SOB 02_Kapitel 1 - Grundlagen

Gesundheits- Krankheitslehre und Hygiene (SOB)
1.Grundlagen
Wie kann ich verstehen,dass……
•Biologische Grundlagen des Lebens und der Entwicklung
•Genetik und Grundlagen der Vererbung
•Meilensteine der Entwichlung menschlichen Lebens in der EmbryonalFetal-Neonatalperiode
•Methoden der Frühdiagnose(MKP-Begleiten von Risikoschwangerschaft)
•Regelrechte Entwicklung von der Geburt bis zur Adoleszenz
•Medizinische Definition von Schädigung-Beeinträchtigung-Behinderung –
Handicap
•Mögliche Ursachen von Mißbildung und Behinderung-RisikofaktorenInzidenz
1
Grundlagen der Biologie
• Biologie=Lehre v.Lebensvorgängen
Die kleinste lebensfähige Einheit ist die
• Zelle: Zellmembran-Filter u.Austausch,
Zelleib-Zellorganellen
Mitochondrien-Kraktwerk(O-Stoff als
Energieliferant)
Ribosomen-Ort der identischen
Reduplikatin(Proteine...)
Zellkern mit Kernmembran((Träger des Genoms
= menschliches Erbgut)
2
Biologie-Lehre von den Lebensvorgängen
• Zelle
3
Die kleinste lebensfähige Einheit ist die Zelle
4
Zellstruktur
Die Zelle
Jedes Lebewesen besteht aus mindestens
einer jener mikroskopisch kleinen Einheiten,
die Zellen genannt werden, und die alle unter
den ihnen gemäßen Bedingungen allein
lebensfähig sind.
Anstelle von Organen besitzt sie Organellen, die alle
notwendigen Strukturelemente fürs Leben enthalten.
Besonders deutlich wird die bei Einzellern. Bei allen
anderen Lebewesen schließen sich Zellen zu
Zellverbänden zusammen. Alle Zellen sind jedoch
vom Prinzip her gleich gebaut.
5
Zellstrukturen
• Zellkern
•
•
Der Zellkern
Die Hauptaufgaben des Zellkerns
hängen mit der
Informationsverarbeitung
zusammen. So müssen die
Bestände der genetischen
Bibliothek erhalten und
gegebenenfalls repariert werden.
Außerdem findet hier die
Transkription statt, durch welche
bestimmte Befehle aus dem
Informationsspeicher abgelesen
werden, die dann ins Zellplasma
weitergeleitet und dort ausgeführt
werden. Ohne Kern ist eine Zelle
nur für eine begrenzte Zeit
lebensfähig.
6
Aufbau der Zelle
• Zellmembran
• Die Zellmembran
•
Die Membran besteht aus einer LipidDoppelschicht. (Das einfachste
Beispiel hierfür sind Seifenblasen.) Die
Zelle bleibt immer fest von ihr umhüllt,
die sich geschmeidig und scheinbar
mühelos jeder Formveränderung
anpaßt. Sie stellt einen zarten Film
dar, welcher jedoch an der Innenseite
von etlichen Stützstrukturen ergänzt
wird. Sie ist eines der wichtigsten
Zellorganellen, eine hochkomplexe,
dynamische Struktur, die praktisch alle
Wechselbeziehungen zwischen der
Zelle und ihrer Umgebung reguliert.
7
Grundlagen der Genetik
Der Zellkern beinhaltet die Chromosome(in Kernschleifen, sie sind die Träger des Erbguts).
Der Mensch hat pro Zelle 46 Chromosome, die als Chromosomenpaare vorliegen. Sie lassen sich als Chromosomenpaare 1,2,3.. bis 23
elektronenmikroskopisch darstellen und damit klassifizieren. Diese Bilddarstellung der Chromosomenpaare wird Karyogramm genannt und ist Grundlage
der genetischen Forschung/Beratung u. Technologie.
Jeweils 1 Chromosom von der Mutter und 1 Chromosom vom Vater bilden so ein Paar.
Die Chromosomenpaare 1-22 sind nicht geschlechtsspezifisch, man spricht von 22 Autosomenpaaren = 44 Autosome
Das Chromosomenpaar 23 ist geschlechtsspezifisch, es wird das Heterosomenpaar bezeichnet. Das Heterosomenpaar bestimmt das Geschlecht:
xx(weibl), xy(männl) = 2 Heterosome. In den Chromosomen lassen sich bestimmte Abschnitte, die sgn. Gene markieren (zumindest schon sehr viele), sie
sind als die eigentlichen Träger des Erbguts wiederum paarig angeordnet , d.h. jeweils ein Gen v. Mutter und eines v.Vater, man nennt diese Genpaare
Allele. Ein Gen ist der Abschnitt eines Chromosoms, der die Information für die Ausbildung eines bestimmten Merkmals trägt. Das Erbe der Menschheit
besteht aus ca 70 000 Genen.5000 sind derzeit decodiert,davon 1500 bereits patentiert(1998).Stofflicher Träger der Gene ist die Desoxyribonukleinsäure
(DNS). Sie birgt den gesamten Schatz der Erbanlagen, den Bauplan für den Organismus im Lauf des ganzen Lebens.Austausch und Weitergabe der
Information, die in den Genen enthalten ist, erfolgt u.a. durch Überwechseln eines Allelpaares = Genkoppelung, oder durch Platzwechseln-Überkreuzen
etc.
Die Genpaare können in ihrer Information das gleiche Merkmal bewirken (z.B.
Geninformation/Mutter=schwarze Haarfarbe, Geninformation/Vater=schwarze Haarfarbe), das nennt man homozygot=gleicherbig .Geben die Genpaare in
ihrer Information verschiedene Merkmale weiter,so nennt man dies heterozygot = verschiedenerbig. Außerdem kann ein Merkmal dominant =
vorherrschend oder rezessiv = nachrangig vererbt sein. Das heißt,daß bei heterozygoter Anlage nur das dominante Merkmal sichtbar (phänotypisch)wird.
Erbtyp = Genotyp u. Erscheinungstyp = Phänotyp sind daher die Erklärung,warum schwarzhaarige Eltern z.B. ein rothaariges Kind haben könnten. Das
bedeutet aber auch z.B. gesunde Eltern - krankes Kind, oder auch umgekehrt. Die komplexe Materie der Vererbung hat heute in der genetischen
Beratung(z.B. Prof.Rosenkranz Uni Graz) bei Risikoschwangerschaft u/o bekannten Erbleiden eine unverzichtbare Funktion.
