Erbkrankheit : Down – Syndrom

Erbkrankheit : Down – Syndrom
Die Erbkrankheit Down-Syndrom handelt es sich um eine Form angeborener
kognitiver Behinderung (ursprüngliche Grunderkrankung), die durch eine Trisomie
des 21. Chromosoms ausgelöst wird. Dies geschieht durch einen Fehler in der Meiose,
der Zellteilung. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung auch Trisomie 21. Die
Behinderung ist nicht erblich, sondern tritt nur beim Betroffenen selbst auf. Eltern
und Geschwister sind(außer in sehr seltenen Fällen) nicht beeinträchtigt.
Geschichte:
Der englische Arzt John Haydon Langdon-Downs (1828-1896) (Fachgebiet
Neurologie) beschrieb 1866 zum ersten Mal unter wissenschaftlichen
Gesichtspunkten dieses Syndrom, aufgrund dessen heute auch von Down-Syndrom
gesprochen wird. Langdon-Downs selbst nannte das Syndrom damals Mongolismus.
Menschen mit Down-Syndrom wurden aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und
den mandelförmigen Augen als Mongoloide bezeichnet. Dies ist darauf
zurückzuführen, dass Betroffene mit dem Aussehen von Menschen aus dem Volk der
Mongolen verglichen wurden. Diese Bezeichnung und seine Ableitungen werden
heutzutage jedoch als diskriminierend angesehen und deshalb kaum noch benutzt.
Der wichtigste Grund hierfür ist die Rücksichtnahme auf die in er Mongolei lebenden
Menschen. Ein 1965 von der Mongolei an die WHO gerichteter Antrag, den Begriff
Mongolismus aufgrund seiner negativen, rassistischen Besetzung nicht mehr zu
benutzen, wurde einstimmig angenommen.
auch den heute lebenden Menschen mit Down-Syndrom, die man früher als
mongolid bezeichnete, wird diese Bezeichnung nicht gerecht. Mit diesem Ausdruck
belegte Menschen galten als "Idioten", als "vom Schwachsinn Befallene", als
Menschen, die nicht lernfähig sind und nie wirklich erwachsen werden können, die
früh starben usw. All diese Vorurteile sind mittlerweile entschieden widerlegt.
Erst 1959, 63 Jahre nach dem Tode Langdon-Downs, erkannte der französische
Genetiker Jerome Lejeune die genetische Ursache des Syndroms. Er entdeckte die
Freie Trisomie 21 und fand somit heraus, dass in jeder Zelle der betroffenen
Menschen 47 statt der üblichen 46 Chromosomen vorhanden sind, also bei einem
Chromosom eine Verdreifachung (Trisomie) vorliegen musste. Welches Chromosom
trisom vorlag, konnte damals noch nicht festgestellt werden. 1960 wird durch Polani
die Translokationsform des Syndroms entdeckt, Clarke entdeckte 1961 die MosaikForm.
Ursachen:
Die Ursache für den genetischen Defekt beim Down-Syndrom liegt bei 95% der
Betroffenen in einer fehlerhaft verlaufenden Meiose. Entweder findet eine
Nichttrennung (Nondisjunktion) der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung
oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose statt.
Wodurch diese Zellteilungsfehler entstehen, ist nicht bekannt. Vermutet wird u.a. der
Einfluss von Strahlung, da neun Monate nach dem Unfall im Atomkraftwerk in
Tschernobyl die Zahl der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im
(un)mittelbar betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich 3 auf 12 anstieg. Es
wird jedoch im Allgemeinen davon ausgegangen, dass es bei der Ursache nicht um
eine einmalige Strahlenbelastung handelt, sondern vielmehr um die Gesamtbelastung
des Körpers der Mutter (z.B. auch durch vorhergegangene Röntgenuntersuchungen)
zum Zeitpunkt der fraglichen Zellteilungsprozesse. Wissenschaftlich gesichert ist
diese Vermutung jedoch bis heute noch nicht.
Trisomie 21 ist keine Krankheit, betroffene Menschen leiden nicht daran und man
kann sich keinesfalls damit anstecken.
Formen des Down-Syndroms:
Es wird zwischen vier verschiedenen Formen der Trisomie unterschieden:
1. Freie Trisomie (ca. 95% der Betroffenen haben diesen Typus, bei dem in allen
Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist)
2. Translokations-Trisomie 21 (ca. 3-4% der Betroffenen haben diesen Typus, bei
dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist,
eines der Chromosomen 21 sich jedoch an ein anderes Chromosom angelagert
hat, oft an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22)
3. Mosaik-Trisomie 21(ca. 1-2% der Betroffenen haben diesen Typus, bei dem
nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern
gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert)
4. Partielle Trisomie 21 (ist äußerst selten, weltweit sind nur wenige hundert
Fälle bekannt; Bei diesem Typus liegen die Chromosomen 21 zwar wie üblich
zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden
Chromosomen 21 verdreifacht)
Eine Trisomie 21 ist nicht erblich bedingt. Lediglich bei der Translokations-Trisomie
21 kann in etwa 30% der Fälle eine familiäre Disposition nachgewiesen werden,
nämlich dann, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer so genannte
"Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms" sind.
