LP Doc Talk Dr. Michael Ain, M.D., Johns Hopkins Hospital Thema

LP Doc Talk
Dr. Michael Ain, M.D., Johns Hopkins Hospital
Thema: Skelettdysplasie Medizinische Fragen
23. April, 2013
www.GrowingStronger.org
Tonaufnahme: https://youtu.be/c2yxJcfT0iw
Moderator: Okay. Heute ist die dritte Episode von LP Doc Talk und wir heißen Dr. Michael Ain
willkommen, der uns großzügiger Weise seine Zeit zur Verfügung stellt um die Fragen, die
online gepostet wurden zu beantworten. Zuerst, willkommen Dr. Ain, danke dass Sie hier sind.
Dr. Ain: Ganz mein Vergnügen. Danke.
Moderator: Nun, die erste Frage wurde am 23. Januar eingesendet. Sie kommt aus Ann Arbor,
Michigan. Und ich lasse Sie antworten, Dr. Ain.
Dr. Ain: Okay, gewiss. „Mein Sohn ist 18 Monate alt. Er geht, sitzt aufrecht und entwickelt
sich überdurchschnittlich gut für jemanden mit Achondroplasie. Er ist genau dort, wo er
entwicklungsmäßig sein soll. Wir haben drei Schlafanalysen mit ihm gemacht, wobei die
ersten zwei eine zentrale Schlafapnoe angezeigt haben, die sich zur Zeit der zweiten
Analyse verschlimmert hatte. Die dritte Schlafanalyse, die mit 17 Monaten gemacht wurde,
zeigte dass die Schlafapnoe verschwunden war. Alle drei Studien zeigten eine milde
obstruktive Schlafapnoe. Er hat noch keine TA Operation gehabt. Seine Resultate in der
Schlafanalyse sind für OSA tatsächlich um die Hälfte zurückgegangen, dies auch in der
dritten Analyse. Er scheint nicht besser zu atmen, wenn wir ihm mit einem aufgerollten
Handtuch eine Nackenstütze geben, was mir anzeigt, es könnte vor Allem sein
Gesichtsbereich betroffen sein. Er hat zwei MRTs gehabt, wobei beide einen für
Achondroplasie überdurchschnittlichen CSF-Fluss gezeigt haben, ohne das geringste
Anzeichen einer Kompression. Er geht einmal pro Jahr zu Dr. Paul in Akron, Ohio, aber
er wird hauptsächlich an der University of Michigan betreut. Er war bei Dr. Hudgins
(Neurochirurg im Akron Team), der angedeutet hat dass er keine zusätzlichen MRTs
benötigt und sehr wahrscheinlich aus CSA herauswachsen wird, was zugetroffen ist. Sein
Neurochirurg an der University of Michigan hat zur Überwachung einer Kompression
jährliche MRTs vorgeschlagen. Was ist Ihre Meinung dazu? Wenn alle Anzeichen positiv
sind, empfehlen Sie jährliche MRTs?“
Nun, die Frage zielt ab auf Schlafstudien, auf die Durchführung von MRTs. Und grundsätzlich,
er hat einige MRTs gehabt, die gut aussehen. Er hat keine Probleme mit den aktuellen
Schlafstudien gehabt, mit der Ausnahme einer leichten obstruktiven Apnoe. Die Frage ist, soll
man fortsetzen routinemäßig MRTs zu machen, um den Foramen magnum im Auge zu behalten?
Und ich würde das nicht tun. Ich glaube, es wurde in der Frage erwähnt, es erfordert
Totalnarkose, es ist nicht etwas, das wir auf die leichte Schulter nehmen. Und außer das Kind
zeigt Symptome einer wahren zentralen Schlafapnoe, ich würde keine weiteren MRTs machen.
Moderator: Okay. Also, die nächste Frage wurde am 22. Januar eingereicht und kommt aus New
York.
