Klassische Genetik ¨Ubersicht

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◮ Genetik | Klassische Genetik | Die Mendelschen Regeln
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Klassische Genetik
Die Mendelschen Regeln
Übersicht
1 Die klassische Genetik – eine Einführung
1
2 Die Mendelschen Regeln
2.1 Die Erste Mendel’sche Regel – Die Uniformitätsregel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
1
3
2.2
Die Zweite Mendel’sche Regel – Die Spaltungsregel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.2.1 Rückkreuzung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4
6
2.3
Die Dritte Mendel’sche Regel – Die Unabhängigkeitsregel . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6
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1 Die klassische Genetik – eine Einführung
Willkommen in der Welt der Genetik!
Die Genetik stellt sich die Frage, wie die Vererbung von Merkmalen funktioniert. Dabei betrachten Zytogenetik und die Molekulare Genetik die Vorgänge im Körper, die dazu führen, das bestimmte Merkmale an die Nachkommen weitergegeben werden. Die Klassische Genetik beschäftigt sich mit der zahlenmäßigen Weitergabe der Merkmale an die Nachkommen. Die Grundfrage der Klassischen Genetik
ist:
Nach welchen Regeln werden Merkmale von Vater und Mutter an die Nachkommen vererbt?
Sie erklärt die Vererbungsregeln für Merkmale an Nachkommen.
Dabei gibt es verschiedene denkbare Möglichkeiten: Es könnte beispielsweise sein, das ein Nachkomme in allen Merkmalen eine Mischform von Vater und Mutter ist. Hat dein Vater also beispielsweise
schwarze Haare, deine Mutter aber blonde Haare, so besitzen du und alle deine Geschwister braune
Haare. Du kannst bestimmt anhand von vielen Gegenbeispielen belegen, das diese Möglichkeit nicht
der Realität entspricht.
Eine andere Möglichkeit ist, dass die Merkmale der Eltern wie Spielkarten vermischt werden und das
Kind dann zufällig entweder die Merkmalsausprägung des Vaters oder die der Mutter zieht“. Im Bei”
spiel mit der Haarfarbe würde das bedeuten, dass bei einem schwarzhaarigen Vater und einer blonden
Mutter alle Kinder entweder schwarzhaarig oder blond sein müssen. Auch dies ist, wie du bestimmt
belegen kannst, nicht der Fall.
Vielmehr sind die wahren Vererbungsregeln eine Zwischenform aus beiden
Möglichkeiten: Nachkommen können sowohl Mischformen der Elternmerkmale als
auch die direkten Merkmale der Eltern erben.
Sie können sogar Merkmale ausbilden, die
keine der beiden Eltern ausgebildet hat! So
sind bei unserem Haarfarbenbeispiel Kinder
mit schwarzen, braunen, blonden oder sogar
roten Haaren möglich.
Die Regeln, die hinter diesem scheinbaAbbildung 1: junge Kätzchen aus einem Wurf sehen nicht aus wie Mutter
che Merkmale, die sie voneinander unterscheiden.
ren Chaos stehen, werden nun in diesem
Skript erklärt. Sie haben einen prominenten
wikipedia.org - Pieter Lanser from The Netherlands (CC-BY-SA 2.0)
Entdecker: den Mönch G REGOR M ENDEL.
oder Vater oder wie deren Mischform, sondern besitzen viele unterschiedli-
Er lebte im 19. Jahrhundert in einem Kloster und spürte dort den Regeln nach, die die Vererbung von
Merkmalen bestimmen. Noch vor der Entdeckung der Chromosomen führte er Untersuchungen an
Pflanzen im Garten seines Klosters durch, die ihn nach statistischer Auswertung dazu brachten, die drei
Mendel’schen Regeln aufzustellen, die die Vererbung von Merkmalen bestimmen. Unbeachtet von der
damaligen Fachwelt veröffentlichte er 1866 sein Buch, indem er die Mendel’schen Regeln aufstellte. Erst
viele Jahre später wurden seine Ergebnisse der breiten Öffentlichkeit bekannt.
Im Folgenden werden dir die drei Mendel’schen Regeln erklärt.
