Dokument_37.

Aus der Abteilung für Phoniatrie und Pädaudiologie der
Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
Leiter: Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Ulrich Eysholdt
Pädaudiologische Aspekte beim Goldenhar-Syndrom
Inaugural-Dissertation
zur Erlangung der Doktorwürde
der Medizinischen Fakultät
der Friedrich-Alexander-Universität
Erlangen-Nürnberg
Vorgelegt von
Corinna Möckel
aus Würzburg
2010
I
Gedruckt mit Erlaubnis der
Medizinischen Fakultät der Friedrich-Alexander-Universität
Erlangen-Nürnberg
Dekan: Prof. Dr. med. Dr. h.c. Jürgen Schüttler
Referent: Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Ulrich Eysholdt
Korreferent: PD Dr. med. Maria Schuster
Tag der mündlichen Prüfung: 15.Dezember 2010
II
Meinen Eltern
III
Inhaltsverzeichnis
Seite
1
1.1
1.1.1
1.1.2
1.1.3
1.1.4
Zusammenfassungen
Deutsche Zusammenfassung......................................................... 1
Hintergrund und Ziele..................................................................... 1
Methoden ....................................................................................... 1
Ergebnisse ..................................................................................... 1
Diskussion ...................................................................................... 2
1.2
1.2.1
1.2.2
1.2.3
1.2.4
Abstract .......................................................................................... 3
Background .................................................................................... 3
Methods ......................................................................................... 3
Results ........................................................................................... 3
Discussion ...................................................................................... 4
2
Einleitung ...................................................................................... 5
3
Epidemiologie............................................................................... 6
4
4.1
4.1.1
4.1.2
4.2
Ätiologie ........................................................................................ 6
Embryologische Aspekte ................................................................ 7
Erster Kiemenbogen ...................................................................... 7
Zweiter Kiemenbogen .................................................................... 8
Fehlerhafte Zellentwicklung und ihre Folgen .................................. 8
5
5.1
5.2
5.3
5.4
5.5
Symptome ..................................................................................... 9
Hörstörung ..................................................................................... 9
Aurikularanhängsel ...................................................................... 11
Epibulbäre Dermoide ................................................................... 12
Wirbelkörperanomalien ................................................................ 12
Weitere Symptome....................................................................... 12
6
6.1
Klinische Fallberichte ................................................................ 32
Zusammenfassung der Fallberichte ............................................. 43
7
Diskussion und Therapieansätze ............................................. 46
8
Fazit ............................................................................................. 57
9
Literaturverzeichnis ................................................................... 58
10
Danksagung................................................................................ 63
11
Lebenslauf .................................................................................. 64
1
1
Zusammenfassungen
1.1
Deutsche Zusammenfassung
1.1.1 Hintergrund und Ziele
Das Goldenhar-Syndrom ist ein otocraniofaciales Fehlbildungssyndrom mit
Manifestationen auch an anderen Körperregionen. Oftmals ist die
einseitige Mikrosomie des Gesichts mit einer einseitigen Fehlbildung des
Ohres vergesellschaftet.
Ziel dieser Studie ist, herauszufinden, wie häufig eine Schwerhörigkeit bei
Kindern
mit
Goldenhar-Syndrom
innerhalb
der
Inanspruchnahme-
population der phoniatrischen und pädaudiologischen Abteilung vorhanden
ist, um welche Form der Schwerhörigkeit es sich dabei handelt, ob die
Diagnostik und Behandlung entsprechend den Leitlinien zur Versorgung
schwerhöriger Kinder stattfindet und wie dies zur Literatur zu dem
Syndrom bzw. zur Versorgung schwerhöriger Kinder passt.
1.1.2 Methoden
Die klinischen Daten aller Kinder mit Goldenhar-Syndrom, die in den
letzten 22 Jahren in der Abteilung für Phoniatrie und Pädaudiologie der
Universität Erlangen-Nürnberg vorgestellt wurden, sind retrospektiv erfasst
und mit der internationalen Literatur zu diesem Thema verglichen. Die
Datenerhebung erfolgte aus den
Dokumente
von
16
Patienten
Krankenakten. Insgesamt wurden
mit
Goldenhar-Syndrom
aus
dem
vorgenannten Zeitraum untersucht.
1.1.3 Ergebnisse
Entsprechend der Definition des Syndroms waren die Ohrbefunde aller
Patienten einseitig auffällig, wobei die Ausprägungen der Fehlbildungen
stark variierten. Dabei reicht das Spektrum von leichter Verlagerung der
Ohrmuschel
bis
hin
zur
kompletten
Anotie.
Das
Ausmaß
einer
Schwerhörigkeit ist unterschiedlich. Dies reicht von geringgradiger
Schwerhörigkeit, die keiner Versorgung mit Hörgeräten bedurfte, bis zur
2
einseitigen Gehörlosigkeit. Bei den meisten Kindern konnte die Hörstörung
innerhalb der ersten sechs Lebensmonate diagnostiziert werden.
1.1.4 Diskussion
Entsprechend den Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und
Pädaudiologie sollte eine Hörstörung innerhalb der ersten 6 Lebensmonate
eines Kindes diagnostiziert und behandelt werden. Dies war bei den
dargestellten
Patienten
nicht
Neugeborenen-Hörscreening
durchgehend
und
erreicht.
verbesserten
Mit
dem
diagnostischen
Möglichkeiten sollte diese Vorgabe in Zukunft erreicht werden.
Insgesamt sind Kinder mit Goldenhar-Syndrom zu 57% von einseitiger
Schwerhörigkeit betroffen. Bei jedem der Kinder dieser Untersuchung war
eine einseitige Schwerhörigkeit vorhanden; bei den meisten (12) handelt
es sich um eine Schallleitungsschwerhörigkeit, bei zweien um eine isolierte
Schallempfindungsschwerhörigkeit, bei zweien um eine kombinierte
Schwerhörigkeit. Die Therapie richtet sich stets nach den individuellen
Befunden; bei der Komplexität der Störung ist die Zusammenarbeit
mehrerer
Fachdisziplinen
notwendig.
Frühzeitige
und
regelmäßige
pädaudiologische Untersuchungen und Therapie sind bei diesen Kindern
angezeigt.
3
1.2
Abstract
1.2.1 Background
Goldenhar-Syndrome consists in unilateral otocraniofacial malformations
with additional manifestation in other regions of the body. The microsomia
of the face is often combined with a dysplasia of the ear.
In this study, the incidence of otological impairment in a preselected
cluster of children is to be analysed. Subject of consideration is the extent
and type of hearing loss, whether the diagnostics and treatments are in
accordance with the guidelines for medical care of children with a hearing
impairment and how this matches the literature on this syndrome.
1.2.2 Methods
In this study the clinical data of all children with Goldenhar-Syndrome that
were examined in the Department of Phoniatrics and Pediatric Audiology
of the University of Erlangen-Nuremberg during the last 22 years were
compiled retrospectively and compared with the international literature on
this issue. The data collection resulted from the patient’s records. In total,
the records of 16 patients with Goldenhar-Syndrome could be analysed.
1.2.3 Results
As was required by definition of Goldenhar-Syndrome, the ear findings of
all patients were conspicuous, and the degrees of the unilateral impairment
varied greatly. The outer ear malformations ranged from a slight
displacement of the auricle to complete anotia. The findings regarding
hearing abilities proved to be equally variable, ranging from slight hearing
loss, which did not require a hearing aid, to total unilateral hearing loss. In
most children, the hearing loss was diagnosed within the first six months
after birth.
4
1.2.4 Discussion
According to the guidelines of the German Society of Phoniatrics and
Pedaudiology a hearing impairment should be diagnosed and treated
within the first 6 months of life. This was not possible throughout the
presented cases. With the implementation of newborn hearing screening
and
ameliorated
diagnostic
tools
this
requirement
should
be
accomplishable.
In the literature, a unilateral hearing impairment occurs relatively often
(57%) in patients of Goldenhar-Syndrome. All children of this study
suffered an unilateral hearing loss. In most children (12) it was a
conductive hearing loss, in two an isolated sensorineural hearing loss and
in two children a combined hearing loss of one ear. Early and regular
pedaudiological examination and therapy is required for these children.
The therapy complies with the individual diagnostic findings.
However, since Goldenhar-Syndrome may also affect other parts of the
body, it is important that a multidisciplinary approach is followed to provide
the individual with optimal remedial treatment.
5
2
Einleitung
Beim Goldenhar-Syndrom handelt es sich um einen kongenitalen
Symptomenkomplex, der in Kombination verschiedener Auffälligkeiten
ausgeprägt ist. Namensgeber ist der belgische Ophthalmologe Maurice
Goldenhar (1924 – 2002), der 1952 erstmalig zusammengefasste
Einzelfallbeschreibungen hierzu veröffentlichte. Er berichtete von einem
monozygotischen
Zwilling
mit
halbseitiger
Gesichtshypoplasie,
mandibulärer Hypoplasie, Ohrfehlbildung und epibulbären Dermoiden [27].
Bei dem Syndrom handelt es sich um eine Kombination von meist
unilateralen, sonst asymmetrischen Fehlbildungen im Gesichtsbereich, der
Wirbelkörper und verschiedenen anderen Organsystemen, die nicht alle
bei jedem Betroffenen und nicht alle in gleichem Umfang vorhanden sein
müssen. Die typische Trias für diesen Symptomkomplex beinhaltet
folgende Merkmale:
•
Epibulbäre Dermoide,
•
Ohranhängsel bzw. Fisteln vor dem Tragus,
•
Wirbelkörperanomalien.
Aufgrund dieser Fehlbildungen an Ohr, Auge und Wirbelsäule wird das
Syndrom auch Okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie genannt.
Verursacht werden die Anomalien durch Entwicklungsstörungen im ersten
und zweiten Kiemenbogen, der Schlundtasche, den Kiemenfurchen und
den Anlagen des Schläfenbeins innerhalb der vierten bis achten
Schwangerschaftswoche [27]. Vaskuläre Abnormitäten oder hämorrhagische Erscheinungen während der Embryogenese wurden als mögliche
Erklärung für das Auftreten der Defekte vorgeschlagen [15, 23]. Die
häufigste Ursache für den erblich bedingten Hörverlust ist eine
Schallleitungsschwerhörigkeit
[29].
Eine
detaillierte
Auflistung
aller
Auffälligkeiten, die in der internationalen Literatur beschrieben werden, ist
in Tabelle 2 angelegt. Die Heterogenität der Erkrankung wird hieraus
deutlich sichtbar. Die Diagnose des Syndroms wird klinisch gestellt, eine
DNS-Abnormität ist bis heute nicht nachgewiesen [45].
6
3.
Epidemiologie
Mit circa einem Betroffenen pro 3000 bis 5000 Geburten tritt dieser Defekt
nur relativ selten auf [3, 16, 27, 32]. In der Literatur wird von POSWILLO
(1974) die Inzidenz mit einer pro 3500 Geburten angegeben. GRABBs
Schätzwert (1965) hingegen lag bei einer pro 5600 Geburten, STOLL
(1984) erwähnte ein Vorkommen von einer pro 19500 Geburten. MELNICK
(1980) beschrieb eine Häufigkeit von einer pro 26550 Geburten [9], SMITH
schätzt einen Fall pro 3500 bis 5000 Lebendgeburten [3].
Es besteht eine Geschlechterdominanz; das Verhältnis von männlichen zu
weiblichen betroffenen Kindern betrage mindestens 3:2; dabei ist die
rechte Körperhälfte ist insgesamt häufiger betroffen als die linke; das
Verhältnis läge hier ebenfalls bei 3:2 [9, 25], 10 – 33% der GoldenharPatienten seien sogar beidseitig betroffen [45].
4.
Ätiologie
Ursache und Pathogenese sind noch unklar, die meisten Fälle scheinen
sporadisch aufzutreten [14, 24, 25, 40]. Als ätiologische Faktoren werden
dennoch intrauterin wirksame Noxen, vaskuläre Fehlbildungen des
Kieferbogen-Gefäßsystems, fetales Alkoholsyndrom sowie hormonelle
Störungen vermutet [15, 39]. Eine erbliche Genese ist nicht nachgewiesen
[15], nicht selten jedoch wird in der Literatur ein autosomal dominanter
Erbgang mit inkompletter Manifestationswahrscheinlichkeit diskutiert
[5, 23, 33, 48].
Als teratogene Ursache beschreibt die Literatur häufig einen schlecht
eingestellten mütterlichen Diabetes mellitus. Dieser soll die Migration von
Neuralleistenzellen beeinträchtigen [5, 40]. Fruchtschädigend im Sinne der
Pathogenese sollen dabei nicht nur die Glukose, sondern auch die
erhöhte Osmolarität und krankhaft erhöhte Werte der Ketone, Amino- und
Fettsäuren sein [11].
7
Ebenso wird berichtet, dass eine intrauterine Kompression möglicherweise
eine Hämatombildung im Bereich der Kiemenbögen zur Folge hat, die
unter Umständen bis hin zur Bildung der halbseitigen Dysplasie führen
kann. Für die Hämatombildung selbst gibt es unterschiedliche Ursachen
wie die Hypoxie, Hypertonie, Blutdruck steigernde Arzneimittel, Salicylate
und Antikoagulantien [9]. Die Theorie der vaskulären Ursache erklärt zwar
die Manifestation in den Bereichen der ersten beiden Kiemenbögen, nicht
jedoch die möglichen Anomalien an Niere und Wirbelsäule [23].
Die Vielzahl der in der Literatur beschriebenen möglichen Ursachen weist
einerseits auf die herrschende Uneinigkeit bezüglich der Ätiologie des
Syndroms hin, wird jedoch andererseits durch den heterogenen Phänotyp
des Syndroms abgebildet.
4.1
Die
Embryologische Aspekte
nachfolgend
beschriebenen,
wesentlichen
Stadien
der
embryologischen Entwicklung des Mittel- und Untergesichts verdeutlichen
die Zusammenhänge zwischen vermuteter Ätiologie und Pathogenese
zum besseren Verständnis.
Die ersten paarig angeordneten Kiemenbögen sind erstmals bei einem
Embryo in der vierten Entwicklungswoche zu beobachten. Aufgrund der
fortschreitenden Verfüllung mit pluripotenten Neuralleistenzellen sind
diese maßgeblich an der Entwicklung des Gesichts und der Ohren
beteiligt.
