Original-Prüfungsfragen mit Kommentar

Original-Prüfungsfragen
mit Kommentar
GK2
Humangenetik
zehnte Auflage
bearbeitet von A. Scholz
CHAPMAN & HALL
London • Glasgow • Weinheim • New York • Tokyo -Melbourne • Madras
Inhaltsverzeichnis zum Kurzlehrbuch
Bearbeitungshinweise
XI
Gegenstandskatalog 2: Humangenetik
XIII
Kompendium der Humangenetik
1
1.1
1.1.1
1.1.2
1.1.3
1.2
1.2.1
1.2.2
1 .2.3
1.2.4
1.3
1.3.1
1.3.2
1.3.3
Biochemische Grundlagen der Humangenetik 2
Aufbau und Funktion des Genoms 2
Grundlagen 2
Eukaryontengenom 5
Variabilität des Genoms 5
Transkription und Translation der genetischen Information 6
DNA und RNA 6
Verarbeitung der nRNA 6
Proteinsynthese 7
Biologisch aktive Proteine 8
DNA-Untersuchung - diagnostische Anwendung beim Menschen
Prinzipien der DNA-Analyse 8
Kopplung 9
Genkartierung 9
8
2
Mutationen beim Menschen und ihre Folgen für die Gesundheit
2.1
2.1.1
2.1.2
2.2
2.2.1
2.2.2
2.2.3
2.3
2.3.1
2.3.2
2.3.3
2.3.4
2.3.5-
Arten von Mutationen 11
Klassifizierung 11
Mechanismen 11
Ursachen von Mutationen 13
Spontanmutation 13
Väterliches Alter bei Genmutationen 14
Induzierte Mutation 15
Beziehungen zwischen Genotyp und Phänotyp 16
Funktionelle Folgen von Genmutationen 16
Multiple Allelie 17
Mutationen nicht gekoppelter Loci mit verwandter Funktion
Zeitliche und örtliche Unterschiede der Genaktivität 17
Bedeutung somatischer Mutationen 18
11
3
Chromosomen des Menschen
3.1
3.2
3.3
3.4
Charakterisierung und Darstellung menschlicher Chromosomen
Störungen der Geschlechtsentwicklung 24
Lyon-Hypothese 27
Strukturelle Varianten menschlicher Chromosomen 28
4
Chromosomenaberrationen
4.1
4.2
4.3
4.4
4.5
4.6
4.7
4.8
Non-disjunction 29
Fehlverteilung gonosomaler Chromosomen 32
Fehlverteilungen von Autosomen 33
/
Strukturelle Chromosomenaberrationen 35
Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten 36
Häufigste gemeinsame Symptome bei autosomalen Chromosomenaberrationen
Somatische Chromosomenaberrationen 37
Chromosomenanomalien und Tumorgenese 37
17
19
19
29
36
VIII
Inhalt
5
Formale Genetik (Mendel-Erbgänge)
5.1
5.2
5.2.1
5.3
5.3.1
5.4
5.5
5.6
5.7
5.8
Kodominante Vererbung 39
Autosomal-dominanter Erbgang 40
Genetische Grundlagen morphologischer Anomalien 42
Autosomal-rezessiver Erbgang 42 .
Auswirkung von Homozygotie und Heterozygotie 46
X-chromosomale Vererbung 47
Mitochondriale Vererbung 49
Genkopplung 49
Geschlechtsbegrenzte Vererbung 50
Genetische Heterogenität 50
6
Multifaktorielle (polygene) Vererbung 52
6.1
6.2
6.3
Erbgrundlage normaler Merkmale 52
Pathologische Merkmale 53
Multifaktorielle Vererbung mit Schwellenwerteffekt
39
54
7
Zwillinge in der humangenetischen Forschung 55
7.1
7.2
7.3
7.4
Grundlagen 55
Unterscheidung von eineiigen und zweieiigen Zwillingen
Auswertung 56
Einschränkungen der Aussagen 57
8
Populationsgenetik
8.1
8.2
8.3
8.4
8.5
Population 59
Genhäufigkeit 59
Unterschiede von Genhäufigkeiten zwischen verschiedenen Bevölkerungen
Zusammenwirken von Mutation und Selektion 62
Balancierter genetischer Polymorphismus 62
9
Stoffwechseldefekte und deren Folgen 63
9.1
9.2
Grundlagen und klinische Beispiele 63
Pharmakogenetik und Ökogenetik 64
10
!
56
59
Genetische Diagnostik und Beratung 65
10.1
10.2
10.3
10.4
10.5
10.6
10.7
10.7.1
10.7.2
10.7.3
10.8
Allgemeines 65
Autosomal-rezessive Erbkrankheiten 69
Autosomal-dominante Erbkrankheiten 70
Krankheiten mit geschlechtsgebundener Vererbung 70
Multifaktoriell (polygen) bedingte Erbkrankheiten 72
Chromosomenaberrationen 73
Pränatale Diagnose 75
Methode 76
Indikationen 76
Praktisches Vorgehen 77
Teratogenes Risiko 78
11
Möglichkeiten des genetischen Abstammungsnachweises
11.1
Blutgruppen und Serumproteine
Register 81
79
79
,
61
Inhalt
Fragen und Kommentare
Die fettgedruckte Seitenzahl bezieht sich auf den Kornmentarteil
1 Molekulare Grundlagen der Humangenetik 86,166
2 Mutationen beim Menschen und ihre Folgen für die Gesundheit 90,169
3 Chromosomen des Menschen 95,172
4Chromosomenaberrationen 98,175
5 Formale Genetik 107,182
6 Multifaktorielle Vererbung 131,197
7 Zwillinge 135,199
8 Populationsgenetik 138, 202
9 Stoffwechseldefekte und deren Folgen 143, 205
10 Genetische Diagnostik und Beratung 145, 208
11 Möglichkeiten des genetischen Abstammungsnachweises 160, 218
Bildanhang
221
Anhang: Examina Herbst 1994 bis Herbst 1995 227, 241
IX