Inhalt

Inhalt
1
1.1
1.1.1
1.1.2
1.1.3
1.1.4
1.1.5
1.1.6
1.2
1.2.1
1.2.1.1
1.2.1.2
1.2.1.3
1.2.1.4
1.2.1.5
1.2.2
1.2.2.1
1.2.2.2
1.2.2.3
1.2.2.4
1.2.2.5
Wachstum und Wachstumsstörungen (Akromegalie,
Minderwuchs)
K. v. Werder
Physiologische Grundlagen
Struktur des menschlichen Wachstumshormons
Biologische Wirkung
Synthese und Sekretion des Wachstumshormons
Wachstumshormonbestimmung
Regulation der Sekretion von Wachstumshormonen
Bedeutung des Wachstumshormons für die Diagnostik der
Hypophysenvorderlappenfunktion
Pathophysiologie der Wachstumshormonsekretion
Vermehrte Wachstumshormonsekretion (Gigantismus,
Akromegalie)
Häufigkeit der Akromegalie
Symptomatik der Akromegalie
Diagnostik der Akromegalie
Therapie der Akromegalie
Prognose der Akromegalie
Fehlende Wachstumshormonsekretion
(hypothalamo-hypophysärer Minderwuchs)
Ursachen des Wachstumshormonmangels
Klinik des hypothalamo-hypophysären Minderwuchses —
Diagnostik des hypophysären Minderwuchses
Differentialdiagnose
;...
Therapie des hypothalamo-hypophysären Minderwuchses ..
2
Prolaktin und Hyperprolaktinämie
H.-K. Rjosk
2.1
Physiologische Bedeutung von Prolaktin, dem zentralen
Hormon der menschlichen Reproduktion
Physiologische Regulation der Prolaktinsekretion
2.2
1
1
1
2
3
3
4
7
8
8
8
9
12
15
18
19
19
19
20
22
22
25
25
26
IX
http://d-nb.info/861083458
2.2.1
2.2.2
2.3
Prolaktininhibierende Faktoren
Prolaktinsekretionsfördernde Faktoren
Physiologische Serumprolaktinkonzentrationen beim
Menschen
2.3.1
Menschliches Prolaktin (HPRL)
2.3.1.1 Nachweismethode
2.3.2
Fetale Prolaktinsekretion
2.3.3
Kindliche Prolaktinsekretion
2.3.4
Prolaktin im ovulatorischen Zyklus
2.3.5
Prolaktin während der Schwangerschaft
2.3.6
Prolaktin post partum
2.4
Störungen der Prolaktinsekretion
2.4.1
Hypoprolaktinämie
2.4.2
Hyperprolaktinämie
2.4.2.1 Diagnostik bei Hyperprolaktinämie
2.4.2.1.1 Endokrinologische Untersuchung
2.4.2.1.2 Radiologische Untersuchung
2.5
Klinische Bedeutung der Hyperprolaktinämie
2.5.1
Klinische Symptome bei Frauen
2.5.2
Klinische Symptome beim Mann
2.6
Pathophysiologie der hyperprolaktinämischen
Ovarialinsuffizienz
2.6.1
Unbehandelte Hyperprolaktinämie
2.7
Therapie der hyperprolaktinämischen Ovarialinsuffizienz . . .