Jeder
dieser
Kiemenbögen
besteht
aus
einer
Kiemenbogenarterie, einer Knorpelspange, einem Muskelblastem und
einem Kiemenbogennerven. Für die Entwicklung des Mittel- und
Untergesichts besonders wichtig sind die ersten beiden Kiemenbögen.
4.1.1 Erster Kiemenbogen
Aus dem ersten Kiemenbogen, auch Meckel-Knorpel genannt, entwickeln
sich Malleus und Incus mit dem dazwischen geschalteten Gelenk sowie
8
der knöcherne Unterkiefer. Die erste Schlundtasche wächst bis ins
Mittelohr vor und umhüllt die Gehörknöchelchen, wobei sich nach dem
Vorgang der Pneumatisation die Paukenhöhle in Abgrenzung zum
ebenfalls gebildeten Trommelfell entwickelt. Der Verbindungsgang mit
dem Schlunddarm bleibt bestehen und wird etwa in der dritten
Embryonalwoche
zur
Tuba
auditiva.
Ausgehend
von
der
ersten
Kiemenfurche wächst ein Epithelstrang gegen die erste Schlundtasche
vor, der im Abschluss die Anlage des äußeren Gehörgangs bildet. Erst im
siebten Monat wird der endgültige äußere Gehörgang von innen nach
außen geformt. Das Muskelblastem des ersten Kiemenbogens entwickelt
sich zur Kaumuskulatur und zu kleineren Muskeln des Gaumens und des
Mittelohres. Aus dem Nervenast dieses ersten Bogens entwickelt sich
schließlich auch der fünfte Hirnnerv, der Nervus trigeminus. [36, 38]
4.1.2 Zweiter Kiemenbogen
Der zweite Kiemenbogen wird auch Hyoidbogen genannt; er differenziert
sich zum Stapes, der mit dem Incus bindegewebig verbunden ist.
Außerdem bilden sich noch der Processus styloideus sowie Anteile des
Zungenbeins. Aus dem Muskelblastem erwächst die gesamte mimische
Muskulatur sowie der M. stapedius, M. stylohyoideus und der hintere
Bauch des M. digastricus. Der Nervenast wiederum entwickelt sich
schließlich zum N. facialis. [36, 38]
4.2
Fehlerhafte Zellentwicklung und ihre Folgen
Grundlegend
vermutet
wird,
dass
eine
einseitige
Störung
der
Gefäßentwicklung der ersten beiden Kiemenbögen im Zeitraum von der
vierten bis zur achten Schwangerschaftswoche symptomatisch für die
Entwicklung des Goldenhar-Syndroms steht [27]. Eine mögliche weiterere
Ursache kann auch in einer mangelhaften Wechselwirkung zwischen
Neuralleiste
und
Mesoderm
begründet
liegen
[48].
Da
die
9
Innenohrentwicklung getrennt von der des Außen- und des Mittelohres
stattfindet, kommt es häufig zu Veränderungen der außen liegenden
Anteile, ohne dass das Innenohr davon betroffen ist [14].
Das Ausmaß der Abnormitäten hängt mit dem Grad der fehlerhaften
Interaktionen der Gewebe in diesem frühen Stadium der Zelldifferenzierung zusammen [5].
5.
Symptome
Der Begriff Oculo-aurikulo-vertebrale Dysplasie (OAV) wurde eingeführt,
um das breite Spektrum von Lage und Ausmaß der Anomalien zu
beschreiben.
Die sorgfältige Untersuchung des Patienten ist von grundlegender
Bedeutung, um alle Manifestationen und dahinter das gesamte Ausmaß
von Weich- und Hartgewebsdefiziten zu erkennen. Zu beachten im
Symmetrievergleich sind vor allem das Mittel- und Untergesicht sowie
deren Verhältnis zur Gesichtsmittellinie.
GORLIN et al. (1963) und SUGAR (1966) ergänzten die Symptombeschreibung von Maurice Goldenhar. Die daraus entstandene Symptomentrias
Aurikularanhängsel, Epibulbäre Dermoide, Wirbelkörperanomalien und die
in dieser Arbeit behandelten pädaudiologischen Aspekte werden nun im
Folgenden näher beleuchtet.
5.1. Hörstörung
Für das Fachgebiet der Phoniatrie und Pädaudiologie ist vor allem die
Hörstörung von Bedeutung.
Eine angeborene Hörminderung beeinträchtigt nicht nur den Spracherwerb selbst, sondern kann die gesamte intellektuell-kognitive und
seelische Entwicklung des betroffenen Kindes und somit seine soziale
Integrität beeinträchtigen [31]. Voraussetzung für eine möglichst normale
Entwicklung des Kindes ist die frühzeitige Erkennung der Hörstörung. Die
10
Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie empfiehlt in
einem Konsenspapier zur Hörgeräteversorgung bei Kindern (Stand:
01.10.2007),
die
Behandlung
bzw.
apparative
Versorgung
bei
angeborener Hörstörung vom 4. - 6. Lebensmonat zu gewährleisten [47].
Man unterscheidet 3 Arten von Schwerhörigkeiten:
•
Schallleitungsschwerhörigkeit
•
Schallempfindungsschwerhörigkeit
•
Kombinierte Schwerhörigkeit
Eine
Schallleitungsschwerhörigkeit
besteht
dann,
wenn
die
Schallübertragung vom Gehörgang über das Trommelfell und den drei
Gehörknöchelchen bis zum ovalen Fenster gestört ist. Die Hörminderung
liegt also im äußeren Ohr oder im Mittelohr.
Die sensorineurale Schwerhörigkeit wird auch als Schallempfindungsschwerhörigkeit bezeichnet; die Ursache liegt hier in der Cochlea, also im
Innenohr oder bei dem zum Gehirn führenden Hörnerv, dem Nervus
acusticus.
Als kombinierte Schwerhörigkeit wird die Hörstörung dann bezeichnet,
wenn Aspekte einer gestörten Schallleitung sowie der Schallempfindung
vorhanden sind.
Schwerhörigkeiten kann man über audiometrische Verfahren nachweisen;
diese unterscheiden sich in subjektive und objektive Verfahren.
Grundlage aller subjektiven Verfahren ist die Mitarbeit des Kindes. Hierzu
zählt die Ton-, Spiel- oder Reaktionsaudiometrie. Zu den objektiven
Verfahren gehören die Messung der otoakustischen Emissionen, die
Tympanometrie mit Messung der Stapediusreflexe und die Messung der
evozierten frühen oder späten Potentiale (brainstem evoked response
audiometry BERA oder cortical evoked response audiometry CERA).
Zur Hörschwellenbestimmung eignen sich altersangepasste subjektive
Verfahren und die BERA. Je jünger das Kind ist, desto weniger verlässlich
kann man subjektive Verfahren bewerten. Besonders bei Säuglingen ist
die
Hörschwellenbestimmung
mittels
BERA
mittlerweile
unverzichtbarer Bestandteil pädaudiologischer Diagnostik.
ein
11
Mit bildgebenden Verfahren kann vor einer korrigierenden Operation eine
morphologische Veränderung des Mittel- und/oder des Innenohres
diagnostiziert werden. Dies wird meist im Zusammenhang mit der Planung
operativer Maßnahmen durchgeführt und erfolgt daher erst im Schulalter.
Für die primäre Diagnostik des Hörvermögens kommt bildgebenden
Verfahren daher meist eine untergeordnete Rolle zu.
Neben angeborenen Schwerhörigkeiten kann besonders im Kindesalter
vorübergehend
eine
zusätzliche
Schallleitungsstörung
durch
Mittelohrergüsse auftreten. Diese entstehen aus einer ungenügenden
Belüftung der Mittelohren und daraus folgender Entzündung der
Mittelohrschleimhaut mit Ausbildung eines erst serösen, dann mukösen
Ergusses.
Schwerhörigkeiten werden nicht nur nach der Lokalisation der Störung
eingeteilt, sondern auch nach dem Grad der Hörminderung. Tabelle 1
beschreibt die allgemeine Einteilung der Schweregrade.
Tabelle 1: Einteilung in Schweregrade
Schweregrad einer Schwerhörigkeit
Hörminderung
Geringgradig
20 – 40 dB
Mittelgradig
40 – 60 dB
Hochgradig
60 – 90 dB
An Taubheit grenzend bzw. Taubheit
> 90 dB
[42]
5.2.
Aurikularanhängsel
Die für gewöhnlich multipel ausgeprägten Abnormitäten am äußeren Ohr
in Form von hautfarbenen Knoten treten mit oder ohne Knorpelanteil in
Erscheinung. Diese befinden sich anterior des Tragus, entlang einer
gedachten Linie vom Tragus zum Mundwinkel. Prätragale Fisteln sind
regelmäßig mit den Aurikularanhängseln assoziiert [29].
12
5.3
Epibulbäre Dermoide
Die, beim Goldenhar-Syndrom üblichen, Dermoide treten für gewöhnlich
beidseitig auf und sind am Limbus corneae des unteren äußeren
Quadranten des Auges lokalisiert. Dabei handelt es sich um einen
gutartigen Tumor der Bindehaut, welcher in die Cornea hineinreicht.
Vereinzelt nachweisbar sind auch Lipodermoide am oberen äußeren
Quadranten des Auges [29]. Eine Beeinträchtigung des Sehvermögens
durch die Dermoide ist nicht beschrieben.
5.4
Wirbelkörperanomalien
Bei diesen Fehlbildungen handelt es sich um Abweichungen der
Wirbelkörper in Zahl und Form. So kann es beispielsweise zu Fusionen,
Hemivertebrae, Keilwirbeln, segmentalen Abweichungen, hypoplastischen
Wirbelkörpern, Skoliose oder zur Spina bifida kommen. Je nach
Schweregrad kann die körperliche Beeinträchtigung kaum feststellbar bis
sehr stark sein.
5.5.
Weitere Symptome
In der Literatur zum Syndrom sind eine Reihe weiterer möglicher
Symptome aufgeführt. Auf der Homepage von Orphanet, einem Netzwerk
seltener Krankheiten, werden nachfolgende Symptome genannt, wobei die
kursiv gedruckten für den Fachbereich Phoniatrie und Pädaudiologie
primär von Interesse sind [48]:
•
Gaumenspalte
•
Gehörgangs-atresie/aplasie
•
Hypoplasie der Mandibula
•
Makrostomie
•
Retrognathie / Mikrognathie
13
•
Schallleitungsschwerhörigkeit
•
Präaurikuläre Anhängsel
•
Schmales Gesicht
•
Gesichtslähmung
•
Hautanhängsel an der Wange
•
Hörstörung / Taubheit
•
Dorsal rotierte Ohren
•
Flaches Mittelgesicht / Malarhypoplasie
•
Laterale Lippenspalte
•
Anomalie des Pharynx / Schluckstörung
•
Anotie / Mikrotie
•
Mentale / Psycho-motorische Retardierung
•
Ösophagusatresie / Ösophago-tracheale Fistel
•
Betontes Kinn
•
Epibulbäres Dermoid
•
Wirbelkörperanomalie in Größe / Form
•
Astigmatismus
•
Lidkolobom
•
Mikrophthalmie
•
Anomalie der Gebärmutter / Scheide / Eileiter
•
Anomalie der Herzlage / Dextrokardie
•
Anomalie des Daumens
•
Brustdrüsen-Aplasie
•
Hodenektopie / Kryptorchismus
•
Hydrozephalus
•
Hypertelorismus
•
Hypoplasie / Agenesie der Nieren (einseitig/beidseitig)
•
Hypoplasie / Aplasie der Lungen
•
Kielbrust
•
Nierenektopie / Hufeisenniere
•
Skoliose
•
Angeborene Herzerkrankung
14
Bildquelle:
www.senyumbali.org/newsletter03.php
Die Literaturrecherche in PubMed erbrachte zum Stichwort „Goldenhar“
571 Einträge. Zur Symptomatik wurden 38 Artikel gefunden, die sich zu
den verschiedenen Symptomen äußern. Im Folgenden werden diese
Artikel hinsichtlich der beschriebenen Art und der Häufigkeit der
Symptome tabellarisch beschrieben.
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Beidseitiger Klumpfuß
• Ventrikelseptumdefekt
• Café-au-lait-Fleck
unterhalb der linken
Brustwarze
• Spina bifida
• Thoracolumbarskoliose
15
Keine Angaben
• Keine Auffälligkeiten im
Bereich der Niere, des
Herzens und des
skelettalen Systems
• Rechtsseitige Ohrmuscheldysplasie dritten Grades
• Hypoplasie der rechten Wange
• Unilaterale Hypoplasie der
Mandibula
• In allen 4 Quadranten: 2. Prämolaren nicht angelegt
• 2. Molaren im UK beidseitig
nicht angelegt
• Hypoplasie des rechten UKAstes und Agenese des
Kondylus
• OK und UK Retrognathie
• Gesichtshypoplasie links
• Mikrotie
• Makrostomie
• Präaurikuläre Anhängsel
• Dysplastisches linkes Ohr
• Präaurikuläre Hautanhängsel
• Linksseitige Gesichtshypoplasie
• Mikrotie
• Dysplastisches linkes Ohr
• Linksseitige Gesichtshypoplasie
• Präaurikuläre Hautanhängsel
• Lippenspalte
• Rechts epibulbäres Dermoid
• Rechtsseitige Gesichtshypoplasie
*) vgl. Literatur-Verzeichnis **) Patient in [ ]
[3]
Pat. 5
[3]
Pat. 4
[3]
Pat. 2
[3]
Pat. 3
[3]
Pat. 1**
[1]*
Motorik
Körper
Gesicht
sich auf morphologische Veränderungen sowie Veränderungen der Funktion.