2 Die Mendelschen Regeln
Es gibt drei Mendel’sche Regeln. Sie bestimmen, mit welchen Wahrscheinlichkeiten Merkmale der Eltern bei den Nachkommen wieder auftauchen; mit welcher Wahrscheinlichkeit Merkmale von Generac Karlsruhe 2014 | SchulLV | Verena Bessenbacher
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tion zu Generation weitergegeben werden.
Zuerst werden dir einige zentrale Begriffe erklärt, die für das Verständnis der Mendel’schen Regeln
grundlegend sind.
homozygot = reinerbig Bei diploiden Organismen ist der Chromosomensatz doppelt vorhanden. Sie
besitzen dadurch von jedem Gen zwei Ausprägungen, die man Allele nennt. Sind die Allele identisch, spricht man von einem reinerbigen Merkmal des Individuums.
In Abbildung 2 wären beide Allele gleich.
heterozygot = mischerbig Sind bei einem diploiden Organismus die beiden Allele eines Gens unterschiedlich, spricht man von einem heterozygoten Merkmal des Individuums.
In Abbildung 2 wären die beiden Allele unterschiedlich.
Genotyp Der Genotyp eines Individuums ist die Gesamtheit aller Erbinformationen (= Gene). Alle
Merkmale des Individuums, die in dessen Genen festgelegt sind, ergeben den Genotyp. Ein anderes Wort für Genotyp ist Erbbild. Hier gehören alle Gene mit ihren jeweiligen Allelen hinein.
Phänotyp Als Phänotyp bezeichnet man die Gesamtheit aller ausgeprägten Merkmale eines Individuums. Der Phänotyp ist das gesamte Erscheinungsbild des Individuums. Im Phänotyp sind nicht
die Gene eines Individuums enthalten, sondern nur die Merkmale, die durch diese Gene ausgeprägt werden.
homologes Chromosomenpaar
1. Allel
2. Allel
Abbildung 2: Allele
Mendel untersuchte die Vererbungsregeln unter anderem an Erbsenpflanzen. Innerhalb dieser Pflanzenart (Pisum sativum) unterscheiden sich die einzelnen Individuuen unter anderem in ihrer Blütenfarbe
und in der Form ihrer Erbsen. Einige Erbsenpflanzen haEine künstliche Kreuzung zweier
ben weiße Blüten, einige violette Blüten. Ebenso gibt es
Individuen ist deren geschlechtliche
einige Erbsenpflanzen mit runden Erbsen und einige, die
Fortpflanzung, die zu Nachkomkantige Erbsen besitzen. G REGOR M ENDEL stellte dies fest
men führt. Dabei werden die zwei
und begann, anhand von Kreuzugsversuchen herauszuIndividuen, die sich miteinander fortfinden, mit welchen Regeln diese Merkmale (weiße oder
pflanzen sollen, bewusst von einem
violette Blüten, runde oder kantige Erbsen) vererbt werZüchter ausgewählt.
den.
Dabei bemerkte er, dass nicht etwa immer die Hälfte aller Pflanzen runde Erbsen hatte und die andere
Hälfte kantige, sondern dass das Prinzip, nachdem die Merkmale an die Nachkommen verteilt wurden,
komplexer war. Es handelt sich hier um einen dominantrezessiven Erbgang (mehr zu den verschiedenen
Erbgängen findest du im gleichnamigen Skript). Bei
Abbildung 3: runde Erbsen
dem dominant-rezessiven Erbgang ist eine Merkmalsausprägung und sein entsprechendes Allel dominant, die
wikipedia.org - Renee Comet (photographer) AV Number: AV-9400-4164 (pu-
andere Merkmalsausprägung und Allel des Gens ist
blic domain)
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rezessiv. Das bedeutet für die Ausprägung des entsprechenden Merkmals: ist ein Individuum homozygot auf das dominante Allel, besitzt es auch die dominante Merkmalsausprägung. Ist das Individuum
homozygot auf das rezessive Allel, besitzt es analog die rezessive Merkmalsausprägung. Ist es jedoch
heterozygot und besitzt damit ein dominantes und ein rezessives Allel auf den homologen Genorten, so
setzt sich das dominante Allel durch und das Inidivuum besitzt die dominante Merkmalsausprägung.