Vererbung :
Vererbung erfolgt durch die Gene, die die Träger des Erbguts sind. Diese sind in den Chromosomen linear angeordnet. Dabei stammt je ein Gen von der
Mutter, eins vom Vater, also Genpaare ,genannt Allele. Prinzipiell kann ein Merkmal(Erscheinungsbild, z.B. Haarfarbe) durch ein oder beide Gene
festgelegt sein. Bewirken beide Gene das gleiche Merkmal spricht man von
gleicherbig = homozygot.Wenn beide Gene verschiedene Merkmale bewirken, nennen wir das verschiedenerbig = heterozygot. In Erscheinung tritt bei
heterozygoter Vererbung jeweils das Merkmal, das dominant vererbt wird. Umgekehrt wird ein Erbmerkmal(z.B. Enzymdefekt) erst dann in Erscheinung
treten, wenn es entweder homozygot vererbt wird(selten,denn beide Eltern müssen das gleiche Merkmal z.B. Enzymdefekt haben), oder es ist z.B. am 23ger X*-Chromosom gebunden, und wird entsprechend nur bei Knaben in Erscheinung treten(x*y), nicht aber bei
Mädchen (x*x), da das Mädchen noch ein gesundes 23-x-Chromosom hat. (z.B. bestimmte Bluterkrankungen).In diesem speziellen Fall ist die Mutter eine
„gesunde“Konduktorin(Überträgerin),es erkranken nur die männlichen Nachkommen.
Chemische Grundlagen der Vererbung:
Chromosome bestehen aus DNS = Desoxyribonukleinsäure.Diese besteht aus Desoxyribose(Zucker) und Phosphorsäure. An die Desoxyribose ist eine
der folgenden 4 Basen: Adenin-Thymin, bzw.Cytosin-Guanin angehängt. Jeweils zwei DNS-Ketten stehen so zueinander, daß sich Adenin-Thymin oder
8 (1953
Cytosin-Guanin gegenüberliegen. Diese gegenüberliegenden DNS-Ketten haben die Form einer ineinander verwundenen Strickleiter -> Doppelhelix
durch Watson und
Crick aufgeklärt,erhielten dafür 1962 Nobelpreis).
Grundlagen der Genetik
Dadurch, daß zu einer Adeninbase z.B. nur eine Thyminbase paßt, kann eine solche Doppelhelix bei Teilung nur ihr Negativbild
abgeben.
Dieses Negativbild dient als Matrix für die Reduplikation (Neubildung) der DNS, sodaß die neugebildete DNS so aussieht,wie ihr
eigenes Abbild, d.h. identisch ist. Desoxyribonucleinsäure spaltet sich im Zellkern auf. Es lagert sich die sgn. Boten-Ribonucleinsäure
(messenger RNS) an die DNS an und wandert nach der Ablösung in den Zelleib(Zytoplasma). RNS = Ribonucleinsüure, anstatt des
Zuckers Desoxyribose haben wir hier Ribose, anstatt Thymin verbindet sich mit Adenin die Base Uracil.
Die Boten-RNS lagert sich nun an die Ribosomen an, welche an ihrer Oberfläche entsprechend dem mitgeteilten Code verändert
werden. Eine weiterer RNS, die sgn. Transfer RNS(Übersetzer-RNS) lagert sich danach gemäß dem neuen Code an die Ribosomen
an, damit ist die Bildung von neuen Aminosäuren (Grundbaustein von Eiweißkörpern) möglich.
Die nebeneinander an den Ribosomen anliegenden (mit der Transfer-RNS) Aminosäuren verbinden sich zu Eiweißkörper, die in den
Zelleib abwandern und in dieser oder nach Zellteilung in der nächsten Generation ihre Aufgabe erfüllen.
Gene und Vererbung:
Bei Mißbildung u/o Enzymdefekten stellt sich die Frage, besteht eine Vererbung(oder ev.Spontanmutation) und wenn, wie groß ist
die Wahrscheinlichkeit für die Nachkommenschaft.
Prinzipiell folgt die menschliche Vererbung einem dominant recessiven Erbgang. Die Nachkommen werden Gene von beiden
Elternteilen erhalten.Die Gene bleiben individuell erhalten (z.B. Merkmal Haarfarbe schwarz), mischen sich in einem bestimmten
Zahlenverhältnis (je nachdem ob homozygote u/o heterozygote Eltern), können aber unabhängig voneinander vererbt werden.
(Mendelsche Regeln). Die Erbmasse wird bei der Befruchtung nicht nur gemischt, es können auch
Erbgutänderungen = Mutationen auftreten. Die Mutation tritt entweder im Sinne der Evolution(Entwicklung/Anpassung) oder als
Erbkrankheit in Erscheinung.
Die Mendelschen Regeln :
1.Uniformitätsregel: Nachkommen in der 1.Generation homozygoter Eltern sind gleichartig
2.Spaltungsregel: Nachkommen in der 2.Generation homozygoter Eltern spalten sich im Verhältnis 1:2:1, es entstehen 50 %
homozygote u. 50 % heterozygote Nachkommen
3.Unabhängigkeitsregel: Wenn sich die Eltern in mehr als einem Anlagepaar unterscheiden, so verhalten sich die Anlagepaare in
bezug auf die Spaltungsregel unabhängig voneinander.
9
Karyogramm
10
Menschliches Genom
11
Aufbau der Gene
12
Mögliche Genstruktur
13
Doppelhelix
14
Menschliches Alell
15
Reifeteilung
Bei der Verschmelzung einer männlichen Keimzelle (Spermium) mit einer weiblichen Keimzelle (Oozyte) entsteht eine befruchtete
Eizelle (Zygote). Damit sich die Anzahl der Chromosomen nicht von Generation zu Generation verdoppelt, muss sie bei der
Keimzellreifung irgendwann um die Hälfte reduziert werden, und zwar in geordneter Form, so dass sich jeweils die homologen
Chromosomen voneinander trennen und Zellen mit haploiden Chromosomensätzen entstehen. Dies ist die Aufgabe der Meiose
(Reifeteilung).
Die Meiose besteht aus zwei Zellteilungen
In der Meiose I (1. Reifeteilung) werden homologe Chromosomen separiert, so dass zwei haploide Tochterzellen entstehen. Die
Meiose I heisst wegen der Reduktion von diploid nach haploid auch Reduktionsteilung.
In der Meiose II (2. Reifeteilung) werden genau wie bei der Mitose die Chromatiden voneinander getrennt. Die Meiose II ist also eine
Mitose ausgehend von einem haploiden Chromosomensatz
16
Meiose-Reifeteilung
Darstellung der Meiose
Unten sind die beiden Reifeteilungen am Beispiel von Chromosom 12 schematisch gezeigt.
Resultat: Vier haploide Keimzellen mit unterschiedlicher Erbinformation.
17
Entstehung von Leben
Der Mensch entwickelt sich nicht zum Menschen
sondern als Mensch
Der Mensch ist Mensch von Anfang an…
Entstehung von Leben:
1 Samen dringt in 1 Eizelle ein, danach wird die Eizellmembran undurchlässig. Die Keimzellen(Samen u. Eizelle) müssen unpaarig
(haploid) im Chromosomensatz sein, um gemeinsam eine befruchtete Eizelle mit einem paarigen(diploiden) Chromosomensatz zu
bilden. In der sgn. Reifeteilung werden die weibliche Eizelle (im Eierstock) u. die männliche Samenzelle (im Hoden) in ihrem
Chromosomensatz auf 23 Chromosome je Zelle reduziert, dabei werden zuvor Erbmerkmale u.a. durch
Genkopplung,Überkreuzen e.t.c von Mutter und Vater "durchmischt",
sodaß die reifen Geschlechtszellen Mermale von beiden Eltern haben werden. Dies ist eine besonders empfindliche Phase, wo
sowohl durch Spontanmutaion u/o durch äußere Einwirkungen Gen-u/o Chromosomendefekte auftreten können.Eizelle
u.Samenzelle vereinen sich (Zygote) und neues Leben entsteht.