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• normales Hörvermögen
• gutes Sehvermögen
Sinnesorgane
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Keine geistige
Behinderung
Kognition/Gehirn
Tabelle 2: Symptombeschreibung bei Goldenhar-Syndrom in der Literatur. Hierzu wurden 38 Artikel ausgewertet. Die Tabelle bezieht
plasie
• Beidseitig präaurikuläre
Anhängsel
• Lipodermoid (subkonjunktivales Lipom) am linken Auge
• Linksseitige Gesichtshypoplasie
• Beidseitig präaurikuläre
Anhängsel
• Linksseitige epibulbäre
Dermoidzyste
• Linksseitige Gesichtshypo-
[3]
Pat. 9
[3]
Pat. 10
• Linksseitige Gesichtshypoplasie
• Linksseitige präaurikuläre
Anhängsel
• Makrostomie
[3]
Pat. 8
[3]
Pat. 7
[3]
Pat. 6
Fortsetzung
• Mikrotie
• Mikrognathie
• Beidseitig präaurikuläre
Hautanhängsel
• Rechtsseitige Gesichtshypoplasie
• Präaurikuläre Hautanhängsel
• Rechtsseitige Gesichtshypoplasie
• Mikrotie
• Hemivertebrae
• 11 Rippen beidseitig
• Hydrozele beidseitig
16
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Beidseitig kurze, kleine
Finger
• Ungewöhnliche Handlinien
mit schlaufenförmigem
Verlauf
• Café-au-lait-Fleck am
Bauch
• Fallot’sche Tetralogie
[Pulmonalstenose,
Ventrikelseptumdefekt
(VSD), rechtsventrikuläre
Hypertrophie, über dem
VSD „reitende“ Aorta]
• Sakrales Grübchen
• Spina bifida
• Pylorusstenose
• Fusionen bzw. Teilfusionen
einiger Wirbelkörper
• Skoliose
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Thoracolumbare KyphoSkoliose
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
[3]
Pat. 17
[3]
Pat. 16
[3]
Pat. 15
[3]
Pat. 14
[3]
Pat. 12
[3]
Pat. 13
[3]
Pat. 11
• Beidseitig präaurikuläre
Anhängsel
• Linksseitige epibulbäre
Dermoidzyste
• Rechtsseitige Gesichtshypoplasie
• Linksseitige Gesichtshypoplasie
• Mikrotie
• Linksseitige Gesichtshypoplasie
• Präaurikuläre Anhängsel
• Linksseitige Gesichtshypoplasie
• Enzephalozele mit
Hinterhauptsknochendefekt
• Mikrotie
• Gaumenspalte
• Rechtsseitige Gesichtshypoplasie
• Rechtsseitige Makrostomie /
Makroganathie mit LippenGaumenspalte
• Rechtsseitige Mikrotie
• Anophthalmie rechts
• Gespaltener Nasenflügel
rechts
• Präaurikuläre Anhängsel
• Beidseitig zusätzlicher
Antetragus
• Hypertelorismus
• Beidseitig epibulbäres
Lipodermoid
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Fehlende linke Lunge
• Sprengel-Deformität
(Hochstand der Schulter)
• Zervikale Skoliose mit
multiplen Hemivertebrae
• Rippenfusionen
• Hemivertebrae
• Zervikale Rippe links
Keine Angaben
Keine Angaben
• Hypopigmentation des
linken Beins / Pobacke
• Hemivertebrae
Keine Angaben
17
Keine Angaben
• Rechtsseitige Gehörgangsstenose
• Anophthalmie rechts
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Linksseitige Gesichtshypoplasie
• Beidseitig präaurikuläre
Anhängsel
• Epibulbäres Dermoid links
• Rechtsseitige Gesichtshypoplasie
• Gehörgangsatresie rechts
• Linksseitige Gesichtshypoplasie
• Mikrotie
• Linksseitige Gesichtshypoplasie
• Gehörgangsatresie links
• Beidseitig präaurikuläre
Anhängsel
• Mikrosomie der rechten
Gesichtshälfte
• Rechtes Ohr dysplastisch und
verlagert
[3]
Pat. 20
[3]
Pat. 22
[4]
[3]
Pat. 23
[3]
Pat. 21
[3]
Pat. 19
• Rechtsseitige Gesichtshypoplasie
• Plagiozephalus
• Beidseitig präaurikuläre
Anhängsel
• Epibulbäres Dermoid links
• Rechtsseitige Gesichtshypoplasie
• Anotie rechts mit präaurikulären Anhängseln
• Atresie der linken Choanen
[3]
Pat. 18
• Kurzer Hals
• Rechtsseitige Thoraxhypotrophie
• Ösophagusatresie
• Anomalien der Brust-WS
• Wirbelkörperfusionen mit
rotierender Subluxation
der zervikalen Wirbelsäule
• Muskulärer Schiefhals
Links
• Thorakolumbarskoliose
• Hemivertebrae
• Spina bifida
Keine Angaben
Keine Angaben
• linksseitige Rippenfusion
• numerische Rippenanomalien
• Fusion von Hemivertebrae
• sakrales Grübchen
• Nabelschnurhernie
Keine Angaben
18
Keine Angaben
• Gehörgangsatresie links
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Gehörgangsatresie rechts
Keine Angaben
• Anotie rechts
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Aortenstenose
• Skoliose
• Hypoplastische Rippe
Rechts
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Schädelasymmetrie
• Ohrmuscheldysplasie links
• Präaurikuläre Anhängsel
beidseitig
[5]
Pat. 3
[5]
Pat. 2
• Dermoidtumor an linker
Orbita
• Hemifaziale Mikrosomie
• Mikrotie
• Lippenkieferspalte
• Gesichtsspalte
• Gesichtsasymmetrie
• Hypoplasie der Mandibula
• Mikrotie
• rechtsseitige Facialisparese
[5]
Pat. 1
•
•
•
•
•
Hodenhochstand
Ösophagusatresie
Aortenisthmusstenose
Ventrikelseptumdefekt
Segmentale Abweichungen der Wirbelsäule im
oberen Brustbereich
• Doppelte Einströmungsöffnung des linken
Ventrikels
• Rippenhypoplasie rechts
• Agenese der rechten
Lunge
• Ventrikelseptumdefekt
• Persistierender Ductus
Arteriosus
• Offen liegende Vena Cava
Superior
• Aplasie der rechten
Lungengefäße
• Rechtsseitig verkürzte
Ober- und Unterarmknochen
• Agenese der rechten Niere
Keine Angaben
Fortsetzung
19
Keine Angaben
• Rechtsseitige
Facialisparese
Keine Angaben
• Hörverlust mit Luft-KnochenDiskrepanz von 70 dB
beidseitig
• Gehörgangsatresie links
• Mittel- und Innenohr beidseitig
fehlgebildet
• Hörverlust mit Luft-KnochenDiskrepanz von 60 dB
rechtsseitig
• Gehörgangsatresie rechts
• Fehlbildungen des Mittel- und
Innenohres rechts
• Schwellenwert: 90 dB beidseitig
• Gehörgangsatresie sowie
Fehlbildungen des Mittel- und
Innenohres links
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Epibulbäres Dermoid links
• Hemifaziale Mikrosomie
• Mikrotie
• Hemihypoplasie des Gesichts
• Dysplasien des Ohres (Präaurikuläre Anhängsel, Grübchen,
Mikrotie, Anotie, Gehörgangsatresie) bei 91 von 99 Patienten (92%)
• Abnormitäten des Auges
(Kolobome, Asymmetrien) bei
15 von 99 Patienten (15%)
• Mandibuläre Dysplasien bei 71
von 99 Patienten (71,2%)
• Hypertelorismus
• Linkes Auge: epibulbäres
Dermoid
• Rechtes Auge: Lipodermoid
• schräg abfallende Lidverläufe
• linksseitige Mikrotie mit
Gehörgangsatresie
• Präaurikuläre Anhängsel
• Halbseitige Mikrosomie
• Aplasie des linken Kondylus
• Nasenspalte mit verbreitertem
Nasenrücken
[5]
Pat. 5
[6]
[7]
Pat. 1
Keine Angaben
[5]
Pat. 4
Keine Angaben
• Keine Wirbelsäulenanomalien
• Keine Herzfehler
20
• Dysfunktion des N.
facialis bei 22 von
99 Patienten
(22%)
• Facialisparese bei 1
von 99 Patienten
(1%)
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Angeborene Trachealstenose
• Persistierender Ductus
Arteriosus
Keine Angaben
Keine Angaben
• Linkes Ohr: Taubheit durch
schwere Fehlbildungen des
gesamten Ohres
• Rechtes Ohr: Hörverlust mit
einer Luft-Knochen-Diskrepanz
von 50 dB, der Schwellenwert
lag hier bei 90 dB
• Hörminderung bei 74 von 99 Patienten (75%), meist mit einer
Schallleitungsschwerhörigkeit
• 22% Dysfunktion des N. facialis
• Schwellenwert: 70 dB beidseitig
• Bogengänge beidseitig fehlgebildet
• Durchschnittlicher
Intellekt
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
[7]
Pat. 4
[7]
Pat. 3
[7]
Pat. 2
• Grube unterhalb des NasenSeptums
• Lippenspalte
• Kraniosynostose
• Präaurikuläre Anhängsel
• Hypertelorismus
• Epibulbäres Dermoid links
• Nasenspalte
• Mikrognathie
• Gaumenspalte
• Ohren nach dorsal rotiert
• Präaurikuläre Anhängsel
• Rechtsseitige Lippen- und
Gaumenspalte
• Hypertelorismus
• Rechtsseitiges epibulbäres
Dermoid
• Rechtsseitige Mikrotie mit
Gehörgangsatresie
• Präaurikuläre Anhängsel links
• Rechtsseitige Gesichtshypoplasie
• Aplasie des rechten Kondylus
• Nasenspalte mit verbreitertem
Nasenrücken
• Rechtsseitige Lippen- u.
Gaumenspalte
• Makrostomie
• Präaurikuläre Hautanhängsel
rechtsseitig
• Rechtsseitige Gesichtshypoplasie
• Rechtsseitiges epibulbäres
Dermoid
Fortsetzung
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
21
Keine Angaben
• Keine Wirbelsäulenanomalien
• Keine Herzfehler
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Durchschnittliche
Intelligenz
• besucht das
College
Keine Angaben
[8]
• Kolobom am rechten Auge
• Nasenspalte mit verbreitertem
Nasenrücken
• Hypertelorismus
• Halbseitige Hypoplasie von
Ohr, Maxilla, Mandibula,
Jochbein, Schläfenbein
• Epibulbäres Dermoid
• Abweichungen der
Tränenabflusswege
• Herabhängendes Oberlid
• Verengung der Lidspalte
• Anophthalmie/
Mikrophthalmie
• Kolobome
• Präaurikuläre Anhängsel
• Präaurikuläre Nebenhöhlen
• Dysplastische Gesichtsnerven
• Quere Gesichtsspalte,
meist unilateral
• Lippenspalte
• Gaumenspalte
Fortsetzung
• Halswirbelfusionen bei 20
bis 35% der Patienten
• Atlasassimilation bei etwa
30% der Patienten
• Abgeflachte Schädelbasen
• Wirbelsäulenanomalien
(Spina bifida, Hemivertebrae, Keilwirbel,
verschmolzene oder hypoplastische
Wirbelkörper, Skoliose,
Rippenanomalien) bei
> 30% der Patienten
• Klumpfuß bei etwa 20%
der Patienten
• Abweichungen der
Unterarmknochen
• Fallot’sche Tetralogie
• Transposition der großen
Gefäße
• Tubuläre Hypoplasie des
Aortenbogens
• Aortenisthmusstenose
• Persistierender Ductus
Arteriosus
• Pulmonalstenose
• Dextrocardia
• Hypoplasie der A. carotis
externa
• Pulmonale Fehlbildungen
22
• Hirnnerven V und
VII in 17% der
Patienten auffällig
(48 von 281
Patienten),
• Auffälligkeiten
aller anderen Hirnnerven außer Nerv
XI (N. accessorius)
• Fehlbildungen des äußeren
Ohres bis hin zur Anotie
• Läsionen des Mittel- und
Innenohres
• Schallleitungsstörungen,
seltener sensorineurale
Gehördefizite
• Anophthalmie/ Mikrophthalmie
• Abweichungen der
Tränenabflusswege
• Hirnnerven V und VII in 17%
auffällig, weiterhin
Auffälligkeiten aller anderen
Hirnnerven außer
N. XI (N. accessorius)
Mikrozephalus
Hydrozephalus
Lipome
Lissenzephalie
Holoprosenzephalie
• Hypoplasie des
Corpus Callosum
• Arachnoidalzysten
• Frontale / Occipitale Enzephalozelen
•
•
•
•
•
• Halbseitige Gesichtshypoplasie
• Halbseitige Mikrotie
• Makrostomie
• Mikrognathie
• Hypoplasie des UK
• Epibulbäre Dermoide
• Mikrophthalmie
• Lippen- / Gaumenspalte
• Präaurikuläre Anhängsel
• Ohrmuscheldysplasie
• Gehörgangsatresie /-stenose
• Präaurikuläre Fistel
• Epibulbäres Dermoid
• Kolobom der oberen Augenlider
[10]
[13]
Pat. 1
[9]
Pat. 2
• Ohrmuschelaplasie rechts
• Gehörgangsatresie rechts
• Hochgradig stenotischer
Gehörgang linksseitig
• Beidseitige Mikrotie dritten
Grades
[9]
Pat. 1
Keine Angaben
• Fehlbildungen am Skelett
und Gefäßsystem
23
• Hörverlust
• Facialisparese
• WS-Anomalien
• Herzanomalien
(Fallot’sche Tetralogie,
Truncus arteriosus)
• Anomalien des UrogenitalSystems
• Taubheit
• Beidseitige Schallleitungsstörung
von 40 - 60 dB
Keine Angaben
Keine Angaben
• Beidseitige
Schallleitungsschwerhörigkeit
Keine Angaben
(inkomplette Lappenbildung, hypoplastische
Lungen, Nichtanlage)
• Tracheooesophageale
Fisteln
• Nierenfehler (fehlende
Niere, doppelter Ureter,
abweichende Blutzufuhr,
Hydronephrose,
Hydroureter)
Keine Angaben
Fortsetzung
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
•
•
[13]
Pat. 3
• Mikrotie linksseitig
• Aplasie des äußeren
Gehörgangs
• Dysplastische Ossikel
• Gehörgangsstenose rechts