Dr. Ain: Korrekt. Diese Frage ist etwas verwirrend für mich, denn es heißt hier, dass die Person
die hier schreibt Hypochondroplasie hat, „aber meine Mutter hat Achondroplasie und
mein Vater nicht.“
Zuallererst, falls Ihre Mutter Achondroplasie hat, ist die Möglichkeit dass Sie
Hypochondroplasie und nicht Achondroplasie haben, unglaublich gering. Sie haben
wahrscheinlich dieselbe Dysplasie wie Ihre Mutter.
Der zweite Teil der Frage ist, Sie wollen schwanger werden. Ihr Partner ist
durchschnittlicher Statur und wo liegen die Chancen dass das Kind nicht betroffen ist?
Wenn Sie Skelettdysplasie haben, wie Hypochondroplasie oder Achondroplasie, ist es autosomal
dominant vererblich. Und wenn Ihr Partner es nicht hat, liegt die Wahrscheinlichkeit dass Ihr
Kind es hat grundsätzlich bei 50 Prozent. Also haben Sie eine 50 Prozent Wahrscheinlichkeit ein
Kind zu haben, das davon betroffen ist.
„Ist es möglich, pränatal eine genetische Diagnose durchzuführen?“
Gewiss, Sie können Ultraschalluntersuchungen machen, was Ihnen sozusagen Hinweise geben
kann. Sie können auch eine Chorionzottenbiopsie machen, sowie andere Dinge, um eine bessere
Vorstellung zu bekommen, ob das Kind Skelettdysplasie hat oder nicht.
„Meine dritte Frage ist, wo können all diese Tests gemacht werden?“
Und die Antwort darauf ist, sie können an den meisten Zentren gemacht werden. Es handelt sich
hier nicht um etwas Außergewöhnliches. Daher sollte Ihr Frauenarzt in der Lage sein Ihnen zu
helfen. Das beantwortet die zweite Frage.
Moderator: Vielen Dank. Ja, nehmen Sie die dritte Frage.
Dr. Ain: Sicher. Die dritteFrage: „Ich habe einen zweijährigen Sohn, der ursprünglich mit
Achondroplasie diagnostiziert wurde, was dann in kongenitale SED geändert wurde, dann
wieder SEMD, was nicht bestätigt wurde. Würden aktuelle Arzneimittel, wie von BioMarin
oder andere, für diesen variierenden Fall in Frage kommen?“
Also, BioMarin ist ein spezifisches Medikament, das am Fibroblast growth factor
Rezeptorprotein ansetzt, was insbesondere auf den Defekt bei Achondroplasie zutrifft. Nun, falls
Ihr Kind etwas anderes als Achondroplasie hat, soweit ich informiert bin, ich bin kein Genetiker,
aber ich glaube nicht, dass Ihnen das Medikament Nutzen bringen würde.
Wie bald kann man erwarten, dass dieses Medikament erhältlich ist?
Und das weiß ich nicht.
Und wieviel wird es kosten?
Das weiß ich auch nicht. So, damit war das eine aus vier.
Und die nächste Frage: „Dr. Ain, ich bin neugierig, was sind Ihre Gedanken zu
Extremitätenverlängerung bei Pseudoachondroplasie? Manche - aber nicht alle Ärzte
würden das machen und ich würde gerne Ihre Gedanken und Meinung dazu hören.“
Also, Pseudoachondroplasie unterscheidet sich sehr von Achondroplasie. Es geht um ein
Problem, das die Epiphyse betrifft. So neigen Menschen mit Pseudoachondroplasie viel mehr
dazu vorzeitig Arthritis zu entwickeln als andere Menschen und viel mehr als jemand mit
Achondroplasie. Indem Gelenke Stress ausgesetzt werden, wird das beschleunigt. Nun, Sie
wissen, Extremitätenverlängerung hat viele soziale Aspekte und andere Gründe warum man das
versucht. Aber wenn man jemanden mit Pseudoachondroplasie dieser Prozedur unterzieht,
steigert man unweigerlich diese Neigung vorzeitig Arthritis in Hüften, Knien und
Sprunggelenken zu entwickeln, was zu Gelenkersatz und anderen Dingen führt. Und daher bin
ich kein lautstarker Befürworter dafür. Jedenfalls, ganz abgesehen von dieser Situation, man
wäre am Ende eventuell größer aber in funktioneller Hinsicht viel schlechter dran. Das ist die
Antwort auf diese Frage.