2.7.1
GnRH-Substitution
2.7.2
Dopaminagonisten
2.7.3
Operative Behandlung
2.8
Differenzierte Therapie der hyperprolaktinämischen Sterilität
2.8.1
Problematik der Behandlung
2.8.2
Schwangerschaften nach behandelter hyperprolaktinämischer
Ovarialinsuffizienz
2.8.2.1 Klinischer Verlauf der Schwangerschaften nach behandelter
hyperprolaktinämischer Sterilität
2.9
Behandlung der Hyperprolaktinämie bei Männern
2.10
Patienten mit gigantischen Prolaktinomen
2.11
Schlußbetrachtung
3
Über- und Unterfunktion d e r Nebennierenrinde
H. L. Fehm
3.1
Regulation des Hypothalamus-HypophysenNebennierenrinden-Systems
Corticotropin releasing factor
Neurotransmitterregulation der CRF/ACTH-Sekretion
Proopiomelanokortin
Feedbackregulation
Zirkadiane Rhythmik und episodische Sekretion
3.1.1
3.1.2
3.1.3
3.1.4
3.1.5
X
27
27
28
28
28
28
29
29
29
29
30
30
30
33
33
34
35
36
37
38
39
39
39
40
41
41
41
42
43
43
44
44
47
47
47
49
50
51
52
3.1.6
3.1.7
3.2
3.2.1
3.2.2
3.2.3
3.2.3.1
3.2.3.2
3.2.3.3
3.2.4
3.2.5
3.2.5.1
3.2.5.2
3.3
3.3.1
3.3.2
3.3.3
3.3.4
3.4
3.4.1
3.4.2
3.4.3
3.4.4
3.4.5
3.4.6
ACTH-unabhängige Mechanismen in der Regulation der
Kortisolsekretion
Biosynthese und Wirkungsweise der Steroidhormone
Cushing-Syndrom
Historische Bemerkungen
Symptome des Hyperkortisolismus
Ätiologie
Zentrales Cushing-Syndrom
Cushing-Syndrom beim autonomen
Nebennierenrindentumor
Ektopes ACTH-Syndrom
Diagnostik
Therapie
Zentrales Cushing-Syndrom
Nebennierenrindentumoren
Primärer Aldosteronismus
Historische Bemerkungen
Symptome
Ätiologie
Diagnose und Differentialdiagnose
Nebennierenrindeninsuffizienz
Historische Bemerkungen
Symptome
Ätiologie
Addison-Krise
Diagnose und Differentialdiagnose
Therapie
54
54
56
56
57
62
62
65
65
67
76
76
79
81
81
82
82
83
85
85
85
87
89
91
92
4
Hypophyseninsuffizienz
R. Lang
97
4.1
4.1.1
4.1.2
4.1.3
4.1.4
4.1.4.1
4.1.4.2
4.1.4.3
4.1.4.4
4.2
4.2.1
4.2.2
4.2.3
4.2.4
4.2.5
4.2.6
Hypophysenvorderlappeninsuffizienz
97
Ätiologie
,
97
Klinisches Bild
100
Diagnose
101
Therapie der Hypophysenvorderlappeninsuffizienz
106
Ausfall von ACTH
106
Ausfall von TSH
106
Ausfall der Gonadotropine
106
Aufall von Wachstumshormon
107
Insuffizienz des Hypophysenhinterlappens
108
Physiologie des hypothalamoneurohypophysären Systems .. 108
Ätiologie der Hypophysenhinterlappeninsuffizienz
109
Klinisches Bild
110
Differentialdiagnose
110
Diagnose des zentralen Diabetes insipidus
112
Therapie des zentralen Diabetes insipidus
113
5
5.1
5.1.1
5.1.2
5.1.2.1
5.1.3
5.1.3.1
5.1.3.1.1
5.1.3.2
5.1.3.2.1
5.1.3.2.2
5.1.3.2.3
5.1.3.3
5.1.4
5.1.4.1
5.1.4.2
5.1.4.3
5.1.4.4
5.1.5
5.1.5.1
5.1.5.1.1
5.1.5.1.2
5.1.5.1.3
5.1.5.1.4
5.1.5.2
5.1.5.2.1
5.1.5.3
