Handout zum Genetik Referat

Handout zum Genetik Referat
Chromosom
1.Allgemeine Informationen
Chromosom kommt von dem griechischen Wort „chroma“, „Farbe“ und „soma“, „Körper“, also
Farbkörper. Wir erben jeweils 23 Chromosomen mit der weiblichen Eizelle und 23 mit dem männlichen
Spermium, alle Zellen (außer Blutkörperchen) besitzen einen Kern mit Chromosomen. Diese liegen als
dünne Faden vor. Die Chromosomen verkürzen und verdoppeln sich bei der Zellteilung, sodass zwei
identische Stränge entstehen. Über die Einschnürung (Zentromer) sind Chromatiden verbunden.
2.Aufbau
Die Chromosomen bestehen nicht nur aus DNA, sondern auch aus Proteinen/Proteinkomplexe. Der DNA –
Faden eines einzelnen Chromosoms, kann einige Zentimeter lang sein. Beim Menschen sind insgesamt auf
etwa 2 Meter 46 Chromosomen verteilt. Der Zellkern, in dem die Chromosomen sich befinden, hat jedoch
nur einen Durchmesser von etwa 10 µm (Mikrometer = ein Millionstel Meter).
3.Der Chromosomensatz
Ein Chromosomenpaar trägt gleich oder ähnlich Informationen
Nur Frauen besitzen das XX Chromosom
Erbkrankheiten
1.Erbkrankheiten
Bei Erbkrankheiten unterscheidet man zwischen 3 Krankheitstypen:
1.
Genbedingte Krankheiten, die durch kranhafte Erbanlagen oder Gene hervorgerufen werden
2.
Chromosomenbedingte Krankheiten, dabei können Einzelne Chromosomen ganz oder teilweise
fehlen, manchmal können sie auch überzählige oder in ihrer Struktur verändert sein
3.
Durch Genunverträglichkeit bedingte Krankheiten, diese Krankheiten beruhen auf einer
Unverträglichkeit der normalen Erbanlagen von Mutter und Vater
2.Sichelzellenanämie
Die Sichelzelleanämie (griech. Blutarmut) entsteht durch einen Fehler im Gen, das den Sauerstoff
transportiert. Ein Patient mit dieser Krankheit hat zwei Kopien des Gens geerbt. Blutkörperchen verformen
sich zu einer Sichel und verstopfen somit die Blutgefäße. Hat der Betroffene nur eine Kopie ´, fällt die
Krankheit wesentlich milderer aus, oft ohne Symptome.
3.Trisomie 13
Die Trisomie 13 ist eine strake Entwicklungsstörung. Bei Geburt haben die Bays Untergewicht und
schwere Organfehlbildungen, betroffen vor allem das Gehirn, das Herz, die Niere und der
Magendarmtrakt. Betreffende haben oft eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und oftmals sechs statt fünf
Finger. Wenige Kinder erreichen das erste Lebensjahr, die meisten streben in den ersten Lebensmonaten.
Bei Menschen mit Trisomie 13 ist das Chromosom 13 oder ein Teil davon dreifach statt normalerweise
zweifach in jeder Zelle vorhanden. In der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, eine Trisomie 13 beim
Fötus mithilfe einer Chromosomenanalyse festzustellen. Ein generelles Vorbeugen der Trisomie 13 ist
nicht möglich.
4.Muskelschwund
Muskeldystrophie ist eine Krankheit, die zu einem fortschreitenden Schwund des Muskelgewebes führt.
Von dieser Krankheit gibt es zwei verschiedene Typen, die vom Typ Duchenne und vom Typ BeckerKiener. Beim 2. Krankheitstyp setzt der Muskelschwund an der Beckengürtel- und
Oberschenkelmuskulatur ein. Dieser Krankheitstyp verläuft nicht so schlimm wie der vom Typ Duchenne.
Bei diesem Typ beginnt die Krankheit schon im Kindesalter und schreitet rasch voran, dabei führt sie im
Erwachsenenalter immer zum Tod. Die Ursache dieser Krankheit beruht auf einem genetischen defekt,
diese gilt für beide Formen dieser Krankheit. Dabei werden notwendige Eiweiße die für den
Muskelstoffwechsel gar nicht oder zu wenig produziert, diese führt zu einem Abbau des Muskelgewebes.
Down –Syndrom
1.Übersicht
Die Krankheit wurde nach dem britischen Arzt John Down (1828 – 1896) benannt. Sie wird auch Trisomie
21oder Mongolismus genannt. Eine Anomalie (Entwicklungsstörung) in der Anzahl der Chromosomen
führt zu Behinderung; betroffene besitzen ein zusätzliches Chromosom 21 (wird von der Mutter vererbt).
Betroffene Kinder haben etwas schief stehende Augen, kurze Finger, eine große Zunge, ein abgeflachtes
Gesicht und Lernschwierigkeiten. Dennoch sind betroffene Kinder fröhlich und herzlich. Die Gefahr, ein
Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter.
2.Symptome
Muskelschwäche besonders bei Babys. Betroffene wachsen langsamer und erreichen eine Körpergröße,
die unterhalb des Durschnitts liegt. Betroffene sind in jungen Jahren meist untergewichtig, neigen aber
nach der Pubertät zur Übergewichtigkeit. 40%-60% leiden unter Herzfehlbildungen. 10% leiden unter
Entwicklungsstörungen des Verdauungstrakts.
3.Diagnose
Diagnose Down-Syndrom (Trisomie 21) kann meist durch eine ärztliche Untersuchung des Fruchtwassers
(Amniozentese) in den 14.- 16. Schwangerschaftswochen diagnostiziert werden. Im Neugeborenen alter
ist die Feststellung mitunter schwierig. Genauigkeit eines derartigen vorgeburtlichen Tests, liegt höher als
99,9 Prozent, der Nachweis kann damit als nahezu sicher angesehen werden.
4.Amniozente (Untersuchung des Fruchtwassers)
Bei dieser Methode wird mit einer sehr feinen Spritze Fruchtwasser aus der Fruchtblase
entnommen.
5.Verlauf
Die Lebenserwartung als auch die Lebensqualität von Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) hat sich
in den letzten Jahrzehnten sehr verbessert. Früher starben 75 Prozent der Betroffenen vor der Pubertät
und 90 Prozent vor dem Erreichen des 25. Lebensjahrs. Heute können Menschen mit Down-Syndrom ein
Lebensalter von 50 Jahren und höher erreichen. Durch frühzeitige Behandlung der begleitenden
Fehlbildungen und Erkrankungen wie Herzfehler, Fehlbildungen des Verdauungstrakts oder Infektionen,
hat sich die mittlere Lebenserwartung deutlich nach oben verschoben.
6.Vorbeugen
Es ist nicht möglich, generell einem Down-Syndrom vorzubeugen. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit
Trisomie 21 zu bekommen, ist größer, je älter die Mutter bei der Geburt des Kinds ist. Durch
Inanspruchnahme der und die Option der Abtreibung des Feten, kann allenfalls die Geburt des
geschädigten Kinds verhindert werden.