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Was sind Amyloidosen? Wer ist die DGAK? Amyloidosen stellen eine Gruppe von seltenen Die Deutsche Gesellschaft für Amyloiderkrankungen e. V. (DGAK) wurde 1993 in Garmisch-Partenkirchen gegründet und unterstützt Ärzte und Wissenschaftler, die Ursachen und Folgen der Amyloidose erforschen. Die Gesellschaft möchte ferner das Krankheitsbild der Amyloidose einer breiteren Öffentlichkeit bekannt machen und Betroffenen, Angehörigen und nicht-spezialisierten Ärzten die Erfahrung von Experten zur Verfügung stellen. Die DGAK ist vom Finanzamt Essen als gemeinnützig anerkannt. Erkrankungen dar, die durch systemische oder lokale Ablagerungen fehlgefalteter Proteinen verursacht sind. Durch die Ablagerungen werden die betroffenen Organe in ihrer Funktion beeinträchtigt. Es sind beim Menschen mittlerweile mehr als 20 Proteine Deutsche Gesellschaft für Amyloiderkrankungen e.V. bekannt, die sich als Amyloid abla- gern können. Am häufigsten kommt die AL-Amyloidose vor, die als Folge einer monoklonalen PlasmazellErkrankung des Knochenmarks entsteht. Chronisch-entzündliche Erkrankungen, die mit erhöhten Spiegeln von Serumamyloid A einhergehen, können eine AA-Amyloidose auslösen. Hereditäre Amyloidosen wiederum entstehen durch Proteine, die durch eine Genmutation in- Prof. Dr. med. Ernst Hund Präsident stabil geworden sind. Am häufigsten handelt es sich hier um Transthyretin, seltener um andere Proteine wie Apolipoprotein A-I, A-II und A-IV, FibrinogenA-alpha, Lysozym, Gelsolin und Cystatin C. Schließlich kann Wildtyp-Transthyretin die sog. senile systemische Amyloidose auslösen. Diese Erkrankung betrifft fast ausschließlich Männer in höherem Alter und manifestiert sich überwiegend am Herzen. Systemische Amyloidosen haben in vielen Fällen eine ernste Prognose. Weitere Informationen Weitergehende Informationen zu den Amyloidosen und Anschriften von Zentren, die Amyloidosepatienten behandeln, finden Sie auf der Webseite der DGAK. Dort sind auch Ansprechpartner aufgeführt, die Ihre Fragen rund um die Amyloidose kompetent beantworten. Wenn Sie unsere Arbeit unterstützen wollen, können Sie Mitglied der DGAK werden. Der Mitgliedsantrag kann auf der Webseite heruntergeladen werden. DGAK Deutsche Gesellschaft für Amyloiderkrankungen e. V. Telefon +49 6221 56-38055 www.dgak.net Amyloidosen Informationsblatt zum Krankheitsbild TTR-Amyloidosen AA-Amyloidose AL-Amyloidose Transthyretin(TTR)-Amyloidosen treten als autosomal-dominant vererbte Amyloidosen und in Form der Altersamyloidose auf. Eine AA-Amyloidose kann bei jeder chronisch-entzündlichen Erkrankung auftreten, die über längere Zeit aktiv ist. Die systemische Leichtketten(AL-) Amyloidose ist die häufigste Amyloidoseform in industrialisierten Ländern. Am bekanntesten sind die familiäre Amyloid-Polyneuropathie (FAP) und die senile systemische Amyloidose. Am häufigsten manifestiert sie sich an den Nieren und am Darm, seltener am Herzen oder an den Blutgefäßen. Die Leichtketten-Amyloidose befällt vor allem Herz und Nieren, aber auch Magen, Darm, Leber und die peripheren Nerven. Symptome TTR-Amyloidosen Symptome AA-Amyloidose Symptome AL-Amyloidose Die FAP ist durch eine Polyneuropathie gekennzeichnet, die mit einem herabgesetzten Temperatur- und Schmerzempfinden beginnt und auch autonome Symptome zeigt. Innerhalb kurzer Zeit kommen motorische Symptome hinzu, die die Gehfähigkeit innerhalb weniger Jahre beeinträchtigen. Begleitend sind andere Organe wie Darm, Niere und Augen befallen. Charakteristisch für die TTR-FAP ist der Herzbefall. Steht der Herzbefall im Vordergrund, spricht man von der familiären Kardiomyopathie (FAC). Diese Erkrankung muß bei älteren Patienten gegen die senile kardiale Amyloidose abgegrenzt werden, die durch nicht-mutiertes (Wildtyp-) TTR verursacht ist. Patienten mit chronisch-entzündlichen Erkrankungen sollten regelmäßig auf eine Proteinurie untersucht werden. Im fortgeschrittenen Stadium treten Beinödeme auf, und die Nierenfunktion ist zunehmend eingeschränkt. Häufige Ursachen sind rheumatische Erkrankungen (rheumatoide Arthritis, Psoriasisarthritis, M. Bechterew, Kollagenosen und Vaskulitiden), chronisch entzündliche Darm- und Lungenerkrankungen sowie chronisch infizierte Wunden (Dekubitus, Beinulzera). Eine AA-Amyloidose ist aber auch eine charakteristische Komplikation angeborener autoinflammatorischer Syndrome wie familiäres Mittelmeerfieber (FMF) und verwandter Syndrome (TRAPS, CAPS oder HIDS). Der Nierenbefall mit nephrotischem Syndrom steht nicht selten am Beginn der klinischen Symptomatik. Besonders charakteristisch für die AL-Amyloidose sind auch Makroglossie (Vergrößerung der Zunge) und flächige Hautblutungen. Bei der Erstdiagnose findet sich aber häufig schon ein MultiOrganbefall mit schwerer Herzbeteiligung und manifester Herzinsuffizienz. Therapie Therapie Therapie Die orthotope Lebertransplantation ist heute die Standardtherapie hereditärer TTR-Amyloidosen vom FAP-Typ. Medikamentös steht mit Tafamidis eine Substanz zur Verfügung, die das TTR-Molekül stabilisiert und so die Amyloidbildung verzögert. Tafamidis ist für Patienten mit Polyneuropathie im Stadium 1 (kein Erfordernis regelmäßiger Gehhilfen) zugelassen. Darüber hinaus gibt es Hinweise auf die Wirksamkeit von Doxycyclin und Grüntee. Therapeutisch entscheidend ist die Kontrolle der Entzündungsreaktion. Entsprechend werden je nach Grunderkrankung Medikamente gegen inflammatorische Zellen (Cortison, MTX u.a.) oder gegen Zytokine (Biologika gegen TNF-alpha, Interleukin-1, Interleukin-6) eingesetzt. Patienten mit hohen CRP- und SAA-Werten haben ein hohes Risiko für die Progression ihrer AA-Amyloidose. Wie Studien zeigen, haben Patienten mit hohen CRP- und SAA-Werten ein hohes Risiko für die Progression ihrer AA-Amyloidose. Therapeutisch steht die Behandlung der zugrundeliegenden monoklonalen Gammopathie im Vordergrund. Dies kann mit Melphalan (konventionell oder hochdosiert) in Kombination mit Cortison, oder mit neueren Medikamenten wie Bortezomib und Lenalidomid geschehen. Kommt es durch die Chemotherapie zu einer kompletten Remission, können sich die Organfunktionen wieder verbessern. Über Art und Intensität der Chemotherapie muss individuell entschieden werden.
