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Thomas Cremer Lehrstuhl für Anthropologie und Humangenetik an der LMU Allgemeine Biologie WS 2006/2007 LMU - Elite LMU - Elite Das Elite-Casting der deutschen Hochschulen hat zunächst drei Hauptgewinner: Die TU München, die LMU München und die Universität Karlsruhe. WELTWEITES RANKING: Top 50 ohne deutsche Unis Begriffe der Genetik Genotyp • Gene • Allele Phänotyp Johannsen und Bateson www.biology.ucsc.edu/classes/bio117a/ Lecture%201_files/Lecture%201.ppt Der genetische Rahmen 469 Genotyp Phänotyp Eizelle kurz nach der Befruchtung 23 Chromosomen, 1 - 22, X männlicher Vorkern 23 Chromosomen, 1 - 22, X oder Y weiblicher Vorkern Jeder Vorkern enthält 1 menschliches Genom: Die noch nicht verdoppelten Chromosomen enhalten DNA-Fäden mit insgesamt 1 Meter Länge und 3 Milliarden Basenpaaren Ashley`s Lebensweg 3 Tage 3 Monate 6 Monate 2 Jahre 7 Jahre Ostern 2004 (12 Jahre) Hutchinson-Gilford Progerie • • • • Erstbeschreibung durch Sir Jonathan Hutchinson Englischer Chirurg und Pathologe (1886) Extrem selten, 1:8 Millionen Betrifft beide Geschlechter gleichermaßen (in allen Ethnien dieser Welt) Arteriosklerose, Bluthochdruck, Angina pectoris Herzinfarkt, Schlaganfall • Durchschnittliche Lebenserwartung: 13,4 Jahre (7-27,5) • bis heute keine kausale Therapie! • 2003: Eriksson, M. et al. Nature 423, 293-298 Mutation im Lamin A Gen Bestandteile der Kernlamina: • Lamine • Lamin assoziierte Proteine 4354a Gene sind nicht alles im Leben Gene + Umwelt = Phänotyp normale Leber Leberzirrhose Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose Beispiel für eine ökogenetische Erkrankung • genetisch bedingte Störung des Kupferstoffwechsels • abnorm hohes exogenes Angebot an Kupfer in der Nahrung Phenylketonurie (PKU) Häufigkeit in D : 1 : 6 600; jährlich ca. 100 PKU-Kinder (CH: 1 : 18 000, DK: 1 : 64 000, F: 1 : 15 000) Symptome: • fortschreitender Intelligenzdefekt (Idiotie) • beeinträchtigte Sprachenentwicklung • Tremor, Hypertonie der Muskulatur • EEG-Veränderungen • Autoaggression • „Albinotypus“ Diätbehandlung: • Konsequent Phenylalanin-arme, Tyrosinangereicherte Diät so früh wie möglich *) = Proteinsynthese L-Dihydroxyphenylalanin = Stoffwechselblock: stark reduzierte oder völlig fehlende Enzymaktivität = erhöht 1/4 = erniedrigt Phenylalanin 3/4 O2 PhenylalaninHydroxylase H2O mit Cofaktor Tetrahydrobiopterin Phenolische Säuren (Phenylpyruva t, -acetat, lactat) Harn mit mäuseartigem Geruch Phenylalaninspiegel (Blut, Liquor,...) Tyrosin L-Dopa*) Melanin Thyreoglobuline Noradrenalin Schilddrüsenhormon e Adrenalin Abb.1: Stoffwechsel bei PKU bzw. Hyperphenylalaninämie (nach Stuhlsatz, 1987; Buddecke, 1994; Hoffmann et al. 1994/95) Phenylketonurie (PKU) Diätbehandlung: Konsequent Phenylalanin-arme, Tyrosin-angereicherte Diät so früh wie möglich!!! Ich heiße Stefan, bin am 16.10.97 geboren und habe Phenylketonurie eine Stoffwechselkrankheit. Die PKU wurde zum Glück ein paar Tage nach meiner Geburt beim üblichen Screening-Test entdeckt. Deswegen bin ich nicht krank, nein nur wenn ich zuviel Phe zu mir nehme, werde ich krank. Gregor Mendel (1822-1884) Mendel 1862 Mendels Garten im Augustiner Kloster in Brno (Brünn) 1922 www.biology.ucsc.edu/classes/bio117a/ Lecture%201_files/Lecture%201.ppt Gregor Mendel: Versuche über Pflanzen-Hybriden (1865) Pisum sativum, die Gartenerbse dominant rund gelb 434 recessiv runzlig grün 2984c 2984c Denken in Netzwerken anstelle von linearen Ursache-Wirkungs Ketten 2984b 2984b ??? Eigenschaften des Phänotyps Gene und ihre Modifikationen Multifaktorielles Interaktions-Modell der Merkmalsentstehung zufällige und nicht-zufällige Umwelteinflüsse Leben als Interaktionsgeschichte zwischen Genaktivitäten und Umwelteinflüssen 2994 1320 2033
