67 Verbot der Erhebung und Verwendung von Daten aus

Hot Topic:
Gentest Ja oder Nein?
Raphael M. Bonelli
Sigmund Freud Universität Wien
Das Genom des Menschen
Vererbung
Die Sprache der Gene:
nur 4 Buchstaben (A,T,G,C)
CAG = Aminosäure
„Glutamin“ (=Q)
Es gibt 20 verschiedene
Aminosäuren
viele Aminosäuren
hintereinander = Eiweiß
Das Venezuela
Projekt seit 1981
Dr. Amerigo Negrette (1963):
Corea de Huntington: Estudio de
una sola familia a traves de
varias generaciones.
„El Mal de San Vito“
Dr. Nancy Wexler & 58 Wissenschaftle
Verteilung der „CAG repeats“
gesund
gesund,
„instabil“
mit Erkrankung assoziiert
Richard H. Myers
Vol. 1, 255–262, Apr. 2004 © The American Society for Experimental NeuroTherapeutics, Inc.
Anzahl der CAG-repeats
Anzahl der CAG-repeats
Genetik
„CAG repeats“ und Erkrankungs-Alter
(Alter in Jahren)
Richard H. Myers
Vol. 1, 255–262, Apr. 2004 © The American Society for Experimental NeuroTherapeutics, Inc.
Die CAG-repeats können sich bei
der Vererbung ändern
Österr. Gentechnikgesetz 1994, 2004
§
67 Verbot der Erhebung und Verwendung von
Daten aus Genanalysen für bestimmte Zwecke
 Arbeitgebern, Versicherern etc. ist es verboten Daten
zu erheben, zu verlangen, anzunehmen oder sonst zu
verwerten
Österr. Gentechnikgesetz 1994, 2004
§
69 Beratung
 (1) hat vor und nach Genanalyse durch veranlassende
Ärtzin oder Arzt stattzufinden
 (2) Erörterung aller Untersuchungsergebnisse,
medizinischen Tatsachen, sozialen und psychischen
Konsequenzen; hinzuweisen ist auf zusätzliche
Zweckmäßigkeit einer nichtmedizinischen Beratung
(Psychotherapeut/in oder Sozialarbeiter/in)
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Prädiktive Genanalysen und Folgen
Almqvist E.W. et al. (1999) Am J Hum Genet. 64:1293
Ergebnis (weltweit ohne schwerwiegendmit schwerwiegendbei 3786
emotionaler Folge (n, emotionaler Folge (n, %)
Genanalysen)
%)
CAG verlängert
1529 (41)
31 (89)
schwerwiegende
Folge in 2 %
CAG normal
2143 (57)
4 (11)
schwerwiegende
Folge in 0.2%
uninformativ
79 (2)
0 (0)
P<0.0001
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Prädiktive Genanalysen und Folgen
Almqvist E.W. et al. (1999) Am J Hum Genet. 64:1293
Alter (Jhr)
Männer
Frauen
gesamt
mit nachteiliger
emotionaler Folge
16-19
23 (1)
58 (2)
81 (2)
0 (0)
20-29
428 (23)
687 (25)
1115 (25)
8 (18)
30-39
670 (37)
904 (34)
1574 (35)
17 (39)
40-49
417 (23)
640 (24)
1057 (23)
17 (39)
> 50
303 (16)
397 (15)
700 (15)
2 (4)
gesamt
1841
2686
n=4527
44
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Risikofaktoren für nachteilige emotionale
Folgen
Almqvist E.W. et al. (1999) Am J Hum Genet. 64:1293
 psychiatrische
Erkrankung in den letzten 5 Jahren
 Arbeitslosigkeit
 (bereits eindeutige oder fragliche Huntington-Symptome)
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Alice Wexler:
„Gene testing …. can never be taken
lightly, can never be routine.“
Schlussfolgerungen
 Genetische
Beratung ist in jedem Fall wichtig und darf nicht direktiv
sein – Freiheit des Individuums ist höchstes Gut ! (Selbstselektion der
Inanspruchnahme von Genanalysen)
 Prädiktive Genanalyse wird nur von einer Minderheit genutzt
 Prädiktive Genanalyse ist in manchen Fällen hilfreich, aber nicht
unproblematisch (Risikofaktoren: bestehende psychiatrische
Beschwerden, bereits beginnende Erkrankung)
 Die Gefahr schwerwiegender individueller psychischer oder sozialer
Folgen ist bei positivem und negativem Analyseergebnis vorhanden
 Aufwändige Genanalysebedingungen sollten weiter strikt eingehalten
werden, um schwerwiegende negative Folgen möglichst zu vermeiden
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