Projekt Mito-HERZ - PRO RETINA Deutschland e. V.
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Projekt Mito-HERZ Wenn Sie weitere Informationen zu dieser Studie haben wollen oder sich für eine Teilnahme interessieren, so können Sie sich jederzeit direkt an die zuständigen Ärzte wenden: Diagnose von Herzerkrankungen bei Patienten mit mitochondrialer Myopathie mittels moderner Bildgebungsverfahren Robert-Bosch-Krankenhaus Abteilung für Kardiologie Dr. med. Ali Yilmaz Auerbachstraße 110, 70376 Stuttgart Telefon 0711/8101-5587 [email protected] www.rbk.de/herzbildgebung Universitätsklinikum Ulm Klinik für Neurologie Dr. med. Hans-Jürgen Gdynia Oberer Eselsberg 45, 89081 Ulm Telefon 0731/177-5225 [email protected] Marienhospital Klinik für Neurologie Prof. Dr. med. Alfred Lindner Böheimstraße 37, 70199 Stuttgart Telefon 0711/6489-2481 [email protected] So finden Sie uns Mit öffentlichen Verkehrsmitteln Von Stuttgart Hauptbahnhof mit den Stadtbahn-Linien U5 Richtung Mönchfeld, U6 Richtung Gerlingen oder U15 Richtung Zuffenhausen bis zur Haltestelle Pragsattel. Von dort weiter mit der Buslinie 57 Richtung Burgholzhof bis zur Haltestelle Robert-Bosch-Krankenhaus. Olgahospital Pädiatrisches Zentrum, Schwerpunkt Neuropädiatrie Dr. med. Reinhard Keimer Bismarckstraße 8, 70176 Stuttgart Telefon 0711/992-0 [email protected] Mit dem Auto Über B 10 oder B 27 bis zur Kreuzung Pragsattel. Dort in die Siemensstraße/B 295 Richtung Calw/Leonberg abbiegen. Nach etwa 100 m an der ersten Ampel rechts in die Leitzstraße einbiegen und dem Straßenverlauf über die Auerbachbrücke folgen. Am Kreisverkehr rechts in das Klinikgelände einbiegen. Parkmöglichkeiten im klinikeigenen Parkhaus. Gefördert durch die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke Im Moos 4, 79112 Freiburg Telefon 07665/9447-0 www.dgm.org Ein Kooperationsprojekt • der Abteilung für Kardiologie, Robert-Bosch-Krankenhaus in Stuttgart • der Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Ulm RBK PRÖ/07.09 • der Klinik für Neurologie, Robert-Bosch-Krankenhaus Auerbachstraße 110, 70376 Stuttgart [email protected], www.rbk.de Eine Einrichtung der Robert Bosch Stiftung Marienhospital in Stuttgart • des Pädiatrischen Zentrums (Schwerpunkt Neuropädiatrie), Olgahospital in Stuttgart Mitochondriale Erkrankungen Bei den mitochondrialen Erkrankungen (auch „Mitochondriopathien“ genannt) handelt es sich um neuromuskuläre Erkrankungen, die auf genetisch bedingten Defekten der Mitochondrien beruhen. Mitochondrien sind Zellbestandteile, die eine zentrale Rolle bei der Energiegewinnung von Zellen spielen. Bei mitochondrialen Erkrankungen ist der Energiestoffwechsel im Bereich der betroffenen Zellen und Gewebe gestört, so dass die betroffenen Zellen ihrer eigentlichen Funktion nicht mehr nachkommen können. Im Rahmen von Mitochondriopathien können verschiedenste Gewebe bzw. Organe gleichzeitig betroffen sein. Sie treten jedoch vor allem in denjenigen Geweben und Organen auf, die besonders viel Energie benötigen und einen hohen Stoffwechsel aufweisen, das heißt vor allem in Gehirn, Skelettmuskulatur und Herzmuskulatur. Herzbeteiligung bei mitochondrialen Erkrankungen Hinsichtlich der Herzbeteiligung bei diesen Mitochondriopathien gibt es bisher nur wenige Studien und daher nur ungenaue Angaben. So wurde zum Beispiel für das MELASSyndrom eine Herzbeteiligung (unterschiedlichen Ausmaßes) in bisherigen Studien bei bis zu 40 Prozent der betroffenen Patienten beschrieben. Häufig war die Herzerkrankung bei diesen Patienten durch eine zunehmende Verdickung des Herzmuskels mit gleichzeitiger Abnahme der Pumpfunktion gekennzeichnet. Dies wiederum kann sich bei den betroffenen Patienten