosomenstörungen vorliegen, haben Krebs», schreibt Bianchi in der Fachzeitschrift «Jama». Bei den Frauen mit nur einer Anomalie war das Risiko dagegen sehr klein. «Wichtig ist, dass jedes auffällige Testergebnis durch ein diagnostisches Verfahren Abtei Saint-Maurice Genfe Montreux rsee F CH e Fortsetzung von Seite 61 Saint-Maurice hat heute den Status einer Territorialabtei, das heisst: Das Kloster ist keinem Bischof, sondern direkt dem Papst unterstellt. Sein Abt ist deshalb Mitglied der Schweizer Bischofskonferenz. Heute sind noch 42 Chorherren der AugustinerChorherrenkongregation aktiv, der Nachwuchs macht sich rar. Zum Kloster gehört das 1806 gegründete Kollegium, wo heute über 1000 Schülerinnen und Schüler – Mädchen sind erst seit 1969 zugelassen – unterrichtet werden. Es sind aber nurmehr zwei Chorherren im Schuldienst tätig. Das als streng geltende Lycée-Collège mit grosser Strahlkraft hat so berühmte Persönlichkeiten hervorgebracht wie Maurice Chappaz, Pascal Couchepin und Sepp Blatter. (glü.) Überdachter Ausgrabungsplatz der Abtei. Die Geschichte des Klosters liess sich fast lückenlos rekonstruieren. on Baby... Das Kloster heute Basilika (rechts) und Kreuzgang. Rh Wie hat alles angefangen? Der Schlüssel liegt wie so oft in der Topografie. Die jäh aufsteigenden Felswände, der rauschende Fluss und eine aus der Bergwand sprudelnde Quelle haben dem Ort schon in keltischer Zeit eine spezielle Aura verliehen, die zur Verehrung Anlass bot. Als um das Jahr 15 v.Chr. die Römer aus dem Süden ins Wallis einbrachen, errichteten sie beim Felsentor, durch das sie ihre Legionen über den Grossen Sankt Bernhard von Süden nach Norden marschieren liessen, nicht nur eine Zollstation, das antike Acaunus, sondern führten auch das nun den Nymphen geweihte Quellheiligtum weiter. Aus dieser Zeit stammt laut Alessandra Antonini ein kleiner Friedhof unmittelbar unter der überhängenden Felswand. Über diesen Resten wurde erst ein Mausoleum und Ende des 4.Jahrhunderts eine christliche Kirche errichtet, die im Lauf der Jahrhunderte ständig erweitert wurde. Es gelang den Archäologen nicht nur, die verschiedenen Fundamentreste, die sich neben der heutigen Basilika befinden, in eine überzeugende kontinuierliche Entwicklungsreihe zu bringen. Sie schafften es auch, zusammen mit Architekten und Museografen, ihre Arbeit dem Publikum nahezubringen. Der durch ein riesiges lichtdurchlässiges Dach geschützte Ausgrabungsplatz ist ein Highlight des neuen Besucherrundgangs. OLIVIER MAIRE / KEYSTONE S chon die Anfahrt von Lausanne her macht die besondere topografische Lage des Klosters Saint-Maurice deutlich. Je näher man dem Ort kommt, desto näher rücken auch die Berge zusammen, bis nur noch ein schmaler Durchgang zwischen den Felswänden bleibt, durch den sich Fluss und Strasse zwängen. Für das Bahngeleise blieb kein Platz, ein Tunnel musste gebohrt werden, unmittelbar hinter der Abtei brausen die Schnellzüge Richtung Mailand vorbei. Der Gebäudekomplex mit der heutigen Basilika aus dem 18.Jahrhundert wirkt düster, unprätentiös und schlicht. Eng an die steil aufsteigende Bergwand gelehnt, nahe dem schäumenden Wasser der Rhone, fehlt ihm das Erhabene von Disentis und das Glanzvolle von Einsiedeln. Aber das Äussere trügt, es ist der von Geschichte durchtränkte Boden, welcher die wesentlich grossartigeren Klosterbauten in den Schatten stellt. Dank sorgfältigen Ausgrabungen, die hier von 2001 bis 2013 unter der Leitung der Archäologin Alessandra Antonini stattgefunden haben, sind