Befruchtung der Eizelle
Befruchtung
Eine Schwangerschaft kann dann entstehen, wenn befruchtungsfähige Spermien des Mannes im Eileiter auf eine
befruchtungsfähige Eizelle der Frau treffen. Dies ist nur an wenigen Tagen im Monat möglich. Die Befruchtung ist ca. 14 Tage
nach dem Einsetzen der Menstruation möglich, und zwar nach dem Eisprung während etwa 24 Stunden (korrigiert von sh)
Während der Menstruation wird die unbefruchtete Eizelle abgestossen und somit ist die Möglichkeit schwanger zu werden nicht
(mehr) gegeben. Im allgemeinen bildet der weibliche Körper einmal pro Monatszyklus meist eine reife Eizelle.
Nach dem Samenerguß des Mannes in die Scheide der Frau wandern die lebensfähigen und beweglichen Spermien den (rund 20
cm) beschwerlichen Weg durch den Gebärmutterhalsschleim und die Gebärmutter in die Eileiter. Auf dem Weg dorthin verringert
sich deren anfängliche Zahl von zirka 200 bis 400 Millionen auf etwa 500 bis 700 Samenzellen.
Bis sie den Eileiter erreicht hat, macht die Samenzelle im Kopfbereich mehrere biochemische Umbauvorgänge durch, die zur
Befruchtung notwendig sind. Dieser Vorgang wird Kapazitation genannt.
Und nur die schnellsten und beweglichsten Samenfäden erreichen ihr Ziel:
Sie umgeben die Eizelle und versuchen in sie einzudringen.
Nur eine einzige Samenzelle schafft es tatsächlich, durch die Membran in die rund hundertmal größere Eizelle zu gelangen.18
Befruchtung-Insemination und Nidation
Spermien auf dem Weg zur Eizelle
Die Spermien "schwimmen" durch die Scheide und die Gebärmutter in die Eileiter wo sie ( wenn eine reife vorhanden ist) eine Eizelle
befruchten und die befruchtete Eizelle schliesslich in die Gebärmutter wandert und sich dort normalerweise einnistet.( abnormalerweise z.B.
schon im Eileiter)
Quelle: http://www.familienplanung.de/kinderwunsch/ daten/1_07.htm
Nach Verschmelzung der Zellkerne und damit Neuordnung des Erbmaterials ist die Befruchtung abgeschlossen und das Geschlecht des
Embryos ist festgelegt.
19
Befruchtung der Eizelle
Befruchtung einer Eizelle
Hier sehen wir wie ein Spermium in die Eizelle eindringt. Der Kopf ist das neue Leben, nur
er gelangt in die Eizelle; der Schwanz fällt ab. Anschliessend verschliesst sich die Eizelle
und kein weiteres Spermium kann mehr hinein.
Quelle:http:// www.meb.uni-bonn.de/ urologie/andro.htm
Der erste Schritt der Befruchtung (Konzeption) ist das Eindringen der Samenzelle
(Spermium) in die Eizelle(Ovum). Danach ändert sich die Eizellmembran und verhindert
dadurch ein weiteres Eindringen von Samen.
Am ersten Tag nach dem Eindringen des Samens in die Eizelle sind mütterliches und
väterliches Erbgut in der Eizelle noch getrennt verpackt. Innerhalb der nächsten 24 Stunden
wandern die Zellkerne der Ei- und Samenzelle aufeinander zu und verschmelzen
miteinander. Die eigentliche Befruchtung findet jetzt statt.
20
Entwichlung des Menschen
2.Kapitel
Regelrechte Entwicklung in der Embryonal-Fetal-Neonatalperiode
Ein Mensch entwickelt sich nicht zum Menschen, sondern als Mensch,
er wird nicht Mensch, sondern ist Mensch von Anfang an!"
Diese Tatsache können und dürfen wir nicht ignorieren.
21
Entwicklungsstadien
22
Entwichlung des Menschen
Entwicklungsphasen
Vorkeimblatt-Periode/Frühentwicklung
1. Entwicklungswoche
- Ovulation => Implantation
- Furchung (Blastomere => Morula)
- Blastozystenbildung mit Differenzierung in Embryo- + Trophoblast
2. Entwicklungswoche
- Eindringen des Trophoblasten in Uterusschleimhaut => Beginn der Plazentarentwicklung
- Ausbildung von Amnionhöhle + Dottersack
- Differenzierung des Embryoblasten zur zweiblättrigen Keimscheibe (=> Ektoderm + Entoderm)
- Entwicklung der Prächordalplatte (=> Kopf + Mundhöhle)
Embryonal-Periode
3. Entwicklungswoche
- Bildung des dreikeimblättrigen Embryos: Primitivstreifen (=> Ektoderm, Mesoderm + Entoderm)
- Entstehung der Chorda dorsalis
- Neurulation
- erste Ausbildung von Somiten
4. - 8. Entwicklungswoche
- Abfaltung des Embryonalkörpers
- Ausbildung der Extremitäten
- Differenzierung der Organanlagen
Fetal-Periode
9. - 40. Entwicklungswoche
- schnelles Wachstum + Ausreifung der Organsysteme
Vom befruchteten Ei zum Embryo: Zellteilung im Eileiter (30 Stunden nach der Befruchtung); Einnistung in der Gebärmutter (6-7 Tage); Placentabildung (12-13 Tage);
Entstehung des Neuralrohres – Vorläufer des zentralen Nervensystems (14-15 Tage); Entwicklung der Ursegmente – Grundlage zur Bildung bestimmter Organe (18-19 Tage);
Erscheinen der Blutadern und der Bauchhöhle (21-22 Tage); Wachsen von Armen, Beinen und Augen, erster Herzschlag (26-27 Tage).
Die menschliche Eizelle wird im Eileiter befruchtet und dann von den dort vorhandenen Cilien (Härchen) in die Gebärmutter geleitet. Dort nistet sie sich ein, d. h., sie heftet sich
an das Deciduagewebe der Gebärmutterschleimhaut und wird von diesem eingeschlossen. Wie man aus Untersuchungen an Primatenembryonen weiß, beginnt die Zellteilung
bereits auf dem Weg durch den Eileiter. Bei der Einnistung ist der Embryo eine Hohlkugel (Blastocyste) mit einer Zellmasse im Inneren, die über eine Art Stiel an der
umgebenden Wand befestigt ist. An einer Blastocyste, die noch keine zwei Wochen alt ist und einen Durchmesser von etwa einem Millimeter hat, erkennt man mit dem
Mikroskop das Amnion (einen Hautsack um den Embryo), das Chorion (Zottenhaut), eine Haut, die sich um das Amnion herum bildet und die Gebärmutter innen auskleidet, den
Dottersack und die einzelnen Keimblätter.
