Usher-Syndrom
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Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:36 Uhr Seite 5 Usher-Syndrom Was ist das? Eine Hör- und Sehbehinderung Von Rosemarie Große-Wilde & Bernadette Haas 6. Auflage 03-2009 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:36 Uhr Seite 6 Inhalt Vorwort Einführung 5 7 1. 1. 1.1 1.2 1.3 1.4 Das Usher-Syndrom Geschichtliches Symptome / Klassifizierung Vererbung des Usher-Syndroms Vorkommen 8 8 8 10 12 2. 12 2.1 2.1.1 2.1.2 2.2 2.2.1 2.2.2 Erkrankung der Netzhaut bezogen auf das Usher-Syndrom Exkurs: Aufbau und Funktion der Netzhaut Aufbau der Netzhaut Funktion der Netzhaut Retinitis pigmentosa Symptome Befunde 13 13 14 16 16 19 3. 3.1 3.1.1 3.1.2 3.1.3 3.2 3.2.1 3.2.2 Funktion und Störung des Sinnesorgans Ohr Anatomische Voraussetzungen Das äußere Ohr Das Mittelohr Das Innenohr Das Hören Die Hörbahnen Hörtheorien 21 21 21 21 22 24 25 26 2. 3. 2 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:36 Uhr Seite 7 3.3 Hörschädigungen 3.3.1 Die Hörstörungen des Usher-Syndroms 3.4 Untersuchungsmethoden 26 28 30 4. 4. 4.1 4.2 4.2.1 4.2.2 4.3 Abgrenzung von Taubheit und Schwerhörigkeit Aus audiologischer Sicht Versorgung mit Hörhilfen Hörsysteme Cochlea-Implantat (CI) Repräsentative Usher-Syndrom-Audiogramme 31 31 32 32 34 36 5. 5. 5.1 5.2 5.2.1 5.3 5.3.1 5.3.2 5.4 5.5 5.5.1 5.5.2 5.5.3 5.5.4 5.6 5.6.1 Forschung und Therapieversuche Ziele der Forschung Stand der Forschung Identifizierung der Gene Molekulargenetik Molekulargenetische Untersuchungen Probleme der genetischen Untersuchungen Bisher gefundene Gene / Genorte Therapien und Hilfsmittel Gentherapie Transplantationen Ernährungszusätze Vitamin A Hilfsmittel Entwicklung von Retina-Implantaten 38 38 38 38 39 39 42 43 44 44 45 45 45 46 47 3 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:36 Uhr Seite 8 6. 49 6.1 6.2 6.3 6.4 Spezielle Probleme der Usher-Syndrom-Betroffenen Reaktion von Angehörigen Ausbildung und Berufsberatung Psychologische Beratung Erforderliche Maßnahmen 7. 7.1 7.2 Die PRO RETINA Deutschland e. V. Wer wir sind Was wir tun 55 55 55 8. 8.1 8.2 8.3 Soziale und andere Hilfen/Adressen Soziale Hilfen Spezial-Ambulanzen Kooperationen / Verbände 58 58 60 62 9. Veröffentlichungen der PRO RETINA 64 Netzhaut-Telefon Beitrittserklärung 66 67 6. 50 51 52 53 7. 8. 9. PRO RETINA STIFTUNG zur Verhütung von Blindheit 4 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:36 Uhr Seite 9 Vorwort Sich gegenseitig stützen, anregen, informieren. Wie wertvoll das ist, wie sehr es den Umgang mit der eigenen Erkrankung erleichtern kann, erfahren chronisch kranke Menschen, die aktiv in einer Selbsthilfevereinigung mitwirken. PRO RETINA Deutschland e. V. ist ein hervorragendes Beispiel dafür, wie sich Patienten selbst und gegenseitig helfen. Die Vereinigung wurde von Menschen mit einer Netzhautdegeneration gegründet. Dazu gehört auch das UsherSyndrom, eine Hör- und Sehbehinderung. PRO RETINA bietet den Betroffenen Informationen über Hilfen zur Selbsthilfe an. Die Vereinigung ist ein Forum zum besseren Verständnis der in der Regel langsam fortschreitenden Erkrankung. Mit dem Ziel, eine Therapie für die bisher noch unheilbaren Netzhauterkrankungen zu finden, fördert PRO RETINA sehr engagiert die Forschung. Im Mittelpunkt allen Bemühens stehen die Patienten und ihre Angehörigen. Aufklärung, Information, Motivation, das sind die Schwerpunkte der Arbeit. Auch die Öffentlichkeit soll dabei erreicht werden, ob durch Beiträge in den Medien, Vorträge von Fachärzten, das sich zu Wort melden, auch bei den Politikern. So will PRO RETINA einen höheren Stellenwert für die Erkrankungen im Gesundheitssystem erreichen. Auch in sozialen Fragen ist oft Beratung notwendig. Wer könnte das besser leisten, als von der Erkrankung selbst betroffene Mitglieder. 5 7 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:36 Uhr Seite 10 Die Aktivitäten der PRO RETINA sind als Modell der Hilfe durch Selbsthilfe nicht hoch genug einzuschätzen. Es ist zu hoffen, dass ihre aktive Förderung der Erforschung seltener Netzhauterkrankungen dazu beitragen kann, Therapien für diese in den meisten Fällen noch unheilbaren Erkrankungen zu finden. Ich wünsche allen Mitgliedern der PRO RETINA viel Erfolg und Ausdauer bei der Umsetzung ihrer Ziele. Dr. med. Antje-Katrin Kühnemann Ärztin, Fernsehmoderatorin 6 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 11 Einführung Diese Broschüre soll Betroffene, Angehörige und Interessenten übersichtlich und umfassend über das Usher-Syndrom informieren. Über diese seltene Erkrankung gibt es bislang nur wenig zusammenfassende Literatur; es überwiegen verstreute medizinische Fachartikel, die zumeist in englischer Sprache abgefasst sind. Deshalb erkennen HNO- und Augenärzte, Sonderpädagogen und die Betroffenen selbst oft lange Zeit keinen inneren Zusammenhang zwischen der Hör- und Sehbehinderung. Diese Informationsschrift soll nun diese Art der oftmals unsichtbaren und unerkannten Behinderungen allen interessierten Lesern vorstellen und dazu beitragen, durch Aufklärung Vorurteile abzubauen und die Integration der vom Usher-Syndrom betroffenen Menschen in die Gesellschaft zu fördern. Neben Information und Beratung betreiben wir als Patientenselbsthilfevereinigung eine aktive Förderung der medizinischen Forschung. Fortschritte in der Molekulargenetik lassen auf Behandlungsmöglichkeiten hoffen. Im Vorfeld einer erst später zu erwartenden Therapie benötigen die vom Usher-Syndrom betroffenen Personen jedoch verständnisvolle menschliche Begleitung. Auch der Erfahrungsaustausch der Betroffenen untereinander ist für viele sehr hilfreich, um zuversichtlich neue Lernprozesse anzugehen. Weitere Hinweise über Hilfen in der PRO RETINA Deutschland e. V. sind in diesem Heft im Kapitel 8 aufgeführt. Wir danken sehr herzlich für die Fachartikel Frau Helma Gusseck, Bonn, Herrn PD Dr. Hanno Bolz, Institut für Humangenetik der Universitätsklinik Köln und für die Korrekturen Herrn Dr. Gerhard Dyckhoff, Universitäts-HNO-Klinik Heidelberg sowie Herrn Dr. Jürgen Neubauer, Cochlear-ImplantGesellschaft Hannover. 7 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 12 1. Das Usher-Syndrom 1.1 Geschichtliches Die Kombination von Taubheit mit einer Degeneration der Netzhaut (Retinitis pigmentosa) wurde erstmals 1858 von Albrecht von Graefe aus Berlin, dem Begründer der modernen Augenheilkunde, beschrieben. Charles Howard Usher, ein englischer Augenarzt, erkannte 1914 die Erblichkeit der Erkrankung. In den folgenden Jahren wurde diese Annahme von verschiedenen Wissenschaftlern bestätigt, doch erst Hallgren erkannte 1959 die Unterscheidung des Usher-Syndroms in zwei Typen (Taubheit/Schwerhörigkeit). Ab 1977 erfolgte die Einteilung in drei verschiedene Typen. 1.2 Symptome / Klassifizierung Zum Usher-Syndrom gehört eine angeborene cochleäre Innenohrschädigung. Je nach Ausprägung wird diese häufig erst spät erkannt und dann fälschlicherweise auf eine Kinderkrankheit – z. B. Masern – zurückgeführt. Die sich später bemerkbar machende Augenkrankheit des Usher-Syndroms wird Retinitis pigmentosa (RP) genannt. In den meisten Fällen (ca. 90 %) kommt die RP ohne eine angeborene Hörschädigung vor. Der Weg der Krankheitsentstehung vom Gen zur Hör- und Sehbehinderung ist noch immer unklar. Als mögliche Ursache wird ein Zilien-Defekt in den Haarzellen der Hörschnecke und in den Photorezeptoren der Netzhaut vermutet. 8 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher Hörverlust 24.02.2009 15:37 Uhr Gleichgewicht Seite 13 Retinitis pigmentosa - Anzeichen - USHER-SYNDROM TYP 1(a-g) Angeborene schwere Taubheit bzw. Überwiegend Überwiegend geringe Hörreste in tiefen Frequenzen schwere frühe Kindheit oder bei großer Lautstärke. In einigen Gleichgewichts- Fällen können Hörgeräte das Restgehör störungen. unterstützen. USHER-SYNDROM TYP 2 (a-d) Teilweise Taubheit. Normaler Mäßiger Hörverlust in tiefen Frequenzen, Gleichgewichtssinn. Variabler Beginn starke Höreinbußen in hohen Frequenzen. Hörgeräte können effektiv eingesetzt werden. Überwiegend stabiler Hörverlauf, Verschlechterung durch abnehmende Dynamik, Lärm, Tinnitus, zunehmendes Alter etc. möglich (s. Kap. 3.3.1). USHER-SYNDROM TYP 3 (a) Fortschreitender Hörverlust im frühen Erwachsenenalter bis hin zur Taubheit. Nicht bekannt Beginn während der Pubertät Insgesamt tritt dieser Typ sehr selten auf. 7 9 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 14 Das Usher-Syndrom zeigt sowohl klinisch als auch genetisch kein einheitliches Bild, weshalb sich eine klinische Einteilung in Subgruppen bewährt hat (s. Tabelle). Der Zeitpunkt des Auftretens erster Symptome der Retinitis pigmentosa lässt sich nicht genau feststellen, da das Alter, in dem diese dann bemerkt und erkannt werden, verschieden ist. Der Verlauf und das Fortschreiten der Krankheit ist intra- und interfamiliär unterschiedlich und nicht genau vorauszusehen. Es ist nur auf der Basis regelmäßiger klinischer Untersuchungen in zwei- bis fünfjährigen Abständen möglich abzuschätzen, wie schnell der Sehverlust voranschreitet. Vor allem die Gesichtsfeldeinschränkung und die Fähigkeit damit umzugehen, sowie ihre psychische Bewältigung sind individuell verschieden. Den exemplarischen Fall des Usher-Syndroms gibt es nicht ! 1.3 Vererbung des Usher-Syndroms Das Usher-Syndrom hat einen autosomal-rezessiven Erbgang. Das bedeutet: Autosomal, dass die Krankheit nicht geschlechtsgebunden ist (Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen). Rezessiv, es erkranken nur Personen, bei denen beide Anlagen eines Erbanlagenpaares „ungünstig“ verändert sind. Jeder Mensch trägt mehrere solch veränderter Erbanlagen in einfacher Form in sich, ohne davon zu wissen und ohne zu erkranken. Menschen, die von einer rezessiv erblichen Erkrankung betroffen sind, haben jedoch zufällig von dem gleichen Erbanlagenpaar je eine „ungünstig“ veränderte Erbanlage von der Mutter und eine „ungünstig“ veränderte Erbanlage vom Vater erhalten. Die Wahrscheinlichkeit dafür steigt, wenn Vater und Mutter ein Verwandtschaftsverhältnis (z. B. Cousin und Cousine) haben. Die Eltern der Betroffenen selbst sind gesund, da sie neben der veränderten Erbanlage noch eine unveränderte Erbanlage besitzen. 10 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 15 Abb. 1: Autosomal-rezessiver Erbgang Die Erkrankung ihres Kindes kommt deswegen für die Eltern oft sehr überraschend. Jedes weitere Kind dieses Elternpaares hat ein Risiko von 25 %, die Erkrankung ebenfalls zu erhalten. Im statistischen Durchschnitt wird also ein Viertel der Kinder dieses Paares an der Erkrankung leiden. Rezessive Erkrankungen treten fast immer nur in einer Generation einer Familie auf und „verschwinden“ dann in der nächsten Generation, wenn die Partner der Betroffenen oder Anlagenträger nicht auch zufällig die gleiche Veränderung im Erbgut haben. Die Kinder von Usher-Syndrom-Betroffenen haben daher, wenn deren Partner nicht verwandt sowie in dieser Hinsicht gesund sind und die gleiche Erkrankung in deren Familie nicht aufgetreten ist, gegenüber der Durchschnittsbevölkerung kein erhöhtes Risiko am Usher-Syndrom zu erkranken. Zum jetzigen Zeitpunkt gibt es noch keine Möglichkeiten, durch eine Fruchtwasseruntersuchung eine Erkrankung während der Schwangerschaft festzustellen, da bisher noch nicht alle vermuteten Gene gefunden und nachweisbar sind. 11 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 16 1.4 Vorkommen Die Häufigkeit des Usher-Syndroms in der deutschen Bevölkerung wird auf 4- 6 Betroffene pro 100.000 Einwohner geschätzt. Ca. 6 -12% aller Fälle von Hörschädigungen im Kindesalter und die häufigste Ursache der Taubblindheit, sind auf das Usher-Syndrom zurückzuführen. In den USA gibt es laut Statistiken ca. 25.000 Menschen mit UsherSyndrom. In Deutschland sind keine entsprechenden Statistiken vorhanden, aber aufgrund der Häufigkeitsverteilung kann man von ca. 5.000 Usher-Syndrom-Betroffenen ausgehen. Davon entfallen ca. ein Drittel auf Typ 1 und zwei Drittel auf Typ 2. 