Nächste Frage ist: „Ich bin eine Fünfzehnjährige mit Achondroplasie. Ich interessiere mich
für die Operation, die einen größer machen kann. Ich möchte gerne mehr Details dazu
erfahren, bitte. Ist es zu spät für mich, da ich 15 bin?“
Und diese Frage kommt aus Kairo, Ägypten. Und es geht hier um Extremitätenverlängerung.
Dabei wird der Knochen geschnitten und langsam im Laufe der Zeit gestreckt. Mit 15 Jahren
sind Sie bestimmt nicht zu alt, um diesen Eingriff vorzunehmen. Allerdings bringt es oft
Komplikationen mit sich und Sie müssen sich dessen bewusst sein und abwägen was Sie sich
erhoffen zu erreichen. Es bedeutet auch großen Einsatz von Ihrer Seite und das über mehrere
Jahre. Also, es ist etwas das gemacht werden kann, Sie sind gewiss nicht zu alt dafür, aber Sie
müssen sich unbedingt mit Ihrem Arzt ausgiebig darüber unterhalten.
Okay. Die nächste Frage ist von Trish aus Irland. „Hallo. Mein Sohn ist viereinhalb und hat
Achondroplasie. Er ist ein sehr aktiver Junge, der alle Arten von Sport mag - ein typischer
Vierjähriger, spielen, laufen, etc. Er hat gebogene Knie (genu varum, O-Beine), was dem
orthopädischen Berater zufolge scheinbar auf eine Bänderschwäche im Kniegelenk
zurückzuführen ist und nicht auf Knochen im Unterschenkel. Man hat vorgeschlagen,
seine Beine zu verstreben, um zu versuchen das Durchbiegen zu korrigieren. Er klagt nie
über Schmerzen in seinen Beinen und wie gesagt, er ist ein extrem aktiver, glücklicher
Junge. Wir glauben, dass Orthesen ihn zu sehr einschränken würden.“
Ich stimme vollkommen zu.
„Allerdings, wenn damit verhindert werden kann, dass er später im Leben mit Knie- und
Hüftproblemen zu kämpfen hätte, würden wir uns für Orthesen entscheiden. Die
Information die ich online dazu gefunden habe, spricht sich nicht für Orthesen aus. Gibt es
Daten, die Beinstreben unterstützen? Gibt es andere Möglichkeiten Durchbiegen zu
korrigieren? Und bei welchem Grad des Durchbiegens und unter welchen Umständen
würden Sie es als notwendig erachten Durchbiegen zu behandeln?“
Nun, das ist eine exzellente Frage und Sie haben sich gründlich informiert. Es gibt keine Daten,
die Orthesen als eine gute Maßnahme sehen. Es gibt mehrere Gründe warum Orthesen zur
Korrektur von Durchbiegen mit Achondroplasie nicht funktionieren. Einer ist dass die
Extremitäten kurz sind und die Kraft, die zur Korrektur auf die Beine gelenkt werden müsste
ziemlich massiv ist, wenn Bänderschwäche vorliegt. Aber ich wette mit Ihnen, Trish, dass der
Knochen das Durchbiegen verursacht. Nun zur Antwort auf Ihre zweite Frage, wenn eine
korrektive Operation gemacht wird, falls überhaupt? Gut, da sind zwei Indikationen, die eine
Korrektur des Durchbiegens mit Achdondroplasie anzeigen. Die eine ist falls er beträchtliche
Schmerzen hat und da Sie sagten, dass dies nicht zutrifft, kommt es nicht in Frage. Die zweite
ist, falls er den sogenannten Wadenbein-Schub hat. Was ist das? Mit dem Wadenbein-Schub
geht es um das Schienbein, den Knochen unterhalb dem Knie, wo sich beim Gehen eine Spalte
öffnet. Es ist etwas, das man nur sehen kann während er geht. Daher, wenn Sie mir ein
Röntgenbild senden, wäre es schwierig für mich es zu sehen. Falls ich ein Video ansehe oder ihn
sehen könnte, offensichtlich besser, in Person wäre ich in der Lage es festzustellen. Aber
generell, wenn er keine Schmerzen hat und keinen Wadenbein-Schub hat, würde ich ihn in Ruhe
lassen. Ich würde ihn nicht verschienen, ich würde gar keine Operation machen.