die Kenntnisse nicht nur über die Anfänge des Klosters, sondern noch weiter zurück bis in die Zeit der Römer entscheidend vertieft worden. Die wissenschaftliche Aufarbeitung hat in einem umfangreichen Werk ihren Niederschlag gefunden. Saint-Maurice, seine Gründung und seine Entwicklung, gehört deshalb heute zu den am besten erforschten Klosteranlagen der Schweiz. Saint-Maurice Martigny 10 km Übersichtspläne mit farbigen Mauerzügen, dreidimensionale Rekonstruktionen und Modelle ermöglichen das Eintauchen in die verschiedenen Epochen. So weit die von der Archäologie gelieferten Fakten. Die Abtei von Saint-Maurice ist aber vor allem wegen ihrer Gründungslegende berühmt. Um 300 n.Chr. soll hier die Thebäische Legion mit ihrem Kommandanten Mauritius durch Enthaupten massakriert worden sein. Etwa 80 Jahre nach diesem Ereignis wird dem ältesten namentlich bekannten Geistlichen im Wallis, Bischof Theodorus, in einem Traum der Bestattungsort der Märtyrer offenbart. Er findet die Gebeine und errichtet über den angeblichen Reliquien der Soldaten eine Basilika, die erste den Märtyrern geweihte Kirche. Damit ist der Grundstein gelegt für die nun folgende Verehrung der Märtyrer, speziell des Mauritius, die den Ort bis heute prägt. Die Gründung des Klosters erfolgt später. 515 tritt der Burgunderkönig Sigismund vom Arianismus zum katholischen Glauben über und gründet im Unterwallis das Hauptkloster seines Reichs, das am 22.September 515 eingeweiht wird. Im 9.Jahrhundert wandelt sich das Kloster zum säkularen Chorherrenstift, die Chorherren leben nach den Regeln des heiligen Augustinus. Die Verehrung des heiligen Mauritius hat sich nach der Klostergründung rasch verbreitet, ein Pilgerstrom setzte ein. Da Saint-Mau- wie eine Fruchtwasseruntersuchung bestätigt wird», sagt Roberto Romero vom National Institute of Child Health and Human Development in Washington. Wie Zufallsbefunde kommuniziert werden, ist bis jetzt aber nicht geregelt. «Als medizinische Genetikerin erhalte ich oft Anrufe und E-Mails von Gynäkologinnen, die fragen: «Was soll ich der Patientin sagen?», schreibt Bianchi in einem Kommentar in «Nature». Die meisten Kliniker kämpften immer noch mit den praktischen Problemen, die die Einführung eines neuen vorgeburtlichen Tests in den klinischen Alltag mit sich bringe. Die wenigsten kennten sich mit Genom-Sequenzierung aus oder seien ausgebildet, das Management von Schwangerschaften zu diskutieren, die durch die Entdeckung einer mütterlichen Erkrankung verkompliziert worden seien. Auch in der Schweiz steigt die Zahl der vorgeburtlichen Bluttests rasant an. Am Inselspital in Bern ist zwar bis anhin noch bei keiner Frau aufgrund eines Pränatal-Bluttests Krebs diagnostiziert worden. «Doch das rice zudem auf halbem Weg an der Wallfahrtsroute Via Francigena von Canterbury nach Rom liegt, profitierte die Abtei – und profitiert heute wieder – vom Pilgerwesen. Felsstürze und Brände Das Kloster ist das älteste in Europa, das ohne nennenswerten Unterbruch bis heute seine Funktion ausübt. Es hat etliche Felsstürze, mehrere Brände sowie ein paar Revolutionen überlebt und seinen immer reicher werdenden Klosterschatz über die Jahrhunderte hüten und mehren können. Nach den archäologischen Ausgrabungen bildet dieser das zweite Highlight des Rundgangs. Hat man die prosaisch trockenen Mauerfundamente und Grabreste hinter sich, betritt man mit dem neu gestalteten Gewölbe eine wahrhaft funkelnde Schatzkammer, einen der qualitätvollsten Kirchenschätze Europas. In