2. Erkrankung der Netzhaut bezogen auf das Usher-Syndrom – Retinitis pigmentosa – Bei der Retinitis pigmentosa (RP), einer Netzhautdegeneration, kommt es vor allem zu Nachtblindheit und Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick bzw. Röhrengesichtsfeld). Dies kann bis zum völligen Verlust eines praktisch nutzbaren Sehvermögens führen. Durch diese zusätzlichen Beeinträchtigungen erfährt der tägliche Lebensvollzug der Betroffenen grundsätzliche Veränderungen, zusätzliche Erschwernisse, Behinderungen und vielleicht auch Stigmatisierungen. 12 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 17 2.1 Exkurs: Aufbau und Funktion der Netzhaut 2.1.1 Aufbau der Netzhaut Das Licht, welches durch die Pupillen in das Auge dringt, trifft auf die innere Augenhaut, die Netzhaut (Retina). Wo die Sehlinie auf die Netzhaut trifft, ist die Stelle des schärfsten Sehens, der gelbe Fleck (Makula lutea). Nur Millimeter entfernt befindet sich der Sehnervenkopf. Die Sehinformation leitet der Sehnerv zum Gehirn weiter. An dieser Stelle wird die Netzhaut durchbrochen. Sie ist dort frei von Sinneszellen und wird der blinde Fleck (Discus nervi optici) genannt. Er wird durch Überbrückungsfunktionen des Gehirns und teilweise wegen zweiäugigem Sehen nicht als „Loch“ wahrgenommen. Nasenwärts (Kornea) (Sklera) (Choroidea) (Retinales Pigmentepithel RPE) (Retina) (Optikus) (Makula lutea mit Fovea centralis) Abb. 2: Die Organe des Auges 13 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 18 2.1.2 Funktion der Netzhaut In der äußeren, d. h. der vom Augeninnern abgewandten Netzhaut liegen die lichtempfindlichen Photorezeptoren, die Zapfen und Stäbchen. Diese haben verschiedene Formen und Funktionen und sind in unterschiedlicher Anzahl vorhanden. In ihren Außensegmenten, dem lichtempfindlichen Teil der Zapfen und Stäbchen, befinden sich die Sehfarbstoffe (Opsine). Eine dunkle Pigmentschicht, das so genannte retinale Pigmentepithel (RPE), schluckt das eingedrungene Licht, damit es nicht zu Reflexionen kommt. Diese ist außerdem sehr wichtig für den Stoffwechsel und die Erneuerung der Photorezeptoren. Zapfen und Stäbchen treten mit bipolaren Nervenzellen in den weiter innen liegenden Netzhautschichten in Verbindung, an die sie das Lichtsignal weitergeben. Daneben gibt es auch Horizontalzellen, die Querverbindungen herstellen. Die Fortsätze der Bipolarzellen verbinden sich mit den ganz innen liegenden Ganglienzellen, deren Ausläufer (Axone) den Sehnerv bilden, der zum Gehirn führt. Die gesamte Netzhaut enthält ca. 120 Millionen Stäbchen, wobei die Dichte der Stäbchen von der Peripherie zur Mitte hin zu und erst in der Zentralregion wieder abnimmt. Die Stäbchen sind für das Dämmerungssehen zuständig und enthalten den Sehfarbstoff Rhodopsin. Dagegen sind „nur“ ca. 6 Millionen Zapfen in der Netzhaut vorhanden; deren Dichte ist im Zentrum (Fovea centralis, Bereich des schärfsten Sehens) am größten und nimmt zur Peripherie hin ab. Ihre Außensegmente enthalten ebenfalls Sehfarbstoffe, die je nach spektraler Empfindlichkeit für Farbeindrücke sorgen. Es gibt drei verschiedene Zapfenarten mit je einem farbempfindlichen Pigment. In der Netzhautmitte, der Sehgrube (Fovea centralis), befinden sich ganz dicht gespickt nur Zapfen. Die nachgeschalteten Bipolarzellen sind zur Seite hin verlagert, damit das Licht ungehindert zu diesen durchdringen kann und nicht gestreut wird. Außerdem ist in der 14 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 19 Abb. 3: Schnittbild durch die Netzhaut Fovea jeder Zapfen nur mit einer Bipolarzelle und einer Ganglienzelle verschaltet: dadurch wird ein größeres Auflösungsvermögen und eine höhere Sehschärfe erreicht, die wesentlich besser ist als in der Netzhautperipherie. Das ist wichtig für das Erkennen kleiner Details und für das Lesen. Am Rande der Netzhaut (Peripherie) werden mehrere Photorezeptoren mit einer Ganglienzelle verschaltet. Das auf der Netzhaut angekommene Bild wird von unterschiedlichen Ganglienzellen in verschiedene Sinneswahrnehmungen wie Helligkeits-, Farbempfindung und Bewegungswahrnehmung zerlegt und an das Gehirn weitergeleitet. 15 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 20 Die Netzhautperipherie reagiert auf Bewegungsänderungen und meldet Gefahren, so z. B. Hindernisse und Bewegungen, ohne sie genau erkennen zu können. Aufgrund eines Reflexes blickt man hin, kann dann fixieren und erkennen, worum es sich handelt. Bei einer intakten Netzhaut hat der Mensch ein Gesichtsfeld von ca. 180 Grad. Dies vermittelt ihm eine „Panoramasicht“. 2.2 Retinitis pigmentosa (RP) Der Ausdruck Retinitis pigmentosa ist nicht korrekt, da es sich nicht um eine Entzündung (-itis) der Netzhaut handelt. Im medizinischen Sprachgebrauch aber hat sich diese Bezeichnung gegenüber dem eigentlich richtigen Ausdruck „Retinopathia pigmentosa“ (-pathia = Krankheit) durchgesetzt. 2.2.1 Symptome Die Hauptmerkmale der RP müssen nicht in der unten genannten Reihenfolge auftreten. Meistens ist jedoch Nachtblindheit das erste Symptom. Die häufigsten Symptome sind: • • • • • Gestörtes Dämmerungssehen/Nachtblindheit Gesichtsfeldeinschränkung Blendungsempfindlichkeit Farbsehstörungen Nachlassen der Sehschärfe Der Krankheitsprozess verläuft von der mittleren Netzhautperipherie her konzentrisch (nach innen und außen) bis nur noch ein röhrenartiger Gesichtsfeldrest besteht (Tunnelblick). Ursache dafür ist das Absterben der lichtaufnehmenden Rezeptoren der Netzhaut, wobei zuerst die Stäbchen und später auch die Zapfen in Mitleidenschaft gezogen werden. 16 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 21 Als erstes Anzeichen der Zerstörung der Stäbchen in der mittleren Peripherie der Netzhaut wird meistens schlechtes Sehen in der Dämmerung und Anpassungsschwierigkeiten beim Wechsel von Hell/Dunkel (Adaption) wahrgenommen. Dies wird als Nachtblindheit (Hemeralopie) bezeichnet. Im weiteren Verlauf entwickelt sich durch die Degeneration der Netzhaut in der mittleren Peripherie ein wenig oder gar nicht lichtempfindlicher ringförmiger Bereich (Ringskotom) um das Netzhautzentrum (Makula). Da das laterale (seitliche) zum Ohr gerichtete Gesichtsfeld weiter nach außen reicht, bleibt dort lange Zeit eine „Restsichel“ erhalten, die für die Bewegungen im Raum sehr wichtig ist. Die Gesichtsfeldeinschränkung (Übersehen von Gegenständen und Personen) bleibt vom Betroffenen oft lange Zeit unbemerkt und wird mit Unaufmerksamkeit oder Ungeschicklichkeit erklärt. Der Verfall der Netzhautperipherie endet in einem röhrenförmigen zentralen Sehrest, dem so genannten „Röhrengesichtsfeld“ oder „Tunnelblick“. Es sind dann praktisch nur noch Zapfen im Netzhautzentrum funktionsfähig. Durch Kompensationsvorgänge im Gehirn nehmen die Erkrankten den Ausfall nicht als Grauzone wahr, sondern das Bild wird durch Informationen aus der Umgebung vervollständigt. Ähnlich geschieht es bei den Normalsehenden mit dem blinden Fleck (Austrittstelle des Sehnervs durch die Netzhaut). Das fehlende Erkennen ausgefallener Bereiche ist für die Teilnahme am Straßenverkehr besonders gefährlich. Daher ist z. B. das Führen von Kraftfahrzeugen bereits in frühen Stadien der Erkrankung aufgrund der zunehmenden Gesichtsfeldausfälle nicht mehr möglich. Für die Betroffenen bedeutet dies eine weitere gravierende Einschränkung ihrer Lebensführung. Eine Sehschärfenminderung tritt bei der RP in der Regel erst zu einem späteren Zeitpunkt auf, da das Netzhautzentrum ja zuletzt betroffen ist. (Ausnahme: Auftreten eines Netzhautödems als Komplikation.) 17 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 22 Im weiteren Verlauf der RP ist nicht selten die Entwicklung einer Linsentrübung (Grauer Star, Katarakt) festzustellen. Dadurch werden eine zusätzliche Blendempfindlichkeit und eine Herabsetzung der Sehschärfe verursacht. Bei dem Usher-Syndrom ist diese Linsentrübung deutlich häufiger als bei „normaler“ RP. Statistisch gesehen erkranken Usher-Typ 1-Betroffene früher an einem grauen Star, als Usher-Typ 2-Betroffene. Das Einsetzen einer künstlichen Linse ist operativ möglich. Häufig stellen sich im späteren Verlauf der Erkrankung auch eine extrem starke Blendempfindlichkeit sowie eine Störung des Farb- und Kontrastsehens ein. Ursache dafür ist neben der Schädigung der Stäbchen die zunehmende Beeinträchtigung der Zapfen. Diese vermitteln nicht nur die Lichtempfindungen, sondern auch den Sinneseindruck für Kontraste. Fallen Zapfen aus, kann dies nicht mehr in vollem Umfang geleistet werden. Abb.4: Normale Sicht und Retinitis pigmentosa (RP) – Tunnelsicht 18 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 23 2.2.2 Befunde • Hinweis auf die Erkrankung ist eine Einengung des Gesichtsfeldes zum Zentrum hin. Eine klassische Untersuchung ist die kinetische Gesichtsfeldmessung mit dem manuellen Goldmann-Perimeter; sie ist auch der vorgeschriebene Standard für gutachterliche Untersuchungen. Neue Computer-Perimeter erlauben auch computergesteuerte kinetische Perimetrie. Leichtere Funktionsstörungen im Frühstadium lassen sich besser durch die statische Perimetrie entdecken. • Hell-Dunkel-Anpassung und gestörtes Dämmerungssehen können durch eine Überprüfung mit dem Mesoptometer abgeklärt werden. • Der Untergang der peripheren Netzhaut kann mittels eines Elektroretinogramms (ERG) untersucht werden, mit dem elektrische Potentiale der Netzhaut abgeleitet werden. Bei dem Usher-Syndrom sind diese deutlich reduziert. • Häufig sind Farbsehstörungen im Blau-Grün-Bereich festzustellen. Zum Usher-Syndrom gehört typischerweise ein gestörtes Blau-Gelb-Farbensehen. • Glaskörpertrübungen können auch vorkommen. Diese reichen von kleinen, kaum zu erkennenden pigmentierten Zellen bis zu dichten Trübungen bei der Synchisis scintillans (glitzernde Cholesterinkristalle im Glaskörper). Davon zu unterscheiden sind „normale“ wahrnehmbare Glaskörpertrübungen, die so genannten „fliegenden Mücken“ (mouches volantes). Untersuchungen des Augenhintergrundes (Fundus) zeigen einen Abbau (Atrophie) des retinalen Pigmentepithels (RPE). Durch eine Ansammlung von nicht „verdaubaren“ Abbauprodukten in der Netzhaut entstehen die so genannten Knochenkörperchen. Diese Pigmentablagerungen sind Folgeerscheinungen der Netzhautdegeneration und nicht die Ursache. 19 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 24 Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung erkennt man eine Atrophie des Sehnervs an der wachsgelben bzw. blassen Papille (Sehnervenkopf). Außerdem wird eine Engstellung der retinalen Blutgefäße im Laufe der Zeit deutlich erkennbar, da die nicht mehr funktionierenden Teile nicht mehr versorgt werden müssen. RP ist eine der häufigsten erblichen Netzhauterkrankungen, deren Verlauf und Schweregrad sich in den unterschiedlichsten Ausprägungen zeigen kann. (Siehe PRO RETINA-Broschüre: Retinitis pigmentosa – Was ist das?) 20 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 25 3. Funktion und Störung des Sinnesorgans Ohr In den folgenden Abschnitten wird genauer auf die Funktion des Ohres, seine Leistungsfähigkeit, die vorhandenen Störungen und die möglichen Untersuchungsverfahren eingegangen. In der gesamten Fachliteratur, welche über das Usher-Syndrom vorhanden ist, wird die Hörschädigung immer nur sehr kurz erwähnt. Daher erscheint es sinnvoll, diese etwas ausführlicher zu beschreiben. 