5.1.5.3.1
5.1.5.3.2
5.1.5.3.3
5.1.5.4
5.1.5.4.1
5.1.5.4.2
5.1.5.4.3
5.1.5.4.4
5.2
5.2.1
5.2.2
5.2.2.1
5.2.2.2
5.2.3
5.2.3.1
XII
Schilddrüsenstoffwechsel und -erkrankungen Hyper
und Hypometabolismus
C. R. Pickardt
115
Hyperthyreose
115
Klinisches Bild
115
Nachweis einer Hyperthyreose
116
Unspezifische Zusatzbefunde
117
Zuordnung der Hyperthyreose zu einer
Schilddrüsenerkrankung
117
Hyperthyreose bei Immunthyreopathie (Morbus Basedow) . 1 1 8
Diagnostische Ausweitungen
118
Zuordnung der Hyperthyreose zu einer Form der
funktionellen Autonomie der Schilddrüse
119
Unifokale Autonomien
119
Multifokale Autonomien
120
Disseminierte Autonomien der Schilddrüse
120
Autonomien ohne Hyperthyreose
120
Seltene Ursachen der Hyperthyreose
120
Subakute Thyreoiditis de Quervain
120
Neoplasien
121
Hyperthyreose durch TSH oder TSH-ähnliche Substanzen . 121
Hyperthyreose im Zusammenhang mit Jodexzeß
121
Therapeutische Richtlinien
121
Medikamentöse Therapie
121
Therapie mit antithyreoidalen Substanzen
121
Behandlung mit Betarezeptorenblockern
122
Lithiumtherapie
122
Jodidtherapie
:
122
Therapie der Schilddrüsenerkrankungen mit Hyperthyreose 123
Immunthyreopathie
123
Therapie der funktionellen Autonomien
124
Medikamentöse Therapie
124
Operative Therapie
125
Radiojodtherapie
125
Behandlung seltener Schilddrüsenerkrankungen als Ursache
der Hyperthyreose
125
Subakute Thyreoiditis de Quervain
125
Neoplasien mit Hyperthyreose
125
Hyperthyreose durch TSH oder TSH-ähnliche Substanzen . 125
Hyperthyreose im Zusammenhang mit Jodexzeß
126
Hypothyreose
126
Klinisches Bild
126
Nachweis der Hypothyreose
127
In-vitro-Diagnostik bei Erwachsenen
127
Diagnostik beim Neugeborenen
128
Schilddrüsenerkrankungen, die mit einer Hypothyreose
einhergehen können
128
Primäre erworbene Hypothyreose
128
5.2.3.2
5.2.3.3
5.2.4
5.3
5.3.1
5.3.2
5.3.2.1
5.3.2.2
5.3.2.3
5.3.2.4
5.3.2.5
5.3.2.6
5.3.3
5.4
5.4.1
5.4.2
5.4.3
5.4.4
5.4.4.1
5.4.4.2
5.4.4.3
5.4.5
5.4.5.1
5.4.5.2
5.4.5.3
5.4.5.4
5.5
5.5.1
5.5.2
5.5.3
5.5.3.1
5.5.3.2
5.5.3.3
5.5.3.4
5.5.4
5.5.5
5.6
5.6.1
5.6.2
5.6.3
5.6.4
5.6.4.1
5.6.4.2
Sekundäre Hypothyreosen
129
In-vitro- und In-vivo-Untersuchungen
129
Therapeutische Richtlinien
130
Schilddrüsenentzündungen
131
Formen der Schilddrüsenentzündung
131
Klinische Bilder
131
Akute Thyreoiditis
131
(Sub-) Akute Thyreoiditis de Quervain
132
Chronische Thyreoiditis bei Immunthyreopathie
132
Invasiv-fibrosierende Thyreoiditis (Riedel-Struma)
132
Spezifische Thyreoiditiden
133
Andere Formen der Thyreoiditis
133
Therapeutische Richtlinien
133
Struma
133
Definition
133
Untersuchungen zum klinischen Symptom „Struma"
134
Erkrankungen mit dem Symptom Struma
