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Pränataldiagnostik
Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und fast alle Schwangerschaften verlaufen
normal.
Im Rahmen der gesetzlichen Mutter-Kind-Paß (MKP) Untersuchungen sind nur BasisUltraschalluntersuchungen vorgesehen, die die allgemeine Entwicklung und das Wachstum
des ungeborenen Kindes kontrollieren. Diese haben nicht die Aufgabe, die Frage von
Organfehlbildungen oder genetischen Erkrankungen wie etwa Chromosomenstörungen zu
klären. Meistens kann die spezielle Pränataldiagnostik zur Beruhigung der werdenden Eltern
beitragen. Im Falle einer diagnostizierten Fehlbildung kann der weitere Verlauf durch die
Schwangere/das Paar beeinflußt werden, und das betreuende medizinische Team kann den
Ausgang der Schwangerschaft durch intensivere Kontrollen und die Geburt des Kindes an
einem spezialisierten Zentrum optimieren. Es ist hinlänglich bewiesen, dass die Pränatale
Diagnose zu einer Verbesserung des „Outcome“ führt. Diese Untersuchungen auf
Fehlbildungen und Chromosomenanomalien erfolgen durch spezialisierte
Ultraschalluntersuchungen, nämlich das Ersttrimesterscreening bzw. den Combined-Test
sowie das Organscreening.
Interdisziplinäre Zusammenarbeit
Spezifische Erkrankungen brauchen eine interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener
ExpertInnen. Als leitende Oberärztin für Geburtshilfe und Pränatalmedizin an der
Universitätsfrauenklinik Salzburg habe ich die Möglichkeit, Sie im Falle einer
Problemschwangerschaft am Zentrum weiter zu betreuen und entsprechende Kooperationen
mit Experten aus anderen Fachdisziplinen aufzubauen.
Ersttrimesterscreening – Combinedtest – Präeklampsiescreening
Zwischen der 12. Schwangerschaftswoche (11+0) und der 14. Schwangerschaftswoche
(13+6) ist es möglich, eine Reihe, sehr spezieller Untersuchungen durchzuführen. Basis
dieser ist das sogenannte ERSTTRIMESTERSCREENING (früher auch
Nackenfaltenmessung), bei dem das Baby erstmalig „von Kopf bis Fuß“ genau untersucht
werden kann. Bei der Nackenfalte handelt es sich um eine umschriebene
Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Kindes, welche bei allen Kindern zwischen
der 12. und 14. Schwangerschaftswoche vorhanden und messbar ist. Abhängig von der
Schwangerschaftswoche kann eine erhöhte Nackenfaltendicke ein Hinweis auf eine
organische kindliche Fehlbildung oder eine chromosomale Erkrankung (z. B. Down-
Syndrom) sein. Zusätzlich kann die Darstellbarkeit des Nasenbeins, der Blutfluss über der
rechten Herzklappe („Trikuspidalklappe“) und das Flussmuster im Abschnitt der Nabelvene
(„Ductus venosus“), welche im Bauch des Kindes verläuft, uns noch genauere Information
liefern.
Grobe Auffälligkeiten können so schon sehr früh ausgeschlossen werden. Zudem kann eine
Risikoeinschätzung bezüglich schwerer genetischer Störungen (Down Syndrom, Trisomien)
getroffen werden. Fügt man dieser Untersuchung noch das Ergebnis von zwei mütterlichen
Blutwerten (freies ß – HCG und PAPP-A) hinzu, so spricht man vom COMBINEDTEST. Hier
wird die Risikoeinschätzung bezüglich Trisomien noch einmal etwas genauer. Wird noch ein
mütterlicher Blutwert hinzugenommen (PLGF: Placental Growth Factor), so kann man in
Kombination mit einer Ultraschalluntersuchung der Gefäße der Gebärmutter und vom
mütterlichen Blutdruck einschätzen, wie hoch das Risiko der Schwangeren auf eine
sogenannte „Schwangerschaftsvergiftung“ ist. Dies wird im Fachausdruck als
PRÄEKLAMPSIESCREENING bezeichnet.
Zur individuellen Risikoberechnung für Chromosomenstörungen können folgende Parameter
herangezogen werden:

Alter der Mutter

Größe des Kindes

Dicke der Nackenfalte

Vorhandensein oder Fehlen des Nasenbeins

Vorhandensein von Auffälligkeiten

Trikuspidalklappenfluss und fetale Herzfrequenz

Ductus venosus

mütterliche Blutabnahme für freies ß – HCG und PAPP-A (= Combined Test)
Am Ende des Ersttrimesterscreenings bzw. Combined Test steht eine Risikoverhältniszahl.
Ein niedriges Risiko bzw. ein unauffälliges Ersttrimesterscreening ist keine Garantie für ein
gesundes Kind, allerdings ist die Wahrscheinlichkeit dafür sehr hoch.
Die Blutwertanalyse für den Combined Test bzw. das Präeklampsierisiko erfolgt in
Zusammenarbeit mit dem medizinischen Labor Dr. Mustafa – Dr. Richter (www.medilab.at).
Um die Ergebnisse so genau wie möglich zu bekommen, müssen Sie vor der
Ultraschalluntersuchung zur Blutabnahme direkt in das Labor gehen.
Praeeklampsiescreening
Wird den Blutwerten des COMBINEDTEST noch ein weiterer mütterlicher Blutwert
hinzugefügt (PLGF) so kann man in Kombination mit einer Untersuchung der Gefäße der
Gebärmutter und vom mütterlichen Blutdruck einschätzen, wie hoch das Risiko der
Schwangeren auf eine sogenannte „Schwangerschaftsvergiftung“ ist. Dies wird im
Fachausdruck als PRAEEKLAMPSIESCREENING (früher auch „Gestose“) bezeichnet.
Die Forschungen der letzten Jahrzehnte haben gezeigt, dass dem Mutterkuchen (der
Plazenta) eine zentrale Rolle in der Entwicklung von Schwangerschaftskomplikationen
zukommt. Man weiß, dass die Entwicklung des Mutterkuchens in zwei großen Schritten
stattfindet. Wenn der zweite Schritt nicht optimal verläuft, so steigt das Risiko an, im weiteren
Verlauf der Schwangerschaft ernste Erkrankungen wie Bluthochdruck, Eiweißverlust,
Ödembildung und eine Mangelversorgung des Kindes zu entwickeln. Die Einnahme von
niedrig dosiertem ASPIRIN® vor der 16. Schwangerschaftswoche kann das Risiko für die
Entwicklung einer Präeklampsie deutlich vermindern. Nun kann man natürlich nicht jeder
schwangeren Frau ASPIRIN® empfehlen. Nur Frauen mit einem erhöhten Risiko profitieren
von einer Einnahme. Ob ein erhöhtes Risiko vorliegt oder nicht, kann beim
PRAEEKLAMPSIESCREENING herausgefunden werden. Dazu werden die Gefäße, welche
die Gebärmutter mit Blut versorgen mittels einer Ultraschallmessung (sog.
Dopplersonografie) untersucht. Eine Kombination dieser Untersuchung mit der individuellen
Vorgeschichte der Schwangeren, deren Blutdruck und spezifischen Blutwerten, welche vom
Mutterkuchen gebildet werden (freies ß – HCG, PAPP- A, PLGF) erlaubt die Einschätzung,
ob die werdende Mutter ein erhöhtes Präeklampsierisiko hat oder nicht. Im Falle einer
Erhöhung kann rechtzeitig mit der Einnahme von ASPIRIN® begonnen und so das erhöhte
Risiko für eine Schwangerschaftserkrankung gesenkt werden.
NIPT: HarmonyTM Prenatal Test von Ariosa Diagnostics
Die neueste pränataldiagnostische Untersuchung ist die nicht invasive Pränataldiagnostik
(NIPT). Hier wird Erbinformation des Kindes, welche im Blutkreislauf der Mutter „schwimmt“
durch hochkomplizierte Methoden gesammelt. Damit wird eine genetische Untersuchung des
ungeborenen Kindes erstmals durch eine simple Blutabnahme bei der Schwangeren
möglich, ohne das Kind durch eine Punktion
(Fruchtwasseruntersuchung/Mutterkuchenuntersuchung) zu gefährden.
Derzeit können allerdings nur wenige Chromosomenstörungen (Trisomie 21, Trisomie 13,
Trisomie 18 und Geschlechtschromosomenstörungen) mit dieser Methode untersucht
werden. Dies stellt einen erheblichen Unterschied zur klassischen