• Dysplastische Ossikel
• Weitere Auffälligkeiten im
Innenohr
• Mikrophthalmie
• Anophthalmie mit Orbitahypoplasie
• Antimongoloider LidachsenVerlauf
• Fehlbildungen der
Ohrmuscheln
• Gehörgangsatresie
• Präaurikuläre Anhängsel und
blind endende Fisteln
• Schädelasymmetrie
[13]
Pat.5
[14]
[13]
Pat. 6
•
•
•
„Vogelgesicht“
Iriskolobom linksseitig
Amaurosis linksseitig
Veränderungen des
Innenohres
Rechtsseitige Mikrotie
Rechtsseitige Gehörgangsatresie
Fehlgebildete Ossikel (Gehörknöchelchenrudiment, fehlender Stapes)
Bilaterale Mikrotie
Bilaterale Gehörgangsatresie
Fehlgebildete Ossikel
[13]
Pat. 4
•
•
•
•
•
[13]
Pat. 2
24
•
•
•
•
•
• Facialisparese
rechts
• Beidseitige
Gaumensegelparese
• Zervikothorakale
Skoliosen
• Wirbelfehlbildungen
(Hemivertebrae, Keilwirbel, Blockwirbel, Bogenspalten, überzählige
Brust- oder Lendenwirbel)
• Atlasassimilation
• Lumbalisation des S1
• Steilstellung der
Schädelbasis
Mikrophthalmie
Anophthalmie
Angeborener Katarakt
Gehörgangsatresie
Maximale Schallleitungsschwerhörigkeit
(Fallbeispiel: Hörverlust 70 dB
links, 80 dB rechts)
• Kombinierte Schallleitungsschwerhörigkeit rechts
Keine Angaben
Keine Angaben
• Pantonale SchallleitungsschwerHörigkeit von 40 -50 dB links
Keine Angaben
• Fehlgebildete Ossikel (Gehörknöchelchenrudiment, fehlender
Stapes)
• Surditas rechtsseitig
• Schallempfindungsschwerhörigkeit von 60 dB linksseitig
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Verkalkung im
Bereich der Falx
cerebri
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Zerebrales
Anfallsleiden
[20]
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Lippenkiefergaumenspalten
Hypoplasie des Jochbogens
Hypertelorismus
Blepharophimose
Mikrotie
gestieltes Anhängsel an der
Wange
Hypoplasie der rechten
knöchernen Orbita
verbreiterter Nasenrücken
gedeckte Nasenspalte mit
medialer Eindellung
Nasenspitze: gestieltes
Fibrom
zwei Fistelöffnungen am
Philtrum
beidseitige Naseneingangsstenose
Makrostomie
Epibulbäres Dermoid
Lipodermoid
Aurikuläre Anhängsel
Präaurikuläre blind endende
Fistel
Mikrotie
Deviation der Nasenscheidewand
Leichte Deformierung der
Schädelkalotte
Hypoplasie der linken
Mandibula mit kaum
ausgebildetem Kondylus /
Kiefergelenk
Fortsetzung
• Wirbelsäulenanomalien
• Auskultatorisch:
Systolikum über allen
Ostien
• Inkompletter
Rechtsschenkelblock
• Hyperperistaltik des
Magens mit Cardiahochstand und –insuffizienz
• Uvula bifida
Fortsetzung
25
• Motorik und Gang
zeigten keine
Auffälligkeiten
Keine Angaben
• Gute Interaktion
mit anderen
Kindern der
Tagesstätte
• Die Sprache ist
sinnig und relativ
gut verständlich
• CT zeigte
keinerlei
Auffälligkeiten
des Gehirns
[23]
[21]
• Processus condylaris und
coronoideus scheinen linksseitig nicht separiert zu sein
• Halbseitige Mikrosomie des
Gesichts
• Mikrotie
• Präaurikuläre Anhängsel
• Gehörgangsstenose rechts
• Malrotation der Gehörknöchelchenkette mit Fixation an den
Wänden des Mittelohres
• Fehlender Stapes
• Vergrößerung der Scala
vestibuli
• Kochleäre Dysplasie
• Fehlende Bogengänge rechts
• Fehlender canalis nervi facialis
• Defekt im UK
• Gaumenanomalitäten
• Hemihypoplasie des Gesichts
• Epibulbäres Dermoid
• Hemihypoplasie des aufsteigenden UK-Astes und des
Kondylus
• Hypoplasie von Schläfenbein,
Jochbein und Maxilla
• Lippen- /Gaumenspalte
• Gotischer Gaumen
• Hemihypoplasie der Zunge
• Submandibuläre Hyperplasie
• Hypoplasie der Gl. Parotis
• Dysplasien am äußeren und
Mittelohr
• Hypoplasie des N. facialis
Fortsetzung
Analatresie
WS-Anomalien (Fusionen)
Solitäre linke Niere
Ventrikelseptumdefekt
• WS-Defekte
• Fehlbildungen des
Herzens, der Niere, des
Anus und des ZNS
•
•
•
•
26
• Velopharyngeale
Insuffizienz mit
asymmetrischen
pharyngealen Bewegungen
• Hypoplasie der
Kaumuskeln
• Hypoplasie des N.
facialis
Keine Angaben
• Hörminderung
• Malrotation der Gehörknöchelchenkette mit Fixation an den
Wänden des Mittelohres
• Fehlender Stapes
• Kochleäre Dysplasie
• Fehlende Bogengänge rechts
• Normal
Keine Angaben
[30]
[26]
[25]
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Mikrophthalmie/Anophthalmie
Lippen-/Gaumenspalten
Hypoplasie/Aplasie der Ohren
Präaurikuläre Anhängsel
Rechtsseitige Gesichtshypoplasie
Halbseitige Hypoplasie des
Cerebellums
Hypoplasie der Wange
Hypoplasie der Ohrmuschel
Epibulbäre Dermoide, bilateral
Präaurikuläre Anhängsel
Prätragale Fisteln
Gesichtsasymmetrie
Hypoplasie des Jochbeins und
der Mandibula
Persistierende Pupillenmembranen, die die Iriden
bedecken
Kolobome der Retina des
linken Auges
Gehörgangsstenose
Kein sichtbares Trommelfell
Abnormitäten des linken
Mittelohrs
Vergrößerte Glandula Submandibularis
Schwerwiegende Hypoplasie
der linken Zungenhälfte
Lippen- /Gaumenspalte
Anotie
Kolobom
Gehörgangsatresie
Anomalien des Mittelohres
Ohrmuscheldysplasien
•
•
•
•
•
Polydactylie
WS - Anomalien
Hypotonie
Respirationsstörungen
Schwierigkeiten bei der
Nahrungsaufnahme
Keine Angaben
• WS-Anomalien
• Herzanomalien
(Fallot’sche Tetralogie,
Ventrikelseptumdefekt)
• Tracheoösophageale
Fisteln
• Ösophagus-Atresie
• Fehlbildungen der Lunge
27
• Ausgeprägte Bewegungsminderung
Keine Angaben
Keine Angaben
• Gehörgangsatresie
• Persistente Pupillenmembranen
• linksseitige Gehörgangsstenose
mit nicht sichtbarem Trommelfell
Keine Angaben
• Hypoplasie des
Cerebellums
• Störungen des
Pons mit angeborenem Spalt
Keine Angaben
[31]
Pat. 2
[31]
Pat. 1
Gesichtsasymmetrien
Hypoplasie der Mandibula
Epibulbäres Dermoid
Präaurikuläre Anhängsel
Augendefekte
Mikrotie
Epibulbäre Dermoidzysten
Ohranomalien
Hypoplasie des Mittelgesichts
Rechtsseitige Facialisparese
Dysplastische Ohrmuscheln
Gehörgangsatresie beidseitig
Gesichtsasymmetrie
Mikrognathie
Präaurikuläre Hautanhängsel
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Fortsetzung
Keine Angaben
• Zervikale Fisteln
28
Keine Angaben
• Hypoplasie des
Cerebellums
• Störungen des Pons mit
angeborenem Spalt
• Deutlich reduzierte Tränenund Schweißbildung
• Abnormität der Thermoregulation
• Herzfehler (VSD, persistierendes Formen ovale,
offener ductus arteriosus,
Fallot’sche Tetralogie,
Koarktation der Aorta)
• Nierenstörungen
• Wirbelsäulenanomalien
Fortsetzung
• Gehörgänge beidseitig verengt
• Rechtsseitige kombinierte
Schwerhörigkeit mit Hörverlust
von 60–70 dB
• Vermutete Fehlbildung der
rechtsseitigen Gehörknöchelchenkette
• Linksseitige sensorineurale
Schwerhörigkeit mit Hörverlust
von 80 dB
• Keine Stapesreflexe linksseitig
• Innenohrdefekt linksseitig mit
Fusion von Scala vestibuli und
Scala media
• Gehörgangsatresie beidseitig
• Progredienter Hörverlust an
beiden Ohren
Keine Angaben
• Normale
Intelligenz
• Schlechte Sprachentwicklung
Keine Angaben
• Hervorstehendes
Brustbein
• Deformierte Brust
• Beidseitig Inguinalhernien
• WS-Anomalien (Schmetterlingswirbel,
Hemivertebrae)
• Rippenanomalien
• Mediastinum nach rechts
verschoben
• Vermutete Hypoplasie der
rechten Lunge
• Pulmonale Hypertonie
• Systemische Arterielle
Desaturation
• Kurzer Hals mit reduzierter
Beweglichkeit
• Trichterbrust
• Vorhofseptumdefekt
• Präaurikuläre Anhängsel
• Hypoplastische, tief sitzende
Ohrmuscheln
• Beidseitig präaurikuläre
Anhängsel
• Schädelasymmetrie
• Abgeflachte linke Stirn und
Orbita
• Ausgebuchtete Parietalregion
linksseitig
• Kolobom des rechten Oberlids
• Lidspalte links schmaler als
rechts
• Abgeflachte Nase mit kleinem
Grübchen an der Spitze
[31]
Pat. 5
[33]
Pat. 1
• Rechtsseitige Mikrotie
• Gehörgangsatresie rechts
• präaurikuläre knorpelige
Anhängsel
Keine Angaben
Keine Angaben
[31]
Pat. 4
[33]
Pat. 2
• Zervikale Fisteln
• Gesichtsasymmetrie
[31]
Pat. 3
29
Keine Angaben
• Muskeltonus leicht
erhöht
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Schlechte visuelle Fixation
• Myopie
• Deutlicher Hörverlust mit nur
wenigen Reaktionen bei 70–80
dB
• Typische Ohr- und Augenmanifestationen
• Gehörgangsatresie links
• Taubheit rechts als Resultat
einer misslungenen OP nach
einer Mittelohrentzündung
• Leicht verengter Gehörgang
links, sensorineurale Schwerhörigkeit mit Hörverlust von 5060 dB
Keine Angaben
• Späte Sprachentwicklung
• Keine geistige Retardierung
Keine Angaben
Keine Angaben
Keine Angaben
• Normale
Intelligenz
[38]
[37]
Pat. 1
[37]
Pat. 2
• Gestieltes Hautanhängsel an
der linken Wange
• Makrostomie
• Rechtsseitige Gesichtshypoplasie
• Leichte Mikrognathie
• Gotischer Gaumen
• Epibulbäres Dermoid
• Subkonjunktivale Dermoide
am lateralen Augenwinkel
beider Augen
• Beidseitige Mikrotie
• Beidseitige Gehörgangsatresie
• Beidseitige Mikrotie
• Beidseitige Gehörgangsatresie
• Rechtsseitige präaurikuläre
Anhängsel
• Beidseitige epibulbäre
Dermoide
• Mikrognathie
• Gesichtsasymmetrie
• Einseitige Lippenspalte
• Kurzes Lippenbändchen
• Halbseitige Gesichtshypoplasie bei 15 von 30 Patienten
(50%)
• DiGeorge-Syndrom (Gesichtsdysmorphie) bei 3 von 30 Patienten (10%)
Fortsetzung
• Grob- und Feinmotorik normal
• Facialisparese bei
10 von 30 Patienten
(33,3%)
• Persistierendes For. Ovale
• Persistierender Ductus
Arteriosus
• Sakrales Grübchen
• Lange Zehen
• Daumen tief angesetzt
• Spitz zulaufende Finger
• WS-Anomalien bei 10 von
30 Patienten (33,3%)
• Kardiovaskuläre Defekte
bei 11 von 30 Patienten
(36,7%)
• Nierenfehler bei 8 von 30
Patienten (26,7%)
• Extremitätendefekte bei 4
von 30 Patienten (13,3%)
30
Keine Angaben
Keine Angaben
• Hörverlust bei 14 von 30 Patienten (46,7%), nicht spezifiziert
• Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit
• Beidseitige Gehörgangsatresie
• DiGeorge-Syndrom (geistige
Retardierung und
Sprachentwicklungsstörung) bei
3 von 30 Patienten (10%)
• Sprachentwicklung normal
Keine Angaben
[40]
• Epibulbäres Dermoid
• Ohranhängsel und -fistel
• Verlagerung und Entrundung
der linken Pupille
• Zwei akzessorische Ohrmuscheln anterior der
rechten Helix
• Abweichung der Uvula nach
rechts
• DiGeorge-Syndrom
(Hypoparathyreoidismus,
Thymusaplasie,
Herzfehler)
bei 3 von 30 Patienten
(10%)
• Unperforierter Anus bei 2
von 30 Patienten (6,7%)
Keine Angaben
Fortsetzung
31
• Paralyse des
rechtsseitigen N.
facialis
• Denervation des M.
orbicularis oris,
M. orbicularis oculi
und venter
frontalis des M.
epicranius
• Fehlender Cornealreflex (Beteiligung
des N. trigeminus
und N. facialis)
• Halbseitige Gesichtshypästhesie
• Rechtsseitige Taubheit
• Fehlender Cornealreflex (Beteiligung des N. trigeminus und N.
facialis)
Keine Angaben
32
6.
Klinische Fallberichte
Die Art und Ausprägung der Symptome wird im Folgenden in Form von
Fallberichten beschrieben. Die Fallberichte werden chronologisch nach
dem Geburtsdatum der Patienten ausgeführt.
Patient 1; geboren am 05.09.1983:
Einen ersten Verdacht auf eine Hörstörung hatten die Eltern, als der
Patient knapp eineinhalb Jahre alt war; sie berichteten, dass das
Richtungshören eingeschränkt gewesen sei. Es bestand eine unilaterale
Mikrotie, die Trommelfelle waren beidseitig intakt, das linke Auge war nicht
vorhanden;
das
Kind
war
mit
einer
Epithese
versorgt.