M ENDEL stellte fest, dass violette Blüten und runde Erbsen das dominanten Merkmal sind und weiße Blüten sowie kantige Erbsen rezessiv vererbt werden. Abbildung 4 zeigt dir das noch einmal im
Überblick.
Genotyp
RR
Rr
rr
R = Allel für runde Erbse (dominant)
r = Allel für kantige Erbse (rezessiv)
Phänotyp
Abbildung 4: Phänotyp und Genotyp bei Erbsenpflanzen
2.1 Die Erste Mendel’sche Regel – Die Uniformitätsregel
◮ Erklärung des Vererbungsschemas
P-Generation
rund
kantig
RR
rr
R
F1-Generation
Rr
R
Rr
r
Rr
r
Rr
Phänotyp
Um die Mendel’schen Regeln anschaulich zu erklären, werden häufig Verer-
Genotyp
bungsschemata erstellt. Diese komple-
Meiose
xen Abbildungen (wie Abbildung 5)
werden dir im Folgenden kurz erklärt.
Gameten
Befruchtung
In einem Vererbungsschema erklärt man
den Mechanismus, wie Merkmale von
Genotyp
der Eltern-Generation an die FilialGeneration (= F-Generation) der Nach-
Phänotyp
rund
rund
rund
rund
kommen weitergegeben werden. Die
Vorgänge dieser Weitergabe von Erbin-
formationen kennst du schon aus den
Skripten der
Zytogenetik. Sieh dir Abbildung 5 an. Die oberste Zeile beschreibt die Eltern-Generation (= ParentalAbbildung 5: Erste Mendel’sche Regel
Generation) in ihrem Phänotyp und in der zweiten Zeile den Genotyp, der diesen Phänotyp bestimmt.
Dabei werden beim Genotyp zwei Buchstaben verwendet, die die beiden Allele des Gens repräsentieren.
Das dominante Allel ist immer in einem Großbuchstaben geschrieben, das rezessive Allel im dazugehörigen Kleinbuchstaben. Beide diploiden Elternindividuen führen in ihren Geschlechtsorganen die
Meiose durch (dritte Zeile), bei der Keimzellen entstehen (vierte Zeile), die nur noch den einen Chromosomensatz besitzen. Die Keimzellen sind haploid. Analog verteilen sich auch die Allele des betrachteten Gens in die Keimzellen. In der Hälfte der Keimzellen befindet sich das eine Allel, in der anderen
Hälfte das andere. Nun werden beide Elternindividuen gekreuzt, eine Befruchtung der Keimzelle der
männlichen Erbsenpflanze mit der Keimzelle der weiblichen Erbsenpflanze findet statt (fünfte Zeile).
Dabei verschmilzen die beiden haploiden Keimzellen wieder zu einer diploiden Zelle (sechste Zeile). In
diesem Schema werden nun alle möglichen Kombinationen der Elternallele, die durch diesen Vorgang
entstehen können, dargestellt.
Mit einem Vererbungschema können die Wahrscheinlichkeiten berechnet und dargestellt werden,
mit denen die Nachkommen bestimmte Merkmale der Eltern bekommen.
◮ Die Erste Mendel’sche Regel
Die erste Mendel’sche Regel beschreibt den Fall, der in Abbildung 5 dargestellt wird. Dabei werden
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zwei homozygote Elter miteinander gekreuzt, wobei ein Elter homozygot auf das rezessive Merkmal ist
und der andere homozygot auf das dominante Merkmal. Durch die Meiose werden die einzelnen Allele
getrennt und bei der Befruchtung wieder miteinander verbunden. Es kann hier jedes Allel des einen
Elter mit jedem Allel des anderen Elter verbunden werden. Die Kombinationen bei der Befruchtung
(fünfte Zeile) können in einer einfachen Tabelle dargestellt werden, dem Punnett-Quadrat:
R
R
r
Rr
Rr
r
Rr
Rr
Du erkennst: Die Nachkommen sind alle heterozygot. Sie besitzen den gleichen Genotyp und dadurch
auch den gleichen (= uniformen) Phänotyp. Alle Erbsenpflanzen, die aus dieser Kreuzung entstanden
sind, sind heterozygot und besitzen runde Erbsen, da das die dominante Merkmalsausprägung ist.