In der dritten Woche bildet sich ein geschlossenes Rohr, in dem sich Gehirn und Rückenmark entwickeln. Ein weiteres Rohr, das sich in sich selbst zurückfaltet, wird23
zum
Herzen. Ungefähr zur selben Zeit wird ein Teil des winzigen Dottersackes im Körper des Embryos eingeschlossen und bildet ein Stück des embryonalen Verdauungskanals.
Vorkeimblatt-Embryonal-Fetalperiode
Zu Beginn der vierten Woche erkennt man an dem Embryo, der jetzt etwa vier bis fünf Millimeter lang ist, die Ansätze von Augen und Ohren, und auf jeder Seite des Halses liegen vier funktionslose
Kiemenspalten. Auch ein Schwanz ist vorhanden.
In den ersten Tagen des zweiten Monats tauchen die Arm- und Beinknospen auf. Allmählich nehmen die wichtigsten inneren Organe Gestalt an, und etwa in der sechsten Woche beginnt die Bildung
der Muskeln und Knochen. Im dritten Monat erkennt man, dass es sich um den Embryo eines Primaten handelt, und von nun an bezeichnet man ihn als Fetus. Er hat ein abgegrenztes Gesicht, man
kann Mund und Nasenöffnungen unterscheiden, und der äußere Teil der Ohren entsteht. Am Ende der achten Woche ist der Schwanz in der Regel im Körper aufgegangen, und in der elften oder
zwölften Woche werden die äußeren Geschlechtsorgane sichtbar. Der menschliche Embryo ist besonders empfindlich für die schädigenden Wirkungen von Röntgenstrahlen, für Krankeitserreger wie
das Masernvirus und in der vierten bis achten Schwangerschaftswoche für bestimmte Medikamente. Diese Einflüsse können zum Tod des Embryos führen, oder das Kind kann mit Fehlbildungen der
Gliedmaßen oder anderen Anomalien zur Welt kommen. Etwa ab dem vierten Monat ist der Embryo eindeutig als Mensch zu erkennen.
1. Die Entwicklung eines Menschen beginnt mit der Befruchtung. Zwei
hochspezialisierte Zellen, die weibliche Oozyte(Eizelle)und das
männliche Spermatozoon(Samenzelle) vereinen sich und bilden einen neuen Organismus, die Zygote. Durch rasche Zellteilung entsteht die
sgn. Blastocyste mit einer inneren Zellmasse (Embryoblast) und einer äußeren Zellschicht(Trophoblast) -> 1.Woche.
In der 2.Woche nistet sich die Blastocyste in die Gebärmutter ein, aus dem Trophoblast entwickeln sich Mutterkuchen und Eihäute, der Embryoblast differenziert sich mit 3 Keimblättern (Ektoderm –
Mesoderm - Entoderm) zum Embryo.
2. Embryonalperiodere: 4.-8.Woche
In dieser Zeit entwickeln sich aus den 3 Keimblättern im Wesentlichen die spezifischen Organanlagen. Am Ende der Embryonalperiodere sind die wichtigsten Organsysteme angelegt!! Dabei kommt
es zu einem tiefgreifenden Wandel in der äußeren Gestalt des Embryos. Am Ende des 2.Monats wird die endgültige Körperform in ihren Hauptzügen sichtbar.
Aus dem Ektoderm entsteht: Zentralnervensystem, peripheres Nervensystem, Sinnesepithel der Sinnesorgane (Netzhaut etc.).....
Aus dem Mesoderm entsteht: Gefäßsystem, Stützgewebe(Knorpel/Knochen), Bindegewebe, Muskelgewebe und a.
Aus dem Entoderm: epitheliale Auskleidung von Darm-Harntrakt und a.
3. Fetalperiodere: 9.-40.Woche
Hauptsächlich schnelles Wachstum des Körpers - die weitere Differenzierung der Gewebe ist von geringerer Bedeutung. Es erfolgt ein Reifungsprozeß der Organsysteme.
Schwangerschaftsdauer 40 Wochen = 10 Lunarmonate.(10x28 Tage)
Schwangerschaftswoche
Organbildung
2.-12.
Gehirn
3.-8.
Auge und Herz
3.-9.
Extremitäten
5.-6.
Lippe
6.-11.
Zähne
7.-12.
Ohr
9.-10.
Bauch(organe)
10.-12.
Gaumen
4.Neugeborenen(Neonatal)periodere: Erste 2 Lebenswochen
Mit der Geburt-Entbindung ist das Neugeborene auf die Funktion = Reife seines Organsystems angewiesen. Atmung-Kreislaufzentrum im Stammhirn,(regelrechte Spontanatmung),
Lungenreife,(Sauerstoffaustausch), Temperaturregulation ,(Anpssungsfähigkeit an verschiedene Außentemperaturen beim Neugeborenen noch manglhaft), Unterhautfett,sowie Nahrungsaufnahme
(Stillen)erst durch funktionierenden Saug–, Schluck- und Nießreflex)möglich....etc.
Anamnese,(z.B.Mutter mit Diabetes mellitus=Zuckerkrankheit), morphologische (z.B.Ausbildung des Unterhautfettgewebes)und neurologische (Schutz-und Primitivreflexe)"Reifezeichen" und
"Apgarscore"(siehe Kapitel 4) sind Hilfsmittel zur (Risiko)beurteilung des Neugeborenen.Einige Beispiele:
Frühgeburt: Geburt<37.SSW oder Geburtsgewicht(GG) < 2500g unabhängig von Schwangerschaftsdauer
24
Mutterkindpaß-Schwangerschaftsbegleitung
Methoden der Frühdiagnose
•
•
Mutterkindpaßuntersuchungen
1.Schwangerschaft:Gynäkologische Untersuchungen
Internistische Untersuchung
Risikoambulanz(falls Risikoschwangerschaft)
2.Geburt
Apgar Score
Untersuchung in der 1.Lebenswoche
3.Untersuchungen des Kindes im 1.Lebensjahr
im 2.Lebensjahr
im 4.Lebensjahr
25
Apgar-Score
Beurteilung 1,5,10 Minuten post partum
Kriterium
0 Punkte
Herzfrequenz
kein Herzschlag
1 Punkt
unter 100/min
Atemantrieb
kein
unregelmäßig, flach
Reflexe
Keine
Muskeltonus
schlaff
leichte Beugung der Extremitäten
Farbe
blau, blass
Stamm rosig, Extremitäten blau
Grimassieren
2 Punkte
über 100/min
regelmäßig, Kind schreit
kräftiges Schreien
aktive Bewegung der Extremitäten
gesamter Körper rosig
26
Methoden der Frühdiagnose
4.Kapitel
Methoden der Frühdiagnose
Seit der Einführung der MKP-Untersuchungen gibt es eine fortschrittliche Betreuung der Schwangeren - und des Kindes bis zum 5.Lebensjahr, gesetzliche Novellierungen erfolgen...