134
Klinisches Bild und Diagnostik bei Verdacht auf endemische 135
Struma
In-vitro-Untersuchungen
136
In-vivo-Untersuchungen
136
Zusatzuntersuchungen zur Beurteilung lokalmechanischer
Komplikationen
137
Medikamentöse Therapie
138
Schilddrüsenhormontherapie
138
Jodidprophylaxe und Jodidtherapie
138
Operative Therapie
138
Radiojodtherapie
138
Schilddrüsentumoren
139
Symptome und klinische Befunde
140
Diagnostik und Differentialdiagnose der differenzierten
Karzinome der Thyreozyten
140
Therapeutische Richtlinien
141
Operative Therapie
141
Nuklearmedizinische Vervollständigung der Diagnostik und 141
Therapie
Perkutane Strahlentherapie
141
Substitutionstherapie
141
Undifferenzierte Karzinome der Thyreozyten, Sarkome und
verschiedenartige Malignome
142
Karzinome der C-Zellen
142
Endokrine Orbitopathie
143
Beziehungen zur Immunthyreopathie
143
Klinisches Bild
143
Diagnostik
144
Therapeutische Richtlinien
144
Therapie der Hyperthyreose
144
Therapie der Ophthalmopathie
145
6
Sexualfunktion d e r Frau und ihre Störungen
B. Runnebaum und T. Rabe
6.1
6.1.1
6.1.1.1
6.1.1.2
6.1.1.3
Menstrueller Zyklus
149
Einteilung der Zyklusstörungen
150
Einteilung nach laborchemischen Gesichtspunkten
151
Einteilung nach anatomischen Gesichtspunkten
152
Zyklusstörungen durch Erkrankungen anderer endokriner
Organe
152
Klinische Einteilung der Zyklusstörungen
154
Störungen des Blutungsintervalls
154
Polymenorrhö
155
Oligomenorrhö
156
Primäre Amenorrhö
157
Sekundäre Amenorrhö
158
Abweichungen vom normalen Blutungstyp
161
Dysmenorrhö
161
Menstruationsverschiebung
164
Allgemeine Therapie von Zyklusstörungen
166
Hormonale Kontrazeption mit Hinweisen auf andere
Methoden
167
Allgemeine Aspekte zur Kontrazeption
167
Angriffspunkte der Kontrazeption bei der Frau
168
Komplikationen
168
Kontrazeptive Methoden
169
Ovulationshemmer
169
Nebenwirkungen
176
Kontrazeption bei der Frau
177
Auswahlkriterien
177
Kontrazeption bei gesunden Frauen
178
Junge Mädchen und jüngere Frauen
179
Ältere Frauen
180
Kontrazeption bei kranken Frauen
180
Diabetes mellitus
180
Kardiovaskuläre Erkrankungen
181
Überwachung und Anwendung kontrazeptiver Methoden . . 1 8 1
Marktübersicht
182
Sterilität
187
Therapie bei Frauen mit Zyklusstörungen und Kinderwunsch 189
Allgemeines
189
AntiÖstrogene
190
Clomifen
191
Weitere AntiÖstrogene
191
Gonadotropine
191
Humanes Menopausengonadotropin (HMG)
192
Menschliches Choriongonadotropin
192
Kombination von H M G und H C G
193
Kombination von Clomifen und Gonadotropinen
194
Therapie mit Dopaminagonisten
195
6.1.2
6.1.2.1
6.1.2.1.1
6.1.2.1.2
6.1.2.1.3
6.1.2.1.4
6.1.2.2
6.1.2.2.1
6.1.2.2.2
6.1.3
6.2
6.2.1
6.2.2
6.2.3
6.2.4