Die
pädaudiologischen Untersuchungen waren bis zum Alter von neun Jahren
auswärts
durchgeführt
worden.
Anamnestisch
ergaben
die
kinderaudiometrischen Untersuchungen im Kleinkindalter differente Werte
der
Hörschwellen;
teilweise
einhergehend
mit
Hinweisen
auf
Mittelohrergüsse. Im Alter von acht Jahren wurde der Junge wegen
mittelgradiger sensorineuraler Schwerhörigkeit auswärts mit Hörgeräten
versorgt. Bei einem weiteren Hörtest in der Abteilung für Phoniatrie und
Pädaudiologie in Erlangen wurde im Alter von neun Jahren die
Hörschwelle mit 20 bis 30 dB rechts und 40 bis 70 dB links gemessen.
Sprachaudiometrisch zeigten sich im Freifeld ohne Hörgeräte 90 %
Verständlichkeit bei 65 dB, bei 50 dB noch 30 %. Im Sprachaudiogramm
mit Hörgeräten 90 % Verständlichkeit bei 65 dB und bei 40 dB noch 50 %.
Die schulische und außerschulische Betreuung bei kombinierter Körperbehinderung erfolgte durch ein heilpädagogisches Zentrum.
Patient 2; geboren am 16.09.1983:
Der Patient wurde im Alter von 14 Jahren in der Sprechstunde der Abteilung zur weiteren Beratung vorgestellt. Es bestand eine rechtsseitige
Gehörgangsatresie und Mikrotie zweiten Grades; eine operative Korrektur
der einseitigen Mandibulahypoplasie war bereits erfolgt. Aufgrund seiner
33
rechtsseitigen Mikrotie und Gehörgangsatresie setzte er sich mit den
Themen operativer Ohrmuschelaufbau beziehungsweise Einsatz einer
Epithese auseinander. Des Weiteren wurde er über die Möglichkeit einer
Operation zur Hörverbesserung beraten. In diesem Rahmen ergab sich
ein ausführliches Gespräch über Möglichkeiten und Grenzen des
operativen Vorgehens. Anschließend stellte er sich an einem auf HalsNasen-Ohrenheilkunde spezialisierten Zentrum vor. Hintergrund dieser
Konsultation
war
die
bevorstehende
plastische
Korrektur
der
Ohrmuscheldysplasie und der Gehörgangsatresie.
Patientin 3; geboren am 17.07.1990:
Aufgrund von Fehlbildungen des Ohres wurde diese Patientin im Alter von
drei Monaten in der Erlanger Fachabteilung vorstellig. Die ärztliche
Untersuchung der Ohren ergab ein rechtsseitiges normal angelegtes Ohr
mit
intaktem,
reizlosen
Trommelfell
und
Normakusis
bei
92%
Reproduzierbarkeit der otoakustischen Emissionen. Am linken Ohr zeigten
sich eine Mikrotie dritten Grades, eine Dysplasie zweiten Grades sowie
einen nicht angelegten Gehörgang auffällig. Präaurikularanhängsel waren
auf beiden Seiten zu erkennen. Das Gesicht war auffällig asymmetrisch.
Die Gehörgangsatresie auf der linken Seite hatte eine hochgradige
Schallleitungsschwerhörigkeit zur Folge. Reaktionen im Spielaudiogramm
mit Vertäubung der rechten Seite waren hier erst bei über 60 dB zu
beobachten. Die Innenohrleistung wurde mit 5 bis 30 dB als noch normal
bewertet. Im Alter von drei Jahren wurde der Patientin eine orofaziale
Therapie nach Castillo-Morales empfohlen und verordnet; zudem befand
sie
sich
in
krankengymnastischer
Behandlung.
Aufgrund
von
Lautbildungsstörungen und der myofunktionellen Störung wurde den
Eltern empfohlen, ihre Tochter im Rahmen einer logopädischen Therapie
weiterbehandeln zu lassen.
34
Patient 4, geboren am 12.05.1992:
Mit Verdacht auf das Goldenhar-Syndrom wurde ein drei Monate alter
Säugling an die Abteilung überwiesen. Im Zuge der Diagnostik sollte eine
Hörminderung ausgeschlossen werden. Dabei war das rechte Ohr, das
eine Mikrotie zweiten Grades aufwies, nach ventral-caudal in Richtung
Wangenmitte
verlagert;
verschlossen,
die
der
Gehörgang
Ohrmuschel
zudem
im
Weiteren
dysmorph
vollständig
ausgeprägt
mit
einhergehender akzessorischer Antehelixfalte. Mehrere Fistelgänge und
präaurikuläre Anhängsel konnten ebenfalls nachgewiesen werden. Links
wurde ein orthotopes Ohr mit präaurikulären Anhängseln und engem
Gehörgang festgestellt. Zusätzlich bestand rechtsseitig eine hemifaziale
Mikrosomie, die Augenachsen verliefen lateral nach caudal und das
Zungenbändchen war verkürzt. Wiederum links ergab sich kein Hinweis
auf eine relevante Schwerhörigkeit; rechtsseitig bei Gehörgangsatresie
eine Schallleitungsschwerhörigkeit. Das Audiogramm im Alter von drei
Monaten zeigte bei der Messung des Hörvermögens am linken Ohr
altersentsprechende Reaktionen bei 60 dB, rechts bei 80 dB. Die OAE
waren nur linksseitig nachweisbar.
Der Patient wurde nun regelmäßig zur Kontrolle vorgestellt. Im Alter von
vier Jahren erfolgte eine chirurgische Paukendrainage bei persistierendem
Mucotympanon links. Im Weiteren war keine bedeutsame linksseitige
Schwerhörigkeit mehr aufgefallen. Gut zwei Jahre später wurde der
Patient in logopädische Therapie überwiesen. Im Alter von sieben Jahren
wurde schließlich eine Unterkieferdistraktion durchgeführt. Das Kind
entwickelte sich gut und besuchte das Gymnasium. Die vorgesehene
plastische Ohrmuschelkorrektur war für das elfte Lebensjahr angesetzt.
Eine anschließende Kontrolle in der Abteilung für Pädaudiologie und
Phoniatrie war nicht erfolgt.
Patientin 5; geboren am 23.12.1992:
Die Patientin wurde im Alter von fünf Monaten zur Untersuchung des
Hörvermögens vorgestellt. Das Kind erhielt bereits Krankengymnastik zur
Verbesserung der Zungen-Mundmotorik. Bei der Untersuchung des
35
Mädchens konnte eine rechtsseitige Mikrotie zweiten Grades mit
einhergehender Gehörgangsatresie festgestellt werden. Dieses rechte Ohr
war nach caudal-ventral verlagert, präaurikuläre Anhängsel und eine
reizlose Fistelöffnung am ventralen Helixrand wurden im Weiteren
diagnostiziert. Auf der linken Seite zeigten sich Ohrmuschel und
Gehörgang unauffällig, das Trommelfell war vollständig intakt; lediglich
zum Zeitpunkt der Erstvorstellung leicht gerötet. Anhaltspunkte auf eine
linksseitige
Hörstörung
ergaben
sich
daher
nicht.
Eine
schwere
Einschränkung der Hörfähigkeit auf dem rechten Ohr war durch
Reaktionen im freien Schallfeld erst ab 70 bis 80 dB belegt. Im Rahmen
eines
Beratungsgesprächs
wurden
die
Eltern
über
Möglichkeiten
plastischer Operationen aufgeklärt. Eine regelmäßige Kontrolle des
Hörvermögens wurde empfohlen; eine Wiedervorstellung fand nicht statt.
Patient 6; geboren am 15.4.1994:
Aufgrund einer angeborenen Fehlbildung des rechten äußeren Ohres mit
Ohranhängseln wurde dieser Patient im Alter von eineinhalb Monaten der
Abteilung im Jahr 1994 vorgestellt. Die Untersuchung ergab im Weiteren
eine rechtsseitige Gehörgangsstenose. Das Trommelfell war erkennbar.
Linksseitig waren das äußere Ohr sowie der Gehörgang bis hin zum
Trommelfell regelrecht angelegt. Die otoakustischen Emissionen waren
links regelrecht reproduzierbar, rechts allerdings bei Unruhe nicht
messbar. Die kinderaudiometrische Untersuchung im Freifeld ergab im
Alter von zwei Monaten eine altersentsprechende Hörschwelle mit Reaktionen ab 60 bis 70 dB. Eine Differenzierung zwischen dem rechtsseitigen
und linksseitigen Hörvermögen war dabei nicht möglich. Ein Kontrollaudiogramm im Alter von vier Jahren ergab eine altersentsprechende
Hörschwelle links. Eine gering- bis mittelgradig erhöhte Hörschwelle
rechts, etwa um 40 dB. Eine Hörgeräteversorgung fand damals jedoch
nicht statt.
36
Patientin 7; geboren am 01.07.1994:
Die Erstvorstellung erfolgte im Alter von zwei Jahren, nachdem eine
angestrebte Hörgeräteversorgung an anderen fachärztlichen Instituten
zuvor fehlgeschlagen war. Aufgrund einer erheblichen Entwicklungsstörung nach intrauteriner Asphyxie wurde die junge Patientin in einem
Heim für behinderte Kinder untergebracht. Die ärztliche Untersuchung des
Mädchens ergab eine linksseitige Gehörgangsatresie, rechts waren
Ohrmuscheldysplasie,
Mikrotie
und
Gehörgangsstenose
bzw.
Gehörgangsatresie erkennbar; auffällig dabei - ein, nach etwa einem
Zentimeter, häutig-knöchern verschlossener Gehörgang. Die Untersuchung
des
Hörvermögens
ergab
eine
hochgradige
Schall-
leitungsschwerhörigkeit mit Reaktionen im freien Schallfeld ab 70 dB.
Vier Monate nach dieser Erstuntersuchung wurde die Patientin mit zwei
Knochenleitungshörgeräten versorgt, seitdem wurde sie in regelmäßigen
Abständen zur Nachkontrolle bis zum Jahr 2000 vorgestellt. Die
Hörgeräteversorgung
war
jeweils
adäquat.
Bei
zusätzlichen
Entwicklungsstörungen blieb die Lautsprachentwicklung aus.
Patientin 8; geboren am 22.09.1994:
Wegen verminderten Reaktionen auf akustische Reize wurde diese
Patientin im Alter von acht Monaten in der Abteilung vorgestellt. Sie hatte
beidseitig
präaurikuläre
Anhängsel,
die
rechte
Ohrmuschel
war
dysplastisch und das Trommelfell dieser Seite deutlich retrahiert. Die
Mandibula zeigte sich rechts hypoplastisch. Die Gehörgänge waren
beidseitig normal weit. Der Verdacht auf eine beidseitige hochgradige
sensorineurale Schwerhörigkeit lag vor, Reaktionen im freien Schallfeld
waren zu dieser Zeit bei etwa 70 dB beobachtet worden. Die Betreuung in
Kinder- und Zahnklinik war sichergestellt. Drei Monate später wurde die
Patientin stationär aufgenommen zur weiteren Hördiagnostik mit BERA
und CERA, sowie zur anschließenden Hörgeräteanpassung. Der Verdacht
auf eine hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit hatte sich hierbei
bestätigt;
das
Kind
wurde
schließlich
mit
Hörgeräten
versorgt.
Regelmäßige Kontrollen des Hörvermögens und der Sprachentwicklung
37
fanden statt, dabei schwankten die Reaktionen ohne Hörgeräte zwischen
60 und 100 dB, mit Hörgeräten bei 60 und 70 dB. Die Sprachentwicklung
des Kindes war deutlich verzögert; im Alter von zwei Jahren äußerte das
Mädchen lediglich Silbenwiederholungen. Die motorische Entwicklung war
ebenfalls deutlich verzögert: freies Gehen war erst im Alter von 4 Jahren
möglich. Wegen der Sprachentwicklungsbehinderung und allgemeiner
Retardierung
erfolgte
eine
Eingliederung
in
einen
Lebenshilfe-
Kindergarten. Dort kam ihr ein umfassendes Förderspektrum zugute,
einschließlich orofazialer Stimulationsbehandlung. Bei Hinweisen auf eine
nicht
ausreichend
mit
konventionellen
Hörgeräten
versorgter
Schwerhörigkeit erfolgte die Vorstellung des Kindes in einer HNO-Klinik.
Dabei stellte sich zentral die Frage nach einer Versorgung mit einem
Cochlear Implantat. Die Voruntersuchungen (u.a. Elektrocochleographie)
verliefen jedoch unbefriedigend, woraufhin von einem tatsächlichen
chirurgischen Eingriff abgesehen wurde.
Das
Kind
war
jedoch
weiterhin
mit
Hörgeräten
versorgt;
die
Lautsprachentwicklung war bis auf das Vokalisieren und Lautieren nicht
erfolgt. Das Kind verstarb schließlich im Alter von sechs Jahren.
Patientin 9; geboren am 30.06.1995:
Im Alter von nur knapp einem Monat wurde der Säugling nach erfolgter
Notfall-Intubation zur Beurteilung des Kehlkopfes in der Abteilung
vorgestellt. Die Befunderhebung ergab eine oto-mandibuläre Dysplasie,
beidseitig weit vorne liegende Aurikularanhängsel, der Unterkiefer war
hypoplastisch ausgeformt. Die Ohrmuscheln waren normal konfiguriert,
Gehörgang und Trommelfell beidseitig regelrecht. Beidseits lufthaltige
Pauken waren nicht eindeutig erkennbar, jedoch zu vermuten. Trotzdem
bestand eine Schallleitungsschwerhörigkeit; ein Stapediusreflex war bis
110 dB nicht auslösbar. Eine ausführliche Hördiagnostik konnte nicht mehr
durchgeführt werden, da das Kind zwei Monate später in der
Intensivstation der Kinderklinik im Zusammenhang einer Asphyxie nach
Bronchospasmus verstarb.