Fruchtwasseruntersuchung oder der Mutterkuchenprobe dar. Bei einem auffälligen Ergebnis
von NIPT muss zur Bestätigung noch eine Punktion durchgeführt werden. Ein unauffälliges
Ergebnis schließt eine Trisomie 21 praktisch aus. Für die Trisomien 13 und 18 ist der Test
derzeit noch minimal weniger genau.
Organscreening
Bei dieser Ultraschalluntersuchung in der 20-24 Schwangerschaftswoche (SSW) wird
besonderes Augenmerk auf die genaue Untersuchung der kindlichen Organe gelegt. Die
allermeisten Kinder kommen gesund und ohne (angeborene) Probleme zur Welt.
Es gibt aber Erkrankungen des wachsenden Kindes, vor allem Herzfehler, deren Kenntnis
(vor der Geburt) in hohem Masse zu einer Verbesserung der Versorgung des Kindes
beiträgt. Liegt eine Fehlbildung vor, erlaubt deren Kenntnis eine bessere
Geburtsplanung, die ggf. notwendige Entbindung in einem Spezialkrankenhaus oder
ermöglicht notwendige diagnostische / therapeutische Schritte (Fruchtwasser- oder
Nabelschnurpunktion, Beiziehen eines Kinderchirurgen, oder Herzspezialisten).
Auch wenn ein unauffälliges Organscreening keine Garantie auf ein gesundes Kind ist, so
trägt es sehr zur Beruhigung der werdenden Eltern bei.
Nicht alle Kinder zeigen bei einer Untersuchung alle Strukturen optimal und so kann es sein,
dass aufgrund der Kindslage nur eine eingeschränkte oder unvollständige Aussage zu
machen ist und wir Ihnen eine Kontrolluntersuchung empfehlen müssen. Weitere
Situationen, wo nur eine eingeschränkte Aussagekraft der Untersuchung gegeben ist,
können eine stark schallabsorbierende mütterliche Bauchdecke sein, was bei Übergewicht
der Fall sein kann. Wir klären Sie natürlich auch über etwaige Einschränkungen in der
Aussagekraft der Untersuchung auf.
Manche Erkrankungen oder Auffälligkeiten entwickeln sich auch erst im Laufe der
Schwangerschaft. Das kann erklären, warum auch bei einem unauffälligen Organscreening
später in der Schwangerschaft oder nach der Geburt Auffälligkeiten vorhanden sein können.
Dopplersonografie
Die Dopplersonografie ermöglicht Untersuchungen der Durchblutung und damit der
Versorgung des Mutterkuchens und des Kindes. Es hat sich gezeigt, dass sie vor allem bei
Risikoschwangerschaften zur Überwachung der kindlichen Versorgung von Nutzen ist,
deshalb sollte sie auch vor allem hier zum Einsatz kommen.
Die Doppleruntersuchung ermöglicht mit Hilfe spezieller Ultraschall-Technologie eine
Beurteilung der Blutflussqualität in Blutgefäßen des mütterlichen und kindlichen Kreislaufs.
Diese lassen Rückschlüsse auf den weiteren Verlauf der Schwangerschaft zu.
Die Dopplersonografie zeigt vor allem in der Gruppe der sogenannten
Risikoschwangerschaften ihre Wirkung in der Vermeidung von kindlicher Mangelversorgung
und der Verhinderung von vorgeburtlichen kindlichen Todesfällen.
Wachstumsschall – Fetal Wellbeing Scan
Während des mittleren und letzten Drittels der Schwangerschaft kann ein Ultraschall zur
Bestätigung des kindlichen Normalzustandes gemacht werden. Neben der Abmessung des
kindlichen Kopfes, Bauches und Oberschenkelknochens werden die Fruchtwassermenge
und die Durchblutung der Nabelschnur und der Gehirnarterien untersucht. Ziel ist die
Bestätigung des Normalbefundes.
3D/4D-Ultraschall
3D und 4D Untersuchungen sind meistens vor allem ein Erlebnis für das werdende
Elternpaar („Babyfernsehen“) und nur bei Spezialfragestellungen in der Hand von
Spezialisten haben sie zunehmend größere diagnostische Bedeutung.
3D
Moderne Ultraschallgeräte bieten die Möglichkeit einer dreidimensionalen Darstellung von