6.2.4.1
6.2.4.1.1
6.2.5
6.2.5.1
6.2.5.2
6.2.5.2.1
6.2.5.2.2
6.2.5.3
6.2.5.3.1
6.2.5.3.2
6.2.5.4
6.2.5.4.1
6.3
6.3.1
6.3.1.1
6.3.1.2
6.3.1.2.1
6.3.1.2.2
6.3.1.3
6.3.1.3.1
6.3.1.3.2
6.3.1.3.3
6.3.1.3.4
6.3.1.4
149
6.3.1.4.1
6.3.1.4.2
6.3.1.5
6.3.1.6
6.3.1.7
6.4
6.4.1
6.4.2
6.4.2.1
6.4.2.1.1
6.4.2.1.2
6.4.3
6.4.3.1
6.4.3.2
6.4.3.2.1
6.4.3.2.2
6.4.3.3
6.4.3.4
6.4.3.5
Bromocriptin
196
Lisurid
197
Pulsatile GnRH-Therapie
198
Therapeutischer Ansatz bei Hyperandrogenismus
200
Glukokortikoide
200
Klimakterium der Frau
201
Hormonelle Regulation während des Klimakteriums
201
Symptome des Klimakteriums
204
Somatische Veränderungen in der Prä- und Postmenopause 205
Arteriosklerose
205
Osteoporose
205
Hormontherapie im Klimakterium
206
Hormonbehandlung in der Prämenopause
206
Hormonbehandlung in der Postmenopause
208
Östrogene und Östrogen-Gestagen-Gemische
208
Behandlung mit Östrogen-Androgen-Gemischen
211
Behandlung atrophischer Störungen im Urogenitalbereich . . 2 1 1
Nebenerscheinungen der Hormontherapie im Klimakterium 212
Nichthormonale Behandlung im Klimakterium
212
7
Hodenfunktionen und ihre Störungen
E. Nieschlag
7.1
7.2
7.3
7.4
7.4.1
7.4.2
7.4.3
7.5
7.6
7.6.1
7.6.2
7.6.3
7.7
7.7.1
7.7.2
7.7.3
7.7.4
7.7.5
7.7.6
7.7.7
7.7.8
7.8
7.8.1
7.8.2
7.8.3
Entwicklung der männlichen Gonaden
215
Morphologie der Testes
216
Samenreifung
217
Endokrine Funktionen der Testes
218
Testosteron
218
Peptidhormone
219
Regulation der Hodenfunktionen
219
Klassifizierung der Hodenfunktionsstörungen
221
Diagnostik der Hodenfunktionsstörungen
221
Anamnese und klinischer Befund
221
Endokrinologische Diagnostik
224
Ejakulatuntersuchung
226
Störungen im Bereich des Hypothalamus und der Hypophyse 227
Hypogonadotroper Eunuchoidismus
227
Prader-Labhart-Willy-Syndrom
228
Präpuberale Hypophyseninsuffizienz
228
Konstitutionelle Pubertas tarda
229
Postpuberale Hypophyseninsuffizienz
229
Hyperprolaktinämie
230
Pasqualini-Syndrom
230
Medikamente
230
Störungen im Bereich der Testes
231
Angeborene Anorchie
231
Erworbene Anorchie
231
Lageanomalien der Testes
232
215
7.8.4
7.8.5
7.8.6
7.8.7
7.8.8
7.8.9
7.8.10
7.8.11
7.8.12
7.8.13
232
233
233
234
234
234
235
235
235
7.8.17
7.9
7.9.1
7.9.2
7.9.3
7.9.4
7.9.5
7.10
7.10.1
7.10.2
7.10.3
7.10.4
Varikozele
Germinalzellaplasie
Infektionen
Klinefelter-Syndrom
XYY-Syndrom
XX-Syndrom
Männliches Turner-Syndrom
Syndrom der immotilen Zilien
Globozoospermie
Hypogonadismus bei primär nicht testikulären
Erkrankungen
Exogene Faktoren
Hodentumoren
Enzymdefekte der Testosteronbiosynthese:
Pseudohermaphroditismus masculinus
Oviduktpersistenz
Störungen im Bereich der Androgenzielorgane
Perineoskrotale Hypospadie mit Pseudovagina