Okay. Die nächste Frage ist aus Hamilton, Ontario. „Mein Sohn wurde mit SEDc
diagnostiziert. Er hat eine COL2a1 Mutation, daher eine Typ II Kollagenopathie. Es ist
eine Mutation an der Spleißstelle und kommt keinen der aus der Literatur bekannteren
Mutationen gleich. Seit seiner Geburt ist er 16,5 cm gewachsen und hat soweit alle
Meilensteine in seiner Entwicklung erreicht. Er ist etwas unterhalb dem ersten Perzentil
für Wachstum, gemessen mit Babys durchschnittlicher Statur. Allerdings, er hat
wesentliche respiratorische Probleme und war in den letzten fünf Monaten fünf Mal im
Krankenhaus. Ist das üblich mit dieser Erkrankung?“
Also, Kinder mit SED oder SEDc können respiratorische Probleme bekommen. Das ist
sozusagen ein Ende des Spektrums, was bedeutet es ist erheblich. Sie erwähnten, er sei 16,5 cm
gewachsen, aber leider habe ich sein Alter nicht, denn das wäre hilfreich. Aber manche dieser
Kinder bekommen Lungenprobleme. Das Erste wäre Vireninfektionen in den Griff zu
bekommen und zweitens ist der Brustkorb groß genug um der Aufgabe nachzukommen? Also, es
wäre nett ihn zu sehen und ihn zu untersuchen, oder vielleicht kann er zum Röntgen gehen. Er
hat sogar eine Einziehung, Brustkorbsenkung in seiner Atmungsbaseline. Er nimmt auch
inhalative Mittel und Medikamente für Reflux-Beschwerden. Nun, Reflux, wenn der
Mageninhalt sozusagen wieder aufsteigt oder die falsche Richtung nimmt, kann ernsthafte
Lungenprobleme verursachen, etwa wenn aspiriert wird. Anstatt im Magen zu bleiben, kann sein
Mageninhalt aufsteigen und tatsächlich in die Lungen gelangen und etwa Pneumonitis
verursachen, was wiederum der Auslöser für ernsthafte Lungenprobleme sein kann. Und das ist
vielleicht was mit Ihrem Kind vorgeht, also würde ich dem sehr vorsichtig nachgehen. Lassen
Sie Ihren Lungenspezialisten das abwägen.
Gibt es noch andere Aspekte, die beachtet werden sollen um Ihrem Baby zu helfen?
Also, zuerst würde ich dem Reflux-Aspekt nachgehen und sicherstellen dass Pneumonitis
vermieden wird. Zusätzlich gehen Sie der Frage nach der Brustkorbgröße nach.