38
Patient 10; geboren am 22.08.1995:
Im Alter von einem Jahr und zwei Monaten wurde dieser Patient zur
Untersuchung
des
Hörvermögens
in
der
phoniatrischen
und
pädaudiologischen Abteilung vorgestellt. Neben einem weiten Gehörgang
und einem reizlosen sowie transparenten Trommelfell konnte bei der
Untersuchung auch eine normal konfigurierte Ohrmuschel links festgestellt
werden. Im direkten Vergleich zur Gegenseite zeigte sich jedoch rechts
eine kleinere Ohrmuschel, wobei der Gehörgang stenosiert und nur bis auf
eine 1mm große Öffnung weit stand, das dahinter liegende Trommelfell
konnte als bläulich schimmernd erkannt werden. Zudem erkennbar waren
auf dieser Seite präaurikuläre Einsenkungen sowie Anhängsel. Der rechte
Jochbogen war hypoplastisch ausgeprägt, die Orbitae zeigten sich
asymmetrisch.
Die Reaktionen bei der Freifeldaudiometrie waren altersentsprechend; es
ergab sich kein Hinweis auf eine klinisch relevante Schwerhörigkeit.
Untersuchungen, die per Spielaudiometrie im Alter von fünf Jahren
durchgeführt wurden, ergaben jedoch eine rechtsseitige kombinierte
hochgradige Schwerhörigkeit, die allerdings teilweise auf ein in der Tiefe
liegendes Cerumen zurückzuführen sein konnte; eine mechanische
Extraktion wollte der junge Patient allerdings nicht über sich ergehen
lassen. Auf der linken Seite bestand ein Mittelohrerguss mit geringgradiger
Schallleitungsschwerhörigkeit
im
Rahmen
eines
akuten
Nasenracheninfektes. Auf eine Versorgung mit Hörgeräten wurde
verzichtet, da sich nach Abheilung des Mittelohrergusses links das
normale
Hörvermögen
wohl
wieder
einstellte.
Eine
einseitige
Hörgeräteversorgung ist aufgrund der großen Diskrepanz zwischen dem
normalhörenden Ohr und dem betroffenen Ohr in der Regel nicht toleriert.
Hinsichtlich der Störung und weiterer therapeutischer Maßnahmen sowie
entsprechende Frühförderung, wurden die Eltern eingehend beraten.
Termine zur Hörfrühförderung wurden jedoch nicht wahrgenommen. Die
weitere Behandlung fand andernorts statt.
39
Patient 11; geboren am 13.07.1996:
Der Junge wurde erstmals im Alter von acht Monaten in der Abteilung für
Phoniatrie und Pädaudiologie vorgestellt. Die klinische Untersuchung
ergab eine rechtsseitige Gehörgangsatresie sowie eine Mikrotie zweiten
Grades mit mehreren Anhängseln und einer Fistelöffnung an der Helix.
Desweiteren imponierte an der rechten Wange ein Hautanhängsel. Der
Unterkiefer zeigte sich asymmetrisch und rechtsseitig hypoplastisch.
Ohrmuschel, Trommelfell und Gehörgang waren links regelrecht angelegt.
Dabei bestand auf dieser Seite kein Hinweis auf eine Schwerhörigkeit bei
reproduzierbaren otoakustischen Emissionen. Wegen der rechtsseitigen
Gehörgangsatresie bestand eine einseitige Schallleitungsschwerhörigkeit.
Aufgrund eben dieser einseitigen Normakusis wurden damals keine
weiteren spezifischen Diagnose- oder Therapieverfahren zur Beseitigung
der rechtsseitigen Schwerhörigkeit im Säuglings- und Kleinkindalter
durchgeführt.
Im Alter von vier Jahren stellte sich tonaudiometrisch rechts die
Hörschwelle bei 70 dB dar. Plastische Korrekturen der einseitigen
Ohranomalien waren geplant ab dem achten Lebensjahr. Der Junge
wurde zuletzt im Alter von vier Jahren in der Abteilung vorgestellt.
Patient 12; geboren am 01.12.1996:
Der drei Monate alte Säugling wurde wegen verminderter Reaktionen auf
akustische Reize vorgestellt. Dabei litt er an Krampfanfällen. In
Kombination mehrerer Faktoren wurde mit einer kleinen Lidspalte am
linken Auge im Weiteren Blindheit vermutet. Eine komplexe Fehlbildung
der linken Hirnhemisphäre sowie eine Analatresie wurden im ersten
Verfahren ebenfalls diagnostiziert.
Der Ohrbefund zeigte beidseits normal konfigurierte Ohrmuscheln, der
rechte Gehörgang war eng, die Trommelfellebene war unauffällig. Der
linke Gehörgang war sehr eng, das Trommelfell war nur teilweise
einsehbar. Die audiometrische Untersuchung ergab, dass Reaktionen
rechts ab 40 dB, links ab 45 dB im freien Schallfeld erkennbar waren. Auf
beiden Seiten war die Trommelfellbeweglichkeit eingeschränkt. Dabei
40
ergab sich kein Anhaltspunkt für eine sensorineurale Schwerhörigkeit
rechts.
Das Hörvermögen des Jungen war im Alter von zwei Jahren nicht
altersentsprechend. Die Sprachentwicklung war deutlich verzögert. Den
Eltern wurde empfohlen, eine Ohrmikroinspektion mit Paukendrainage und
Epipharyngoskopie in Narkose durchführen zu lassen. Dies wurde nicht
vor Ort durchgeführt. Eine Kontrolle ein Jahr später ergab einen ähnlichen
Befund: die audiometrischen Ergebnisse ließen auf eine beidseits
bedeutsame Schwerhörigkeit schließen. Die Sprachentwicklung war mit
einem Abstand von zwei Jahren zur Altersnorm verzögert. Der Junge
besuchte eine Einrichtung für Sehgeschädigte, dort erfuhr er zusätzlich
Ergotherapie und Krankengymnastik. Die logopädische Therapie wurde
empfohlen. Desweiteren eine HNO-ärztliche Kontrolle und bei Persistenz
der Schwerhörigkeit die chirurgische Therapie am beurteilbaren rechten
Ohr. Die Weiterbehandlung fand auswärts statt. Über die Entwicklung des
Kindes liegen keine Informationen vor.
Patient 13; geboren am 02.01.1997:
Im
Jahr
2004
wurde
ein
sieben
jähriger
Junge
wegen
Konzentrationsstörungen, Unaufmerksamkeit und einem eingeschränkten
Wortschatz der Abteilung vorgestellt. Der Erstbefund ergab eine
Ohrmuscheldysplasie dritten Grades rechtsseitig, eine Gehörgangsatresie
und
ein
nach
ventral
verlagerter
Ohrmuschelansatz
sowie
eine
Asymmetrie der Mandibula. Zungenmotilität und –koordination waren
eingeschränkt. Die linke Seite war regelrecht angelegt und entwickelt.
Im
Ergebnis
wurde
rechtsseitig
eine
hochgradige
Schallleitungs-
schwerhörigkeit diagnostiziert, wobei links Normakusis bestand. Wegen
dieser großen Diskrepanz zwischen den Hörvermögen beider Ohren
wurden keine weiteren spezifischen Therapien zur Regulierung der
rechtsseitigen Schwerhörigkeit durchgeführt.
Zur Behandlung der Dysplasie war ein Ohrmuschelaufbau vorgesehen,
der im Alter von neun Jahren beim Patienten andernorts durchgeführt
werden sollte.
41
Patient 14; geboren am 14.11.1998:
Zur Beurteilung von Hörvermögen und Sprachentwicklung wurde dieser
Patient im Alter von einem Jahr und zwei Monaten erstmalig auf Anraten
einer auswärtigen Klinik vorgestellt. Ein Herzvitium war bekannt und
chirurgisch versorgt worden. Wegen Atemnot durch subglottische
Granulationen musste das Kind tracheotomiert werden; es war mit einer
Trachealkanüle versorgt. Bei einseitiger Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
fanden im Alter von 6 Monaten der Verschluss der Lippe sowie eine
Unterkieferrekonstruktion statt. Der Verschluss des Gaumens wurde
entsprechend dem Behandlungsprotokoll des Erlanger Spaltenzentrums
im Alter von 10 Monaten durchgeführt. Dabei wurde eine chirurgische
Distraktion des Unterkiefers angeschlossen.
Bei der Vorstellung des Kindes zeigten sich ohrmikroskopisch die
Trommelfelle beidseitig matt, die rechte Ohrmuschel war dysplastisch und
stand im Seitenvergleich tiefer. Beidseitig waren bereits die angeborenen,
vor dem Tragus befindlichen Anhängsel entfernt worden; gerötete Narben
waren noch auffällig.
Bei der audiometrischen Untersuchung waren Reaktionen im freien
Schallfeld bei 30 bis 35 dB erkennbar; die Impedanzmessung ergab eine
jeweils eingeschränkte Trommelfellbeweglichkeit links und rechts. Als
Therapie wurden vorerst konservative Maßnahmen zur Verbesserung der
Tubenfunktion und Mittelohrbelüftung verordnet, darunter die orofaziale
Regulationstherapie
zur
Tonisierung
der
Gaumenmuskulatur.
Frühfördermaßnahmen wurden empfohlen. Maßnahmen zur Versorgung
der Trachealstenose wurden in der HNO-Klinik durchgeführt. Über den
weiteren Verlauf liegen keine Unterlagen vor. Das Kind wurde nicht mehr
zur Kontrolle vorgestellt.
Patient 15; geboren am 07.05.2000:
Zwei Monate nach einer Zwillingsfrühgeburt brachten die Eltern einen der
Säuglinge in die phoniatrische und pädaudiologische Abteilung. In diesem
Alter
waren
beidseits
keine
otoakustischen
Emissionen
messbar
gewesen. Der Ohrbefund des jungen Patienten zeigte rechtsseitig Narben
42
nach
Entfernung
prätragaler
Anhängsel,
die
Ohrmuscheln
waren
beidseitig normal geformt, der Tragus beidseitig jedoch unterentwickelt,
die Gehörgänge altersentsprechend weit, das rechte Trommelfell war
reizlos und intakt, das linke Trommelfell war nicht beurteilbar. Weiterhin
war der rechte Mundwinkel nach lateral ausgezogen, der Unterkiefer war
komplett aber hypoplastisch, die Muskulatur unterentwickelt und es
bestand eine Analatresie.
Die Reaktionsschwelle im Freifeld lag bei 70 dB im Alter von vier Monaten,
im weiteren Verlauf jeweils um 20 bis 30 dB über der entwicklungsentsprechenden Hörschwelle. Daraufhin erfolgten die Versorgung mit HdO-Hörgeräten im Alter von sechs Monaten und regelmäßige
Kontrollen des Hörvermögens. Die audiometrische Untersuchung im Alter
von vier Jahren und elf Monaten ergab eine hochgradige kombinierte
Schwerhörigkeit bei beidseitigen Mittelohrergüssen (rechts Schwelle im
Hauptsprachbereich zwischen 60 und 90 dB, links zwischen 50 und 100
dB), wobei die Nachuntersuchungen in den folgenden Monaten zeigten,
dass die Schallleitungskomponente beidseits deutlich zugenommen hatte
mit einer Erhöhung der Hörschwelle auf 70 bis 90 dB. Die weitere
Therapie der Mittelohrstörung wurde in Wohnortnähe durchgeführt.
Patient 16; geboren am 04.09.2001:
Wegen Fehlbildungen insbesondere im Ohrbereich wurde der Junge im
Alter
von
eineinhalb
Untersuchung
Monaten
ergab
Ohrmuscheldysplasie
die
dritten
in
der
Abteilung
folgenden
Grades,
vorgestellt.
Befunde:
Mikrotie
Die
beidseitige
dritten
Grades,
Gehörgangsatresie sowie rechtsseitige präaurikuläre Anhängsel. Zu
diesem
Zeitpunkt
wurde
beidseitig
Schallleitungsschwerhörigkeit
durch
eine
mittel-
bis
hochgradige
elektrophysiologische
Messung
(BERA) ermittelt. Dabei lag die Hörschwelle rechts bei 60 dB und links bei
50
dB.
Die,
in
den
folgenden
zwei
Monaten,
durchgeführten
kinderaudiometrischen Untersuchungen am „Mainzer Tisch“ ergaben
seitengleiche Werte im Bereich zwischen 75 dB und 85 dB pantonal. Dies
43
entspricht - in Anbetracht des Entwicklungsalters des Kindes - einer reinen
Schallleitungsschwerhörigkeit.
Im Alter von drei Monaten wurde der Patient mit Knochenleitungshörgeräten versorgt, die an einem Stirnband befestigt waren. In den
nachfolgenden zwei Jahren wurde er regelmäßig zur Kontrolle vorgestellt;
ein Hinweis auf zusätzliche Innenohrfunktionsstörung ergab sich nicht. Die
Hörgeräteversorgung war dauerhaft adäquat.
6.1
Zusammenfassung der pädaudiologischen Untersuchungen
Die Krankenakten aller 16 Patienten mit Goldenhar-Syndrom aus der
Abteilung für Phoniatrie und Pädaudiologie wurden im Folgenden
zusammengefasst.
Bei allen betroffenen Kindern ist eine Schwerhörigkeit diagnostiziert
worden. Die Art der Schwerhörigkeit ist Tabelle 3 zu entnehmen. Hierbei
unterscheidet man zwischen der Schallleitungsschwerhörigkeit, der
sensorineuralen Schwerhörigkeit und der kombinierten Schwerhörigkeit.
Tabelle 3: Art der Schwerhörigkeit bei den 16 berichteten Fällen
Sensorineurale
Schallleitungs-
Kombinierte
Schwerhörigkeit
Schwerhörigkeit
Schwerhörigkeit
Anzahl
Eine
zusätzliche
2
12
Schallleitungsschwerhörigkeit
2
infolge
Sero-oder
Mucotympanon kann anhand der erhobenen Befunde bei 3 Patienten
angenommen werden.
44
Tabelle 4: Ausprägung der Schwerhörigkeit
Gering-
Mittel-
Hoch-
an Taubheit
gradig
gradig
Gradig
grenzend
Sensorineurale
-
1
1
-
1
1
8
1
-
-
2
-
Schwerhörigkeit
SchallleitungsSchwerhörigkeit
Kombinierte
Schwerhörigkeit
Bei Patient 2 waren keine Angaben zur Ausprägung vorhanden.