3.1 Anatomische Voraussetzungen Durch das Ohr ist es möglich, Schallwellen aufzunehmen und in Höreindrücke umzuwandeln. Es besteht aus drei Teilen: 3.1.1 Das äußere Ohr Es stellt die Verbindung zur Außenwelt her und besteht aus der Ohrmuschel und dem äußeren Gehörgang. Die Ohrmuschel dient als Schallaufnahmetrichter. Der äußere Gehörgang leitet nicht nur die Luftschallwellen als „Antransportorgan“ weiter in Richtung Mittelohr, er verstärkt auch den Schall durch Resonanzeffekte. 3.1.2 Das Mittelohr An den äußeren Gehörgang grenzt unmittelbar das Trommelfell, eine überwiegend straff gespannte, elastische Membran. Der Hammer ist an diesem fest angewachsen. Die Gehörknöchelchen, Hammer, Amboss und Steigbügel sind gelenkig miteinander verbunden. Sie übertragen die Schwingungen, die vom Trommelfell aufgenommen 21 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 26 werden, weiter. Der Steigbügel ist in das ovale Fenster beweglich eingefügt und leitet so die Schallwellen an das mit Flüssigkeit gefüllte Innenohr. Das Mittelohr leistet also eine Umwandlung der Luftschallwellen des Außenohres in Flüssigkeitsschallwellen des Innenohres und verstärkt sie dabei. Normalerweise würden nämlich 98 % der eingehenden Schallwellen reflektiert, da die Innenohrflüssigkeit sehr viel träger ist als die uns umgebende Luft. Durch das Mittelohr wird die Kraft der Schwingungen jedoch 30fach verstärkt. Hierzu tragen die Hebelwirkungen der Gehörknöchelchen sowie das Flächenverhältnis des relativ großen Trommelfells im Vergleich zur relativ kleinen ovalen Fenstermembran bei. Über die Ohrtrompete (Eustachische Röhre) steht das Mittelohr mit dem Rachenraum in Verbindung. Sie sorgt für den Druckausgleich, so dass das Trommelfell frei schwingen kann. 3.1.3 Das Innenohr Das Innenohr ist in das Felsenbein eingebettet. Sein komplizierter Aufbau hat ihm den Namen „Labyrinth“ verliehen. In dem knöchernen Labyrinth befindet sich das flüssigkeitsgefüllte häutige Labyrinth. Es besteht aus dem Gleichgewichtsorgan und der Hörschnecke. Das Gleichgewichtsorgan wiederum setzt sich zusammen aus den drei Bogengängen, die Drehbewegungen des Kopfes registrieren, sowie dem oberen Bläschen (Utriculus) und dem unteren Bläschen (Sacculus), welche die Stellung des Kopfes im Raum wahrnehmen. Je nach Beeinträchtigung des Gleichgewichtssinnes kann es zu leichten bis starken Schwindelbeschwerden kommen, die meist mit Übelkeit bis hin zum Erbrechen verbunden sind. Der andere Teil des Labyrinths ist die spiralig gewundene Schnecke (Cochlea). Diese ist das eigentliche Hörorgan, in der die Umwandlung von Schallwellen in elektrische Nervenimpulse erfolgt. Der Flüssigkeitsraum der Schnecke ist durch Membranen in drei Etagen unterteilt. Die mittlere Etage ist als lang gezogener 22 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 27 Blindsack zwischen die beiden anderen Etagen eingefügt. Die obere Etage geht von der ovalen Fenstermembran des Mittelohres aus, windet sich zweieinhalb Windungen nach oben und geht an der Schneckenspitze in die untere Etage über, die nach zweieinhalb Abwärtswindungen am runden Fenster wieder am Mittelohr endet. Die mittlere Etage wird als der eigentliche Schneckengang bezeichnet. Gegen die obere Etage ist der Schneckengang durch ein dünnes Häutchen, die Reißner´sche Membran, nach unten gegen die untere Etage durch die Basilarmembran abgegrenzt. Diese verbreitert sich von der Schneckenbasis bis zur Schneckenspitze hin und trägt das eigentliche reizaufnehmende Hörorgan, das Cortische Organ. Auf ihr befinden sich innere und äußere Haarsinneszellen, die von Stützzellen getragen werden. Darüber liegt eine sie berührende Deckmembran. a– b– c– d– e– f – g– h– Spinalbändchen, Reißner’sche Membran, Deckmembran, Spirallamelle, Limbus, Spiralkanal, Basiliarmembran, Cortisches Organ mit 4 Reihen äußerer und 1 Reihe innerer Hörzellen, A – Vorhoftreppe, B – Schneckengang, C – Paukentreppe Abb. 5: Häutiger Schneckengang mit Cortischem Organ 23 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 28 Die eigentlichen Sinneszellen sind die Haarzellen. Sie sind in zwei Formationen angeordnet: Die inneren Haarzellen bestehen nur aus einer Reihe, die äußeren sind drei- bis vierreihig angeordnet. Die etwa 3.500 inneren Haarzellen haben einen größeren Abstand von der Deckmembran und werden von je einer Nervenfaser versorgt. Die 12.000 äußeren Haarzellen dagegen hängen gruppenweise an einer Nervenfaser. Die Luftschallwellen versetzen das Trommelfell in Schwingungen. Über die Gehörknöchelchenkette werden die Flüssigkeitsräume des Innenohres in Schwingungen versetzt. Hierbei entsteht auf der Basilarmembran eine Wellenbewegung, die zu einer Auslenkung der Haare auf dem Kopf der Haarsinneszellen führt. Dies ist der richtige Reiz, der die Haarsinneszellen dazu veranlasst, einen elektrischen Impuls an die Nervenausläufer der Hörnerven abzugeben. Die inneren Haarzellen sind für diese eigentliche Umwandlung von mechanischen Schallwellen in elektrische Nervenimpulse und die Signalübertragung an den Hörnerven zuständig. Die äußeren Haarzellen dagegen sind verantwortlich für die Vorverarbeitung des Schallreizes, indem sie die Auslenkung der Basilarmembran verstärken oder dämpfen. Schallwellen über 800 Hz werden auch direkt über den Schädel zum Innenohr geleitet, man nennt dies die Knochenleitung. Diese Schallschwingungen werden direkt, zum Teil unter Mitwirkung des Mittelohres, auf die Flüssigkeit im Innenohr übertragen. 3.2 Das Hören Die aufgenommenen, über das Trommelfell und die Gehörknöchelchen weitergeleiteten Luftschwingungen bewirken über eine Auslenkung des ovalen Fensters eine Verschiebung der Innenohrflüssigkeit die Schneckenwindungen hinauf, da sich diese nicht zusammendrücken lässt, und in Richtung des runden Fensters 24 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 29 wieder nach unten, da die Flüssigkeit die runde Fenster-Membran wiederum nach außen auslenken kann. Diese gegenläufige Flüssigkeitsbewegung in der oberen und unteren Etage führt zu einer Wellenbewegung auf der dazwischen eingespannten Basilarmembran. Diese verschiebt sich gegenüber der Deckmembran, so dass die Haare der Sinneszellen ausgelenkt werden. Aufgrund dieses Reizes geben die Haarsinneszellen einen elektrischen Impuls ab. Die Folge ist ein kurzfristiger Stromfluss, der an die Fasern des Hörnervs weitergeleitet wird. 3.2.1 Die Hörbahnen Die abgehenden Nervenfasern von den inneren Haarzellen ziehen zum Spinalganglion. Es besteht aus ca. 25.000 Nervenzellen, deren hirnwärts gerichtete Nervenendigungen sich zum Hörnerv (Nervus statoacusticus) vereinigen. Die Hörbahn ist eine Nervenkette, bei der die entstandenen Nervenimpulse der Sinneshaarzellen mehrfach auf Nervenzellen höherer Ordnung umgeschaltet werden. Bei dieser Übermittlung wird die Information mehrere Male verschlüsselt und der Inhalt wahrscheinlich auch gefiltert. Bereits in der Hörbahn geschieht eine strukturelle Verarbeitung der akustischen Informationen. Im Hirnstamm erfolgen erste Umschaltungen und auch eine Verbindung mit der Hörbahn der anderen Seite. Im nachgeschalteten Mittelhirn erfolgen die Leistung des Richtungshörens und das Erkennen von Nutzschall in einer Umgebung mit Störschall. Das eigentliche Hören findet in der Hirnrinde statt. Durch die Verknüpfung mit motorischen Zentren, Sprachzentren und zahlreichen Zentren der kognitiven Wahrnehmung ist das menschliche Hören wichtig für die Erkennung und Anwendung von Sprache, Denkprozessen sowie allgemein für die Erkenntnisfähigkeiten des Menschen. Bei Störungen der Informationsaufnahme des Gehörs wird die Entwicklung und Erhaltung dieser Fähigkeiten stark beeinträchtigt. 25 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 30 3.2.2 Hörtheorien Die Basilarmembran ist an der Schneckenbasis schmal und dick, an der Schneckenspitze aber breit und dünn. Durch die daraus folgenden Schwingungseigenschaften der Basilarmembran führen hohe Frequenzen zu einer Auslenkung an der Schneckenbasis, tiefe Frequenzen dagegen an der Schneckenspitze. Dadurch wird das Frequenzspektrum über die gesamte Basilarmembran verteilt und jeder Haarzelle eine bestimmte Tonhöhe zugeordnet. Dabei wird die Aufspaltung des Frequenzspektrums noch durch die äußeren Haarzellen verfeinert. Im weiteren Verlauf der Hörbahn wird dann durch die verschiedenen Nervenzelltypen die Qualität des akustischen Reizes herausgearbeitet, etwa der Anfang und das Ende des Schallreizes. Bereits dort wird eine erste Phonoanalyse vorgenommen, die diese mit bereits gespeicherten Informationen vergleicht. Im Hörzentrum befinden sich dann zwei getrennte Systeme: Ein Areal nimmt eine Frequenzanalyse vor, während das zweite System zeitliche Veränderungen auswertet. Es wird vermutet, dass beim Hören eine parallele Signalverarbeitung zu einem Höreindruck führt. 3.3 Hörschädigungen Die Ursachen von Hörstörungen werden in zwei Kategorien eingeteilt: Man unterscheidet zwischen erblichen (hereditären) und erworbenen Hörstörungen. Bei den erblichen Hörstörungen sind nicht-syndromale Hörstörungen (80 %), bei denen nur das Hörorgan betroffen ist, von syndromalen Hörstörungen (20 %), wo die Schwerhörigkeit Teil eines übergeordneten Krankheitsbildes ist, zu unterscheiden. Zu letzteren zählt beispielsweise auch das Usher-Syndrom. Nach der Art ihrer Vererbung unterscheidet man auch in rezessiv vererbte Hörstörungen 26 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 31 (70-80%), die sich bereits im frühen Säuglingsalter auswirken, und dominant vererbte Hörstörungen (20-30%), die häufig erst nach dem Sprechenlernen bemerkt werden und voranschreitend (progredient) sind. Bei Innenohrschwerhörigkeiten können sowohl das Cortische Organ als auch der Hörnerv beschädigt sein, oder es kann beispielsweise eine gesteigerte Empfänglichkeit für Entzündungen im Ohrbereich bestehen. Es können aber auch Missbildungen im Bereich des Außen- oder Mittelohres vorkommen. Taubheit oder Schwerhörigkeit tritt immer durch Funktionsstörungen im Hörorgan, in der Hörbahn oder im Hörzentrum auf, unabhängig von der Ursache der Störung. So wird im medizinischen Sinne Taubheit oder Schwerhörigkeit nicht als eine Krankheit, sondern als das Symptom einer solchen gesehen. Wie die Geräusche der Umwelt gehört werden, hängt von der jeweiligen Hörschädigung ab. Dabei unterscheidet man zwischen • sensorineuralen Hörstörungen und • Schall-Leitungsstörungen. Bei den sensorineuralen Hörstörungen liegt die Ursache im Cortischen Organ oder im Hörnerv. Sie ist dadurch gekennzeichnet, dass im Audiogramm die Luft- und die Knochenleitungskurven übereinstimmen. Außerdem sind in der Regel die höheren Frequenzen stärker von Verlusten betroffen als die tieferen. Die cochleäre Hörstörung wird auch Innenohrschwerhörigkeit oder Rezeptor/Rezeptionsschwerhörigkeit genannt. Ein charakteristisches Merkmal dabei ist das „Recruitment“. Dies bedeutet, dass bei zunehmender Lautstärke das Lautheitsempfinden übermäßig stark zunimmt. Ein weiteres Phänomen bei der Innenohrschwerhörigkeit ist der so genannte Diskriminationsverlust. Töne können, wenn sie genügend laut sind, gehört werden, Sprache wird im Zusammenhang jedoch nicht verstanden. Das liegt daran, dass die äußeren Haarzellen nicht 27 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 32 mehr die verfeinerte Frequenzaufspaltung leisten und die Sprache dadurch nur noch verwaschen wahrgenommen werden kann. Eine neurale Hörstörung (Retrocochleäre Schwerhörigkeit) zeigt eine zu größerer Lautstärke hin verschobene Unbehaglichkeitsgrenze. Die Sprache wird durch Nebengeräusche überwiegend unverständlich, auch bei nur geringem audiometrischem Hörschwellenabfall. Oft sind eine cochleäre und neurale Hörstörung gleichzeitig vorhanden. „Führende Ursache“ ist jedoch in der Regel der cochleäre Schaden. 