Okay. Nun ich glaube, das hier ist von Alicia. Wir gehen zur nächsten Frage: „Ich wundere
mich, ob es notwendig ist, dass meine Tochter mit Achondroplasie wenigstens eine MRTUntersuchung haben soll? Oder sollte zuerst ein Bedenken bestehen? Sie hat keine
Schlafanalyse gehabt, keine MRT-Untersuchung und hat keinen HNO-Spezialisten
besucht.“
Also, das ist eine gute Frage. Die American Academy of Pediatrics empfiehlt, dass Kinder mit
Achondroplasie früh im Leben eine MRT-Untersuchung erhalten. In meiner persönlichen
Einschätzung, und da stehe ich im Widerspruch zu mehreren meiner Kollegen, tut mir leid,
stimme ich damit nicht überein. Warum? MRT ist keine harmlose Sache und wir arbeiten nicht
mit Röntgenstrahlen. Wenn sich ein Kind ganz normal entwickelt und keine Anzeichen von
Schlafapnoe zeigt und es geht ihm gut und alles funktioniert, so glaube ich nicht dass ein MRT
oder ein Abguss des Foramen magnum notwendig ist. Das ist meine Meinung und wie gesagt,
einige Ärzte werden hier nicht zustimmen, aber so sehe ich die Sache. Sie wollen sicherstellen,
dass alle Funktionen für das Kind in Ordnung sind, dass es sich gut entwickelt und dass es
keinen Hinweis auf Schlafapnoe gibt.
„Sie hat nun sechs Monate lang einen Schnupfen gehabt und wacht nachts mehrere Male
auf und schreit. Dies sind meine Bedenken, jedoch meine Ärzte ohne jegliche Erfahrung
erklärten mir, dass sie vollkommen in Ordnung ist.“
Also, wenn sie sechs Monate lang eine triefende Nase hat, mehrere Male aufwacht und schreit,
das sind zwei getrennte Dinge. Nochmals, mir ist das Alter Ihrer Tochter nicht bekannt; kein
Kind sollte nachts mehrere Male aufwachen und schreien, da geht etwas vor sich. Triefende Nase
könnte Probleme mit den Ohren anzeigen, Nebenhöhlenerkrankung, etc. und ich würde das
etwas näher untersuchen.
„Bitte könnten Sie mir die medizinische Bezeichnung für meine Art des Zwergwuchses
geben? Ich bin 1,40 m, allerdings reduziert auf 1,37 m. Ich wurde geboren mit Skoliose der
unteren und oberen Wirbelsäule und ohne Fußgewölbe in beiden Füßen. Obwohl mein
Kopf bei der Geburt bis etwa sieben Jahre alt unproportioniert war, ist das nun nicht mehr
der Fall, obwohl ich eine kleine Person bin. Ich bin gut proportioniert, also bin ich besser
davongekommen als viele andere, obwohl ich mit dem Bild aufgewachsen bin, weniger wert
zu sein als jene sogenannter normaler Größe. Ich bekomme Kokzidiose, was
Spitalsbehandlung erfordert und ich habe Osteoarthritis über die gesamte Wirbelsäule und
Gelenke, darunter Daumen und ich habe Angina. Ich wurde aufgeklärt, dass alle
Symptome normal für Zwergwuchs sind. Ich bin mit dem Spruch aufgewachsen, dass was
nicht geheilt werden kann, ausgehalten werden muss. Was einen nicht umbringt, macht
nur stärker. Ich würde nur gerne so viel wie möglich über meine Art von Zwergwuchs
erfahren. Ich bin jetzt 54, ich habe eine Tochter und einen Enkelsohn in derselben Lage,
mein jüngster hat normale Körpergröße. Ich hatte einen weiteren Enkelsohn, der im Alter
von drei Jahren verstorben ist aufgrund massiver erblicher Probleme, Ösophagus,
Gaumenspalte etc. und üblicher Wirbelsäulenprobleme und er brauchte Fundoplikatio.“
Okay. Sie haben mir eine Menge an Information gegeben und leider kann ich Ihnen nicht sagen
welche Form des Zwergwuchses Sie haben, basierend darauf was Sie beschreiben. Ich weiß, Sie
sind aus England, großartig, aber ich kann Ihnen basierend auf dieser Information nicht sagen,
welchen Typ Sie haben. Nur um Ihnen eine Vorstellung zu geben, es gibt mehr als 400 Arten
von Zwergwuchs oder Skelettdysplasie. Ohne klinische Untersuchung und Röntgenbilder ist es
im Grunde fast unmöglich für mich eine Diagnosis zu machen, also tut mir leid.