Die Erste Mendel’sche Regel = Uniformitätsregel besagt, dass bei einem dominant-rezessiven Erbgang aus einer Kreuzung zweier auf ein bestimmtes Merkmal homozygoter, aber unterschiedlicher
Individuen einer Art die Nachkommen der ersten Generation (F1 -Generation) alle untereinander
gleich und heterozygot sind.
Reziprozitätsregel: Die Uniformitätsregel gilt unabhängig vom Geschlecht der Eltern. Das bedeutet,
dass es egal ist, ob der weibliche Elter homozygot dominant und der männliche Elter homozygot
rezessiv ist oder andersherum.
2.2 Die Zweite Mendel’sche Regel – Die Spaltungsregel
P-Generation
Phänotyp
rund
kantig
RR
rr
Genotyp
Meiose
R
R
r
r
Gameten
Die Zweite Mendel’sche Regel
schließt direkt an das Kreuzungsexperiment der Ersten Mendel’schen Regel
an. Hier wird mit der F1 -Generation
gearbeitet, die bei der ersten Kreuzung
in Abbildung 5 entstanden ist. In
Abbildung 6 ist dieser Zusammen-
Befruchtung
Rr
Rr
Rr
Rr
F1-Generation
rund
rund
Rr
Rr
Genotyp
hang dargestellt: der obere, schwach
eingefärbte Abschnitt beschreibt die
Phänotyp
Vorgänge, die bei der ersten Kreuzung der Ersten Mendel’schen Regel
Genotyp
Meiose
R
F2-Generation
r
R
r
RR
Rr
Rr
rr
rund
rund
rund
kantig
Gameten
werden zwei Individuen aus der
F1 -Generation miteinander gekreuzt.
Genotyp
Diese sind, wie du weißt, alle heterozygot. Die Zweite Mendel’sche Regel
}
:
Vorgänge erläutert, die zur Zweiten
Mendel’schen Regel führen. Hier
Befruchtung
Phänotyp
3
geschehen. Im unteren, hervorgehobenen Teil der Abbildung 6 sind die
beschreibt nun, was passiert, wenn
man diese Individuen miteinander
kreuzt:
1
Abbildung 6: Zweite Mendel’sche Regel
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Die beiden heterozygoten Individuen produzieren Keimzellen, die jeweils zur Hälfte das dominante
und zur Hälfte das rezessive Allel besitzen. Verschmelzen die Keimzellen in der Befruchtung, ergeben
sich wieder verschiedene Möglichkeiten der Rekombination der Allele, die die folgende Tabelle zeigt:
R
r
R
RR
Rr
r
Rr
rr
Du erkennst den Unterschied zur ersten Kreuzung: Die Individuen der F2 -Generation, die Nachkommen der F1 -Generation, sind nicht alle untereinander gleich. Tatsächlich spalten sich Genotypen und
Phänotypen der Nachkommen in der F2 -Generation in einem bestimmten Verhältnis auf. Dies zeigt dir
die folgende Tabelle:
Genotyp
Verhältnis
RR
1
Rr
:
Rr
2
rr
:
1
Phänotyp
Verhältnis
3
:
1
Dabei ist wichtig zu beachten, dass diese Verhältnisse nur Wahrscheinlichkeiten ausdrücken. Entstehen
aus einer solchen Kreuzung vier Nachkommen, bedeutet das nicht automatisch, dass sich ihr Phänotyp
im Verhältnis 3:1 aufspaltet. Erst bei großen Versuchsreihen mit vielen Nachkommen stellt sich das
Verhältnis ein.
