Informationen zu autoinflammatorischen Erkrankungen

Informationen zu Autoinflammatorischen Syndromen
Autoinflammatorische Syndrome sind charakterisiert durch eine spontane
Hyperaktivität des Immunssystems.
Patienten mit einem autoinflammatorischen Syndrom, erfahren rezidivierenden Episoden mit Fieber, Muskelschmerzen, Gelenksschmerzen, Bauchschmerzen und Müdigkeit. Einige können auch Hautveränderungen, Augenentzündung, Augen- oder Lippenschwellung und sogar neurologische Ausfälle präsentieren.
Der Patient fühlt sich krank, so als hätte er eine virale oder bakterielle Erkrankung, dies aber ohne dass Bakterien oder Viren gefunden werden. Die
autoinflammatorischen Erkrankungen werden auch oft mit Allergien verwechselt.
Diese Erkrankungen sind mehrheitlich genetisch determiniert. Das bedeutet
dass die Patienten mit einer Variante eines Genes geboren sind, welche das
Vorkommen der Erkrankung bestimmt. Die Gene werden aber verschieden
aktiviert. Dies bewirkt dass einige Patienten Symptome der Erkrankung bereits bei der Geburt zeigen, andere aber erst viel später. Die Symptome der
Erkrankung können sich im Verlauf der Jahre verändern.
Die verschiedenen Gen-Varianten bewirken eine Aktivierung des sogenannten angeborenen Immunsystems. In der Regel wird ein Prozess aktiviert der
zu hoher Produktion einer Substanz namens Interleukin 1 beta führt. Das
Interleukin 1 beta ist direkt, oder indirekt - durch die Aktivierung von weiteren
entzündlichen Substanzen - verantwortlich für Fieber, Schmerzen in den Gelenken, Muskeln sowie die Veränderungen der Haut, Augen oder des Nervensystems.
Die Bekanntesten dieser Erkrankungen sind:
CAPS (Cryopirin-assoziiertes Periodisches Syndyrom)
TRAPS (Tumornekrosefaktor Rezeptor Assoziiertes Periodisches
Syndrom)
FMF (Familiäres Mittelmeerfieber) und
HIDS (Hyperimmunoglobulin D Syndrom)
In den letzten Jahren, sind aber viele weitere genetisch-determinierte autoinflammatorische Erkrankungen entdeckt und dokumentiert worden.
Wie DIRA (Deficiency of Interleukin I-Beta Receptor Antagonist), Juvenile
Systemic Granulomatosis (Blau Syndrom) oder Majeed Syndrom
Heute wissen wir auch dass bereits früher bekannte Krankheiten, einen autoinflammatorische Charakter ausweisen. Dies bedeutet dass diese Erkrankungen mit der Aktiviereng des angeborenen Immunsystems einhergehen.
Wir finden keine Gen-Variante welche die Krankheit erklären könnte oder
wissen dass einige Gene aktiviert sind, verstehen aber nicht den genauen
Prozess welcher zu dieser Aktivierung führt. Die genauere Ursache dieser
Erkrankungen ist nicht bekannt. Wir erkennen aber an deren verschiedenen
Manifestationen dass es sich um eine autoinflammatorische Erkrankung
handelt.
Die bekanntesten Krankheiten aus dieser Gruppe sind:
Morbus Behçet.
Systemische Juvenile Arthritis
CMRO/SAPHO (chronic recurrent multifocal osteomyelitis)
Gicht
Die leicht verlaufenden autoinflammatorischen Erkrankungen werden mit
entzündungshemmenden Medikamenten behandelt (NSAR) und die schwerer verlaufenden Erkrankungen mit Medikamenten welche spezifisch die Interleukin 1 beta oder andere Zytokine (Botenstoffe des Immunsystems) blockieren.
Die autoinflammatorischen Syndrome gelten noch heute als sehr seltene
Erkrankungen. Die leichteren Formen können aber viel häufiger vorkommen
als bisher geglaubt. Auch diese leichten Formen können sich aber für den
Patient als sehr einschränkend erweisen und sollten diagnostiziert und behandelt werden.