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Anfang des Kapitels
Wie werden Gene vererbt?
GENETIK
Die Struktur des Genoms
GENETIK
Struktur des Genoms
Laktase
(Laktoseintoleranz)
Factor V
(Thrombose)
COL4A5
(Alport Syndrom)
Ca. 1000 verschiedene Gene pro Chromosom
GENETIK
Vererbungslehre
GENETIK
Vererbung von Mutationen
Geschlechts-Vererbung
Wie wird das Geschlecht eines Menschen bestimmt?
GENETIK
Geschlecht eines Menschen
Geschlecht wird durch das X und das Y Chromosom definiert
GENETIK
Geschlecht eines Menschen
Mädchen
Junge
Mädchen
Junge
GENETIK
Struktur des Genoms
Factor V
(Thrombose)
GENETIK
Vererbung von Mutationen
Typ 1: Co-Dominanter Erbgang
= Je mehr Mutationen, um so höher das Risiko zu erkranken
GENETIK
Vererbung von Mutationen
Faktor V Gen
GENETIK
Vererbung von Mutationen
Risiko x8
Risiko x8
Co-Dominanter Erbgang
(Je mehr Defekte um so höher das Risiko)
Risiko x1
Risiko x8
Risiko x8
Risiko x80!
GENETIK
Vererbung von Mutationen
Risiko x8
Risiko x8
Frage:
Gibt eine Familienanamnese Aufschluss für des genetische Risiko?
50% Fehlerrate ohne Gentest!
Risiko x1
Risiko x8
Risiko x8
Risiko x80!
GENETIK
Vererbung von Mutationen
Typ 2: Rezessiver Erbgang
= Nur wenn beide Gene mutiert sind führt es zur Krankheit
GENETIK
Vererbung von Mutationen
Laktase Gen
GENETIK
1 „defektes“ Gen, ein
funktionierendes
Gen, somit nicht
Laktoseintolerant
1 „defektes“ Gen, ein
funktionierendes
Gen, somit nicht
Laktoseintolerant
GENETIK
Frage:
Gibt eine Familienanamnese Aufschluss für des genetische Risiko?
25% Fehlerrate ohne Gentest!
GENETIK
Vererbung von Mutationen
Typ 3: Dominanter Erbgang
= Ein mutiertes Gen ist ausreichend für volles Risiko
GENETIK
Vererbung von Mutationen
HLA-B Gen
GENETIK
Vererbung von Mutationen
78x Risiko
78x Risiko
78x Risiko
78x Risiko
78x Risiko
GENETIK
Vererbung von Mutationen
78x Risiko
78x Risiko
Frage:
Gibt eine Familienanamnese Aufschluss für des genetische Risiko?
25% Fehlerrate ohne Gentest!
78x Risiko
78x Risiko
78x Risiko
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Wie werden Gene vererbt?
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