Faktor II-Mutation - AescuLabor Hamburg

Labor Aktuell
Informationen zu:
Faktor II-Mutation
(Prothrombin-Mutation)
Einleitung
zyms Thrombin eine wichtige Rolle im Gerin-
Die Faktor II-Mutation, auch Prothrombin-
nungssystem und dem Ablauf der Hämostase.
Mutation genannt, ist der zweithäufigste gene-
Die erhöhte Konzentration und Aktivität des
tische Risikofaktor einer Thrombophilie. Die
Prothrombins erhöht das Risiko für Thrombosen
Prävalenz wird in Deutschland mit ca. 1-2 % in
und Embolien. Das relative Thromboserisiko
der Normalbevölkerung und mit ca. 7 % bei
wird bei Trägern einer heterozygoten Mutation
Thrombophilie-Patienten angegeben.
mit einer Odd’s-Ratio von 2-6, bei homozygot
betroffenen höher angegeben. Liegen weitere
Indikationen
thrombophile Risikofaktoren vor, steigt die ab-
ƒ Positive Eigenanamnese
solute Risikokonstellation entsprechend an.
(v.a. vor dem 45. Lebensjahr)
Wichtig ist zu erwähnen, dass bei Vorliegen
ƒ Apoplex
einer Mutation überproportional häufig Throm-
ƒ Arterielle Gefäßverschlüsse
bosen im zerebrovaskulären System auftreten.
ƒ Familiär gehäufte Thrombosen
Insbesondere kommen auch Gefäßverschlüsse
oder Embolien
ƒ Anwendung oraler Kontrazeptiva oder HRT
bei Verdacht auf eine Prädisposition
ƒ Habituelle Aborte
im arteriellen Schenkel und Thrombosen mit
atypischer Lokalisation vor (z.B. Thrombosen
der Mesenterialgefäße, Vena subclavia).
Prädisponierende Faktoren für eine Thrombose
sind u.a. Immobilisation, Gipsverband Hospita-
Spezielle Informationen
lisierung, Operationen, lange Reisen, sonstige
Der Prothrombin-G20210A-Polymorphismus ist
Erkrankungen (z.B. Diabetes Mellitus, Fett-
im nicht kodierenden Teil des Prothrombingens
stoffwechselstörungen).
des Chromosoms 11 lokalisiert. Der dominante
Vererbungsmodus ist geschlechtsunabhängig.
Frauen sind daher ebenso häufig betroffen wie
Männer.
Die Mutation führt zur Bildung einer mRNA, die
am 5‘-Ende ein zusätzliches Adeninnukleotid
trägt. Es wird vermutet, dass dieses Nukleotid
die Halbwertszeit der mRNA verlängert. In Folge
kommt es zu einer vermehrten Synthese von
Prothrombin. Prothrombin – oder Faktor II –
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spielt als Vorstufe des aktiven Gerinnungsen-
Abb.: Molekulargenetische Untersuchung der
Prothrombin-Mutation (FII-Mutation)
Gynäkologie und Geburtshilfe
Hinweise
Schwangerschaft, Geburt, Wochenbett oder die
Bei der Bestimmung der Faktor II-Mutation
Einnahme oraler Kontrazeptiva bzw. eine HRT
handelt es sich um ein molekulargeneti-
erhöhen das Thromboserisiko zusätzlich. Ferner
sches Verfahren. Gemäß Gendiagnostikgesetz
ist
schwangerschaftsassoziierter
(GenDG) ist hierfür die schriftliche Zustimmung
Komplikationen wie Präeklampsie und Ek-
des Patienten einzuholen. Einen entsprechen-
lampsie erhöht.
den Aufklärungsbogen können Sie über unser
Die Mutation wird zudem häufiger bei Patien-
Labor beziehen.
das
Risiko
tinnen mit Aborten gefunden.
Klinischer Ansprechpartner
Anforderungen
Priv. Doz. Dr. med. Kai Gutensohn
ƒ Thrombophilie-Screening (beinhaltet:
Facharzt für Laboratoriumsmedizin,
Faktor II- und V-Leiden-Mutation, Protein C,
Transfusionsmedizin, Arzt für Hämostaseologie,
Protein S, Antithrombin, AP-AK, Faktor VIII)
Gesundheitsökonomie
ƒ sofern Protein Z oder MTHFR-Mutation
zusätzlich gewünscht werden, bitte
Tel. 040-33 44 11-650 (Zentrale)
Tel. 040-33 44 11-847 (Hämostaseologie)
ergänzend angeben
Einzelanforderung:
Telefonische Auskunft und
ƒ Faktor II-Mutation
Anforderung von Versandmaterial:
AescuLabor Hamburg
Probenmaterial und -menge
Institut der Labormedizin
ƒ Thrombophilie-Screening:
Kundenbetreuung
2 x 10 ml Citratblut, 1 X Serum, 1 x EDTA-Blut
ƒ Faktor II-Genmutation:
1 x EDTA-Blut
Haferweg 40 • 22769 Hamburg
Info-Telefon (kostenfrei): 0800-33 44 11 6
E-Mail: [email protected]
Aktuelle Informationen finden Sie auf unserer Internetseite www.aesculabor-hamburg.de
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Stand: Juli 2011