Bei dieser Behinderung ist das Chromosomenbild der betreffenden Person von der
Anzahl der Chromosomen her unauffällig (die Erbinformationen sind "balanciert"
und es tritt keine Behinderung auf), allerdings hat eines der beiden Chromosomen 21
seinen Platz gewechselt und sich an ein anderes Chromosom angelagert. Dadurch
steigt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass es bei der Zellteilung zu einem Fehler
kommt bei dem das falsch angelagerte Chromosom 21 mit in die neue Zelle gelangt,
die dann drei statt zwei Chromosomen 21 besitzt, was eine Translokations-Trisomie
21 zur Folge hat.
Symptome und Verlauf:
Trisomie 21 führt beim Menschen, sofern nicht weitere Komplikationen wie
sensorische Störungen hinzutreten und eine kompetente Umwelt vorhanden ist,
zumeist zu einer vergleichsweise leichten Form einer geistige Behinderung.
das Leistungsspektrum ist höchst unterschiedlich und reicht von Kindern mit
geistiger Behinderung bis hin zur Lernbehinderung. Häufig besuchen betroffene
Kinder eine Schule für geistig Behinderte, aber auch Lernbehindertenschulen, andere
Förderschulen und Integrationsklassen an Regelschulen können Schüler mit DownSyndrom aufnehmen.
Die meisten Kinder lernen heutzutage mit den nötigen Hilfen Lesen und Schreiben
sowie zumindest Grundkenntnisse im Rechnen. Gemeinhin werden ihre sozialen
Fähigkeiten höher eingeschätzt als ihre intellektuell-kognitiven.
Kinder mit Down-Syndrom brauchen mehr Zeit, um auf Reize zu reagieren und ihre
Fähigkeit zum Affektausdruck ist nicht selten deutlich reduziert.
Oftmals treten bei Menschen mit Trisomie 21 auch körperliche Besonderheiten auf.
40-60% aller Betroffenen haben einen Herzfehler, Atemwegserkrankungen sind
aufgrund zumeist engerer Atemwege und einem schwächeren Immunsystem häufiger
und bei jedem fünften Kind treten sofort nach der Geburt Probleme im Bereich des
Darms auf. Früher starben aufgrund fehlender medizinischer
Behandlungsmöglichkeiten viele Menschen mit Down-Syndrom an den Folgen dieser
Unregelmäßigkeiten. Heutzutage jedoch sind sie in der Regel erfolgreich zu
behandeln. Die Lebenserwartung von Europäerinnen mit Down-Syndrom ist von
durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) gestiegen, insbesondere da
Organfehlbildungen heutzutage in der Regel sehr gut behandelt werden können.
Vielfach können Störungen in der sensorischen Peripherie festgestellt werden. Nur
etwa 23% verfügen über ein normales Hörvermögen, bei 7 von 10 liegen
Sehstörungen (z.B. Schielen, Kurz-/Weitsichtigkeit). Veränderungen in der Hirnrinde
lassen außerdem darauf schließen, dass die Körperselbstwahrnehmung und die
Bewegungswahrnehmung gestört sind. Menschen mit Trisomie 21 zeigen in der Regel
eine deutliche Sprachentwicklungsstörung sowohl im phonologischen Bereich, als
auch im Vokabular und insbesondere in der Grammatik. Durch Logopädie kann sie
zu einem beachtlichen Teil gebessert werden.
Frauen mit Down-Syndrom können prinzipiell Kinder bekommen. Die
Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Freier Trisomie 21 mit einem Mann mit
unauffälligem Chromosomenbild ein Kind mit Down-Syndrom zeugt, liegt bei 50%.
Sie können also auch völlig gesunde, nicht behinderte Kinder bekommen. Männer
mit Freier Trisomie 21 gelten dagegen als unfruchtbar.
Häufigkeiten:
Häufigkeit, mit der bei einer Untersuchung in der 15. Schwangerschaftswoche bei
einem Kind das Down-Syndrom festgestellt wurde:
Alter der Mutter
Häufigkeit von
Chromosomenanomalien
30 Jahre
0,2%
35-37 Jahre
1,4%
38-40 Jahre
1,8%
40-.44 Jahre
4,7%
über 44 Jahre
8,5%
Aktuelles:
Heute gibt es viele Möglichkeiten der Lebensgestaltung im Erwachsenenalter für
Menschen mit Trisomie 21, wie zum Beispiel Wohngemeinschaften mit der
notwendigen Assistenz oder Behindertenwerkstätten. Kinder mit Trisomie 21 können
auf verschiedenen Gebieten (Sprache, Motorik, Kulturtechniken, usw.) von
unterschiedlichen Hilfen und Anregungen profitieren. Obwohl das Down-Syndrom
der häufigste Gendefekt beim Menschen ist, gibt es heute immer noch Menschen, die
skeptisch und ausgrenzend gegenüber Betroffenen rangieren. Insbesondere die hohe
Zahl der Schwangerschaftsabbrüche nach der Diagnose einer Trisomie 21
verdeutlicht, dass nach wie vor veraltete Vorstellungen das Bild von Menschen mit
Down-Syndrom bestimmen. Das von einer Vielzahl proklamierte Ziel der
vollständigen Integration und Akzeptanz ist noch nicht erreicht.