Regelmäßige Untersuchungen(incl.Ultraschall, Blutlabor mit Blutgruppe-Rh-Faktor, Blutbild, Röteln-AK, Lues-Reaktion, Toxoplasmose-Untersuchung, Harnuntersuchung,
Blutdruckkontrollen und a.), Beratung bezüglich gesunden Lebenstils (Nikotin etc.) und spezielle Untersuchungen bei entsprechenden Risikofaktoren sind vorgesehen. Zudem ermöglicht
die Ultraschalluntersuchung eine für das Kind gefahrlose, laufende Beobachtung bezüglich Entwicklung und Wachstum des Feten. So können z.B. Mangel-,Fehl- und Mißbildungen,
Anomalien, Risken für Mutter und Kind (wie Placenta
prävia) rechtzeitig erkannt werden.
Besonderer Überwachung bedürfen sgn. Risikoschwangerschaften!
Risikofaktoren sind:
1.Familiere Erbkrankheiten:
Genetisch bedingte Taubheit/Blindheit
Neurologische Erkrankungen,wie spinale Muskelatrophie etc.
Stoffwechseldefekte wie PKU, Galactosämie etc.
2.Schwangerschaft:
Unregelmäßige MKP
Infektionskrankheiten
Krankheiten der Mutter wie Hypertonie, Zuckerkrankheit, Asthma bronchiale Herzerkrankungen, Übergewicht
Chemotherapie, bestimmte Medikamente, große chir.
Eingriffe, Blutgruppenunverträglichkeit, Blutungen
Mehrlingsschwangerschaft, alte Erstgebärende (>35), junge Erstgebärende(<16), Multipara(>4Kinder), alte Mehrgebärende(>40),
Zustand nach krankhafter vorhergegangener Grav., nach Kaiserschnitt
EPH-Gestose, enges Becken, Hydramnion(=zuviel Fruchtwasser!), Mutterkuchenfehlsitz oder. –mangelversorgung (=small for date)
Geburtstermin <37SSW, >42SSW
3.Geburt:
Anomalien an Mutterkuchen u. Nabelschnur
Verlängerung der Austreibungsperiodere oder "Sturzgeburt"
Lageanomalien(BEL)
Kaiserschnitt, Zangengeburt, Zwillinge etc.
4.Neugeborenenperiodere:
Schwere Gelbsucht
Apgar<7
Jede ernsthafte Erkrankung oder Infektion
Aufgrund des eventuellen Risikomusters werden spezielle Untersuchungen notwendig werden, wie Amniozentese (=Fruchtwasseruntersuchung) bei Erbkrankheiten oder Altgebärenden,
Blutaustausch während der Grav. oder kurz nach Geburt bei BG-Rh-Unverträglichkeit, ev.sogar operative Eingriffe am Feten, etc. Risikoschwangerschaft wird als solche registriert
(spezielle Risikoambulanz), bei Verdacht auf embryofetale Fehlbildung eine spezialisierte Klinik zu Rate gezogen.
Neben der klinischen und US-Untersuchung des Neugeboren werden zudem chemische Analysen(z.B.PKU-Test)durchgeführt. Der Apgar-score beschreibt den momentanen Zustand 1,5
und 10 Minuten nach der Geburt.
Beurteilt wird: Herzaktion, Atmung, Hautfarbe, Muskeltonus und Reflexe(0,1.2)des Neugeborenen. Beispiel: 8/10 oder. 3/7/9.
Auf dieser Basis erfolgt Risikobeurteilung und weiteres Procedere.
27
Risikofaktoren
1.Familiäre Erbkrankheiten
2.Risikoschwangerschaft
3Risikogeburt
4.Neugeborenenperiode
28
Risken
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Risikokinder:
Risikoschwangerschaft oder Risikogeburt
Tragzeit < 32 Wo und/oder GG < 2000
Tragzeit 32-35 Wo u/oder GG 2000-2500 u/oder Apgar < 8
Apgar <4
GG > 5000
Risikofaktoren: familiäre Erbleiden
Risken in der Schwangerschaft
Geburtsbedingte Risikofaktoren
Risikofaktoren in der Neugeborenenperiode ...
Siehe
Mit der Entbindung, dem Loslösen des Neugeborenen von der Mutter,beginnt das
lebensnotwendige Anpassen an die Außenwelt,markiert durch einen
Schrei(Umstellung auf die eigene Sauerstoffversorgung...ein Leben lang).Damit
kommt eine Fülle von Reizen und Anforderungen auf das Neugeborene zu,die
Anpassungs- und Lernprozesse auslösen und so eine regelrechte Entwicklung erst
möglich machen.Dieser Prozeß endet......?
29
Ursachen von Mißbildungen
•
•
3.Kapitel
Mögliche Ursachen v.Mißbildung und Behinderung /Risikofaktoren.
•
Etwa 3% der Lebendgeborenen weisen Miß/Fehlbildungen auf, bis Ende des 2.Lebensjahres erhöht sich der Prozentsatz auf ca. 7%,eingeschlossen
Geburtstraumen, perinatale Schädigung und Stoffwechselerkrankungen, die zum Teil erst im Laufe der Entwicklung erkennbar werden.
•
Anbeborene Defekte:
•
•
•
10% genetische u chromosomale Faktoren
10% Umweltfaktoren
80% wahrscheinlich durch beide verursacht
•
Umweltfaktoren:
Chromosomale Faktoren:
•
•
•
1.Infektionen
2.Chemische Noxen
3.Physikalische Noxen
1.Autosomendefekte
2.Heterosomendefekte
•
•
•
•
•
•
•
4.Immuniólogische Prozesse
5.Mangelernährung
6.Drogen
7.Hormone
8.(Stoffwechsel)erkrankungen der Mutter
9.Hypoxie(Sauerstoffmangel9
10.u.v.a.
•
Erworbene Defekte
•
•
•
•
•
•
•
•
•
1.Geburtstraumen
2.Perinatale Infektionen(incl.Aids)
3.Unfälle
4.Infektionen(ZNS)
5.Drogenmißbrauch
6.Psychose-ZNS-Abbauprozesse
7.Neuromuskuläre Erkrankungen
8.Psychosoziale Deprivation
9.u.v.a.
Genetische Faktoren:
1.Stoffwechselerkrankungen
2.“biologische Grundlagen“ psychomentaler Veränderungen“(ADHS,Legasthenie,Soziopathie…?)
30
Ursachen von Mißbildungen..
Entscheident ist, zu welcher Phase der Embryo/Fetogenese der keimschädigende Faktor einwirkt, d.h. jedes Organsystem hat eine besonders verletzliche
Phase(Organogenese), die Spezifität der schädigenden Noxe ist zweitrangig.(z.B.Röteln am Ende der Grav.!)
Hauptsächlich die ersten 3 Schwangerschaftsmonate sind im Wesentlichen betroffen, nach Abschluß der Organogenese treten vorwiegend
Sekundärschäden an Organen auf (z.B. Toxoplasmose)
1.Infektionen:
Röteln(Rubeola): je nach Schwangerschaftswoche treten auf:
Katarakt,Mikrophthalmie, Gehirn-, Gefäß u/oder Herzschädigungen.