3.3.1 Die Hörstörungen des Usher-Syndroms Bei dem Usher-Syndrom handelt es sich um eine cochleäre Innenohrschwerhörigkeit/Taubheit. Dies bedeutet, dass der Schädigungsort die Haarzellen der Hörschnecke sind. Haarzellen haben die Aufgabe, den mechanischen Schall umzuwandeln in elektrische Impulse für den Hörnerv. Je nachdem, wie viele Haarzellen in welchen Regionen der Hörschnecke Schäden haben, sind die Betroffenen für verschiedene Frequenzbereiche mehr oder weniger schwerhörig oder taub. Der Usher-Syndrom Typ 1 ist eine cochleäre Hörstörung mit Taubheit (oder an Taubheit grenzender Schwerhörigkeit). Da die Geräusche der Umwelt von den Gehörlosen nicht wahrgenommen werden, erfolgt ihre Kommunikation überwiegend in der Gebärdensprache. Die Sprache ist verwaschen bis unverständlich. Bei dem Usher-Syndrom Typ 2 ist die sprachliche Entwicklung je nach Förderung und Ausprägung der Schwerhörigkeit (fast) normal bis verwaschen. Vorhandene Sprachfehler erklären sich auch dadurch, dass harte Konsonanten (bei den hohen Tonlagen etwa 4000 Hz) und weiche Konsonanten (bei etwa 2000 Hz) nicht gehört werden. 28 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 33 Über ein Fortschreiten der Hörstörung bei Usher-Typ 2 finden sich in der Literatur widersprüchliche Angaben. Eine aktuelle Studie der Universitäten Heidelberg und Omaha aus dem Jahr 2002 ergab stabile Hörverläufe bei einer Beobachtungsspanne von 17 Jahren an 125 untersuchten Patienten. In anderen Publikationen wird von messbaren Hörverlusten berichtet. Nur klinisch diagnostizierte Usher-Typ 2(a-d) Patienten und Betroffene mit genetisch abgesicherter Mutation im USH2A-Gen sind möglicherweise eine Erklärung für die unterschiedlich angegebenen Hörverläufe. Auch können bestimmte Mutationen im USH2A-Gen zu isolierter RP führen. Es zeichnet sich mit wachsender Kenntnis von Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei den verschiedenen Usher-Genen ab, dass die jetzige Einteilung in drei Subtypen zunehmend kritisch zu betrachten ist. Der Usher-Syndrom Typ 3 ist durch eine fortschreitende Innenohrschädigung gekennzeichnet. Diese erscheint als leichtgradige Schwerhörigkeit in der Kindheit und entwickelt sich zu einem mittelgradigen Hörverlust im frühen Erwachsenenalter. Über eine hochgradige Schwerhörigkeit in den 20er Jahren verlieren die Betroffenen ca. in den 40er Jahren ihr Hörvermögen. Als klinisch und genetisch einheitliches Krankheitsbild ist dieser sehr seltene Usher-Typ in den vergangenen Jahren nur in Finnland und den USA (Auswanderer-Familien) und erstmalig im Jahr 2006 bei drei Patienten in Deutschland ermittelt worden. 29 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 34 3.4 Untersuchungsmethoden Durch audiometrische Methoden werden Art und Umfang von Hörstörungen festgestellt. Diese sind: • • • • • • • • 30 Tonaudiogramm Sprachaudiogramm Impedanz-Audiometrie Otoakustische Emissionen (OAE) Hirnstammaudiometrie (BERA) Corticale elektrische Reaktionsaudiometrie (CERA) Verhaltensaudiometrie (bei Kindern) Neugeborenen-Hörscreening (Vorsorgeuntersuchung in Geburtskliniken zur Früherkennung von Hörstörungen) Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 35 4. Abgrenzung von Taubheit und Schwerhörigkeit 4.1 Aus audiologischer Sicht Die Ermittlung der verschiedenen Schwerhörigkeitsgrade erfolgt mit Hilfe besonderer Tabellen aus Ton- und Sprachaudiogrammen. Das Ton(schwellen)audiogramm ermittelt die Lautstärke, bei der Frequenzen gerade noch gehört werden (Tonhörschwelle). Das Sprachaudiogramm stellt fest, bei welcher Lautstärke Sprache gerade eben verstanden wird (Sprachverständlichkeitsschwelle) und wie viel Sprache bei optimaler Verstärkung verstanden wird (maximale Sprachverständlichkeit). Dieses geschieht durch einen Zahlen(zwischen 21 und 99)- bzw. Einsilbertest (Baum, Leim, Stuhl, etc.). Zusätzlich kann man mit diesen Ergebnissen und mit speziellen Tabellen den Hörverlust in % und die MdE/GdB ermitteln. Bei einer leichtgradigen Schwerhörigkeit liegt der mittlere Hörverlust des besseren Ohres bei nicht mehr als 40%. Es bestehen Schwierigkeiten beim Verstehen von Flüstersprache. Wenn der mittlere Hörverlust bei 40 - 60 % auf dem besseren Ohr liegt, das heißt Probleme beim Verstehen von Umgangssprache ohne Hörgeräte bestehen, spricht man von einer mittelgradigen Schwerhörigkeit. Hochgradige Schwerhörigkeit wird durch einen mittleren Hörverlust zwischen 60 - 80 % auf dem besseren Ohr definiert. Dabei ist ein Verstehen von Umgangssprache ohne Hörgeräte nicht mehr möglich. Eine an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit besteht bei einem Hörverlust von 80 - 95% auf dem besseren Ohr. Von Gehörlosigkeit oder Taubheit spricht man, wenn kein nennenswertes Sprachverständnis mehr vorhanden ist (ermittelt mit Tabellen; Hörverlust hier 100 %). 31 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 36 4.2 Versorgung mit Hörhilfen Bei Taubheit oder Innenohrschwerhörigkeit liegt der Schwerpunkt der Therapie in der apparativen Versorgung. Diese sind: • Hörgeräte (Hörsysteme) • Implantierbare Hörgeräte • Cochlea-Implantate (CI) 4.2.1 Hörsysteme Bei der Innenohrschwerhörigkeit ergeben sich u. a. zwei Hauptprobleme: Die Einschränkungen der Frequenztrennschärfe und die der Dynamik. Hörgeräte verstärken den Schall nicht einfach linear, sondern versuchen in den verschiedenen Frequenzen unterschiedlich stark zu verstärken. Daneben haben sie einen so genannten „Peak Clipping“-Mechanismus. Dies bedeutet, dass Lautstärkespitzen, welche die Schmerzschwelle erreichen, „abgeschnitten“ werden. Da die meisten Hörkurven nicht flach verlaufen, sondern schräg abfallen, genügt ein normaler „Breitbandverstärker“ dazu nicht. Für verschiedene Frequenzbänder haben Hörgeräte oft jeweils eigene Verstärker, die an den jeweils bestehenden Hörverlust angepasst werden. Mit digitalen Technologien gelingt es immer besser, auch ungewöhnliche Hörkurven gut zu versorgen, aber die Hörfläche ist und bleibt verkleinert. Besonders sorgfältig muss bei der Anpassung eines Hörgerätes vorgegangen werden. Es genügt nicht, dass die Hörsysteme mit Hilfe technischer Vorrichtungen das verbliebene Hörfeld perfekt abbilden, sondern anschließend auch dieses perfekte Signal möglichst unverändert zum Trommelfell transportieren. Der Schall geht bei den Hinter-dem-Ohr(HdO)-Hörgeräten den engen Weg durch das gebogene Kniestück, gefolgt vom gewundenen Schallschlauch und 32 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 37 Gehörgang, ehe er das Trommelfell erreicht. Ein Bestreben der Hörsystemtechnologie ist es, den Lautsprecher möglichst nahe an das Trommelfell zu bringen. Dies ist z. B. auch verwirklicht bei Im-OhrHörgeräten. Implantierbare Hörgeräte sind sozusagen der „Goldstandard“ in Bezug auf Trommelfellnähe des Lautsprechers. Bei ihnen sitzt der Lautsprecher hinter dem Trommelfell, direkt an den Gehörknöchelchen bzw. die Gehörknöchelchenkette wird mechanisch direkt in Schwingung versetzt. Es hat sich gezeigt, dass Schwerhörige, welche mit konventionellen Hörsystemen trotz akzeptabler Hörkurve nicht zurechtkommen, mit implantierbaren Hörgeräten oft eine deutliche Hörverbesserung erzielen. Bei Im-Ohr-Hörgeräten sind große Verstärkungen schwer zu realisieren. Das Phänomen des Rückkopplungspfeifens, wenn Lautsprecher und Mikrofon einander zu nahe kommen, tritt auf. Sie sind bei Im-Ohr-Geräten besonders nahe beieinander, die höchstmögliche Verstärkung ist aus diesem Grund bei ihnen begrenzt. Dies gilt vor allem für die tiefen Frequenzen; diese sind besonders „rückkopplungsfreudig“. Umgekehrt gibt es bei hohen Frequenzen besonders starke Übertragungsverluste bei den langen und gewundenen Schallschläuchen der HdO-Hörgeräte. Diesem Problem versucht man dadurch zu begegnen, dass der Durchmesser der Schallschläuche möglichst groß gewählt und dessen Ausgang vor dem Trommelfell hornartig erweitert („LIBBY-Horn“) wird. Es kann nicht oft genug betont werden, dass ein gutes Ohrpassstück ganz maßgeblich ist für einen guten Hörerfolg. Auch müssen die Schallschläuche weich sein, sonst kommt es vor allem bei den höheren Frequenzen zu unerwünschten Resonanzspitzen, welche die Verstärkungsleistung verfälschen. 33 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 38 Nach der fachärztlichen Verordnung von Hörsystemen sind beim Hörgeräte-Akustiker unbedingt mehrere Modelle auszutesten. Die Betroffenen sollten zur Optimierung ihres Hörempfindens die Hörsysteme nach qualitativ angemessener Ausstattung (z. B. Vorhandensein von Telefonspule und Audioeingang) auswählen. Sinnvollerweise sollte zunächst das beste Hörgerät ausgetestet werden, das von der Krankenkasse bezahlt wird. So ist es möglich zu prüfen, ob durch das teurere Hörgerät ein Zugewinn an Hören und Verständlichkeit erreicht wird, bzw. nur durch dieses Gerät das Grundbedürfnis einer ausreichenden Versorgung abgedeckt werden kann. Jedes Hörgerät sollte etwa drei Wochen konsequent in allen Situationen ausprobiert werden und man sollte sich auch notieren, was in welcher Situation verbesserungswürdig war (im Straßenverkehr, am Arbeitsplatz, beim Zweiergespräch, in Gesellschaft usw.). Der Hörgeräte-Akustiker ist dabei ein wichtiger Kooperationspartner des Schwerhörigen und bemüht sich, die Einstellung des Hörgerätes zu optimieren, selbst wenn er anfangs täglich aufgesucht werden sollte. Zusatzgeräte mit verschiedenen Ankopplungs- und Übertragungsmöglichkeiten sind für viele Betroffene sehr wichtig, damit keine „Hörreserven“ verschenkt werden. Telefonadapter, Infrarot- oder Funk-Hörsets und anderes mehr bewirken, dass die Sprachsignale deutlicher ankommen. 4.2.2 Cochlea-Implantat (CI) Das Cochlea-Implantat ist eine Prothese, welche die ausgefallenen Funktionen des Innenohres ersetzt. Mit dessen Hilfe kann der Schall in ein elektrisches Signal umgewandelt und an den Hörnerv weitergeleitet werden. Das Implantat wird in den Knochen hinter dem Ohr (Felsenbein) eingesetzt. Über ein Mikrofon, getragen wie ein kleines Hörgerät, wird der Schall aufgenommen und in einem Sprachprozessor in elektrische Signale umgewandelt. Über Elektroden werden diese zum Hörnerv geleitet, wo die Weitergabe zum Gehirn 34 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 39 erfolgt. Die CI-Träger bekommen Hörimpulse unterschiedlichster Art und müssen das Hören praktisch neu erlernen und trainieren. Je kürzer die Zeit der Taubheit war, desto höher ist der Grad des Verstehens mit dem Cochlea-Implantat. Erwachsene, die gehörlos geboren wurden, haben keinen bzw. nur einen sehr geringen Nutzen von einem Cochlea-Implantat. Sie würden mit Hilfe des CI zwar hören, nicht aber verstehen und sprechen lernen, da deren Hörbahn sich niemals zu einem später reaktivierbaren Niveau entwickeln konnte. Dagegen können seit einigen Jahren bei Feststellung von Taubheit im Säuglings- bis Kleinkindalter diese Kinder mit einem Cochlea-Implantat versorgt werden und erhalten somit die Chance, die Lautsprache zu erlernen. Man weiß inzwischen, dass die Phase, in der eine Implantation Erfolg verspricht, viel länger ist (etwa bis zum 6. Lebensjahr, in ausgewählten Fällen noch deutlich später). Dennoch ist festzustellen: Je früher die Implantation erfolgt, desto rascher und ausgeprägter stellt sich der Hör- und Spracherfolg ein. Für Kleinkinder mit Usher-Syndrom ist die frühe Versorgung mit einem CI deshalb besonders wichtig, da die später einsetzende RP auch die Gebärdensprache stark einschränkt. Das Cochlea-Implantat ist in dieser Betroffenengruppe ein entscheidendes Hilfsmittel in Bezug auf das Hörvermögen. Bevor eine Implantation stattfinden kann, sind zahlreiche Voruntersuchungen in einer Fachklinik