Untersuchungen. Was den diagnostischen Wert angeht, sind diese Untersuchungen
meistens nicht der zweidimensionalen Ultraschalluntersuchung überlegen, allerdings hat
man mit der 3 D Sonografie die Möglichkeit, sein zukünftiges Baby eindrucksvoll zu sehen.
Voraussetzungen für ein schönes 3 D Photo sind allerdings entsprechend gute
Schallbedingungen und eine gewisse „Kooperation“ des Kindes (es sollte optimalerweise in
Richtung des Schallkopfes schauen und vor dem Gesicht sollte Fruchtwasser sein). Einen
reine 3 D Darstellung des Babys sollte nicht mit einem Organscreening oder einer
Fehlbildungsdiagnostik verwechselt werden, da es sich bei der 3 D Darstellung um reines
„Babyfernsehen“ handelt.
4D
Die 4 D Untersuchung ist von der diagnostischen Wertigkeit der 3 D Untersuchung
gleichzustellen. Allerdings wird die 4. Dimension (= Zeit) noch ergänzt und so kann man
bewegte Bilder des Babys erhalten, also einen ersten Film des Kindes. Diagnostisch bleibt
diese Untersuchung auch sehr speziellen Fragestellungen vorbehalten.
Zusammenfassend muss man also klarstellen: 2 D ist gut für die Diagnostik, aber 3 D und 4
D sind nicht „besser“ und „am besten“, sondern ein Erlebnis für das werdende Elternpaar
und nur bei ganz wenigen Spezialfragestellungen in der Hand von Spezialisten von größerer
diagnostischen Wertigkeit.
Fetale Echocardiografie – die vorgeburtliche Herzuntersuchung
Die Untersuchung des kindlichen Herzens ist ein zentraler Punkt der speziellen
Ultraschalluntersuchungen. Das Herz und die zu und abführenden großen Gefäße werden
systematisch analysiert. Auch der Blutfluss im Herzen wird zur Darstellung gebracht.
Das kindliche Herz entwickelt sich in einem hoch komplexen Faltprozeß aus einen zunächst
vom Kopf zum Steiss ziehenden Blutgefäss. Dieser Entwicklungsprozeß ist nach der 7.
Schwangerschaftswoche weitgehend abgeschlossen. Von da an beginnt der Feinausbau
und das Wachstum des Herzens. Aufgrund der komplizierten Entwicklung des Herzens sind
angeborene Herzfehler eine sehr häufige Fehlbildung. Bei weitem nicht alle angeborenen
Herzfehler müssen im weiteren Leben des Kindes eine Bedeutung haben. Untersuchungen
haben aber gezeigt, dass das Erkennen von kindlichen Herzfehlern vor der Geburt sehr
positive Auswirkungen auf das weitere (Über)leben des Kindes haben.
Invasive Pränataldiagnostik - Punktionen
Um die größtmögliche Gewissheit über eine genetische Erkrankung des Kindes zu haben,
oder eine solche möglichst sicher ausschließen zu können, muss Erbinformation des Kindes
gewonnen werden.
Bei der Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion) werden ab 11+0
Schwangerschaftswochen unter Ultraschallsicht Plazentazotten mittels Nadel über die
Bauchdecke oder den Gebärmutterhals gewonnen. Bei der Amniozentese
(Fruchtwasserpunktion) wird ab 15+0 Schwangerschaftswochen unter Ultraschallsicht
Fruchtwasser mittels einer dünnen Nadel aus der kindlichen Fruchthöhle abgesaugt. Die so
gewonnen Zellen können dann in einem genetischen Labor analysiert werden. Die Zeit bis
zur vollständigen Auswertung einer Chromosomenanalyse beträgt etwa zwei Wochen. Ein
Schnelltest gibt aber schon nach 2-3 Tagen Auskunft über das Vorliegen der häufigsten
Chromosomenstörungen. Das Ergebnis wird in Form eines beratenden Gesprächs mitgeteilt.
Gewisse Fragestellungen können nur invasiv, das heißt mit einer Punktion geklärt werden.
Dabei besteht ein rund 1%iges Risiko einer Fehlgeburt. Daher muss vor allem von den
werdenden Eltern sehr gut überlegt werden, ob sie diese Untersuchungen machen lassen