Zytomegalie: Mikrocephalie, cerebrale Verkalkungen, oft Abortus
Asiatische Grippe: Anencephalie
Toxoplasmose: cerebrale Verkalkungen, Hydrocephalus etc.
Syphilis: Taubheit, Schwachsinn, Lippen-Gaumenspalte etc.
Virusinfekte: Masern,Varicellen;Mumps
2.Chemische und physikalische Noxen:
Strahlen: Röngten-R-Strahlung (z.B. Hiroshima/Nagasaki -28%Fehl/Totgeburten, 25%Mißbildungen, 25% sterben im 1.LJ, >50% der Überlebenden haben Malignom)
Chemische Stoffe: z.B. Medikamente(Thalidomid = Contergan,ein Sedativum,das in der Schwangerschaft eingenommen Phoko-und Amelien verursachte) ,Arbeitsstoffe, pflanzliche und
synthetische Produkte .........etc
3.Immunologische Prozesse: Rh-Inkompatibilität, Schilddrüsen-AK ...
4.Mangelernährung: Jodmangel mit endemischen Kretinismus etc.
5.Drogen: Alkohol-embryofetales Alkoholsyndrom mit Ptose,Hyperaktivität etc.
6.Stoffwechselerkrankungen: Diabetes mellitus(große, gefährdete Kinder), Hypertonie, EPH-Gestose etc.
7.Hormone:(Anabolika) eventuell Maskulinisierung weibl. Genitalien
8.Hypoxie: O2-Mangel bei Raucherinnen - "small for date"
und a.m.
31
Ursachen von Mißbildungen
Chromosomale und genetische Faktoren
Chromosomale Defekte:
1.Autosomendefekte
a) Trisomie - 21XXX – Mongolismus - M.Down(47 Chromosome, non-disjunction)
b) Extrachromosom am 13XXX-15 oder 21-22 angeheftet = Translocation
Schwachsinn, Taubheit, u.s.f.
und a.m.
2.Heterosomendefekte
a) Klinefeltersyndrom: XXY Sterilität, Hoderendysplasie, Schwachsinn, durch
non disjunction von 23XX
b) Turner-Syndrom: 23XO - 45 Chromosome, Gonadendysgenesie, Pterygium,
Schwachsinn etc.
c) Triple-X-Syndrom: 23XXX – Infantilismus(bei Fortpflanzung jedoch normale Kinder möglich) und v.a
Genetische Defekte:
hauptsächlich Stoffwechselerkrankungen u.a. PKU=Phenylketonurie, Galaktosämie, Ahornsirupkrankheit, etc.
Speicherkrankheiten: z.B. Mannosidose, M.Gaucher, M.Niemann Pick etc. und mit biologische.Grundlage von
verschiedenen Erkrankheitsbildern wie ADHS Legasthenie u.v.a.
32
Ursachen von Mißbildungen….
Autosomale Trisomien
Freie Trisomien bei Lebendgeborenen sind bei den Autosomen nur für die Chromosomen 21, 18 und 13 bekannt. Alle drei gehören zu den genarmen
Chromosomen (vergleiche zweite Abbildung im Abschnitt G-, R- und andere Chromosomenbanden oben). Daraus lässt sich schließen, dass freie
Trisomien der anderen Autosomen mit dem Leben unvereinbar sind.
Down-Syndrom oder Trisomie 21 (dreifaches/trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 21 in allen oder einigen Körperzellen).
Vorkommen: 1 Fall auf 600-800 Neugeborene. Wichtige Symptome sind u. a. Herzfehler und Intelligenzminderung. Während früher die meisten
Betroffenen im Kindesalter an Infektionskrankheiten starben, liegt die durchschnittliche Lebenserwartung heute bei über 60 Jahren.
Edwards-Syndrom oder Trisomie 18 (dreifaches/trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 18 in allen oder einigen Körperzellen).
Vorkommen: 1 Fall auf 2.500 Neugeborene. Organfehlbildungen sind vielfältig, u. a. Herzfehler und Nierenmissbildungen. Schwere Intelligenzdefekte
(keine Sprache), das Erwachsenenalter wird nur ausnahmsweise erreicht.
Pätau-Syndrom oder Trisomie 13 (dreifaches/trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 13 in allen oder einigen Körperzellen).
Vorkommen: 1 Fall auf 6.000 Neugeborene. Häufige Symptome sind u. a. Herzfehler, Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalten, Polydaktylie (Vielfingerigkeit)
und schwere Intelligenzdefekte. Das Erwachsenenalter wird nur ausnahmsweise erreicht.
Trisomie 8 (dreifaches/trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 8 in einigen Körperzellen). Häufige Symptome sind u. a. tiefe Hand- und
Fußlinien, Wirbelmissbildungen, Neuralrohrfehlbildungen (häufig Spina bifida aperta) und Großwuchs.
Abweichungen bei der Zahl der Geschlechtschromosomen
Ullrich-Turner-Syndrom, (45,X). Fehlendes zweites Geschlechtschromosom. Vorkommen: 1 Fall auf 3.000 Neugeborene. Frauen mit diesem Syndrom
haben unterentwickelte weibliche Geschlechtsmerkmale, eine kleine Statur, einen tiefen Haaransatz, eine ungewöhnliche Augen- und
Knochenentwicklung, eine Trichterbrust und sind meist unfruchtbar. Die Intelligenz ist normal ausgeprägt, manchmal sind räumliches
Vorstellungsvermögen oder mathematische Fähigkeiten unterdurchschnittlich.
Trisomie X, (47,XXX). Die Trisomie X ist die klinisch unauffälligste Chromosomenaberration. Vermutlich werden viele Fälle nie festgestellt. Intelligenz
ist meist niedriger als bei Geschwistern. Die Fruchtbarkeit kann leicht herabgesetzt sein. Die Nachkommen zeigen kaum erhöhte Rate von
Chromosomenaberationen.
48,XXXX und 49,XXXXX. Mit zunehmender Zahl der X-Chromosomen sinkt die Intelligenz und die Fruchtbarkeit.
Klinefelter-Syndrom, (fast immer 47,XXY; selten 48,XXXY oder 49,XXXXY). 1 Fall auf 1.000 männliche Neugeborene. Männer mit diesem Syndrom
sind oft unfruchtbar, groß, haben ungewöhnlich lange Arme und Beine, eine Tendenz zur Ausbildung von Brüsten (Pseudo-Gynäkomastie) und eine
reduzierte Körperbehaarung. Der Intelligenzquotient liegt durchschnittlich um 10 niedriger als bei Geschwistern.
XYY-Syndrom (47,XYY). Männer mit diesem Syndrom sind meist phänotypisch unauffällig und werden zufällig diagnostiziert. Die Lebenserwartung ist
nicht eingeschränkt, die Fruchtbarkeit fast normal, sie sind durchschnittlich 10 cm größer als ihre Brüder und die Intelligenz im Vergleich zu
Geschwistern leicht vermindert. Vereinzelt können mit der Chromosomenaberration assoziierte Störungen wie Hodenhochstand vorkommen.