hellen, lichtdurchfluteten Vitrinen leuchten die kostbaren Reliquienbehälter aus dem Dunkeln hervor. Um 300 n. Chr. soll in Saint-Maurice die Thebäische Legion mit ihrem Kommandanten Mauritius massakriert worden sein. Neue vorgeburtliche Bluttests Nichtinvasive Untersuchungen erkennen Chromosomenstörungen Normal: 2 Kopien Plazenta Mütterliches Blut Trisomie: 3 Kopien Mütterliches Blut Kindliche DNA Mütterliche DNA Seit 2012 sind nichtinvasive Pränataltests (NIPT) erhältlich. Sie erlauben es, ab der 10. Schwangerschaftswoche anhand einer Blutprobe der Schwangeren Chromosomenstörungen beim Fötus festzustellen. Die Bluttests weisen DNA-Bruchstücke nach, die von der Plazenta ins mütterliche Blut abgegeben werden. Durch Zählung von Millionen von Bruchstücken eines Quelle: www.gyne-am-see.ch Chromosoms wird bestimmt, ob eine Trisomie vorliegt. Ein abnormales Testergebnis muss immer durch eine Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden. Seit Juli 2015 werden die Kosten des Bluttests von der Grundversicherung übernommen, sofern zuvor der Ersttrimester-Bluttest durchgeführt und ein erhöhtes Risiko festgestellt wurde. (tlu.) Meist sind es Geschenke vermögender Pilger, die sich damit die Gunst des heiligen Mauritius sichern wollten: Das beeindruckendste Exponat ist das Kopfreliquiar des heiligen Candidus, neben Mauritius ein weiterer Märtyrer der Thebäischen Legion. Der Anblick eines Dorns aus der Christuskrone oder eines Splitters des Kreuzes sind, auch wenn man nicht an die Echtheit derartiger Devotionalien glaubt, eindrücklich. Wo aber liegen nun die Gebeine von Mauritius und seinen Gefährten wirklich, wohl kaum in diesem profanen Museum? Der Rundgang führt in die heutige Basilika zurück, zur modernen «Kapelle der Märtyrer». Hier stehen auf acht Stelen aus schwarzem Marmor durchbrochene «Laternen» aus Zedernholz. Sie enthalten in unbeschrifteten silbernen Kästchen die Reliquien. Hier können die Gebeine der Märtyrer auch heute noch in würdiger Umgebung verehrt werden. Der Ort der Enthauptung aber, dort, wo tatsächlich Blut geflossen ist, befindet sich gemäss der Legende ausserhalb des Ortes Saint-Maurice bei Vérolliez. Die dortige Kapelle ist in einem kurzen Fussmarsch vom Bahnhof Saint-Maurice rasch zu erreichen, und der Besuch lohnt sich vor allem, weil der Blick zurück auf die Abtei die eindrückliche topografische Situation noch besser erkennen lässt als im Städtchen selber. Es leuchtet unmittelbar ein, weshalb hier ein «heiliger Ort» entstehen musste. ist eine Frage der Zeit», sagt Daniel Surbek. «Je mehr Tests gemacht werden, umso wahrscheinlicher ist es, dass ein solcher Fall auftreten wird.» Wichtig sei, dass schwangere Frauen vor dem Bluttest über mögliche Folgen aufgeklärt würden. «Frauen müssen informiert sein, dass in seltenen Fällen auch bei ihnen eine Erkrankung entdeckt werden könnte», sagt Surbek. Derweil überlegen Forscher bereits, ob sich die neuen Erkenntnisse generell zur besseren Früherkennung von Krebs nutzen lassen. Denn sicher ist, dass Krebs nicht nur bei schwangeren Frauen DNA-Spuren im Blut hinterlässt. Doch für welche Tumoren das zutrifft und ab welchem Stadium, ist unklar. «Die Frauen in unserer Studie waren asymptomatisch, sie waren schwanger und wir haben bei ihnen Krebs nachweisen können», sagt Frederic Amant. «Wir hoffen, dass dies mit weiteren Verfeinerungen der Bluttests auch bei anderen Krebsarten möglich sein wird und die Überlebenschance von Krebspatienten so längerfristig erhöht werden kann.»