Testikuläre Feminisierung
Reifenstein-Syndrom
Androgenresistenz bei Infertilität
Medikamentöse Beeinflussung des Androgenrezeptors
Therapie
Testosteronsubstitution
HCG/HMG-Therapie
LHRH-Therapie
Medikamentöse Behandlung von Fertilitätsstörungen
8
Kalziumstoffwechsel und s e i n e Störungen
245
8.1
Aufbau und Funktion der Organsysteme der
Kalziumhomöostase
Parathormon (PTH)
Vitamin D
Kalzitonin
Erkrankungen der Nebenschilddrüsen
Nebenschilddrüsenüberfunktion
Primärer Hyperparathyreoidismus
Sekundärer Hyperparathyreoidismus
Tertiärer Hyperparathyreoidismus
Pseudohyperparathyreoidismus
Nebenschilddrüsenunterfunktion
Hypoparathyreoidismus
Pseudohypoparathyreoidismus
Erkrankungen im Zusammenhang mit Vitamin D
Kalziopenische Rachitisformen
Phosphopenische Rachitisformen
245
246
249
251
253
254
254
265
271
272
273
273
281
283
284
290
7.8.14
7.8.15
7.8.16
8.1.1
8.1.2
8.1.3
8.2
8.2.1
8.2.1.1
8.2.1.2
8.2.1.3
8.2.1.4
8.2.2
8.2.2.1
8.2.2.2
8.3
8.3.1
8.3.2
XVI
235
236
236
237
238
238
238
238
239
239
239
239
240
240
241
241
8.3.3
8.4
8.4.1
8.4.2
8.4.3
8.4.4
Vitamin-D-Intoxikation
Erkrankungen der C-Zellen der Schilddrüse
C-Zell-Karzinom
Kalzitonin als Tumormarker
Kalzitoninmangel
Therapie mit Kalzitonin
292
293
293
296
297
297
9
Endokrines Pankreas, Diabetes mellitus und
Hyperinsulinismus
K. H. Usadel
301
9.1
9.2
9.2.1
9.2.2
9.2.3
9.3
9.4
9.5
9.5.1
9.5.2
9.5.2.1
9.5.2.2
9.5.3
9.5.3.1
9.5.3.2
9.6
9.6.1
10
10.1
10.2
10.3
10.3.1
10.3.2
10.3.3
10.3.4
10.3.5
10.3.6
Klassifikation der Diabetes mellitus
Ätiologie und Pathogenese der verschiedenen Diabetesformen
Typ-I-Diabetes
Typ-II-Diabetes
Diabetes und Schwangerschaft
Krankheitsverlauf
Diagnostische Kriterien
Therapien des Diabetes mellitus
Langzeitbehandlung des insulinpflichtigen Diabetes mellitus
Langzeittherapie des nicht insulinpflichtigen Diabetes
mellitus
Diätetische Maßnahmen
Orale Antidiabetika
Andere Wege der Diabetestherapie
Insulinpumpen
Pankreastransplantation, Inselzellimplantation
Hyperinsulinismus
B-Zell-Tumoren
301
303
303
305
306
307
309
311
311
314
315
316
317
318
319
319
319
Gastrointestinale Hormone und ihre
Funktionsstörungen
S. Domschke und W. Domschke
323
Physiologie, diagnostische und therapeutische Möglichkeiten
Pathophysiologie
Endokrin aktive Tumoren
Klassifikation
Gastrinom (Zollinger-Ellison-Syndrom)
Verner-Morrison-Syndrom
Glukagonom (Diabetes-Dermatose-Syndrom)
Somatostatin und Somatostatinom
Multiple endokrine Adenomatöse
323
324
324
326
326
332
336
337
339
XVII
11
Nebennierenmarkfunktion und ihre Störungen
H. Käser
345
11.1
11.2
11.2.1
11.2.2
11.2.3
11.3
11.3.1
11.3.2
11.4
11.4.1
11.4.2
11.4.2.1
11.4.2.2
11.4.2.3