33
höhergradige Y-Polysomien: 48,XXYY Männer sind ähnlich den XYY-Männern, jedoch unfruchtbar und mit Tendenz zu geringerer Intelligenz. Letztere
verstärkt sich bei 48,XYYY und den sehr seltenen 49,XYYYY Männern. Auch treten Organfehlbildungen auf.
Mehrfachbeeinträchtigungen
Wesentlich häufiger sind Mißbildungen/Defekte die durch mehrere Faktoren ausgelöst wurden. Ein großer Prozentsatz sind
durch Schädigung = Sauerstoffmangel kurz vor,während oder nach der Geburt verursacht, wobei Frühgeburten naturgemäß
hier besondere Erwähnung finden, weil zudem unreife Organsysteme (z.B. Lunge->O2-Versorgung, Hirnstamm - fehlender
Saug/Schluckreflex etc.) vorliegen. Die Folge kann eine nicht fortschreitende Schädigung des Gehirns = Infantile Cerebralparese (ICP) = "angeborene Kinderlähmung" sein.Dazu können Geburtstraumen und unmittelbar infektiöse Komplikationen
Defekte verursachen. Im Laufe der ersten 2 Lebensjahre sind Unfälle und Infektionen (Meniningoencephalitiden) die
Hauptursachen von Defekten.
In weiterer Folge werden Unfälle, "Drogenmißbrauch" (Alkohol,Halluzinogene etc.), Erkrankungen des Gehirn incl.Psychosen,
neuromuskuläre (Erb)-Krankheiten und psychosoziale Faktoren Ursache von Behinderung und Defekten.
Die Mehrfachbehinderung ist eigentlich das was an Behinderungen in der Realität wirklich vorkommt. Eine klar abzugrenzende
"einfache" Behinderung ist eher selten, weil eine Grundbehinderung (Primärbehinderung) fast immer
Folgebehinderungen (Sekundärbehinderungen) nach sich zieht.
Solarova (1975) unterscheidet dabei:
Mehrfachbehinderung durch schicksalhafte Kumulierung ("Sekundärschädigung")
z.B. ein Gehörloser wird durch einen zufälligen Unfall zusätzlich körperbehindert
M. als Folge eines Schädigungssyndroms ("multipler primärer Defekt")
z.B. eine cerebrale Bewegungsstörung bewirkt eine Körperbehinderung, zusätzlich aber oft auch eine Sprach- und Lernbehinderung
M. als Folgebehinderung ("konsekutive Verbildungen")
-Obligate Folgebehinderungen (konnte als Folge nicht verhindert werden) z.B. Sprachbehinderung als Folge von Gehörlosigkeit
-Nicht obligate Folgebehinderungen (deren Auftreten u.a. durch ungünstige psychosoziale Umstände begünstigt wird) z.B.
Verhaltensstörungen als Folge einer Sprachbehinderung
34
Angeborene Erkrankungen
Down-Syndrom
Mikrozephalie
Progerie-Vorzeitiges Altern
35
Schädigungen
Lippenkiefergaumenspalte
Spina bifida aperta
36
Chromosomale Defekte
Klinefelter-Syndrom
xxy
Turner-Syndrom
xo
37
Genetische Defekte
Muskeldystrophie Typ Becker
Muskelkrankheiten
•Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
•Bulbospinale Muskelatrophie Typ Kennedy
•Entzündliche Muskelkrankheiten
•Faszio-skapulo-humerale Muskeldystrophie
•Fibromyalgie
•Guillain-Barré-Syndrom
•Lambert-Eaton-Syndrom (LEMS)
•Mitochondriale Myopathien
•Morbus Pompe
•Multifokale motorische Neuropathie
•Muskeldystrophie Duchenne und Becker
•Myasthenia gravis
•Myotone Dystrophie
•Neurale Muskelatrophie
•Polyneuropathie
•Post-Polio-Syndrom
•Progressive Muskeldystrophie
•Proximale myotone Myopathie (PROMM)
•Spinale Muskelatrophie
38
Embryofetales Alkoholsyndrom
Fetales Alkoholsyndrom / Alkoholembryopathie
Begriffsbestimmung
Unter Alkoholembryopathie (AE) oder fetalem Alkoholsyndrom (FAS ) versteht man eine Schädigung des Kindes, die durch übermäßigen, dauerhaften und krankhaften
Alkoholgenuss der Mutter während der Schwangerschaft entstanden ist (in der Bevölkerung unter der negativ bewerteten Bezeichnung “Säuferkind” oder “Alkoholbaby”
bekannt).
Da Alkohol alle Zellen und Organe schädigen kann, sind Kinder, die an Alkoholembryopathie leiden, in ihrer Gesamtheit betroffen. D.h. sie sind sowohl körperlich und
geistig-intellektuell als auch in der Verhaltensentwicklung und in der sozialen Reifung beeinträchtigt. Die Ausprägungen der einzelnen Symptome sind allerdings sehr
unterschiedlich.
Die Alkoholembryopathie ist von Alkoholeffekten zu unterscheiden, die durch gelegentliches Alkoholtrinken der Mutter während der Schwangerschaft verursacht werden.
Gelegentlicher Alkoholgenuss kann zwar auch zu zerebralen Schäden führen, jedoch nicht zu dem körperlichen und geistigen Vollbild der Alkoholembryopathie.
Zahlen und Fakten (nach Löser, H.: Alkoholembryopathie und Alkoholeffekte, 1995)
Alkohol ist in Deutschland die Volksdroge Nummer eins.
Alkohol in der Schwangerschaft ist heutzutage der häufigste und bedeutsamste Schadstoff für die geistige und körperliche Entwicklung eines Kindes.
In der BRD gibt es schätzungsweise 2,5 Millionen Alkoholabhängige, von denen jeder dritte weiblich ist.
Mehr als 80% der Mütter trinken in der Schwangerschaft Alkohol, nur 6 % der Frauen bleiben vollständig abstinent.
In Deutschland erkranken jährlich ca. 2200 Neugeborene an Alkoholembryopathie. Die Inzidenz liegt dabei bei 1:300 Neugeborenen pro Jahr.
Der Frauenalkoholismus nimmt immer mehr zu. Daher hat sich die Zahl der von Alkoholembryopathie betroffenen Kinder im Laufe der Jahre nicht wesentlich geändert.
Durch die vermehrte Aufklärung und Vorsorgemaßnahmen hat sich die Schweregradigkeit zu leichteren Formen des Fetalen Alkoholsyndroms verschoben.
Medizinische Grundlagen
Ursache der Alkoholembryopathie ist immer eine Alkoholkrankheit der Mutter. Alkohol im Blut der Mutter gelangt in der Schwangerschaft ungehindert über den
Mutterkuchen zum Embryo und wirkt dort direkt auf das ungeborene Kind ein, bei dem sich die gleiche Blutalkoholkonzentration einstellt wie bei der Mutter. Da der Alkohol
giftig ist für alle Körperzellen, entwickeln sich Organe mangelhaft oder fehlerhaft. Alkoholismus der Mutter kann somit zu schweren, nicht wieder gutzumachenden Schäden
beim Kind führen.
