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FÜRS MÜNDLICHE Das Kapitel Genetik ist jetzt mit der Vererbungslehre abgeschlossen. Zur Überprüfung deiner Kenntnisse folgen hier mögliche mündliche Prüfungsfragen zum Thema Vererbung. 1. Was können Sie zur mitochondrialen Vererbung sagen? 5. Erklären Sie mir bitte den Begriff „­Konduktor“. 2. Bitte erläutern Sie uns die Mendel-­ Gesetze. 6. Sagt Ihnen das Stichwort „Anti-D-Prophylaxe“ etwas im Zusammenhang mit Blutgruppen? 3. Welche strukturellen Chromosomen­ aberrationen kennen Sie? 4. Kennen Sie autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten? 1. Was können Sie zur mitochondrialen ­Vererbung sagen? Man findet mitochondriale Vererbung bei Krankheiten, die durch mtDNA (mitochondriale DNA) hervorgerufen werden. Eine mitochondriale Vererbung erfolgt in der Regel maternal (mütterlich), da nur allenfalls ein paar paternale (väterliche) Mitochondrien in die Eizelle übertreten. Diese paternalen Mitochondrien werden dann normalerweise zügig abgebaut. 2. Bitte erläutern Sie uns die Mendel-Gesetze. Das 1. Mendel-Gesetz nennt man auch Uniformitätsgesetz: Kreuzt man zwei Homozygote verschiedener Allele, sind die Nachkommen uniform heterozygot. Das 2. Mendel-Gesetz wird ­Spaltungsgesetz genannt: Kreuzt man Heterozygote, die das gleiche uniforme Allelpaar aufweisen, so spalten sich die Nachkommen im Verhältnis 1 : 2 : 1 auf. Das 3. Mendel-Gesetz ist das Unabhängigkeitsgesetz: Kreuzt man homozygote Eltern, die sich in mehr als einem Allelpaar unterscheiden, so werden die einzelnen Allele unabhängig voneinander nach den ersten beiden Gesetzen vererbt. Allerdings müssen die Allele auf unterschiedlichen Chromosomen lokalisiert sein, damit sie nicht in der gleichen Kopplungsgruppe sind. 7. Sind Patienten mit der Blutgruppe AB Universalempfänger oder Universalspender? 3. Welche strukturellen Chromosomen­ aberrationen kennen Sie? Bei der Deletion geht ein Teil eines Chromosoms verloren. Bei einer Duplikation wird ein Teil der genetischen Information verdoppelt. Mit Inversion bezeichnet man die Drehung eines Chromosomenstücks um 180 Grad. Diese Inversion kann para- oder perizentrisch sein. Bei der reziproken Translokation kommt es zum wechselseitigen Segmenttausch zwischen verschiedenen Chromosomen. Bei der nichtreziproken Translokation besteht diese Wechselseitigkeit nicht. Eine Sonderform stellt die Robertson-Translokation dar. Hier wird aus zwei akrozentrischen Chromosomen ein metazentrisches Chromosom. Die Chromosomenzahl reduziert sich folglich auf 45. 4. Kennen Sie autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten? Beispiele wären die Phenylketonurie oder die Mukoviszidose. Typisch bei autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten ist, dass die Eltern phänotypisch gesund, aber genotypisch heterozygot sind. Somit erklärt sich auch das Erkrankungsrisiko von 25 % für die Nachkommen. 15