notwendig. Voraussetzungen für eine erfolgreiche Operation ist in jedem Fall ein funktionsfähiger Hörnerv, und das trifft in vielen Fällen zu. 35 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 40 4.3 Repräsentative Usher-Syndrom-Audiogramme Rechts Abb. 6: Tonaudiogramm, normales Hören Links 125 250 Rechts 500 1000 2000 4000 8000 -10 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 125 250 500 1000 2000 4000 8000 125 250 500 1000 2000 4000 8000 -10 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 Abb. 7: Tonaudiogramme, Usher-Typ 1 Links 125 -10 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 250 Rechts 500 1000 2000 4000 8000 -10 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 Abb. 8: Hörverlust im hochfrequenten Bereich, Usher-Typ 2 36 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Links 125 250 500 1000 Rechts 2000 4000 8000 -10 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 125 250 500 125 250 500 125 250 500 1000 2000 4000 8000 4000 8000 4000 8000 -10 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 Links 125 250 500 1000 Rechts 2000 4000 8000 -10 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 1000 2000 -10 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 Links 125 -10 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 Seite 41 250 500 1000 Rechts 2000 4000 8000 1000 2000 -10 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 Abb. 9: Fortschreitender Hörverlust über Jahrzehnte hinweg, Usher-Typ 3 37 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 42 5. Forschung und Therapieversuche 5.1 Ziele der Forschung Die Usher-Syndrom-Forschung zielt darauf ab, die noch nicht identifizierten Gene, deren Veränderungen zur Manifestation des UsherSyndroms führen, zu finden und die krankheitsverursachenden Mechanismen, die zur Ausprägung des Krankheitsbildes führen, aufzuklären. Dies erweitert zum einen die Möglichkeit einer umfangreichen, individuellen Beratung betroffener Personen und Familien. Zum anderen geht man davon aus, dass die Aufklärung der Krankheitsmechanismen Voraussetzung für die Entwicklung ursachenbezogener Therapiekonzepte sein kann. 5.2 Stand der Forschung 5.2.1 Identifizierung der Gene Für die Usher-Syndrom-Typen 1, 2 und 3 (USH1, -2, -3) sind aktuell insgesamt 10 Genorte bekannt bzw. 9 Gene identifiziert worden. In der Forschung versucht man nun, auch die weiteren Krankheitsgene zu finden. Zu diesem Zweck wird eine Vielzahl von DNA-Proben untersucht. Gelingt die Identifikation einer eindeutig krankheitsverursachenden Mutation, so kann damit die klinische Diagnose gesichert und eine molekulargenetische Zuordnung zu dem jeweiligen Subtyp erreicht werden. Für die Genidentifizierung ist es hilfreich, neben einer Blutprobe des Patienten auch seinen Familienstammbaum (mindestens hinsichtlich der Geschwister und Eltern), anamnestische Daten 38 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 43 (Erstmanifestation, Krankheitsverlauf) und klinische Befunde zu kennen. Stehen Proben weiterer Familienmitglieder (Eltern, gesunde und/oder betroffene Geschwister) zur Verfügung, so erleichtert dies grundsätzlich das Vorgehen: Kopplungsanalysen, in denen das Erbmaterial Betroffener mit dem gesunder Verwandter verglichen wird, können auf den jeweils gesuchten Genort hinweisen. Seit einigen Jahren werden DNA-Banken mit Hilfe von PRO RETINA Deutschland e. V. und anderen internationalen RP-Vereinigungen eingerichtet. Mit dem dort gesammelten Blut von seltenen Netzhauterkrankungen kann die Forschung bestimmten Fragestellungen anhand einer großen Gruppe Betroffener nachgehen. 5.3 Molekulargenetik 5.3.1 Molekulargenetische Untersuchungen Der Molekulargenetik stehen mittlerweile Techniken zur Verfügung, die es ermöglichen, ausgewählte DNA-Abschnitte zu vervielfältigen und für Untersuchungen leichter zugänglich zu machen (PCR = Polymerase Chain Reaction). So ist es durch Vergleich mit anderem Erbmaterial möglich, Veränderungen festzustellen. Die klinische Einteilung beim Usher-Syndrom in Typ 1, 2 oder 3 geschieht aufgrund der ärztlichen Befunde. Der jeweilige genetische Subtyp (z. B. USH1B bei MYO7A-Mutation) kann nur durch eine molekulargenetische Analyse festgestellt werden, zumal sich gezeigt hat, dass Mutationen in Usher-Genen atypisch schwere oder milde Verläufe verursachen können, die nicht immer dem gleichen klinischen Typ zuzuordnen sind. 39 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 44 Neun Usher-Gene sind mittlerweile bekannt. Ihre Genprodukte (= Proteine), die die eigentliche Funktion in den Haarzellen des Innenohrs (hier schon während der Embryonalentwicklung) und in der Netzhaut (für die Funktionserhaltung der Photorezeptorzellen im Verlauf des Lebens) erfüllen, hängen im Rahmen eines Netzwerkes miteinander zusammen (lediglich für Clarin-1, das USH3AProtein, konnte eine Beteiligung an diesem Netzwerk (noch) nicht nachgewiesen werden): Myosin-7A (genetischer Subtyp: USH1B): das erste Usher-Gen, das identifiziert wurde. Als Motorprotein transportiert es andere Proteine oder übt Zug auf sie aus (strukturstabilisierende Wirkung im Komplex). USH1C (kodiertes Protein: Harmonin; genetischer Subtyp: USH1C): neben Whirlin (USH2D, s. u.) und SANS (USH1G, s. u.) ist es das zentrale Protein im Komplex, das alle anderen miteinander vernetzt und stabilisiert, indem es Membranproteine mit dem Aktin-Zellskelett verbindet. Bei Cadherin-23 (genetischer Subtyp: USH1D) und Protocadherin-15 (genetischer Subtyp: USH1F) handelt es sich um ZelladhäsionsProteine. Während die Schädigung des Innenohres auf einen Ausfall dieser Verbindungsfunktion innerhalb des Haarbündels der Haarzellen schon während der Embryonalentwicklung beruht, ist ihre Aufgabe in der Netzhaut noch nicht abschließend verstanden. USH1G (kodiertes Protein: SANS; genetischer Subtyp: USH1G): Neben USH3A ist dies das einzige relativ kleine USH-Gen, das somit einer molekulargenetischen Analyse ohne sehr großen Aufwand zugänglich ist. Allerdings sind beide sehr selten Ursache der Erkrankung. 40 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 45 USH2A (kodiertes Protein: Usherin; genetischer Subtyp: USH2A): Ebenso wie Cadherin-23 und Protocadherin-15 ist Usherin ein großes Transmembranprotein. Es stabilisiert das Haarbündel der Sinneszellen im Innenohr und die Übergangsstruktur zwischen Innenund Außensegment der Photorezeptorzellen. VLGR1b (genetischer Subtyp: USH2C): kodiert für den größten Zelloberflächenrezeptor des Menschen. Als Transmembranprotein kommen ihm ähnliche strukturelle Funktionen zu wie Cadherin-23, Protocadherin-15 und Usherin. DFNB31 (kodiertes Protein: Whirlin; genetischer Subtyp: USH2D): hohe Ähnlichkeit zum USH1C-Protein Harmonin. Wie dieses vernetzt es alle am Komplex teilhabenden Proteine miteinander. USH3A (kodiertes Protein: Clarin-1; genetischer Subtyp: USH3A): Über die genaue Funktion ist noch wenig bekannt. Die klinische Ausprägung von USH3A-Mutationen ist außerordentlich variabel und kann sowohl USH1 als auch USH2 ähneln. Kürzlich wurde die erste deutsche Familie mit USH3A beschrieben. Obwohl sie in Übersichtsarbeiten immer noch genannt werden, handelt es sich bei den Genorten USH1A und USH2B um Fehlkartierungen. Im Falle von MYO7A, USH1C, Cadherin-23, Protocadherin-15 und DFNB31 können bestimmte Mutationen auch zu isolierten Hörstörungen führen. Einige Veränderungen im USH2A-Gen hingegen verursachen RP ohne Hörstörung. Die Schätzungen darüber, wie viele unbekannte Usher-Gene noch existieren, gehen weit auseinander. Die kürzliche Beschreibung des DFNB31-Gens (USH2D) mit bislang nur einer einzigen beschriebenen Familie zeigt jedoch, dass eine Reihe weiterer Gene existieren könnte, die jeweils nur für extrem seltene genetische Subtypen verantwortlich sind. 41 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 46 5.3.2 Probleme der genetischen Untersuchungen Da das Usher-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird, tritt es in der Regel innerhalb einer Generation, in der Regel bei Geschwistern, auf. Um relevante Gene zu lokalisieren, ist es aber vorteilhaft, große Familien mit vielen Betroffenen und Gesunden durch genetische Kopplungsstudien zu untersuchen. Sind die Eltern Betroffener miteinander verwandt, können relativ kleine Familien ausreichend sein, um die chromosomale Lokalisation neuer Gene herauszufinden. Die Verfügbarkeit neuer Techniken zur Kopplungsanalyse und die Daten des Humangenomprojektes ermöglichen eine schnellere und effizientere Analyse als noch vor wenigen Jahren. Wie bereits erwähnt, zeigt sich ein klinisch und genetisch uneinheitliches Krankheitsbild. Bis heute ist vor allem noch weitgehend unklar, was die zum Teil sehr unterschiedliche klinische Ausprägung selbst bei Geschwistern mit gleicher Mutation bedingt. Der Identifizierung der zu Grunde liegenden genetischen- und Umweltfaktoren kommt eine große Rolle zu. In den letzten Jahren konnten neun Usher-Gene identifiziert werden (s. Tabelle), darunter zwei durch deutsche Arbeitsgruppen (USH1D und USH2D). Eine routinemäßige Diagnostik ist jedoch aufgrund der Größe dieser Gene zeitlich und finanziell derzeit nicht zu leisten. Es besteht aber Hoffnung, dass sich dies im Zuge der Entwicklung neuer Verfahren in absehbarer Zeit ändern könnte. Das USH2A-Gen ist zumindest ansatzweise einer schnellen und relativ kostengünstigen Analyse zugänglich: eine bestimmte Mutation wird bei USH2-Patienten relativ häufig gefunden. Der Fortschritt bei der Aufdeckung der genetischen Ursachen für das Usher-Syndrom wird das Verständnis für die pathogenetischen Ursachen der Erkrankung grundlegend erweitern – was Hoffnung gibt auf eine bessere Diagnostik und eventuelle Therapieansätze. 42 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 47 5.4 Bisher gefundene Gene / Genorte USHTyp Genort Gen Protein Funktion Referenz 1A* – – – 1B 11q13.5 MYO7A Myosin-7A Motorprotein Weil et al., 1995 1C 11p15.1 USH1C Harmonin Netzwerk-Protein Verpy et al., 2000; Bitner-Glindzic et al., 2000 1D 10q22.1 CDH23 Cadherin-23 Zelladhäsion Bolz et al., 2001; Bork et al., 2001 Protocadherin-15 Zelladhäsion Alagramam et al., 2001; Ahmed et al., 2001 Gerber et al., 2006 1E 21q21 ? 1F 10q21.1 PCDH15 1G 17q25.1 USH1G SANS Netzwerk-Protein Weil et al, 2003 2A 1q41 USH2A Usherin Zelladhäsion Eudy et al., 1998 2B* – – – 2C 5q14.3 MASS1 VLGR1b Zelladhäsion Weston et al, 2004 2D 9q32 DFNB31 Whirlin Netzwerk-Protein Ebermann et al., 2007 3A 3q25.1 USH3A Clarin-1 ? Joensuu et al., 2001 Kremer et al., 2006 Tabelle: Genetik des Usher-Syndroms; *Fehlkartierte Genorte Regelmäßige Informationen über neue Ergebnisse der Forschung erhalten Sie durch die Mitgliederzeitschrift „Retina aktuell“. Jährlich veranstaltet die PRO RETINA ein Seminar für Usher-Syndrom-Betroffene. In unserer Usher-Mailingliste können Sie sich mit anderen Betroffenen austauschen. Besuchen Sie uns im Internet www.pro-retina.de/usher 43 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 48 5.5 Therapien und Hilfsmittel Es ist zu erwarten, dass die grundlagenwissenschaftlichen Ergebnisse in der Usher-Syndrom-Forschung künftig zur Entwicklung von Therapiekonzepten beitragen. Auf dem Gebiet der Wachstumsfaktoren und der Gentherapie beschränken sich die Versuche auf Tiermodelle, da die Anwendung am Menschen noch nicht zu verantworten ist. Ausgenommen davon ist eine Unterform der früh beginnenden erblichen Netzhautdegeneration, die sog. Lebersche Congenitale Amaurose (LCA). 