Tabelle 5 zeigt das Alter der Erstdiagnose der Hörstörung bei den in
Erlangen vorgestellten Kindern.
Tabelle 5: Alter der Erstdiagnose
Alter
Anzahl
Bis 3 Monate
7
4 bis 6 Monate
1
7 bis 9 Monate
2
10 bis 12 Monate
2
1 – 2 Jahre
2
> 2 Jahre
1
Bei Patient 2 waren keine Angaben zum Alter bei der Erstdiagnose
vorhanden.
Die Hörstörungen können uni- oder bilateral in Erscheinung treten. Lag bei
den untersuchten Patienten eine unilaterale Hörstörung vor, so war bei
25% (2 von 8 Patienten) die linke Seite betroffen, die rechte Seite
45
hingegen zeigte bei 75% (6 von 8 Patienten) Auffälligkeiten. Bei fast 43%
der Patienten (6 von 14) trat die Hörstörung sogar beidseitig auf. Dies ist
der Tabelle 6 zu entnehmen:
Tabelle 6: Hörstörung im Seitenvergleich; zu zwei Patienten lagen keine
ausreichenden Daten vor.
Linksseitig
Rechtsseitig
Beidseitig
2
6
6
Anzahl
Die
internationale
Literatur
zu
diesem
Thema
beschreibt
eine
Geschlechterdominanz; das Verhältnis von männlichen zu weiblichen
betroffenen Kindern betrage daher mindestens 3:2 [9, 25].
Tabelle
7
zeigt
die
Geschlechterverteilung bei den
in
Erlangen
untersuchten Patienten. 11 von 16 Patienten (68,75%) waren männlich, die
verbleibenden 5 von 16 (31,25%) weiblich. Dies zeigt eine höhere
Prävalenz bei Jungen im Vergleich mit den Angaben in der Literatur.
Tabelle 7: Geschlechterverteilung
Anzahl
Männlich
Weiblich
11
5
46
7.
Diskussion und Therapieansätze
Für die Phoniatrie und Pädaudiologie sind vor allem die Schwerhörigkeit
und
die
damit
verbundene
Sprachentwicklung
vorrangig.
Eine
audiologische Untersuchung ist bei allen Patienten mit dem GoldenharSyndrom unverzichtbar, wobei auf die Unterscheidung von subjektiven
und objektiven Verfahren bereits an früherer Stelle eingegangen wurde.
Die Häufigkeit beobachteter Hörstörungen bei dem beschriebenen
Kollektiv unterstreicht diese Forderung.
Die Anzahl der untersuchten Kinder in den letzten 22 Jahren entspricht
der erwarteten Inzidenz im Einzugsbereich der Abteilung. Ebenso ist der
höhere Anteil an Jungen entsprechend der Literatur, übersteigt aber die
früheren Angaben der Geschlechterdominanz von 3:2 mit einer Verteilung
von 11 Jungen zu 5 Mädchen.
Die Angaben zum Hörvermögen, zum Zeitpunkt der Diagnostik, und die
eingesetzten Verfahren zur Diagnostik sind bei den untersuchten Kindern
und auch in der Literatur nicht homogen. Dies liegt an den Fortschritten in
der Diagnostik und Therapie, die sich in den letzten Jahrzehnten ergeben
haben.
Das klinische Vorgehen bei einer Schwerhörigkeit hat sich in den letzten
Jahren deutlich verändert. Mit der Einführung der objektiven Verfahren auf
breiter Ebene kann eine Schwerhörigkeit nun sicherer, früher und genauer
diagnostiziert werden. Zu diesem Ergebnis führt auch die Auswertung der
Fallberichte, die bezüglich ihrer Aussage zum Ausmaß und zur Art der
Schwerhörigkeit auch einen klaren Zusammenhang zwischen dem
Zeitpunkt der Erstdiagnose und der nachfolgenden Therapie in der
Abteilung für Phoniatrie und Pädaudiologie aufweisen.
Inzwischen hat sich bei Verdacht auf eine Schwerhörigkeit ein
kombiniertes Vorgehen etabliert: dabei werden neben den ton- oder
reaktionsaudiometrischen Untersuchungen auch objektive Verfahren wie
die OAE zur Diagnostik eines für die Sprachentwicklung ausreichenden
47
Hörvermögens oder die BERA (brainstem evoked response audiometry)
zur
Hörschwellenbestimmung
bei
Schwerhörigkeit
angewandt.
Niedergelegt und beschrieben ist dies, auch bezüglich des optimalen
zeitlichen Ablaufs, in den Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für
Phoniatrie
und
Pädaudiologie
zur
Versorgung
von
Kindern
mit
Schwerhörigkeit.
Tabelle 5 ist zu entnehmen, dass nur 8 von 15 Patienten (53,33%) der
Abteilung zu einem Zeitpunkt vorgestellt wurden, bei dem es noch möglich
war,
die
Hörstörung
innerhalb
der
ersten
6
Lebensmonate
zu
diagnostizieren bzw. zu behandeln. In Deutschland wird gegenwärtig
nahezu flächendeckend das Neugeborenen-Hörscreening durchgeführt.
Besonders die neue Festlegung des Vorgehens zum NeugeborenenHörscreenings in Bayern trägt dieser Forderung Rechnung. Dadurch steigt
die Möglichkeit, dass angeborene Hörstörungen frühzeitig diagnostiziert
werden und entsprechend dem Konsensus der Deutschen Gesellschaft für
Phoniatrie und Pädaudiologie behandelt werden können. Zum Zeitpunkt
der vorliegenden Erhebung entsprach dies in den meisten Fällen nicht
dem Standard, was die oben genannte späte Erstdiagnostik erklärt. Aber
besonders
unter
dem
Gesichtspunkt
der
meist
offensichtlichen
Veränderung des Hörorgans anhand der Veränderung des äußeren Ohres
ist die späte Vorstellung in einer Fachabteilung oft nicht nachvollziehbar.
In der allgemeinen Fachliteratur werden pädaudiologische Aspekte bei
Goldenhar-Syndrom häufig nur am Rande behandelt. Das Vorliegen einer
Schwerhörigkeit ist in der verfügbaren Literatur nur in 16 Artikeln
aufgeführt, teils mit nur sehr oberflächlicher Beschreibung, die sich oft auf
anatomische Verhältnisse beschränkt. In den meisten Fällen handelt es
sich um einseitige Schallleitungsschwerhörigkeiten [3, 5, 6, 8, 9, 10,13, 14,
23, 26, 30, 31, 33, 37, 38, 40].
In den hier aufgeführten Fällen zeigt sich jedoch bei zwei Patienten eine
isolierte
Schallempfindungs-
Schwerhörigkeit.
und
bei
zweien
eine
kombinierte
48
Die Diagnose einer sensorineuralen Schwerhörigkeit war bei Patient 1
auswärts gestellt worden und im Rahmen der Vorstellung in Erlangen
nicht weiter hinterfragt bzw. audiologisch bestätigt. Bei Patientin 8 kann
anhand der Gesamtentwicklung von einer übergeordneten weiteren
Entwicklungsstörung ausgegangen werden, die mit einer sensorineuralen
Schwerhörigkeit
einhergehen
kann.
Eine
weitere
genetische
Untersuchung fand bei diesem Kind nicht statt. Bei Patientin 10 fand
ebenfalls keine weitere genetische oder radiologische Diagnostik bei
kombinierter
Schwerhörigkeit
statt.
Bereits
die
ganze
Palette
pädaudiologischer Diagnostik wurden bei Patient 15 angewandt und
erbrachten
eine
kombinierte
Schwerhörigkeit,
deren
Schallleitungskomponente chirurgisch therapiert werden konnte. Die
Ursache der Schallempfindungsschwerhörigkeit ist bei diesem Kind
ebenfalls nicht weiter untersucht worden.
Ausgehend von embryologischen Aspekten steht bei diesen Patienten
nicht nur die Veränderung des ersten und zweiten Kiemenbogens in
Vordergrund. Insgesamt liegt eine gesicherte, anderweitig nicht erklärbare
sensorineurale Schwerhörigkeit bei einem Achtel der Patienten vor. Bei
Patient 1 kann die Diagnose infrage gestellt werden; bei Patientin 8 kann
eine zusätzliche Entwicklungsstörung angenommen werden. Bei diesen
Patienten
ist
Schwerhörigkeit
also
nicht
von
auszugehen,
einer
sondern
chirurgisch
von
einer
veränderbaren
in
jedem
Falle
dauerhaften Schwerhörigkeit.
Eine zufällige Koinzidenz mit einer angeborenen Störung des Innenohres
ist prinzipiell möglich. In Zukunft sollte aber bei unklarer Ursache
zusätzlicher oder isolierter Schallempfindungsschwerhörigkeiten eine
weitere genetische und radiologische Untersuchung zum Ausschluss
morphologischer Veränderungen der Cochlea oder des Nervus vestibulocochlearis durchgeführt werden.
49
Versorgung mit Hörgeräten
Heute gilt die Hörgeräteversorgung bei schwerhörigen Säuglingen als
Basis für eine soweit als möglich normale Hörentwicklung und eine
Frühspracherziehung bei bekannter Schwerhörigkeit, wenn keine rasche
kurative Therapie der Schwerhörigkeit möglich ist. Dies ist auch bei
Kindern mit Schallleitungsschwerhörigkeit der Fall, da eine ursächlichorientierte Therapie bei Atresie des Gehörgangs oder Veränderungen an
den Gehörknöchelchen erst im Schulalter chirurgisch erfolgen kann.
Im Konsenspapier zur Hörgeräteversorgung bei Kindern in der Version 3.0
der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie steht:
„Die Hörgeräte-Versorgung bei Kindern ist von zahlreichen Faktoren
abhängig: vom Alter des Kindes, vom Grad und Art der Schwerhörigkeit,
vom Verhalten des Kindes und seiner Eltern, vom sozialen Umfeld des
Kindes und seiner Familie, vom Zeitpunkt des Auftretens der Hörstörung
sowie vom gleichzeitigen Vorliegen anderer Behinderungen. Die Hörgeräte-Versorgung bei Kindern soll so früh wie möglich (d.h. nach aktuellem
Wissensstand bis zum 3. – 6. Lebensmonat bei angeborenen Hörstörungen) angestrebt werden, damit es nicht durch unzureichende
Stimulation der sinnesspezifischen Nervenbahnen und –zentren zu einer
unnötigen und vermeidbaren Deprivation kommt. Dies gilt insbesondere
bei angeborenen und früh erworbenen Hörstörungen, da im ersten
Lebenshalbjahr wichtige Reifungsprozesse in der Hörfunktion ablaufen,
die für spätere auditive und sprachliche Kompetenz von entscheidender
Bedeutung sind. Aufgrund der vielfältigen Einflussfaktoren ist die
Hörgeräte-Versorgung bei Kindern eine multidisziplinäre Aufgabe und
erfordert eine enge Kooperation aller Beteiligten, zu denen neben den
Eltern vor allem Ärzte (Phoniater und Pädaudiologen), Audiologen, PädAkustiker (s. Transparenzliste: http//www.fruehkindliches-hoeren.de), spezialisierte audiologische Assistentinnen, Hörgeschädigtenpädagogen und
Logopäden sowie Psychologen gehören. Für eine erfolgreiche HörgeräteAnpassung ist bei Kindern ein gutes Teamwork aller Beteiligter unter
Einbindung der Eltern notwendig.“ [47]. In der Regel erfolgt die
Hörgeräteversorgung bei Kindern mit Hinter-dem-Ohr-Geräten, HdO. Der
50
verstärkte Schall wird hierbei vom Gerät über ein Winkelstück und das
Ohrpassstück in der Ohrmuschel in den Gehörgang geleitet.
Noch
vor
Jahren
ging
man
davon
aus,
dass
eine
einseitige
Schwerhörigkeit bei Kindern oder Jugendlichen in der Regel keine
Einschränkung
der
intellektuell-kognitiven,
sprachlichen
oder
kommunikativ-sozialen Fähigkeiten bzw. deren Entwicklung mit sich
bringt. Daher wurden für die Betroffenen keine gezielt apparativen Hilfen
wie ein Hörgerät für das schlechter hörende Ohr angeboten.
Die Gründe lagen dabei zum einen bei der geringen Akzeptanz der
Betroffenen. Ein weiteres Argument gegen apparative Hilfen bestand
darin, dass zumindest einige dieser Hörhilfen nicht mit Unterstützung aus
Mitteln der gesetzlichen Krankenkassen verordnet werden konnten [37].
Dies ist auch der Grund dafür, weshalb nur fünf von den damals in
Erlangen
untersuchten
Goldenhar-Patienten
mit
einseitiger
Schwerhörigkeit mit Hörgeräten versorgt wurden.
Ein dritter Grund liegt in den Schallübertragungseigenschaften des
menschlichen Kopfes: abhängig von der Verstärkungsleistung eines
Hörgerätes wird der Schall auf das gesunde Ohr ebenfalls übertragen und
kann
dort
so
das
natürliche
Hören
stören.
Daher
wird
diese
Versorgungsvariante von manchen Kindern nicht akzeptiert und ist dann
aus medizinischer Sicht nicht sinnvoll. Die Versorgung der Kinder setzt
eine große Kompetenz der behandelnden pädaudiologischen Zentren
sowie der Hörgeräteakustiker voraus [22, 28].
Bei einer Gehörgangsdysplasie oder –atresie, oder wenn die Gehörgänge
nicht mit einem HdO-Hörgerät abgedichtet werden können oder sollen
(z.B.
bei
chronischer
Hörgeräteversorgung
Otitis
durch
media
mit
sogenannte
Otorrhoe),
sollte
die
Knochenleitungshörgeräte
erfolgen. Diese geben den Schall über den Knochen des Felsenbeines an
das Innenohr weiter. Bei Säuglingen und Kindern können die Geräte dem
Mastoid aufgelegt und über ein Stirnband oder einen Bügel gehalten
werden.
51
Aus einer Studie von POWELL et al. geht hervor, dass das Bone Anchored
Hearing Aid (BAHA) ein effektives Hörgerät für Kinder mit beidseitiger
angeborener
Hörstörung
ist.