„Meine Frage ist: Gibt es irgendwelche speziellen Vorkehrungen für den Einsatz von
Fluoroquinolonen in Kindern mit Zwergwuchs?“
Ich weiß nicht, warum diese Frage gestellt wird. Manchmal werden Fluoroquinolone zur
Linderung von Rheuma eingesetzt. In Kindern müsste man dabei sehr vorsichtig sein. Und ich
bin wahrscheinlich nicht der Experte dazu. Ich wäre ziemlich beunruhigt und würde unbedingt
einen Rheumatologen hinzuziehen, der darin spezialisiert ist.
Und da Kinder mit Zwergwuchs bereits Probleme mit ihren Knochen haben, richten die
Fluoroquinolone nicht noch mehr Schaden an?
Ich würde mir vorstellen, dass dem so ist, und wie gesagt, in Kindern wäre ich mit einem Einsatz
sehr zurückhaltend, ausgenommen Sie beobachten die Situation äußerst genau.
Okay. Die nächste Frage ist aus Caruthers, Kalifornien: „Hier ist der Hintergrund für diese
Frage: mein zweijähriger Sohn hat brachytelephalangische Chondrodysplasia punctata
und hat bei seiner Geburt eine Tracheostomie erhalten, aufgrund einer
Mittelgesichtshypoplasie. Wenn ich es richtig verstehe, liegt der Defekt im Fall seines
Syndroms im Knorpelgewebe der Epiphysenfuge. Seine Lungen und sein Immunsystem
sind in Ordnung, aber er bekommt dauernd diese Atemwegsinfektionen aufgrund der
Tracheostomie, eventuell auch wegen einem kleinen Lungenvolumen. Um die bakteriellen
Infektionen in den Griff zu bekommen, hat er zahlreiche Runden Fluoroquinolone
erhalten.“
Vielleicht gehört das zur Fluoroquinolon-Frage.
Er scheint immer ziemlich mitgenommen während der Behandlungszeit mit Antibiotika diese Antibiotika sind ziemlich stark – sogar nachdem der Atemwegsinfekt überwunden
ist. Er ist nicht alt genug, um genau zu erklären welche Art von Schmerz er erlebt. Ich will
den verschreibenden Arzt nicht kritisieren, aber ich frage mich ob es mit Zwergwuchs
besondere Aspekte gibt, die berücksichtigt werden müssen?
Chondrodysplasia punctata heißt Infektionen, die sich nicht legen, mit einer kleinen
Lungenhöhle, also wird nicht viel Luft ein und aus bewegt. Ich bin offensichtlich kein Experte
bezüglich Antibiotika und wir haben bereits über Fluoroquinolone gesprochen. Ich bin wirklich
nicht Ihr Ansprechpartner für diese Frage. Okay. Aber es steht fest, er hat eine sehr schwere
Infektion, wenn ein derart starkes Antibiotikum eingesetzt wird.
Die nächste Frage ist aus Chicago. Mein Sohn ist acht Monate alt und wurde mit
Achondroplasie diagnostiziert. Er hat seit jeher schwache, sichtbare Venen zwischen seinen
Augen.
Moderator: Dr. Ain?
Dr. Ain: Ja.
Moderator: Ich würde noch gerne auf die vorherige Frage zurückkommen. Welcher Spezialist
sollte aufgesucht werden, können Sie einen Rheumatologen empfehlen?
