Humangenetik

Humangenetik
Vererbung und Erbkrankheiten
Claus-Dieter Volko, BSc
Menschen bestehen aus
zahlreichen Zellen
Chromosomensatz einer
gesunden Frau
Der Weg von den Genen
zu den Proteinen
Viele Proteine wirken im
Körper als Enzyme
Enzyme katalysieren biochemische Reaktionen durch
Senkung der Aktivierungsenergie
Auch die Zellmembran
enthält viele Proteine
Von jedem Chromosom erbt
der Mensch je zwei Stück
Daher gibt es zwei Möglichkeiten, wie
ein Mensch in Hinblick auf ein
bestimmtes Gen sein kann:


homozygot
heterozygot
Heterozygotie kann sich
folgendermaßen auswirken:


Beide Allele werden exprimiert:
Kodominanz / Intermediärer Phänotyp
Oder aber ein Allel ist dominant, das
andere rezessiv
Erbgang der Gendefekte



Rezessiv: Enzymdefekte
Dominant: Strukturproteindefekte
Sonderformen:
- X-chromosomaler Erbgang
- Mitochondriale Vererbung
Reifeteilung (Meiose) und
Non-Disjunction
Turner-Syndrom
Klinefelter-Syndrom
Down-Syndrom
Katzenschrei-Syndrom
Zytische Fibrose
Phenylketonurie
Kretinismus
Fragiles-X-Syndrom
Bluterkrankheit
Muskeldystrophie
Rot-Grün-Blindheit
Chorea Huntington
Sichelzellanämie
Angelman vs. Prader-Willi
OMIM-Datenbank
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Online Mendelian Inheritance in Man
Begründet von Victor McCusick
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12.000 genetische Krankheiten
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Kostenlos im Internet zugänglich
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Genetische Beratung
Stammbaumanalyse
Pränataldiagnostik
Künstliche Befruchtung
Polkörperdiagnostik
Keimbahntherapie
Internet-Links
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Online Mendelian Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Österreichische Gesellschaft für Humangenetik
http://www.oegh.at/

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
http://gfhev.de/
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European Society of Human Genetics
http://www.eshg.org/

International Federation of Human Genetics Societies
http://www.ifhgs.org/
Danke für eure
Aufmerksamkeit!