5.5.1 Gentherapie Bei der Gentherapie versucht man die veränderten Krankheitsgene durch intakte zu ersetzen, um ein Ausbrechen der Krankheit zu verhindern oder das Fortschreiten aufzuhalten. Wie weit fortgeschritten der retinale Degenerationsprozess sein darf, um von einer Gentherapie noch profitieren zu können, ist derzeit noch völlig unklar. Ein direktes Einschleusen von therapeutischen Genen in die Netzhaut und die Sehzellen ist möglich. Hierzu muss allerdings der genetische Defekt bekannt sein und Techniken zur Einschleusung der unveränderten Gene entwickelt werden. Auch in der Ohrenheilkunde befinden sich gentherapeutische Ansätze im Stadium der Grundlagenforschung. Mit einer Gentherapie wäre eine echte Heilung möglich, alle folgend genannten Therapieansätze laufen mehr oder weniger auf eine Verlangsamung der Netzhauterkrankung hinaus. 44 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 49 5.5.2 Transplantationen Bisher gelang dies für einige Zelltypen der Netzhaut. Schwieriger ist die Transplantation von Photorezeptoren. Es gibt noch keine überzeugenden Hinweise, dass sich die transplantierten Zellen mit dem neuronalen Netzwerk und dem Gehirn in Verbindung gesetzt haben. Die Hoffnung liegt weiterhin bei der Transplantation von Stammzellen, es ist ein langer, aber viel versprechender Weg. Ausführliche Informationen zur RP-Forschung im Kapitel 6 der PRO RETINA-Broschüre: Retinitis pigmentosa – Was ist das? 5.5.3 Ernährungszusätze Zum Einfluss von Nahrungsergänzungsmitteln (Vitamin A, DHA, Zeaxanthin etc.) auf den Verlauf der RP existieren eine Reihe von Ergebnissen. Trotz positiver Hinweise sind die Ergebnisse nicht überzeugend. Eine vitaminreiche gesunde Ernährung mit viel Obst und Gemüse ist zu empfehlen. Das Rauchen und bestimmte Medikamente können die Netzhaut und/oder das Innenohr zusätzlich schädigen. (Siehe Retina aktuell Nr. 91, Seite 26) 5.5.4 Vitamin A Professor Berson hat durch langjährige Untersuchungen an RPPatienten ein erfolgversprechendes Ergebnis vorgelegt. Er versorgte die Betroffenen mit verschiedenen Dosen von Vitamin A und E. Daraus ergab sich, dass die Erwachsenen, die täglich eine Dosis von 15.000 internationalen Einheiten (I. E.) Vitamin-A-Palmitat (RetinylPalmitat) einnahmen, ein um etwa 20 % verringertes Fortschreiten der Sehschädigung aufwiesen. (Siehe PRO RETINA-Sonderdruck: Vitamin A) 45 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 50 5.6 Hilfsmittel Da eine ursächliche Therapie noch nicht vorhanden ist, sollten alle Möglichkeiten ausgeschöpft werden, ein Maximum des jeweiligen Hör- und Sehvermögens zu erreichen: • Eine optimale und beidohrige Hörgeräteversorgung, welche genau an die Hörschädigung angepasst wird, ist unbedingt erforderlich. • Weitere hörtechnische Zusatzgeräte wie Telefonverstärker, FMund Infrarotanlagen, Blitz- und Vibrationsmelder etc. sind wichtig. • Für die meist schon früh auftretende Nachtblindheit empfehlen sich Halogen-Taschenlampen. Das veränderte Dämmerungssehen lässt sich durch ausreichende, gleichmäßige Beleuchtung (möglichst dimmbar) und spezielle Arbeitsplatzlampen ausgleichen. • Eine Verbesserung des Kontrastsehens und eine Herabsetzung der Blendung kann durch spezielle Lichtschutzgläser (Kantenfilter) erreicht werden. • Optische und opto-elektronische Sehhilfen können dazu beitragen, die jeweilige Sehschwäche auszugleichen. • Bei stark eingeschränktem Gesichtsfeld und Orientierungsproblemen empfiehlt sich zur Erhöhung der Sicherheit und Selbständigkeit ein Orientierungs- und Mobilitätstraining (O&M) mit dem Langstock. • Es bestehen Möglichkeiten, sich mit weiteren blindenspezifischen Fertigkeiten vertraut zu machen. Zum Beispiel mit Lebenspraktischen Fähigkeiten (LPF), der Punktschrift (Braille) oder dem Lormen (Tastalphabet), welches insbesondere bei taubblinden Menschen angewandt wird. 46 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 51 5.6.1 Entwicklung von Retina-Implantaten In Deutschland wurde 1995 die Entwicklung von Sehprothesen eingeleitet. Diese Prothese an der Netzhaut (Retina-Implantat) soll durch künstliche elektrische Impulse den Funktionsausfall der abgestorbenen Photorezeptoren überbrücken und Menschen, die in einem langen Prozess an Retinitis pigmentosa (RP, Usher) und anderen Netzhautdegenerationen erblindet sind, ein bescheidenes Orientierungssehen wiedergeben. Die beiden in Deutschland entwickelten Retina-Implant-Projekte unterscheiden sich durch die unterschiedliche Positionierung des Implantats an der Netzhaut: in dem so genannten EpiRet-Projekt wird eine mit Mikroelektroden bestückte Folie auf die Netzhaut (an die Ganglienzellen) angebracht, während beim SubRet-Projekt ein Photodiodenarray unterhalb der Netzhaut, also zwischen Photorezeptoren und retinalem Pigmentepithel (RPE) eingebracht wird. Das epiretinale Projekt wird verfolgt von der Firma Intelligent Medical Implants (IMI) Bonn (www.imidevices.com) und von einem Konsortium um Prof. P. Walter, Universitäts-Augenklinik Aachen (http://www.eyenet-aachen.de/05-07-1-implants.html#epi_ret). Das System besteht aus drei Komponenten, deren Zusammenspiel wie folgt beschrieben wird: Eine miniaturisierte Videokamera in einem Brillengestell nimmt die Bilder der Umwelt auf, die Kamerabilder werden dann durch einen Computer in einen Code umgerechnet, der vom Gehirn verstanden wird. Dieser Computer ist etwa so groß wie eine Zigarettenschachtel und kann am Gürtel getragen werden. Die errechneten Daten werden drahtlos in das Implantat (also die Kontaktfolie) im Auge übermittelt. Das Implantat reizt dann die noch intakten Ganglienzellen und leitet den Seheindruck an das Gehirn weiter. Durch den Einsatz einer besonderen Computersoftware (Encoder) kann in einem Lernprozess der Seheindruck optimiert werden. 47 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 52 Das SubRet-Projekt wird unter der Führung der Universitäts-Augenklinik Tübingen und der Retina Implant GmbH unter der Leitung von Prof. E. Zrenner entwickelt (http://www.eye-chip.com). Dieses Implantat der Retina Implant GmbH kommt subretinal exakt an der Stelle der Netzhaut zu liegen, an der sich bei gesunden Menschen die lichtempfindlichen Sinneszellen befinden. Somit soll das natürliche Informationsverarbeitungsnetzwerk der Netzhaut genutzt werden können. Seit 1995 wurden in allen drei Projekten zahlreiche Fragestellungen bearbeitet, wie Form, Verkapselung und Positionierung des Implantats, Energieversorgung und Reizschwellen, Umwandlung der Bilddaten in eine dem Gehirn verständliche Sprache, chirurgische Techniken der Implantation und der Explantation, Kamera und Kommunikationssysteme. Die grundsätzliche Machbarkeit aller Ansätze, die Langzeitverträglichkeit, Langzeitstabilität, Implantierbarkeit und physiologische Funktion wurden in einer Vielzahl von Tierexperimenten gezeigt. Die deutschen Forschungsgruppen haben ihre entwickelten Prototypen in ersten klinischen Studien an erblindeten RP-Betroffenen getestet. Diese Akut-, Pilot- und semichronischen Studien bei völlig erblindeten Probanden haben sowohl im EpiRet- als auch im SubRet-Projekt bescheidene Seheindrücke, das heißt Punkt- und Mustererkennung erzeugt. In der zweiten Phase der Entwicklung eines Retina-Implantats ist zu erwarten, dass in klinischen Studien unter Erhöhung der Elektrodenzahl (ca. 50 bis 200) und (im EpiRet-Projekt) unter Anwendung des Kamerasystems auch eine ausreichende Bilderkennung möglich sein wird. Von den Projektleitern wird den potentiellen Implantatträgern ein Erkennen größerer Gegenstände, Orientierung im Raum, ein Gesichtsfeld von eventuell 8 bis 12 Grad, Lesefähigkeit mit vergrößernden Sehhilfen und optimalerweise Erkennen von Gesichtern, in Aussicht gestellt. Weltweit gibt es inzwischen mehr als ein Dutzend Implantat-Projekte zur Entwicklung funktionstüchtiger Sehprothesen. 48 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 53 6. Spezielle Probleme der Usher-Syndrom-Betroffenen Diese im anfänglichen Krankheitsstadium „unsichtbare“ DoppelBehinderung kann von Außenstehenden nicht sofort erkannt werden. Auch die Betroffenen selbst können das ganze Ausmaß ihres Handicaps nicht immer ausmachen, da es sich in der Regel über einen langen Zeitraum sehr gering verändert. Wegen der Kommunikationsbarrieren wird das Verhalten des hörgeschädigten Menschen bereits im Kindesalter als launisch, unhöflich und ignorant interpretiert. Mit auftretender RP vermitteln sie noch häufiger diesen Eindruck, etwa, wenn sie auf eine Begrüßung nicht antworten, ein Lächeln nicht erwidern oder gar eine ausgestreckte Hand nicht ergreifen. Werden die Gesichtsfeldeinschränkung und Nachtblindheit gravierend, kommen weitere große Missverständnisse infolge des Widerspruchs zwischen ihrer scheinbaren Normalität und ihrem irritierenden Verhalten auf, beispielsweise beim Stolpern über offensichtliche Hindernisse und Hilflosigkeit in der Dunkelheit. Gerade in dieser Phase müssen sich Usher-Betroffene Außenstehenden gegenüber häufig „erklären“. Diese nicht offensichtliche Behinderung kann zu einer dauerhaften Beanspruchung werden, die zu wachsender Verunsicherung bis hin zum Rückzug (Selbstisolierung) des Betroffenen führen kann. Hörgeschädigte sind für die Kommunikation verstärkt auf ihr Sehvermögen angewiesen (Augenmenschen). Lässt dieses im weiteren Krankheitsverlauf der RP jedoch nach, wird es für die Betroffenen zunehmend schwieriger, beispielsweise vom Mundbild der Gesprächspartner abzulesen, Körper- und Gebärdensprache wahrzunehmen. 49 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 54 Das Ablesen funktioniert nur, wenn das Gesicht bzw. die Hände des Gegenübers gut zu erkennen sind. Dies ist den Betroffenen nur bei optimalen Lichtverhältnissen möglich. Häufig benötigen sie auch eine Bestätigung, ob sie bei einem Gespräch alles richtig verstanden haben. Dazu kommen teilweise noch mühseliges, notwendiges Wiederholen der eigenen und fremden Worte und kraftraubende Umgebungswechsel. All dieses wirkt sich in rasch abnehmender Energie und Konzentrationsfähigkeit aus. Daher müssen die Betroffenen sehr viele kompensatorische Fähigkeiten erlernen. Wie bei vielen „gesunden“ Menschen auch, haben sie jedoch Bedürfnisse nach Gemeinschaften (nicht nur mit Betroffenen) und Freundschaften. Mit zunehmender Sehbehinderung fühlen sich Usher-Syndrom-Betroffene stark in ihren sozialen Kontakten eingeschränkt. Die Möglichkeiten, Leute kennen zu lernen sowie Freundschaften zu schließen oder einen Partner zu finden, werden zunehmend erschwert. 6.1 Reaktion von Angehörigen Die Mitteilung der Diagnose „Usher-Syndrom“ bereitet auch den Angehörigen der Betroffenen viele Probleme. Für die Eltern war schon die frühe Hörschädigung ihres Kindes eine große Erschwernis. Sie haben bereits vor Jahren verarbeiten müssen, dass ihr Kind hörgeschädigt ist und viel Zeit und Mühe in die Sprachentwicklung, brauchbare Hörhilfen und geeignete Schulausbildung investiert. Mit der Feststellung einer fortschreitenden Sehbehinderung erleben sie erneut einen Schock, den es zu überwinden gilt. Bei der ärztlichen Mitteilung einer möglichen Erblindung wird häufig übersehen, dass bei Retinitis pigmentosa noch über einen sehr langen Zeitraum verwertbare Sehreste vorhanden bleiben. Andererseits fehlt oft das Vorstellungsvermögen, welche Einschränkungen 50 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 55 das festgestellte, eingeengte Gesichtsfeld bedeutet. Das kann dazu führen, dass unpassend auf die praktischen und emotionalen Bedürfnisse des Kindes/Jugendlichen eingegangen wird. Die Eltern suchen häufig nach möglichen Behandlungsmethoden. Sie investieren dabei viel Zeit, Hoffnung und nicht selten auch viel Geld. Dabei können die wahren Bedürfnisse des Kindes oftmals in Vergessenheit geraten. „Nur indem sie ihrem Kind einen sicheren und liebevollen Rückhalt schaffen, worin es sich entwickeln kann, werden sie das bieten, was es nötig hat, um seine Zukunft sicher meistern zu können“. (Mary Guest, London) Viele Familien wollen die Realität oft nicht wahrhaben und tabuisieren die Behinderung. Es ist jedoch wichtig, dass sich alle die konkreten Auswirkungen des Usher-Syndroms bewusst machen. Für ein möglichst reibungsfreies Zusammenleben in der Familie oder Partnerschaft gilt es, geeignete Kommunikationsformen auszuwählen und Hilfestellungen zu geben. Im häuslichen Bereich wären dies: die Laufwege freihalten und Gegenstände (Stühle, Bücher, Küchengeräte etc.) an den immer gleichen Platz zu stellen. In unbekannter Umgebung ist Orientierungshilfe zu geben oder die Betroffenen sind zu führen. 