11.4.2.4
Embryologie
Biochemie und Physiologie
Synthese, Speicherung und Freisetzung der Katecholamine
Physiologische Wirkungen von Noradrenalin und Adrenalin
Abbau und Ausscheidung der Katecholamine
Unterfunktionen des Nebennierenmarks
Infantile Hypoglykämie Broberger-Zetterström
Idiopathische orthostatische Hypotonie
Überfunktionen des Nebennierenmarks
Passagere Formen
Benigne chromaffine Tumoren
Definition und Nomenklatur
Vorkommen
Lokalisation
Familiäre Häufung und Kombination mit anderen
Krankheiten
Klinische Erscheinungen
Diagnostik
Lokalisation
Therapie und Prognose
Maligne chromaffine Tumoren (Phäochromoblastom)
345
346
346
347
348
350
351
352
355
355
355
355
356
356
11.4.2.5
11.4.2.6
11.4.2.7
11.4.2.8
11.4.3
357
358
360
362
363
364
12
Gewebshormone und ihre Erkrankungen (Karzinoid) .. 367
F. Raue
12.1
12.1.1
12.2
12.2.1
12.2.2
12.2.3
12.2.4
12.2.5
12.2.5.1
12.2.5.2
12.2.6
Gewebshormone
Vorkommen und Funktion
Karzinoid
Pathogenese und Ätiologie
Pathologie des Serotoninstoffwechsels
Klinik
Diagnose
Besondere Formen des Karzinoids
Bronchialkarzinoid
Karzinoid des Magens
Therapie und Prognose
367
367
369
369
370
371
372
373
373
373
374
13
Pluriglanduläre endokrine Syndrome
H. W. Minne
377
Einleitung
Multiple endokrine Neoplasie Typ I (Wermer-Syndrom,
Hiob-Syndrom)
Diagnostische Probleme
377
13.1
13.1.1
378
381
13.1.2
13.2
13.3
13.3.1
13.3.2
13.4
13.5
13.6
Therapie
Multiple endokrine Neoplasie IIa und b (Sipple-Syndrom) .
C-Zell-Karzinom der Schilddrüse
Therapie
Familienuntersuchungen
Phäochromozytom
Multiple Neurinome und intestinale Ganglioneuromatosis ..
Pluriglanduläre Insuffizienz
(Autoimmunpolyendokrinopathie)
Diagnostik
Therapie
382
382
384
385
385
386
387
14
Fettstoffwechselstörungen
G. Schlierf und W. Kruse
391
14.1
Physiologie und allgemeine Pathophysiologie des
Fettstoffwechsels
391
Differenzierung der Hyperlipoproteinämien
396
Hyperlipidämien
397
Hyperlipoproteinämien
398
Familiäre Hyperlipoproteinämien
399
Klinik der Hyperlipoproteinämien
402
Familiäre Hypercholesterinämie
402
Polygene Hypercholesterinämie
403
Familiäre Dysbetalipoproteinämie
(Typ-III-Hyperlipoproteinämie)
404
Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie
405
Familiäre Hypertriglyzeridämie
405
Sporadische (polygene) Hypertriglyzeridämien
406
Familiäre Hyperchylomikronämie (Typ-I-Muster)
406
Familiäre Typ-V-Hyperlipoproteinämie
407
Sekundäre Hyperlipidämien
407
Therapie der Hyperlipoproteinämien
408
Diätetische Therapie der Hyperlipoproteinämien
408
Medikamentöse Behandlung der Hypercholesterinämie
410
Medikamentöse Behandlung der Hypertriglyzeridämien — 4 1 3
Hypolipidämien
413
Lipidosen
414