Die Alkoholembryopathie zeichnet sich durch ein variabel expressives Erscheinungsbild mit einem großen Spektrum an Fehlbildungen und Symptomen aus. Da die
Alkoholkrankheit der Mutter ganz unterschiedlich ausgeprägt sein kann – leichter Alkoholmissbrauch bis hin zu schwerer Alkoholabhängigkeit – und da die schädigende
Wirkung des Alkohols von vielen Umständen abhängt (Alter der Mutter, Menge und Art des Alkohols, Stoffwechsel der Mutter), gibt es verschiedene Formen und
Schweregrade der Alkoholschädigung beim Kind. In der Medizin werden die Schweregrade nach Menge und Intensität der auftretenden Symptome (Tab. 1) unterschieden,
wobei die Übergänge fließend sind: Schweregrad I (leichte Formen), Schweregrad II (mittelgradige Formen) und Schweregrad III (schwergradige Formen; alle oder fast alle
aufgeführten Symptome treten auf Abb. 2).
39
Fetale Alkoholembryopathie
9-jähriges Mädchen mit
schwerer Form der
Alkoholembryopathie
(Untergewicht,
Minderwuchs, extreme
Dystrophie,
Muskelhypotonie,
Bindegewebsschwäche,
Herzbuckel bei
Herzfehler, Skoliose,
Mikrozephalie, schwere
geistige Behinderung,
hypoplastisches
Mittelgesicht, fliehendes
Kinn)
Erwachsenenform
40
Amyotrophe Lateralsklerose
Der renommierte Physiker Stephen Hawking leidet seit Jahrzehnten an ALS. Eine
Ausnahme, denn normalerweise beträgt die durchschnittliche Krankheitsdauer fünf
41
Jahre
Poliomyelitis-Kinderlähmung
42
Defekt-Beeinträchtigung-BehinderungHandicap-eine Definition
ICIDH(1980) und ICIDH-2
1980 entwickelte die WHO mit dem ICIDH („International Classification of Impairments, Disabilities and Handicaps“) ein Klassifikationsschema
von Krankheiten und Behinderung. Dabei wird zwischen Impairment, Disability und Handicap unterschieden. 1999 wurde dieses Schema im
ICIDH-2 (International Classification of Impairments, Activities and Participation: A Manual of Dimensions and Functioning) verändert und
erweitert. Hierbei sind nicht mehr die Defizite einer Person maßgeblich, sondern die persönlichen Fähigkeiten und die soziale Teilhabe
ICIDH(1980)
ICIDH-2
Impairment
Impairments
Schäden einer psychischen, physischen oder
anatomischen Struktur
Beeinträchtigung einer Körperfunktion oder -struktur im Sinn einer
wesentlichen Abweichung oder eines Verlustes
Disability
Activity
Fähigkeitsstörung, die aufgrund der Schädigung
entstanden ist
Möglichkeiten der Aktivität eines Menschen, eine persönliche
Verwirklichung zu erreichen
Handicap
Participation
soziale Benachteiligung aufgrund der Schäden und/oder
der Fähigkeitsstörung (Behinderung)
Maß der Teilhabe an öffentlichen, gesellschaftlichen, kulturellen
Aufgaben, Angelegenheiten und Errungenschaften
/
Kontextfaktoren
physikalische, soziale und einstellungsbezogene Umwelt, in der ein
Mensch das eigene Leben gestaltet
43
Defekt-Beeinträchtigung-Behinderung-Handicap-eine
Definition
Entsprechend den internationalen Definitionen, wie in den
"Rehabilitations-Codices" angewendet , wird unterschieden:
Schädigung: Das ist jede Abweichung von der Norm, die sich in einer
fehlerhaften(defekten) Struktur (z.b.Mißbildung), Funktion, Organisation(Z.B.ICP) oder Entwicklung darstellt, mag es das ganze Individuum betreffen
oder eines seiner Anlagen, Systeme, Organe, Glieder etc.
Beeinträchtigung:ist der Schädigungs-bedingte Mangel(Defizit) an
physischer(körperlicher),intellektueller(geistiger),psychischer,
sozialer etc.Entwicklungmöglichkeit
Behinderung: ...ist jede Beeinträchtigung, die das geschädigte
Individuum erfährt, wenn man es mit einem nichtgeschädigten Individuum des gleichen Alters und Geschlechts bei gleichem kulturellen Hintergrund
vergleicht.
Handicup(Benachteiligung): ...ist die ungünstige Situation, die ein
bestimmter Mensch infolge der Schädigung oder Behinderung in den ihm adäquaten psychosozialen, körperlichen, beruflichen und gesellschaftlichen
etc. Aktivitäten erfährt.
Special Care
Daraus ergibt sich, daß Behinderung mehrdimensional zu sehen ist und die Benach-teiligungen (Handicup), vorallem auch von Gesetzgeberseite her,
zumindest korrigiert werden müssen (Jugendwohlfahrts-Sozialhilfs-Fürsorge-Behinderteneinstellungsgesetz etc).
11% der Kinder eines Jahrgangs sind in diesem Sinne als behindert anzusehen, wovon ca 1/3 "einfach" behindert(z.B.Blindheit)sind, 2/3 eine Zweioder Vielvachbehinderung aufweisen. (z.B.sind von 100 blinden Kindern nur 10 ausschließlich blind, die übrigen weisen nachfolgende Störungen auf:
leichte bis schwere geistige Entwicklungsrückstände, zusätzliche Körper-und Bewegungs-behinderungen, soziale Fehlentwicklungen, organische
Leiden, Hörstörungen und cerebrale Anfälle).
Von Mehrdimensionalität sprechen wir, weil es Körper-Bewegungs-Sinnesbehinderung, geistige und psychische Behinderung, Sprach-und
Hörschädigung, sowie Schädigungen emotionalen und psychosozialen Ursprungs (z.B.Deprivationssyndrom) gibt. Dazu kommen noch die im Laufe
des Lebens mit oder ohne eigenes Dazutun entstandenen Schädigungen Unfälle,Krankheiten, Suchtmittel etc.), die sich als Krankheiten oder Leiden
manifestiern (z.B. Alkoholkrankheit).
Eine graduelle Einstufung in leichte-, mittelgradige- und schwerste Behinderung hat im Wesentlichen rechtliche Folgen,für den Behandlungsansatz ist
sie zweitrangig!! (z.B.sind 2-3% der Kinder eines Jahrgangs geistig behindert, der Anteil der geistig-Schwerstbehinderten=völlig bildungsunfähig ist
44
mit 0,1% der Gesamtbevölkerung relativ gering).
Behinderung erfordert dementsprechend eine mehrdimensionale und interdiziplinäre Diagnostik und Behandlung/Förderung/Betreuung,..anders
formuliert,es geht alle an....