6.2 Ausbildung und Berufsberatung Erfolgt die Diagnosestellung vor oder während der Schulzeit, ist die Schule über das Usher-Syndrom des Kindes zu informieren. Sie benötigt dann umfassende Informationen über das Krankheitsbild und je nach Krankheitsstand erforderliche Hilfsmittel wie Sehhilfen und Beleuchtung. Das Problem der Berufswahl wird heutzutage überwiegend durch Computer-Arbeitsplätze zu lösen versucht. Auch Berufsbilder aus dem sozialen Bereich, wie z. B. Physiotherapeut, sind denkbar. 51 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 56 Berufe, welche das Autofahren nötig machen oder die Betroffenen und andere Personen in Gefahr bringen könnten, sind ungeeignet. In den meisten Fällen ist es jedoch so, dass die Betroffenen eine hörgeschädigtenspezifische schulische und berufliche Ausbildung durchlaufen und erst zwischen dem 25. und 45. Lebensjahr die Sehprobleme gravierend wahrgenommen werden. Hier ist abzuklären, ob durch Maßnahmen über die Hilfe für Behinderte im Beruf der bisherige Arbeitsplatz angepasst werden oder über berufsfördernde Leistungen eine Umorientierung erfolgen kann. An dieser Stelle muss jedoch auch ganz deutlich betont werden, dass die Diagnose Usher-Syndrom nicht prinzipiell bedeutet, dass den Betroffenen der „normale“ Ausbildungsweg (bis hin zum Hochschulstudium oder einer Berufsausbildung) verschlossen bleiben muss. Die Verschlechterung des Sehvermögens verläuft in der Regel so langsam, dass oft der berufsbegleitende Erwerb von Zusatzqualifikationen oder blindentechnischen Fertigkeiten (z. B. Brailleschrift) den Erhalt des Arbeitsplatzes ermöglichen. 6.3 Psychologische Beratung Die Diagnosestellung eines Usher-Syndroms stellt eine nicht unerhebliche Belastung dar. Die bereits beschriebene stetige Verunsicherung, häufige Missverständnisse, Trauer um nicht mehr ausübbare Tätigkeiten und existenzielle Ängste können zum Rückzug des Betroffenen bis hin zu depressiven Phasen oder einer Depression führen. Bei längerfristigen Störungen kann die Inanspruchnahme psychologischer Begleitung oder gar psychotherapeutischer Hilfe angezeigt sein. Diese muss die Akzeptanz und Bewältigung der Doppel-Sinnesbehinderung, das Erkennen unbegründeter Sorgen und Ängste sowie die Stärkung ihres Selbstwertgefühls zum Ziel haben. Oftmals ist es auch wichtig, sich verändernde Grenzen zu erkennen und angemessen erklären zu lernen. 52 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 57 Eine große Erleichterung kann es auch sein, Gleichbetroffene zu finden und kennen zu lernen. Das Wissen, nicht alleine mit den Schwierigkeiten zu sein, darüber reden zu können und „verstanden“ zu werden, ist tröstlich und hilfreich bei der täglichen Lebensbewältigung und Zukunftsplanung. Zusammenfassend kann gesagt werden: Speziell für Menschen mit Usher-Syndrom gilt, dass rechtzeitig mit Rehabilitation und bei Bedarf erforderlichen psychologischen Stabilisierungshilfen begonnen werden sollte. Richtig informierte und aufgeklärte Betroffene zeigen mehr Gelassenheit und Bereitschaft, sich von ihren Nöten und Ängsten abzuwenden und sich für konstruktive Blickrichtungen im Beruf, Alltag und in der Freizeit zu öffnen. 6.4 Erforderliche Maßnahmen • Einführung des Neugeborenen-Hörscreenings (Vorsorgeuntersuchung) an allen Geburtskliniken zur Früherkennung einer Hörstörung. • Kinderärzte, Haus- und HNO-Ärzte können bei Verdacht auf eine erbliche Hörstörung durch eine erweiterte Patientenbefragung (Anamnese) zu Sehproblemen wie Nachtblindheit etc. zur Frühdiagnostik eines Usher-Syndroms beitragen. • Ebenso die Förderschulen mit dem sofortigen Einsatz eines UsherFragebogens, der inzwischen in Deutschland von einem interdisziplinären Arbeitskreis, bestehend aus Medizinern und Pädagogen, bereits ausgearbeitet ist (siehe HÖRPÄD 5/2002). Fragebögen zum Krankheitsbild Usher-Syndrom werden in den USA und in der Gehörlosenschule St. Michielsgestel in den Niederlanden bereits ausgewertet. • Neben den üblichen Schuluntersuchungen sind in den Förderschulen für Hörgeschädigte neben der Sehschärfe (Visus) auch das Gesichtsfeld zu messen. 53 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 58 • Eine individuelle und flexible Frühförderung der Kinder mit einer syndromalen Erkrankung ist dringend erforderlich. • Sowohl in klinischer als auch in wissenschaftlicher Hinsicht ist die Notwendigkeit einer engen Zusammenarbeit zwischen Haus-, Augen- und HNO-Ärzten, Humangenetikern, Audiologen, Pädagogen, Berufsberatern und anderen Fachpersonen unabdingbar. • Die Erweiterung der Netzwerke ist zur optimalen Begleitung der Usher-Syndrom-Betroffenen notwendig, hierzu gehören Kontakte vermitteln und Patientenselbsthilfe mit deren Beratungsmöglichkeiten ausschöpfen. • Etablierung weiterer Usher-Ambulanzen, um eine gesicherte Diagnostik mit Verlaufskontrollen und qualitative ärztliche Versorgung mit umfassender Beratung zu gewährleisten. • Die Grundversorgung mit Hilfsmitteln bei Menschen mit einer Doppel-Sinnesbehinderung, wie dem Usher-Syndrom, muss dringend verbessert werden. 54 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 59 7. Die PRO RETINA Deutschland e. V. 7.1 Wer wir sind PRO RETINA Deutschland e. V. wurde 1977 als „Deutsche Retinitis Pigmentosa-Vereinigung“ von Betroffenen und deren Angehörigen mit der Absicht gegründet, sich selbst zu helfen. Jedes Mitglied kann sich einer der heute bestehenden über 60 Regionalgruppen anschließen, die über das ganze Bundesgebiet verteilt sind. Wir haben zurzeit (2009) mehr als 6000 Mitglieder. Der Vorstand, die Fachbereichsleiter, Sozialberater, Regionalgruppenleiter und alle Aktiven arbeiten ehrenamtlich, so dass die Verwaltungskosten gering bleiben. Unsere Vereinigung verfolgt durch Förderung der gegenseitigen Patientenhilfe und der wissenschaftlichen Forschung gemeinnützige Zwecke im Sinne des Steuerrechts. 7.2 Was wir tun In der Forschung: Wir unterstützen die Forschung durch finanzielle Mittel. Seit Gründung der Stiftung zur Verhütung von Blindheit im Jahr 1996 waren dies mehr als 1,5 Millionen Euro. Wir regen selbst Forschungsprojekte an und tragen zur Anregung und Auswertung von Therapieversuchen bei. Wir vermitteln direkte Kontakte zwischen Betroffenen, Ärzten und Wissenschaftlern, um neue Erkenntnisse über Netzhautdegenerationen zu ermöglichen und organisieren „Patientensymposien“ in Zusammenarbeit mit wechselnden Universitäts-Augenkliniken. Wir unterstützen nationale und internationale Seminare und Konferenzen. 55 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 60 In der Selbsthilfe: Wir treffen uns regelmäßig in kleineren und größeren Gruppen und ermöglichen die Kommunikation der Betroffenen über soziale, berufliche und private Probleme. Wir informieren, beraten und leisten praktische Hilfe für die Betroffenen und deren Angehörigen. Wir veranstalten jedes Jahr eine bundesweite Mitgliederversammlung mit Informationen, Fachreferaten und Arbeitskreisen. Wir haben Ansprechpartner, die in einzelnen Problembereichen beraten oder entsprechende Kontakte vermitteln können. Solche Bereiche sind z. B.: • Arbeitskreise für die verschiedenen Krankheitsgruppen • Therapieversuche (z. B. durch Organisationen von Therapiegruppen, Fragebogenaktionen, Expertenanhörungen) • Technische Hilfen und deren Beschaffung (optische und elektronische Hilfsmittel, Hörhilfen) • Soziale und wirtschaftliche Probleme (Renten, Schwerbehindertenausweis, Blindenhilfe, Vergünstigungen) • Berufliche Probleme (berufliche Rehabilitation, Fürsorgepflicht des Arbeitgebers) • Psychische und medizinische Probleme (Kontakte und Gespräche mit anderen Betroffenen, Adressen von medizinischen Einrichtungen) In allen diesen Arbeitsfeldern haben sich Mitglieder in Arbeitskreisen und Beratergruppen organisiert. Zusätzlich bieten wir in der Universitäts-Augenklinik Bonn, in der Gemeinschafts-Praxis Ahaus und der Charité in Berlin Patienten-Sprechstunden an. 56 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 61 In der Öffentlichkeitsarbeit: Wir geben Informationsbroschüren heraus über • • • • die verschiedenen Netzhauterkrankungen den Stand der Forschung die sozialen Fragen die möglichen Hilfsmittel, u. a. In unserem vierteljährlich herausgegebenen Heft „Retina aktuell“ und per Newsletter informieren wir laufend über Neues auf den Gebieten der Netzhautforschung, Sozialrecht, Hilfsmittel u. a.; auch über das Internet sind wir zu erreichen (www.pro-retina.de). In diversen Mailinglisten können sich die Betroffenen direkt austauschen, Informationen weitergeben, Fragen stellen und/oder beantworten. Wir wirken in der Öffentlichkeit, um über Netzhautdegenerationen und deren Folgen für die Betroffenen aufzuklären und um das Verständnis für die Sehbehinderten und blinden Menschen zu vergrößern. Wir bemühen uns um Mobilitätserleichterungen durch kontrastreiches Design im öffentlichen Raum. Wir versuchen, den Zugang zu Informationen trotz Seh- und Hörbehinderung zu erleichtern. Bedenken Sie aber: Wir sind keine Service-Organisation, sondern eine Selbsthilfevereinigung, die von der aktiven Mitarbeit ihrer Mitglieder getragen wird. Wir sind auf Ihre Hilfe und Mitarbeit angewiesen. 57 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 62 8. Soziale und andere Hilfen / Adressen 8.1 Soziale Hilfen Menschen mit Usher-Syndrom müssen sich bei Fortschreiten der Sehbehinderung häufig auf neue Lebenssituationen als Hörsehbehinderte einstellen. Das Schwerbehindertengesetz, zahlreiche andere Gesetze und Verordnungen regeln gewisse Nachteilsausgleiche. In der PRO RETINA bietet ein Netzwerk Hilfen für UsherSyndrom-Betroffene. Eine vollständige Adressenliste der regionalen und fachlichen Berater der PRO RETINA finden Sie im Anhang unserer Sozialbroschüre. Von allen Beratern werden Sie ehrenamtlich, individuell und vertraulich beraten. • Arbeitskreis Usher-Syndrom (Leitung) Andreas Chlosta, Lemförde Telefon (54 43) 24 60, E-Mail [email protected] Dr. Bernd Wibbeke, Sendenhorst Telelefon (0 25 26) 95 00 13, E-Mail [email protected] • Ansprechpartnerin Usher-Syndrom Rosemarie Große-Wilde Bremer Straße 15, 90765 Fürth Telefon/ Fax (09 11) 7 90 61 26 E-Mail [email protected] Internet www.pro-retina.de/usher • Usher-Jugend Ulrike H., Berlin E-Mail [email protected] Hendrik Klaes, Münster E-Mail [email protected] 58 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 63 – Psychologische Beratung Für die Mitglieder der PRO RETINA besteht die Möglichkeit einer psychologischen Beratung per Telefon. Ziel dieses Angebotes ist es, von degenerativen Netzhauterkrankungen betroffenen Menschen die Möglichkeit zu geben, sich über ihre psychischen Probleme auszusprechen und „Erste Hilfe“ zu bekommen. Neben den Betroffenen sind auch deren Angehörige mit diesem Angebot angesprochen. Die telefonische Beratung kann natürlich keine Psychotherapie ersetzen. Vielmehr soll sie den Betroffenen in akuten Problemsituationen helfen, mögliche Ansätze zur Problemlösung zu erkennen und sich am Wohnort weiterführende psychologische Begleitung zu suchen. Daneben können auch Auskünfte praktischer Ärzte gegeben werden, z. B. über den Weg zur