Die Zweite Mendel’sche Regel = Spaltungsregel besagt, dass bei einem dominant-rezessiven Erbgang aus einer Kreuzung zweier heterozygoter Individuen einer Art die Merkmale der Nachkommen (F2 -Generation) sich in einem ganz bestimmten Verhältnis aufspalten:
Im Genotyp: 1 : 2 : 1
Im Phänotyp: 3 : 1
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2.2.1 Rückkreuzung
1.Fall: F2-Individuum heterozygot
Rückkreuzung
2.Fall: F2-Individuum homozygot
Phänotyp
P+F2-Generation
rund
kantig
Rr
rr
Phänotyp
Genotyp
rund
kantig
RR
rr
Genotyp
Meiose
R
r
r
r
Gameten
Meiose
R
R
r
r
Befruchtung
RF2-Generation
Rr
Rr
rr
rr
rund
rund
kantig
kantig
Genotyp
Gameten
Befruchtung
Rr
Rr
Rr
Rr
rund
rund
rund
rund
Phänotyp
Genotyp
Phänotyp
}
}
1
:
1
Abbildung 7: Rückkreuzung
Nach der zweiten Kreuzung erhält man die F2 -Generation, die aus homozygoten und heterozygoten
Individuen besteht. Diese unterscheiden sich nicht in ihrem Phänotyp. Man kann also von außen nicht
erkennen, ob eine Pflanze, die die dominante Merkmalsausprägung zeigt, heterozygot oder homozygot
ist.
Es gibt allerdings eine Möglichkeit, die Pflanze auf ihre Allelzusammensetzung zu untersuchen: die
Rückkreuzung. Dabei wird das Individuum der F2 -Generation, dessen Allelzusammensetzung man
erfahren möchte, mit dem rezessiv-homozygoten Elter aus der P-Generation gekreuzt. Je nachdem,
ob das Individuum homozygot oder heterozygot ist, ergeben sich andere Verhältnisse der Merkmalsausprägungen bei den Nachkommen. Dies ist in Abbildung 7 dargestellt.
1. Fall Bei der Rückkreuzung mit dem rezessiven Elter entstehen Nachkommen der RF2 -Generation
(Rückkreuzung), die in einem Verhältnis von 1 : 1 die rezessive Merkmalsausprägung oder die
dominante Merkmalsausprägung besitzen.
R
r
r
Rr
rr
r
Rr
rr
Das Individuum ist damit heterozygot.
2. Fall Bei der Rückkreuzung mit dem rezessiven Elter entstehen Nachkommen der RF2 -Generation,
die alle uniform die dominante Merkmalsausprägung besitzen. Dies entspricht der Ersten Mendel’schen Regel (Uniformitätsregel).
Das Individuum ist damit homozygot.
2.3 Die Dritte Mendel’sche Regel – Die Unabhängigkeitsregel
Um die ersten beiden Regeln aufzustellen, hat M ENDEL nur ein Merkmal der Erbsenpflanzen, und zwar
die Form ihrer Erbsen, untersucht. Eine Erbsenpflanze hat aber noch viele andere Eigenschaften. M EN c Karlsruhe 2014 | SchulLV | Verena Bessenbacher
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hat sich gefragt, ob diese Eigenschaften unabhängig voneinander vererbt werden oder nur im Ver”
bund“an die Nachkommen weitergegeben werden. Zum Verständnis der folgenden Erläuterung sind
einige Fachbegriffe wichtig:
DEL
monohybrid Betrachtet man nur ein Merkmal bei der Kreuzung von zwei Individuen oder unterscheiden sich die beiden Individuen nur in einem Merkmal, spricht man von einem monohybriden
Erbgang.
dihybrid Betrachtet man zwei Merkmale bei der Kreuzung von zwei Individuen oder unterscheiden
sich die beiden Individuen in zwei Merkmalen, spricht man von einem dihybriden Erbgang.
Im Folgenden wird die Vererbung von Merkmalen bei dihybriden Erbgängen untersucht.
Von M ENDEL wurden bei der Untersuchung dihybrider
Verwendete Abkürzungen:
Erbgänge die Form der Erbsen und die Farbe der Erbsen
untersucht. Dabei sind eine runde Form und eine gelbe
R = Allel für runde Erbsen (dominant)
r = Allel für kantige Erbsen (rezessiv)
Farbe dominant; die kantige Form und die grüne Farbe der
Erbsen sind rezessive Merkmalsausprägungen.
Y = Allel für gelbe Erbsen (dominant)
y = Allel für grüne Erbsen (rezessiv)
M ENDEL ging wie bei seinen monohybriden Erbgängen vor und begann zuerst mit einer Kreuzung
zweier auf beide Merkmale homozygoter Individuen.