13.6.1
13.6.2
14.2
14.2.1
14.2.2
14.2.3
14.3
14.3.1
14.3.2
14.3.3
14.3.4
14.3.5
14.3.6
14.3.7
14.3.8
14.3.9
14.4
14.4.1
14.4.2
14.4.3
14.5
14.6
387
389
389
15
Aminosäurenstoffwechsel und s e i n e Störungen
U. Wendel
419
15.1
15.2
15.3
15.3.1
Physiologie und Pathophysiologie
Defekte des Phenylalaninabbaus
Defekte des Tyrosinabbaus
Albinismus
419
420
423
423
15.3.2
15.4
Tyrosinämie Typ I
Störungen des Stoffwechsels der schwefelhaltigen
Aminosäuren
Homozystinurie durch Zystathioninsynthasedefekt
Zystinose
Störungen des Stoffwechsels der verzweigtkettigen
Aminosäuren
Ahornsirupkrankheit (Synonyme: verzweigtkettige
Ketoazidurie, Leuzinose)
Störungen der Harnstoffsynthese
Organische Azidurien
Aminosäurentransportstörungen-gruppenspezifische
Rückresorptionsdefekte
Zystinurie
Hartnup-Syndrom
Imunoglyzinurie
Sekundäre Störungen im Aminosäurenstoffwechsel und
-transport
423
16
Harnsäurestoffwechsel und Gicht
W. Gröbner
435
16.1
16.1.1
16.1.2
16.2
16.2.1
16.2.2
16.2.3
16.2.3.1
16.2.3.2
16.2.3.3
16.3
16.4
16.5
16.6
16.6.1
16.6.2
16.6.2.1
16.6.2.2
16.7
Physiologie des Harnsäurestoffwechsels
Normaler Harnsäurespiegel und Hyperurikämie
Synthese und Ausscheidung von Harnsäure
Pathophysiologie des Harnsäurestoffwechsels
Pathogenese der familiären Hyperurikämie
Pathogenese sekundärer Hyperurikämien
Pathogenese klinischer Manifestationen der Hyperurikämie
Gichtanfall
Tophusbildung
Nephrolithiasis und Gichtniere
Klinisches Bild der Gicht
Diagnose
Differentialdiagnose
Therapie der Hyperurikämie und Gicht
Therapie des Gichtanfalls
Langzeittherapie
Diät
Arzneimittel
Prognose
436
436
436
438
438
439
440
440
441
441
442
444
445
447
447
448
448
449
452
17
Mukopolysaccharidosen und verwandte
Stoffwechselstörungen
W. M. Teller
455
Mukopolysaccharidosen (MPS)
Mukopolysaccharidose Typ I
455
463
15.4.1
15.4.2
15.5
15.5.1
15.6
15.7
15.8
15.8.1
15.8.2
15.8.3
15.9
17.1
17.1.1
424
424
425
427
427
428
430
431
431
432
432
432
17.1.2
17.1.3
17.1.4
17.1.5
17.1.6
17.2
17.2.1
17.2.2
17.2.3
17.2.4
17.3
17.3.1
17.3.2
17.3.3
17.4
17.4.1
17.4.2
17.5
17.5.1
17.5.2
Mukopolysaccharidose Typ II
Mukopolysaccharidose Typ III
Mukopolysaccharidose Typ IV
Mukopolysaccharidose Typ VI
Mukopolysaccharidose Typ VII
Mukolipidosen (ML)
Mukolipidose Typ I
Mukolipidose Typ II
Mukolipidose Typ III
Mukolipidose Typ IV
Glykoproteinspeicherkrankheiten
Mannosidose
Fukosidose
Aspartylglykosaminurie
Gangliosidosen
Generalisierte Gangliosidosen
Morbus Sandhoff
Andere Erkrankungen mit Hurler-Dysmorhie
Lysosomale Speicherkrankheiten mit bekanntem
Enzymdefekt
Nichtlysosomale Krankheiten
467
468
470
473
474
475
475
476
477
477
478
478
478
479
479
479
480
480
480
481