kassenfinanzierten Psychotherapie oder Informationen über verschiedene Therapieformen. • Arbeitskreis Psychologische Beratung (Leitung) Cordula von Brandis-Stiehl, Marburg Telefon (0 64 21) 68 60 08 – Hilfsmittel Unsere Hilfsmittelbroschüre bietet Ihnen eine umfassende Einführung in die Hilfsmittel für sehbehinderte und blinde Menschen. Das Hilfsmittelangebot im EDV-Bereich ist in der Broschüre „HIMILIS“ zusammengestellt. Weitere Informationen zu optischen und elektronischen Hilfsmitteln: • Fachbereich Hilfsmittel (Leitung) Dr. Konrad Gerull, Bielefeld Telefon (05 21 ) 10 54 53 Fax (05 21 ) 16 32 13 E-Mail [email protected] 59 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 26.02.2009 9:27 Uhr Seite 64 8.2 Spezial-Ambulanzen Usher-Sprechstunden, an denen an einem Untersuchungstag eine gesicherte Diagnostik, qualitative Versorgung und umfassende Beratung gewähleistet wird, bieten in Zusammenarbeit zwischen Augenund HNO-Heilkunde folgende Universitätskliniken an: Berlin Anmeldung zur Usher-Sprechstunde: Charité Campus Virchow-Klinikum Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin Augenklinik: Mittelallee 4 Audiologie und Phoniatrie: Ostring 1 (jeweils interne Geländeadresse) PRO RETINA Regional-Ushergruppe Berlin-Brandenburg Telefon/Fax (0 30) 8 24 64 99, Barbara Hein E-Mail [email protected] Heidelberg Anmeldung für Kombi-Termine: Universitäts-Augenklinik Ophthalmologische Rehabilitation Universitäts-HNO-Klinik Im Neuenheimer Feld 400 69120 Heidelberg Sekretariat Prof. Dr. med. Klaus Rohrschneider Telefon (0 62 21) 56 66 42 Fax (0 62 21) 56 25 24 E-Mail [email protected] 60 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 65 Tübingen Anmeldung für Usher-Patienten: Universitäts-Augenklinik Schleichstraße 16, 72076 Tübingen Telefon (0 70 71) 2 98 37 36, Fr. Klein / Fr. Weber Ärztliche Ansprechpartnerin: OÄ Dr. Antje Bernd Universitäts-HNO-Klinik Elfriede-Aulhorn-Straße 5 Telefon (0 70 71) 2 98 80 49 Ärztlicher Ansprechpartner: Prof. Markus Pfister Cochlear-Implant-Zentrum: E-Mail [email protected] Niymegen / Niederlande Für deutsche Patienten aus den Grenzregionen zu den Niederlanden kann diese Möglichkeit der Diagnostik in Betracht gezogen werden. Aufgrund der sehr unterschiedlichen Kostenübernahmen der gesetzlichen und privaten Krankenkassen ist eine vorherige Abklärung zu empfehlen. Informationen/Anmeldung: Prof. Cor Cremers Universität Niymegen E-Mail [email protected] Weitere Usher-Sprechstunden sind in Vorbereitung. Ausführliche und aktuelle Informationen hierzu im Internet unter www.pro-retina.de/usher Eine Auflistung der Usher-Sprechstunden ist in gedruckter Form auch über die Usher-Aktiven erhältlich. 61 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 66 8.3 Kooperationen / Verbände • Fördermittel zur ausschließlichen Erforschung des Usher-Syndroms zu gewinnen, ist der Zweck des Fördervereins: Forschung contra Blindheit – Initiative Usher-Syndrom – 114 North End House, Fitzjames Avenue London W14 ORY, GB Telefon 0044 - 20-76021031 / Fax 0044 - 20-73713082 E-Mail [email protected] / Internet www.UsherNet.org Kontaktperson in Deutschland: Prof. Dr. Gert König, Künzell Telefon (06 61 ) 30 24 56 / Fax (06 61 ) 9 33 76 42 E-Mail [email protected] • Bildungszentrum für Taubblinde Albert-Schweitzer-Hof 27, 30559 Hannover Telefon (05 11 ) 5 10 08- 0 / Fax (05 11 ) 5 10 08- 57 E-Mail [email protected] Internet www.Taubblindenwerk.de • Bundesarbeitsgemeinschaft der Taubblinden e. V. Bösenberg 61c, 46514 Schermbeck Bildtelefon (0 28 53) 95 68 22, Fax (0 28 53) 50 96 E-Mail [email protected] Internet www.kulturverein-taubblinden.de • Deutscher Blinden- und Sehbehindertenverband e. V. Rungestraße 19, 10179 Berlin Telefon (0 30) 28 53 87-0 / Fax (0 30) 28 53 87-20 E-Mail [email protected] / Internet www.dbsv.org • Deutsche Cochlear Implant Gesellschaft e. V. Rosenstraße 6, 89257 Illertissen Telefon (0 73 03) 39 55 / Fax (0 73 03) 4 39 98 E-Mail [email protected] / Internet www.dcig.de 62 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 67 • Deutscher Schwerhörigenverband e. V. Breite Straße 23, 13187 Berlin Telefon (0 30) 47 54 11 14, Fax (0 30) 47 54 11 16 E-Mail [email protected] Internet www.schwerhoerigkeit.de • Deutsche Tinnitus-Liga e. V. Postfach 210351, 42353 Wuppertal Telefon (02 02) 2 46 52-0, Fax (02 02) 2 46 52-20 E-Mail [email protected] / Internet www.tinnitus-liga.de • Hannoversche-Cochlear-Implant-Gesellschaft e. V. c/o Hörzentrum der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) Karl-Wiechert-Allee 3, 30625 Hannover Internet www.hcig.de Anschriften von Rehabilitationslehrern für Orientierung und Mobilität mit Erfahrung in der Schulung hörsehbehinderter Menschen können angefragt werden bei: • Institut für Rehabilitation und Integration Sehgeschädigter (IRIS) e. V. Marschnerstraße 26, 22081 Hamburg Telefon (0 40) 2 29 30 26, Fax (0 40) 22 59 44 E-Mail [email protected] Internet www.iris-hamburg.org 63 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 68 9. Veröffentlichungen der PRO RETINA (Auswahl) Euro Retinitis pigmentosa (RP) – Was ist das? PRO RETINA-Infoserie Nr. 0 DIN A5, 72 Seiten (diese Broschüre ist auch in Punktschrift erhältlich) Vitamin A Empfehlungen zur Vitamin-A-Einnahme; Zrenner, Prof. Dr. E. 5,- kostenlos Das Verrückte an Usher PRO RETINA-Sonderdruck Nr. 100, DIN A4, 58 Seiten 2,50 Sozialbroschüre PRO RETINA-Infoserie Nr. 2 DIN A4, 63 Seiten 5,- Jugendbroschüre PRO RETINA-Infoserie Nr. 16 DIN A4, 52 Seiten 5,- Hilfsmittel-Broschüre PRO RETINA-Infoserie Nr. 25 DIN A4, 48 Seiten 5,- HIMILIS – Elektronische Hilfsmittel für Sehbehinderte und Blinde PRO RETINA-Infoserie Nr. 11 DIN A4, 63 Seiten 5.- 64 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 69 Euro SATIS – Software – Allerlei Tipps und Tricks zur Informationsverarbeitung durch Sehbehinderte PRO RETINA-Infoserie Nr. 7 Broschüre DIN A4, 160 Seiten und 7 Disketten (Im Internet kostenlos zu kopieren) 20,- Retina aktuell PRO RETINA-Zeitschrift, (erscheint vierteljährlich) DIN A4, 56 Seiten – auch auf Daisy-CD erhältlich Alle gedruckten Publikationen der PRO RETINA erhalten Sie über die Geschäftsstelle. An Mitglieder werden die obigen Broschüren kostenlos abgegeben. Ansonsten erbitten wir die obengenannten Kosten als Spende. Retina Newsletter PRO RETINA NEWS (ab Juli 2009) PRO RETINA informiert per Newsletter. Anmeldung über die Homepage www.pro-retina.de Scientific Newsletter zu erblichen Netzhautdegenerationen Internet http://www.retina-international.org/sci-news/ 65 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 70 ☎ Das Netzhaut-Telefon der PRO RETINA Deutschland e. V. (018 05) 87 0018 Sprechzeiten: Montag / Mittwoch / Donnerstag 14 -16.30 Uhr r i c ht i g n e d n u b r e v (14 ct/min) Das Netzhaut-Telefon der PRO RETINA Deutschland e. V. ist eine Einrichtung der Selbsthilfe. Es bietet neutrale und unabhängige Informationen zu degenerativen Netzhauterkrankungen wie etwa Retinitis pigmentosa oder den verschiedenen Formen der Makuladegeneration durch speziell geschulte Berater. Das Telefon kann nicht das persönliche Gespräch mit dem behandelnden Arzt ersetzen. Doch zuverlässige Informationen über ihre Erkrankung können Patientinnen und Patienten sowie deren Angehörigen die Zusammenarbeit mit dem Arzt erleichtern. Auf Wunsch vermitteln die Berater des Netzhaut-Telefons auch Kontakte zu den ehrenamtlichen Beratern der PRO RETINA Deutschland e. V. Diese geben als Betroffene beispielsweise Tipps zu Hilfsmitteln und beraten in sozialen Fragen. Der Berufsverband der Augenärzte und der Arbeitskreis klinische Fragen der PRO RETINA unterstützen die Beratung. Wir sind bei der Finanzierung dieser Aktivitäten auf Ihre Hilfe angewiesen und freuen uns daher über jede Spende. 66 Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:37 Uhr Seite 71 Bitte senden an: PRO RETINA Deutschland e. V. Geschäftsstelle, Vaalser Straße 108, 52074 Aachen Beitrittserklärung Ich möchte Mitglied der PRO RETINA Deutschland e. V. werden: Name Vorname PLZ/Ort Straße Geb.-Datum Telefon E-Mail Ich erkläre meinen Beitritt zur PRO RETINA Deutschland e. V. als Vollmitglied (Betroffene) Vollmitglied (Eltern von betroffenen Kindern/Jugendlichen) Wichtig! Bitte tragen Sie entsprechende Angaben auf der Rückseite ein. Ich erkläre meinen Beitritt zur PRO RETINA Deutschland e. V. als Familienmitglied (Angehörige von betroffenen Mitgliedern ohne Mitgliederzeitschrift) förderndes Mitglied Wir bitten um Verständnis, dass wir eine Familienmitgliedschaft nur dann akzeptieren können, wenn die/der Betroffene selbst Mitglied ist. Fördernde Mitglieder haben kein Wahlrecht. Ich wünsche die Zeitschrift „Retina aktuell“ in Schwarzschrift auf Daisy / MP3-CD Ich möchte gerne ehrenamtlich tätig werden. per E-Mail Der Mindest-Mitgliedsbeitrag beträgt pro Jahr für Vollmitglieder (Betroffene oder Eltern) € 60,- / Familienmitglieder (Angehörige von betroffenen Mitgliedern) € 25,- / fördernde Mitglieder mindestens € 35,-. (Eine halbjährliche Zahlung ist möglich.) Ich bitte um jährlichen Abruf des Betrages von € von meinem Konto bei der BLZ Kto.-Nr. Ich benötige am Jahresende eine Spendenquittung: Ja Nein Die in der Satzung festgelegten Ziele der PRO RETINA erkenne ich an. Mitgliedsausweise werden – aus Kostengründen – nicht zugesandt. Die PRO RETINA Deutschland e. V. ist als gemeinnütziger Verein anerkannt. Beiträge und Spenden sind steuerlich absetzbar. Datum Unterschrift ✂ Hinweis: Mit der Abgabe Ihrer Beitrittserklärung ist das Einverständnis verbunden, Ihre personenbezogenen- sowie Krankheitsdaten elektronisch zu speichern und innerhalb der PRO RETINA Deutschland e. V. weiterleiten zu dürfen. Broschu?reA5-Usher09:BroschüreA5-Usher 24.02.2009 15:38 Uhr Seite 72 Näheres zur Diagnose Die Kenntnis des genauen Erkrankungsnamens ist wichtig, denn dies ist Ihr „Generalschlüssel“ für Ihre Informationssuche. Allerdings kennen viele Betroffene ihre genaue Diagnose noch nicht. Daher wird eine Patienteninformation speziell für diese Situation vorbereitet. Die PRO RETINA als diagnosespezifische Selbsthilfeorganisation unterstützt die Grundlagen- und Therapieforschung. Einzelne Erkrankungsgruppen haben sich in Arbeitskreisen organisiert. Sie gestalten Seminare und Informationsveranstaltungen, haben eigene ehrenamtliche Fachberater ausgebildet und patientenverständliche Informationen entwickelt. In der Adressenliste der PRO RETINA, der sog. „gelbe Liste“, finden Mitglieder die für Sie wichtigen Fachberater und Arbeitskreise. Wir wollen die diagnosespezifische Selbsthilfearbeit zu Information, Beratung und Interessenvertretung kontinuierlich ausbauen und verbessern. Ihre nachfolgenden Angaben helfen uns hierbei. Die genaue Bezeichnung der vorliegenden Netzhautdegeneration ist mir noch nicht bekannt. Die genaue Bezeichnung der vorliegenden Netzhautdegeneration ist mir bekannt. Sie lautet (bitte ankreuzen): Retinitis Pigmentosa / Generalisierte Netzhauterkrankungen: Retinitis pigmentosa (RP) Atrophia gyrata Chorioideremie Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD) Zapfendystrophie Andere: Makulaerkrankungen: Altersabhängige Makuladegeneration (AMD) Morbus Stargardt Morbus Best Andere nicht näher bezeichnete Makuladystrophie Hohe (pathologische) Myopie mit Makuladegeneration Andere: Syndromale Netzhautdystrophien (Syndrome mit Netzhautdegeneration): Usher-Syndrom Form: Typ 1 Typ 2 Typ 3 sonstige oder nicht näher spezifiziertes Usher-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Refsum-Syndrom Anderes Syndrom mit Netzhautdegeneration: Sonstige Netzhauterkrankungen: Nur für Eltern von betroffenen Kindern oder Jugendlichen: Geburtsdatum des Kindes: ✂ Hinweis: Diese Informationen werden vertraulich behandelt.