Dr. Ain: Gut, ich würde sagen sie sollten einen Rheumatologen kontaktieren, weil andere
Medikamente ähnlich den Fluoroquinolonen dafür eingesetzt werden. Ich denke, die beiden
Fragen haben mich verwirrt, aber in diesem Fall hier sollte er von einem Lungenspezialisten
untersucht werden. Ich weiß nicht, ob es sich hier um zwei getrennte Fragen handelt. In der einen
ging es um Fluoroquinolone für ein Kind mit Zwergwuchs, die obige Frage. Es scheint nur
extrem zufällig, dass wir zwei getrennte Fragen über Fluoroquinolone hätten, aber was die
zweite angeht, da war eine Atemwegsinfektion und man würde sich bestimmt für einen
Lungenspezialisten entscheiden. Falls Sie Gelenksschmerzen haben und dafür Medikamente
bekommen, dann gehen Sie zum Rheumatologen. Wenn Sie eine pulmonale Infektion, eine
Lungeninfektion haben, dann gehen Sie zum Lungenspezialisten.
Moderator: Okay. Tut mir leid, diese Verwirrung hier. Diese Zeile war vielleicht in der
gedruckten Version nicht enthalten. Es geht um eine einzige Frage.
Dr. Ain: Okay. Also das ist die gleiche Frage wie die Kokzydiose aus England?
Moderator: Nein. Aus Caruthers, Kalifornien.
Dr. Ain: Okay. Ich dachte, die eine aus England hat auch Fluoroquinolone. Oder vielleicht war
das der erste Teil der Frage?
Moderator: Das war der erste Teil der Frage.
Dr. Ain: Okay. Ich verstehe. So, richtig. Gehen Sie nicht zum Rheumatologen, gehen Sie zu
einem Lungenspezialisten oder einem Experten für Infektionskrankheiten. Danke.
Moderator: Toll. Nun, die nächste Frage ist über den acht Monate alten Sohn.
Dr. Ain: „Mein Sohn ist acht Monate alt und wurde mit Achondroplasie diagnostiziert. Er
hat seit jeher schwache, sichtbare Venen zwischen seinen Augen und auf den Schläfen,
aber unlängst habe ich bemerkt, dass sie stärker zum Vorschein kommen. Als er ein Monat
alt war, haben wir eine MRT-Untersuchung gemacht und es scheint, da war eine leichte
Zunahme des Flüssigkeitsniveaus im Schädel, jedoch war der Neurologe über dieses
Ergebnis nicht besorgt. Sein HNO-Arzt hat uns auch gesagt, dass er eine leichte
Obstruktion, nicht zentral, hat aber dass er im Moment vorschlägt seinen Fortschritt mit
dem Atmen im Auge zu behalten, mit Kochsalzlösung als Nasenspray und mit
Nachuntersuchungen im Abstand von 3 Monaten. Ist nun die stärkere Erscheinung von
Gesichtsvenen ein Zeichen von neurologischen oder HNO-Problemen? Oder ist das
normal?”
Gut, es könnte alles zutreffen. Es ist etwas besorgniserregend, insofern als eine venöse
Blockierung oder ein Hydrocephalus oder Foramen magnum Problem involviert sein könnte. Sie
wollen also wirklich einen Schritt zurück nehmen und sich ansehen wie gut er sich entwickelt.
Und möglicherweise wäre es der richtige Zeitpunkt für eine neue bildgebende Untersuchung des
Foramen magnum. Zuvor habe ich anklingen lassen, dass ich nicht ganz einverstanden bin das zu
tun solange alles gutgeht, jedoch wenn die Venen sichtbarer werden… und wie sieht es mit
seinem Schlaf aus? Ich würde bestimmt darüber nachdenken, sein Foramen magnum mit
Imaging zu evaluieren. Okay.
Ich glaube, die nächste Frage ist aus New Brunswick, Kanada. „Meine Tochter ist 14 Monate
alt und kann noch immer nicht sitzen. Ich glaube auch nicht, dass sie bald sitzen wird.
