Prothrombin G20210A

Prothrombin G20210A
Quick Info:
Häufigkeit: heterozygote Form 2,3% generell, 6,2% bei Patienten mit venösen Thrombosen, 18% in
Fällen von familiärer venöser Thrombose.
3 mögliche Genotypen:
Wildtyp – G/G günstig
Heterozygot – G/A ungünstig
Homozygot – A/A ungünstig
Indikation: venöse Thrombosen und Embolien (3-faches Risiko von Wildtypen), rez. Aborte, intraut.
Fruchttod, (Prä)ecclampsie, Risikoabschätzung bei HTX, dauernd erhöhte PTZ-Aktivität ohne Anämie
und bei einwandfreier Blutabnahme.
Hintergrund:
Ersatz von Guanin durch Adenin an Position 20210 in der nicht translatierten 3, - Region des
Prothrombin-Gens mit konsekutiv erhöhten Prothrombinspiegeln.
Mutationsträger haben nach Herztransplantation ein gegenüber Wildtyp-Trägern 3 fach höheres Risiko
einer Thrombose.
Die Kombination aus FV G1691A (4-fach)- und Prothrombin G20210A – Mutation mit erhöhter
Wahrscheinlichkeit von Schwangerschaftskomplikationen im Sinne von rezidivierenden Aborten,
schwerer Präecclampsie, Entwicklungsdefiziten, intarut. Fruchttod assoziiert.
Nicht bewiesen werden konnte ein Zusammenhang mit Mutationen an FV und/oder Prothrombin und
dem Auftreten von Myocardinfarkten mit oder ohne bekannter KHK.