Auch hier entsteht wieder nach der Ersten
P-Generation
Phänotyp
Mendel’schen Regel eine F1 -Generation,
in der alle Nachkommen heterozygot und
Genotyp
uniform ist. Hier sind noch keine Schlüsse
darauf möglich, ob die beiden Merkmale
kantig & grün
rund & gelb
RRYY
rryy
Meiose
RY
F1-Generation
RY
RrYy
RrYy
rund
gelb
F1-Generation
ry
RrYy
RrYy
rund
gelb
rund
gelb
rund
gelb
RrYy
RrYy
Gameten
unabhängig voneinander vererbt werden.
Dafür werden wie nach der Zweiten Men-
Befruchtung
del’schen Regel die heterozygoten Indivi-
Genotyp
duen aus der F1 -Generation miteinander
gekreuzt. Je nachdem, ob die Merkmale
Phänotyp
nun unabhängig oder abhängig voneinander vererbt werden, sind die Merkmalsausprägungen bei der F2 -Generation anders verteilt. Um das darzustellen, reicht
Genotyp
Meiose
das Vererbungsschema aus Abbildung 8
nicht mehr aus. Man behilft sich wieder
Gameten
mit Tabellen.
alle möglichen
Kombinationen
Befruchtung
1. Fall Die Merkmale werden abhängig
voneinander vererbt:
Alle möglichen kombinationen an
Genotypen
R
F2-Generation
ry
r y
R Y
r y
RY
rund
gelb
9
:
3
kantig
grün
kantig
gelb
rund
grün
:
3
:
Phänotyp
RY
RRYY RrYy
ry
RrYy
1
Abbildung 8: Kreuzung bei dihybridem Erbgang
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rryy
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Damit ergäbe sich eine phänotypische Merkmalsverteilung:
Phänotyp
rund
gelb
Verhältnis
3
kantig
grün
:
1
2. Fall Die Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt:
RY
Ry
rY
ry
RY
RRYY RRYy RrYY RrYy
Ry
RRYy RRyy RrYy
Rryy
rY
RrYY RrYy
rrYY
rrYy
ry
RrYy
rrYy
rryy
Rryy
Damit ergäbe sich ein phänotypische Merkmalsverteilung von:
Phänotyp
rund
gelb
Verhältnis
9
rund
grün
:
3
kantig
grün
kantig
gelb
:
3
:
1
Nach seinen Untersuchungen wertete M ENDEL die Merkmale vieler Individuen der F2 -Generation aus
und berechnete das Verhältnis. Er kam annähernd auf das Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1, was ihn zu seiner Dritten
Mendel’schen Regel brachte:
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Die Dritte Mendel’sche Regel = Unabhängigkeitsregel besagt, dass bei einem dihybriden,
dominant-rezessiven Erbgang die Nachkommen der F2 -Generation sich in ihren phänotypischen
Merkmalsausprägungen im Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1 aufspalten. Dabei werden die einzelnen Gene
unabhängig voneinander vererbt.
Erweiterungen: Zu der Zeit von M ENDEL waren die zytogenetischen Grundlagen der Vererbung
noch unbekannt. Heute weiß man, dass alle Gene auf einer geringen Anzahl von Chromosomen
liegen. Beim Menschen zum Beispiel verteilen sich etwa 23.000 Gene auf 23 Chromosomen. Liegen zwei Gene (z.B. für die Erbsenfarbe und die Erbsenform) auf unterschiedlichen Chromosomen,
werden sie unabhängig voneinander vererbt. Gene, die auf demselben Chromosom liegen, werden
abhängig voneinander vererbt (= Genkopplung). Die von G REGOR M ENDEL erforschten Merkmale wurden durch Gene festgelegt, die auf unterschiedlichen Chromosomen lagen. Sie wurden somit
unabhängig voneinander vererbt.
Ein weiterer Mechanismus kann aber dazu führen, dass Gene auf dem gleichen Chromosom unabhängig voneinander vererbt werden oder Gene, die auf verschiedenen Chromosomen liegen,
abhängig voneinander vererbt werden: Beim Crossing-over (siehe Skript Mutationen“) werden
”
ganze Teile von Chromosomen zwischen Chromosomen ausgetauscht. Werden durch das Crossingover die Genorte von den untersuchten Merkmalen ändern, kann sich deren Abhängigkeit zu anderen Merkmalen ändern.
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