Sollte ich mir Sorgen machen? Sie zieht sich selbst in den Stand auf, aber sie kann noch
immer nicht sitzen.“
Gut, Kinder mit Achondroplasie brauchen manchmal eine Weile bis sie sitzen. Falls sie Hypo ist,
bedeutet das ihr Muskeltonus ist reduziert. Hat sie einen größeren Kopf? Ich glaube, sie muss nur
etwas genauer beobachtet werden, um zu sehen ob sie noch immer positive Fortschritte macht.
Nimmt ihr Kopfumfang mit einer Rate zu, die der Norm für jemanden ihres Alters basierend auf
einer Achondroplasie Wachstumskurve entspricht? Ich würde mir nicht zu viele Sorgen machen,
wenn alle diese anderen Dinge in Ordnung sind.
Und diese Frage ist aus Birmingham: „Haben Sie irgendeine Vorstellung, wenn die Studien
mit der Verabreichung von BMN-111 beginnen werden?”
Und ich habe keine Ahnung.
Und dann: „Als Arzt und als Individuum mit Achondroplasie, was ist Ihre Ansicht zur
Ethik rund um die Frage, ein Medikament zu entwickeln, das hilft die medizinische
Kondition von Achondroplasie zu behandeln? Nach Ihrer Meinung, glauben Sie dass in
den nächsten drei bis fünf Jahren die erfolgreiche Entwicklung eines Medikaments
gelingen wird und was werden die positiven Effekte oder Vorteile sein?“
Ich bin mir nicht klar darüber, ob das zur selben Frage gehört. Gut, ich möchte gerne diese ersten
zwei Fragen beantworten. Persönlich glaube ich, wenn ein Medikament entwickelt wird, das
beitragen kann viele der Komplikationen mit Achondroplasie zu lindern, wie etwa Foramen
magnum Stenose, lumbale Stenose, Durchbiegen der Beine, Dinge wie diese, da bin ich total
dafür. Ich denke das ist großartig, also ich habe kein Problem damit und würde das total
unterstützen. Es ist vergleichbar mit vielen anderen Aspekten in der Medizin, wir wollen dass
Menschen besser und schmerzfrei funktionieren können.
„Was sind die Vorteile einer Rückenoperation für ein Kind mit Achondroplasie? Was sind
die negativen Aspekte?“
Gut, eine Rückenoperation an einem Kind mit Achondroplasie sollte nur gemacht werden, wenn
Symptome vorliegen. Was sind die Symptome? Schmerzen, progressive Kyphose oder
Anzeichen einer Spinalstenose – was die Verengung des Kanals ist und wenn es schwierig ist
lange Distanzen zu gehen. Also, wenn eines dieser drei Dinge zutrifft, dann kann eine Operation
sehr vorteilhaft sein. Die negative Seite betrifft Risiken wie sie für alle Operationen bestehen und
Sie sollten die Operation dort machen lassen, wo man bereits Erfahrung damit hat und wo man
sich der Betreuung von Menschen mit Achondroplasie gewachsen sieht und dann können Sie
darauf vertrauen und wir nehmen das nicht auf die leichte Schulter. Wau, ich glaube mir geht die
Luft aus. War das die letzte Frage, Amer? Hallo.
Moderator: Das war großartig, Dr. Ain. Vielen Dank. Ich hatte mich selbst auf stumm
geschalten.
Dr. Ain: Kein Problem. Ich verstehe. Okay. Ist das alles?
Moderator: Das war die letzte Frage. Wir sind am Ende. Vielen, vielen Dank.
Dr. Ain: Hoffentlich war das okay, Danke.
Moderator: Lassen Sie mich die Aufnahme hier anhalten. Ich sehe niemanden online und daher
glaube ich gibt es keine Live-Fragen, also stoppe ich die Aufnahme hier. Danke.