Wenn Brot krank macht! Zoeliakie_Mydlak
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Wenn Brot krank macht! Labordiagnostik bei glutensensitiver Enteropathie Dr. med. Karsten Mydlak Facharzt für Laboratoriumsmedizin Zöliakie Was ist Zöliakie? Warum beschäftigen wir uns mit dieser Erkrankung? Wie wird sie diagnostiziert? Wie sieht die Therapie aus? Was ist Zöliakie? Autoimmunologisch bedingte Nahrungsmittelunverträglichkeit Auto-Antikörper gegen Gewebstransglutaminase Antikörper gegen Gliadin-Peptide Lebenslange Unverträglichkeit gegen Gluten = Weizenkleber-Eiweiß, (Bestandteile der Getreidesorten Weizen, Roggen, Gerste, Hafer) Alternativer Begriff: Glutensensitive Enteropathie Bei Erwachsenen früher auch „Sprue“ genannt Pathomechanismus der Zöliakie Chronische Schädigung der Dünndarmschleimhaut (Mucosa) Zottenatrophie Malabsorption von Nährstoffen Mangelerscheinungen Normale Darmschleimhaut Endoskopie Mikroskopie Histologie Starke Faltung, sehr große Oberfläche (ca. 32m²) Geschädigte Darmschleimhaut bei Zöliakie Endoskopie Mikroskopie Histologie Flache Darmschleimhaut, reduzierte Faltung Starke Reduktion der Oberfläche Nährstoffaufnahme vermindert Klinische Symptomatik Gastrointestinaltrakt Durchfall Blähungen Übelkeit und Erbrechen Bauchschmerzen Skelettmuskulatur Knochenschmerzen Rachitis Minderwuchs Defekte am Zahnschmelz Allgemein Unwohlsein Schwäche Gewichtsverlust Müdigkeit Metabolismus Anzeichen von Anämie Ödeme Blutungen Krämpfe Warum beschäftigen wir uns mit dieser Erkrankung? Es ist eine häufige Erkrankung – Inzidenzen: Aktive Zöliakie: 1:2000 Screening-Studien: 1:100 bis 1:400 Weniger als 50% der Patienten zeigen typische MagenDarm-Beschwerden Im Vordergrund stehen heute die oligosymptomatischen und atypischen Manifestationen Das „Eisberg“-Konzept Aktive Zöliakie Klassische Form der Zöliakie Das „Eisberg“-Konzept Aktive Zöliakie Oligosymptomatische und atypische Zöliakie Diagnostik der Zöliakie Vortest: Gesamt-IgA-Bestimmung Zum Ausschluss eines IgA-Mangels dann wären die folgenden spezifischen IgA-Bestimmungen falsch negativ Transglutaminase-IgA-Antikörper Enzymimmunoassay, objektiver, automatisierbarer Test, Sensitivität bis zu 99 %, Spezifität bis zu 99 % Gliadin IgA und IgG Antikörper Enzymimmunoassay mit gereinigtem Weizengliadin als Antigen Sensitivität ca. 96/90 % (IgA/IgG), Spezifität ca. 90/97 % (IgA/IgG) Endomysium-Antikörper (EMA) IgG und IgA Identisches Antigen wie Transglutaminase-AK Immunofluoreszenztest Sensitivität bis zu 99 % Spezifität bis zu 99 % Befundbeispiel Weiblich, 13 Jahre Möglichkeiten und Grenzen der Antikörperbestimmung Unter Therapie (Diät) bietet die Messung von GliadinAnitkörpern die Möglichkeit die Diät-Compliance zu „überprüfen“ Gliadin-Ak sprechen relativ schnell auf die Diät an Gliadin-Ak zeigen den Kontakt zu Gliadin an Das Monitoring der Transglutaminase-Antikörper gibt Informationen zum Heilungsprozess der Darmschleimhaut Kinder unter 18 Monate bilden oft keine TransglutaminaseAntikörper Befundbeispiel Weiblich, 11 Jahre Therapie der Zöliakie durch Gluten-freie Diät Nach gesicherter Diagnose Lebenslange glutenfreie Ernährung Diätcompliance ist das größtes Problem Wo wird‘s schwieriger? Glutenfreie Nahrungsmittel Mais Reis Kartoffeln Milch Eier Fleisch Fisch Obst Gemüse Hirse Buchweizen Sesam Soja Fette/Öle Tee/Säfte HLA-DQ2/DQ8 NEU - Seit wenigen Jahren erst verfügbar Zöliakie-Erkrankte sind HLA-DQ2/DQ8 POSITIV Nutzen: Bei unklaren Fällen Hilfe bei Diagnosefindung Finden von Anlageträgern und Überwachung dieser z. B. Geschwisterkinder von Erkrankten auch Primärprävention möglich Durch glutenfreie Ernährung kann die Krankheitsentstehung verhindert werden (?) Befundbeispiel Männlich, 51 Jahre Befundbeispiel Gleicher Patient, männlich, 51 Jahre Zusammenfassung Zöliakie ist eine Volkserkrankung, aber unterdiagnostiziert Kleine Kinder zeigen meist die aktive Form der Zöliakie Ältere Kinder und Erwachsene meist mit oligosymptomatischer oder atypischer Zöliakie Antikörper-Diagnostik erlaubt heute ein sicheres Screening Antikörper-Nachweise ermöglichen Monitoring der Diät Durch gute serologische Tests sind weniger Biopsien erforderlich Screening von Anlageträgern bei Erstgradig Verwandten durch HLA-DQ2/DQ8 Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit! Fragen? Dr. med. Karsten Mydlak [email protected] T: 0355-58402-11 F: 0355-541734