durch zunehmende Abgeschlagenheit, rasche Luftnot bei Anstrengung oder durch Wasseransammlungen im Bereich der Unterschenkel bzw. Füße bemerkbar machen. Die bisherigen Erkenntnisse bezüglich der Herzbeteiligung bei Mitochondriopathien beruhen vorwiegend auf Ultraschall-basierten Untersuchungen, der so genannten „Echokardiographie“. Die Echokardiographie ist zwar einfach durchführbar, besitzt jedoch viele Einschränkungen und ist in ihrer Aussagekraft in vielerlei Hinsicht begrenzt. Mittlerweile hat sich aus diesem Grund für viele Fragestellungen in der Kardiologie ein neues und viel genaueres Verfahren etabliert: die kardiale Magnetresonanztomographie (CMR). Der Stellenwert der kardialen Magnetresonanztomographie (CMR) Die kardiale Magnetresonanztomographie (CMR) stellt ein neues Diagnoseverfahren für Herzerkrankungen dar. Mit diesem Verfahren kann ohne Eingriff in den Körper und ohne Strahlenbelastung die Struktur und Funktion des Herzens sowie das Ausmaß eines möglichen Herzmuskelschadens bzw. einer Pumpschwäche in einem einzigen Untersuchungsgang exakt beurteilt werden (siehe Abb. 1). Mit besonderen Aufnahmetechniken sind auch sehr kleine Herzmuskelschäden sicher feststellbar (Abb. 2). Je früher eine beginnende Herzerkrankung festgestellt wird, desto besser stehen die Chancen dafür, dass eine erfolgreiche Therapie rechtzeitig eingeleitet werden kann. Daher kommt einer CMR-Untersuchung insbesondere bei Patienten mit mitochondrialer Erkrankung eine große Bedeutung zu. Das „Projekt Mito-HERZ“ (RBK-131) Im Rahmen des Projektes Mito-HERZ (RBK-131) werden Art und Ausmaß von Herzerkrankungen bei Patienten mit Mitochondriopathien genauer untersucht. Es handelt sich hierbei um ein Kooperationsprojekt verschiedener neurologischer Zentren mit der Abteilung für Kardiologie des Robert-Bosch-Krankenhauses in Stuttgart. Patienten mit genetisch gesicherter mitochondrialer Erkrankung wird im Rahmen dieses Projektes eine umfassende kardiologische Untersuchung (inklusive Echokardiographie und CMR) zur frühzeitigen Feststellung einer beginnenden Herzerkrankung kostenlos angeboten. Im Falle einer Studienteilnahme erfolgt zunächst eine erste kardiologische Untersuchung im Robert-Bosch-Krankenhaus (unabhängig von der aktuellen Beschwerdesymptomatik). Abb. 1: CMR-Darstellung des Herzens in seiner Längsachse im sogenannten 4-Kammer-Blick. In der linken Abbildung ist ein normal strukturiertes Herz eines gesunden Erwachsenen zu erkennen. In der rechten Abbildung hingegen ist das Herz eines Patienten mit MELASSyndrom zu erkennen, das eine deutliche Verdickung im Bereich der Herzscheidewand (roter Pfeil) aufweist. Bei denjenigen Patienten, die im Rahmen dieser Untersuchungen eine Herzerkrankung (zum Beispiel in Form einer eingeschränkten Herzfunktion) aufweisen, wird umgehend eine Therapie gemäß der aktuellen kardiologischen Behandlungsleitlinien eingeleitet. In maximal jährlichen Abständen erfolgen weitere Verlaufsuntersuchungen zur Beurteilung, ob ··· weitere Veränderungen am Herzen aufgetreten sind ··· die bisherige Therapie erfolgreich angesprochen hat ··· eine weitere Anpassung der bisherigen Therapie erforderlich ist. Abb. 2: Darstellung des Herzens in seiner Längs- (links) und Kurzachse (rechts) nach Gabe von Kontrastmittel bei einem Patienten mit MELASSyndrom. Die Pfeile markieren diejenigen Bereiche im Herzmuskel, die eine Kontrastmittel-Anreicherung aufweisen und daher als geschädigtes Herzmuskelgewebe anzusehen sind. Wenn Sie weitere Informationen zu dieser Studie haben wollen oder sich für eine Teilnahme interessieren, so können Sie sich jederzeit direkt an die auf der folgenden Seite aufgeführten zuständigen Ärzte wenden.
