SCHILDDRÜSE UND HAUT
MUTATIONEN DES PTEN-TUMORSUPPRESSOR- GEN (10 q 23)
•
•
•
Sporadische follikuläre Schilddrüsenkarzinome
Cowden-Syndrom
Haut- und Schilddrüsentumoren in Pten +/Mäusen
STOFFWECHSEL UND HAUT
MANGELKRANKHEITEN
• Zink
Acrodermatitis
• Vitamin C
Skorbut
• Niazin
Pellagra
STOFFWECHSEL UND HAUT
ZINKMANGEL
• Acrodermatitis enteropathica
- rezessiv erbliche Zinkresorptionsstörung
• Erworbener Zinkmangel
- Alkoholismus (Fehlernährung)
- Malabsorption (z.B. M.Crohn, Bypass)
- Nephrotisches Syndrom (erhöhte Ausscheidung)
:
1
5
8
7
Akrodermatitis enteropathica
STOFFWECHSEL UND HAUT
TYPISCHE HAUTVERÄNDERUNGEN
BEI ZINKMANGEL
• Erythem mit Schuppung, gelegtl. Pusteln
-
perioral
perianal
perigenital
Finger
• Nägel: Paronychie, Ausfallen der Nägel
• Haare: diffuses Effluvium, Ergrauen
STOFFWECHSEL UND HAUT
SKORBUT
• Ursache: Ascorbinsäuremangel
perifollikuläre Blutungen an den Waden,
Ekchymosen
Nägel: Splitterblutungen
MSH: Gingivaschwellung oder –blutung
sonst: Anämie, Schwäche, Myalgie
STOFFWECHSEL UND HAUT
PELLAGRA
• Ursache: Niazinmangel
- diätetisch
- bei INH-Therapie
sonnenbrandähnliche Dermatitis Gesicht,
Hals, Hand- und Fußrücken
sonst: Magen-Darm-Symptome, ZNS-Störungen
• Merke: Pellagra-ähnliche Hauterscheinungen auch
nach Zytostatikatherapie möglich
:
1
5
8
7
Pellagra
STOFFWECHSEL UND HAUT
PORPHYRIEN
• Porphyria cutanea tarda
• Porphyria variegata
• Erythropoetische Protoporphyrie
• congenitale erythropoetische Protoporphyrie
STOFFWECHSEL UND HAUT
PORPHYRIA CUTANEA TARDA
• angeborener oder erworbener Defekt der
Uroporphyrinogen III-Decarboxylase
+ Manifestationsfaktoren (z.B. Medikamente)
Blasenbildung an lichtexponierter Haut
Pseudosklerodermie, Hypertrichose (Wangen)
• Diagnostik: Porphyrine im Urin
• Therapie: Aderlässe, Chloroquin
• Komplikation: Leberzirrhose, -Ca
:
1
5
8
7
STOFFWECHSEL UND HAUT
Xanthome bei Hyperlipidämie