4.2 Erbkrankheiten beim Menschen

4.2 Beispiele für Erbkrankheiten beim Menschen:
4.2.1 Genmutationen (mikroskopisch nicht sichtbarer Teil der DNA betroffen, evtl. nur eine
Base)
4.2.1.1 autosomal vererbte Krankheiten, die auf veränderten bzw. fehlenden Enzymen
beruhen: meistens rezessiv, weil normalerweise die Hälfte des Enzyms auch genügt, z. B.
Phenylketonurie.
4.2.1.2 autosomal vererbte Krankheiten, die auf veränderten bzw. fehlenden
Strukturproteinen beruhen, z. B. Osteogenesis imperfecta, Marfansyndrom (auch Beispiele
für Polyphänie), meistens dominant.
4.2.1.3 geschlechtsgebunden vererbte Krankheiten, z. B. Hämophilie (Bluterkrankheit), RotGrün-Blindheit, (rezessiv); Nystagmus, gelb-brauner-Zahnschmelz (dominant).
4.2.2 Strukturelle Chromosomenmutationen (nachweisbar mit fluoreszierenden Sonden,
FISH-Technik, Schroedel S. 167): mikroskopisch erkennbare Deletionen, Translokationen,
Inversionen oder Duplikationen von Chromosomen, z. B. Cri-du chat-Syndrom (Deletion),
Prader-Willi-Syndrom und Angelmannsyndrom (auch Beispiele für genomische Prägung).
4.2.3 Numerische Chromsosomenmutationen = Genommutationen (Veränderung der
Anzahl der Chromosomen)
4.2.3.1 Monosomien: Ein Chromosom ist nur einfach vorhanden. Autosomale Monosomien
sind beim Menschen nicht überlebensfähig, aber die gonosomale Monosomie X0 (= UllrichTurnersyndrom)
4.2.3.2 Trisomien: Ein Chromosom ist statt zweimal dreimal vorhanden
4.2.3.2.1 autosomale Trisomien: Beim Menschen können die Geburt überleben: Trisomie 21
(Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom).
4.2.3.2.2 gonosomale Trisomien: Triple-X-Frau mit drei (oder auch mehr X-Chromosomen),
Sonderfall: Klinefelter-Syndrom (XXY) und Diplo bzw. Mehrfach Y-Männer (XYY;
XYYY, usw.)
4.2.3.3 Polyploidie: Alle Chromosomen liegen in mehr als 2n (diploid) vor, beim Menschen
nicht überlebensfähig, bei Fehlgeburten allerdings schon nachgewiesen.
Bei Pflanzen sind Polyploidien häufig, besonders in höheren Breiten und führen oft zu
größeren, widerstandsfähigeren Pflanzen. Auch die Pflanzenzucht benutzt zum Teil
polyploide Pflanzen, die dann meist ungeschlechtlich vermehrt werden. (3n= triploid,
4n=tetraploid, 6n=hexaploid). Beim Menschen sind die Zellkerne von Leberzellen durch
Replikationen ohne nachfolgende Mitose polyploid und deswegen vergrößert, damit große
Mengen an Enzymen in kurzer Zeit hergestellt werden können.
4.3 Besonderheiten/ Begriffserklärungen
4.3.1 Monogenie: Ein Merkmal wird nur durch ein Gen verursacht. Dies ist selten, aber bei
Genetikern beliebt, z. B. die Fähigkeit, den Bitterstoff Phenylthiocarbamid (PTC) zu
schmecken (Schmecker) oder nicht (Nicht-Schmecker), Polydaktylie (= Vielfingrigkeit),
Hasenscharte usw.
4.3.2 Polygenie: Ein Merkmal wird durch (viele) verschiedene Gene beeinflusst/verursacht.
Die ist bei den meisten vererbten Eigenschaften der Fall, z. B. Haar- und Hautfarbe.
4.3. 3 Multifaktorielle Vererbung: Neben genetischen Einflüssen spielen auch
Umweltbedingungen eine Rolle, z. B. bei bestimmten Krebsarten und Allergien.
4.4.4 Korrelationskoeffizient = Maß für die Übereinstimmung/Abhängigkeit von Merkmalen
Wenn der Korrelationskoeffizient bezüglich eines Merkmals bei eineiigen Zwillingen gegen 1
geht, die untersuchten Zwillinge also zu (fast) 100 % in einem Merkmal übereinstimmen,
zweieiige Zwillinge allerdings nicht, der Korrelationskoeffizient bei ihnen also deutlich
niedriger liegt ( z. B. 0,5), dann spricht dies für eine hohe genetische Komponente des
untersuchten Merkmals. Am aussagekräftigsten sind hier getrennt aufgewachsene Zwillinge.
4.4. 5 Modifikation: Unterschiede im Phänotyp, die nicht auf unterschiedlichen Allelen, d. h.
unterschiedlicher DNA beruhen, sondern auf Anpassungsleistungen des Organismus in
Reaktion auf unterschiedliche Umweltbedingungen.
4.4.5.1 fließende Modifikation
Die gleiche genetische Ausstattung führt z. B. bei Bohnen zu unterschiedlichen Größen, deren
Verteilung einer Gauss-Kurve (Normalverteilung) entspricht.
4.4.5.2 umschlagende Modifikation: Fellfärbung beim Himalaya-Kaninchen (S. 133). Bei
einer Lufttemperatur über 30 Grad bleiben Ohren, Schwanzspitzen und Extremitäten weiß,
bei einer niedrigeren Temperatur werden diese Teile schwarz, denn ein Enzym der
Melaninbildung kann nur bei niedrigeren Temperaturen arbeiten.
4.4.6 Polyphänie (Pleiotropie): Eine Punktmutation hat viele phänotypische Auswirkungen,
d. h. ein Gen beeinflusst viele Merkmale, z. B. das Marfan-Syndrom, bei dem das
Strukturprotein Fibrillin des Bindegewebes mutiert ist.
4.4.7 Expressivität: Unterschiedlich starke Ausprägung eines (dominanten) Allels, kann aber
evtl. auf etwas unterschiedlichen Mutationen im gleichen Gen beruhen.
4.4.8 Penetranz: „Durchschlagskraft“ eines Genes. In seltenen Fällen wird ein Gen nicht
phänotypisch ausgeprägt, obwohl es vorhanden ist und vererbt wird. In solchen Fällen wäre z.
B. die Penetranz nur 80%. Der Begriff der Penetranz wird in der modernen Genetik nicht
mehr häufig benutzt.