Hierbei
handelt
es
sich
um
ein
Knochenleitungshörgerät, das durch die direkte Ankopplung an den
Schädelknochen zu einer besseren Übertragung des Schalls sorgt. Die an
dieser Studie teilnehmenden Kinder wurden in zwei Gruppen aufgeteilt,
die sich in der bisherigen Hörgeräteversorgung – Luftleitung oder
Knochenleitung – unterschieden. Keine Gruppe erreichte schlechtere
Schwellenwerte mit ihrem BAHA und die große Mehrheit war insgesamt
zufriedener als mit ihrer bisherigen Hörgeräteversorgung [34]. Allerdings
ist diese Versorgung nicht immer geeignet: durch die Verbindung einer am
Schädelknochen
eingebrachten
Halterung
nach
außen
ist
ein
Infektionsrisiko vorhanden, dem mit regelmäßiger Pflege entgegen gewirkt
werden kann. Besonders bei kleinen Kindern ist dies jedoch nicht immer
möglich. Zudem können narbige Veränderungen über dem Mastoid eine
spätere
plastische
Rekonstruktion
fehlgebildeter
oder
aplastischer
Ohrmuscheln behindern. Im Ergebnis dieser Studie wurde bei keinem der
Kinder eine BAHA-Versorgung eingeleitet, da es sich meist um einseitige
Schwerhörigkeit handelte und/ oder es sich um kleine Kinder handelte und
daher die Indikation für invasive Maßnahmen mit oben beschriebenen
Risiken nicht veranlasst war.
Bei den 16 in Erlangen untersuchten Kindern waren 5 mit herkömmlichen
HdO-Hörgeräten versorgt. Die Auswahl der Hörgeräte erfolgte individuell.
Angesichts einer beidseits diagnostizierten Hörstörung bei 6 Kindern
entspricht
dies
knapp
dem
erwarteten
Ergebnis.
Bei
einseitiger
Hörstörung, die mehr als geringgradig war, ist die Versorgung auf dem
einen betroffenen Ohr wegen des Überhörens des durch ein Hörgerät
verstärkten Schalles auf dem gesunden Ohr oftmals nicht erfolgreich.
Bedingt durch die morphologischen Besonderheiten ist beim GoldenharSyndrom häufig die regelmäßige Behandlung durch andere medizinische
Fachbereiche und Heilverfahren notwendig. Im Weiteren wird auf diese
kurz eingegangen.
52
Logopädie
Der
Beruf
"Logopäde/Logopädin"
gehört
zu
den
nichtärztlichen
Heilberufen. Die Aufgaben bestehen in der logopädischen Diagnostik und
der Therapie von Kommunikations- und Schluckstörungen sowie in der
Prävention und Beratung der Patienten und ihrer Angehörigen.
Die Hörstörung als häufiges Symptom des Goldenhar-Syndroms kann
besonders bei bilateraler Ausprägung eine Sprachentwicklungsstörung zur
Folge
haben.
Die frühe
Versorgung mit
Hörgeräten
soll dieser
Folgestörung vorbeugen. Im Falle einer Sprachentwicklungsstörung sollte
jedoch bereits im frühkindlichen Alter die logopädische Behandlung der
betroffenen Ebenen (Wortschatz - Semantik, Morphologie – Syntax,
Phonologie – Phonetik sowie Pragmatik) erfolgen.
Bedingt durch die morphologischen Veränderungen des orofacialen
Bereiches können auch Bewegungsstörungen auftreten. Mit gezieltem
Muskelfunktionstraining, das individuell auf den Patienten abgestimmt ist,
werden die vorhandenen Dysfunktionen reduziert und möglichst eliminiert.
Dies hat Auswirkungen auf
[6]
•
Saugen, Kauen
•
Schlucken
•
Kiefer- und Zahnentwicklung
•
Artikulation
•
Nasalität
•
Stimmgebung
•
Atmung
•
Muskeltonus
53
Kieferorthopädie
Die Funktionskieferorthopädie nutzt körpereigene Kräfte, die von Muskeln
und Weichteilen ausgehen, um sie mit Hilfe geeigneter Geräte gezielt auf
die Strukturen des stomatognathen Systems zu übertragen. Das Wachstum von Ober- und Unterkiefer kann so beeinflusst werden und eine
Umformung von Kiefer und Kiefergelenk soll so erreicht werden. Beim
Goldenhar-Syndrom treten häufig unilaterale Hypoplasien der Unterkieferbasis, des aufsteigenden Astes und des Gelenkfortsatzes auf. Um das
Wachstum zu fördern, kann hierfür ein asymmetrischer Aktivator angewandt werden; durch die resultierende positive Muskelentwicklung kann
das Kausystem wesentlich harmonisiert werden. Auch im hypoplastischen
Kiefergelenk soll ein adaptives Wachstum erreicht werden.
Ein möglichst früher Behandlungsbeginn hat den Vorteil, dass das Wachstum des Kindes auch im Kieferbereich voll ausgenutzt werden kann;
dennoch kann eine rein funktionskieferorthopädische Therapie - je nach
Ausprägung der Anomalie - nicht für jedes Kind ausreichend sein um eine
Normalisierung der Funktion zu erreichen.
Plastische Chirurgie
Die meisten Autoren geben an, dass der am besten geeignete Zeitpunkt
für die ästhetische Korrektur von mäßigen bis schweren Mikrosomien im
Alter von fünf bis sechs Jahren ist; die Ergebnisse seien günstiger als bei
abwartender Haltung bis das Gesichtswachstum abgeschlossen ist. Bei
milden Formen von Unterkieferdeformitäten bevorzugt POSNICK allerdings
die zeitliche Verschiebung orthognather Operationen, bis die skelettale
Reifung weitgehend abgeschlossen ist [19].
Distraktionsosteogenese
Die Distraktionsosteogenese ist ein Verfahren zum körpereigenen
Gewebsersatz am Ort des Defektes. Durch dieses Verfahren kann ein
hypoplastisch entwickelter Unterkiefer gedehnt und so ästhetisch bessere
Ergebnisse erzielt werden. Ebenso kann einem Kind mit extremer Verla-
54
gerung des Unterkiefers auf diese Art und Weise eine Tracheotomie
erspart bleiben, wenn durch die Distraktion die Atemwege freigelegt
werden können. Nicht nur die bessere Atmung, sondern auch die Sprechund Schluckfunktion können so verbessert werden.
Der Unterkiefer kann im Bereich der Basis vertikal und im Bereich des
Astes horizontal osteotomiert werden. Auf beiden Seiten dieses künstlichen Frakturspaltes wird ein Distraktor angebracht, durch den ein
Dehnen des Frakturspaltes erreicht werden kann. Die resultierende
Zugspannung wirkt wachstumsfördernd und formgebend [21].
Bei den Distraktoren unterscheidet man intraorale und extraorale Geräte.
Intraorale Distraktoren sind subkutan bzw. submukös verankert und bieten
so den Vorteil, dass sie von außen nicht sichtbar sind. Diese Apparate
werden von den Patienten leichter akzeptiert, jedoch gestaltet sich die
chirurgische Entfernung dieser Distraktoren schwieriger, da der gesamte
Distraktionsbereich erneut dargestellt werden muss. Ebenso muss
bedacht werden, dass mit intraoralen Distraktoren nur eine begrenzte
Distraktionsstrecke von bis zu circa 15 mm möglich ist.
Die extraoralen Apparaturen sind aus ästhetischer Sicht nachteiliger.
Muss jedoch eine größere Verlagerungsstrecke zurückgelegt werden,
oder sind multidirektionale Distraktionsvorgänge erforderlich, liegen die
extraoralen Geräte klar im Vorteil.
Die Unterkieferdistraktion bei Säuglingen kann nur mit extraoralen
Geräten vorgenommen werden [21].
Epithetik
Der chirurgische Ersatz einer fehlenden Ohrmuschel ist möglich,
allerdings sehr aufwändig. Ein epithetischer Ersatz bietet hier eine
Alternative. Durch die Entwicklung neuer Werkstoffe kann ein nahezu
natürliches Aussehen z.B. des Ohres erreicht werden. Die Stabilisierung
und Befestigung der Epithese konnte durch die Einführung von
osteointegrierten
Implantaten
wesentlich
verbessert
werden.
Neue
55
Implantatsysteme machen es möglich, dass die Versorgung unabhängig
vom Knochenangebot optimal platziert werden kann [18].
Epithesen erfüllen neben der ästhetischen Rehabilitation auch funktionelle
Aspekte wie z.B. das Tragen eines Hörgerätes oder einer Brille.
Chirurgische Korrektur der Ohrfehlbildung
Ziel dieser Therapie ist eine möglichst naturgetreue, der Gegenseite
entsprechenden Ohrmuschelform. Sie gilt als anspruchsvolle plastische
Operation und wird nur in wenigen Zentren angeboten. Die Mikrotie wird
nach Weerda [41] in 3 Grade eingeteilt:
„Bei der Dysplasie Grad 1 sind die meisten anatomischen Strukturen der
Ohrmuschel vorhanden. Zur Korrektur sind Transplantate nur in
Ausnahmefällen notwendig, lediglich das vorhandene Gewebe ist
umzuformen. Bei der Dysplasie Grad 2 sind nur einige Strukturen der
normalen
Ohrmuschel
vorhanden.
Knorpeltransplantate
erforderlich,
durchzuführen.
der
Bei
Hier
sind
um
Haut-
eine
Dysplasie
Grad
und
/
oder
Teilrekonstruktion
3
sind
normale
Ohrmuschelstrukturen praktisch nicht vorhanden. Es existiert lediglich ein
Rudiment. Hierzu zählt auch die Anotie. Eine Komplettrekonstruktion
erfordert ein Knorpelgerüst und Hauttransplantate. Der chirurgische
Aufbau eines fehlgebildeten Ohres mit autologem Knorpel erfolgt in zwei
bis drei Schritten im Abstand von drei Monaten. Eine dystope Lage eines
Ohres
muss
zusätzlich
berücksichtigt
werden,
da
sie
auf
eine
Rekonstruktion großen Einfluss hat. Die Ohrmuschel bzw. das Rudiment
kann nach kaudal, ventral oder kombiniert verlagert sein.
Die chirurgische Korrektur erfolgt etwa im Alter von 10 Jahren. Ab diesem
Alter ist genug Rippenknorpel zur Formung des Gerüstes vorhanden, und
das Risiko für Folgeschäden durch die Entnahme ist gering. Außerdem
sind zu diesem Zeitpunkt 90 % des Größenwachstums der nicht
betroffenen Seite abgeschlossen, was die Planung des Gerüstes
vereinfacht. Vor allem aber sind die Kinder erst dann alt genug und
einsichtsfähig, um über eine solche plastische Operation und die Art der
Durchführung selbst mit zu entscheiden.“ [20]
56
Zur chirurgischen Therapie bzw. epithetischen Versorgung der in den
Fallberichten
beschriebenen
Kinder
liegen
keine
Daten
vor.
Die
pädaudiogische Behandlung ist meist vor dem Beginn chirurgischer
Maßnahmen in der Abteilung beendet.
57
8.
Fazit
Beim Goldenhar-Syndrom gibt es eine Vielzahl an möglichen Auffälligkeiten, definitionsgemäß ist ein Ohr immer betroffen. Hörstörungen
können von milder Ausprägung bis zur Taubheit reichen und sind meist
einseitige Schallleitungsschwerhörigkeiten. Dies spiegelt sich auch in den
beschriebenen Patienten
wider. Allerdings treten auch isolierte oder
kombinierte Schallempfindungsschwerhörigkeiten ein- und beidseitig auf,
deren Ursache bislang nicht geklärt werden konnte.
Die
Therapie
der
Schwerhörigkeit
erfolgte
früher
bei
einseitiger
Schwerhörigkeit nicht regelmäßig oder im mittlerweile empfohlenen
Zeitrahmen
von
6
Monaten
nach
der
Geburt.
Das
Neugeborenenhörscreening und moderne Verfahren der Hörprüfung bei
Säuglingen werden zur frühen Versorgung der betroffenen Kinder
entsprechend der Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und
Pädaudiologie sorgen.
Um eine bestmögliche Betreuung gewährleisten zu können, arbeiten
Kollegen verschiedener Fachdisziplinen wie Phoniatie und Pädaudiologie,
Kinderheilkunde,
Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie,
Kieferorthopädie,
Zahnheilkunde, Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Orthopädie und Logopädie
zusammen. Die nötigen Behandlungen können so rechtzeitig eingeleitet
und koordiniert werden.
58
9.
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63
10. Danksagung
Hiermit danke ich Herrn Prof. Dr. Dr. Eysholdt für die freundliche
Überlassung des Themas. Frau PD Dr. med. Maria Schuster, die mich in
jeder Phase dieser Arbeit mit Geduld und sachkundigem Rat begleitete
und immer ein offenes Ohr für mich hatte, gebührt mein herzlicher Dank.
Der Familieninitiative Goldenhar-Syndrom möchte ich danken für die
Zusendung zahlreicher Fallberichte. Ich wünsche den betroffenen Familien
alles Gute.
Besonders danken möchte ich meiner Familie und meinem Mann, die mir
das Studium überhaupt erst ermöglichten, während des gesamten Weges
immer an meiner Seite standen und mir in schwierigen Situationen Kraft
gaben.
64
11. Lebenslauf
Name:
Corinna Erika Möckel
Geburtstag:
18. Juli 1978
Geburtsort:
Würzburg
Staatsangehörigkeit:
deutsch
Familienstand:
verheiratet
Schulbildung:
1984 – 1985: Lengfelder Hauptschule in Würzburg
1985 – 1988: Neunhofer Grundschule in Nürnberg
1988 – 1991: Peter-Vischer-Gymnasium in
Nürnberg
1991 – 1993: Deutsche Schule Kapstadt
(RSA)
1993 – 1995: Woodridge College Port Elisabeth
(RSA)
1995 – 1996: Bergvliet High School Kapstadt
(RSA)
27. Dez1996: Schulabschluss: Allgemeine
Hochschulreife
Beruf:
1996 – 2003: Ausbildung zur Zahntechnikerin mit
anschließender Tätigkeit in einem medizintechnischen Unternehmen
Studium:
seit Sommersemester 2003: Zahnheilkunde an der
Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
2004: Naturwissenschaftliche Vorprüfung
2006: Zahnärztliche Vorprüfung
2008: Zahnärztliche Prüfung