20141027-Autismus-04-Martin - CDU Die Fraktion im Landtag
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Störungen des autistischen Spektrums Versorgung in Krankenhäusern und anderen Einrichtungen der Behindertenhilfe Autismus-Anhörung der CDU-Fraktion im Landtag Baden-Württemberg am 27.10. 2014 P. Martin Séguin-Klinik Diakonie Kork Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus idiopathischer – symptomatischer Autismus idiopathischer Autismus keine eindeutige Ursache bei der betroffenen Person identifizierbar vermutlich durch ein Zusammenwirken unterschiedlicher Gene idiopathischer frühkindlicher Autismus als psychische Störung mit der stärksten genetischen Komponente ca. 90% der Fälle symptomatischer Autismus verursachende gehirnorganische Störung/Erkrankung (oder definierte genetische Störung) identifizierbar ca. 10% der Fälle Folstein S, Rutter M. J Child Psychol Psychiatry 1977; 18:297-321. Ritvo ER et al..Am J Psychiatry 1985; 142: 74-77. Steffenburg S et al.. J Child Psychol Psychiatry 1989; 30:405-416. Bailey A et al.. Psychol Med 1995; 25:63-77. LeCouteur A et al.. J Child Psychol Psychiatry 1996; 37:785-801. Muhle R, Trentacoste SV, Rapin I , Pediatrics 2004; 113: e472-e486 Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus diagnostizierbare genetische Syndrome und ätiologische Faktoren (autistisches Spektrum/tiefgreifende Entwicklungsstörungen) - z.B.: • • • • • • • • • • • • • Tuberöse Sklerose Komplex Hypomelanosis Ito Fragiles X-Syndrom partielle Tetrasomie 15 Angelman – Syndrom Rett – Syndrom interauterine Röteln – Infektion Herpes simplex – Enzephalitis intrauterine Valproat – Exposition intrauterine Thalidomid – Exposition intrauterine Alkohol – Exposition neurometabolische Erkrankungen (z.B. GAMT-Defekt) angeborene-, früh erworbene Sehstörungen <10% Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus vermutlich wird bei Personen mit schwerer geistiger Behinderung die Diagnose eines Autismus (einer Störung des autistischen Spektrums) zu selten gestellt Fombonne E (2003) JAMA 289:87-89. Prävalenz von Autismus bei Erwachsenen mit schwerer geistiger Behinderung: 21% Saemundsen E et al. (2010) JIDR 54: 727-735 oftmals ist die Diagnose eines (frühkindlichen)Autismus bei Erwachsenen (auch ohne schwerere geistige Behinderung) noch nicht gestellt Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus diagnostizierbare genetische Syndrome und ätiologische Faktoren Beispiele: • Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) • Röteln-Embryopathie Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus Tuberöse Sklerose Komplex Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus Tuberöse Sklerose Komplex • autosomal dominant vererblich • Gesamtprävalenz : • dem TSC liegt eine Störung der zellulären Proliferation, Differenzierung und Migration zugrunde • Genetik: – TSC 1 (9q34) – TSC 2 (16p13.3) • ca. 1: 30 000 > Hamartin > Tuberin • synergistische Wirkung von Tuberin und Hamartin auf zellulärer Ebene • > der intrazelluläre mTOR- (mammilianTarget of Rapamycin) Signalweg wird gehemmt am häufigsten befallene Organe: Gehirn, Haut, Nieren, Herz – neue therapeutische Ansätze (Everolimus, Rapamycin = mTOR-Inhibitoren) die gegen Veränderungen in verschiedenen Organsystemen gerichtet sind! Krueger DA et al (2010) N Engl J Med 363:1801-1811; Micozkudioglu H et al (2010) Ren Fail 32:1233-1236 Shepherd CW, in: Gómez MR, Sampson JR, Whittemore VH (Eds),Tuberous Sclerosis Complex 1999. pp 24-28 Osborne JP, Fryer A, Webb D, Ann NY Acad Sci 1991; 615: 125-127. Northrup H; Au K-S, in: Gómez MR, Sampson JR, Whittemore VH (Eds),Tuberous Sclerosis Complex 1999. pp 263-274 Kwiatkowski DJ, in: Gómez MR, Sampson JR, Whittemore VH (Eds),Tuberous Sclerosis Complex 1999. pp 275-287 Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus Tuberöse Sklerose Komplex - Intelligenzverteilung Joinson C et al (2003) Psych Med 33: 335-344 Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus Tuberöse Sklerose Komplex – Störungen des autistischen Spektrums • autistische Störungen bei geistig behinderten Erwachsenen mit TSC kommen signifikant häufiger vor als bei Personen gleicher Schwere der Intelligenzminderung ohne TSC • Störungen des autistischen Spektrums/tiefgreifende Entwicklungsstörungen treten beim TSC in ca. 60% der Fälle (17 – 86%) auf • unter Personen mit Autismus sind 1-4% vom TSC betroffen • unter Personen mit Autismus und Epilepsie sind 8-14% vom TSC betroffen Asato et al (2004) Child Neurol 19: 241-249; Bolton PF et al (2002) Brain 125: 1247-1255; Emerson E (2003)J Intellect Disabil Res 47: 51-58; Smalley SL (1998)J Autism Dev Disord 28: 407-414; Smalley SL et al (1992) J Autism Dev Disord 22: 339-355; Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus Tuberöse Sklerose Komplex – weitere psychische Störungen • Hyperaktivität /ADHS – häufig zusammen mit Störungen des autistischen Spektrums ( bis in > 80%) • aggressives / zerstörendes Verhalten (13-56%); – hält, mehr als hyperaktives Verhalten, bis ins Erwachsenenalter an • Depressionen und Angststörungen kommen bei Patienten mit TSC häufig vor D`Agati E et al (2009) J Child Neurol 24; 1282-1287; Gillberg IC et al (1994) Dev Med Child Neurol 36: 50-56; Hunt A (1998) J Appl Res Intellect Disabil 11: 227-238 Muzylewicz DA et al (2007) Epilepsy Behav 11: 506-513; Pulsifer MB et al (2007) Epilepsy Behav 10: 402-406; Smalley SL et al (1994) J Med Genet 31: 761-765 Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus Tuberöse Sklerose Komplex – Epilepsien • Epilepsien bei ca. 60% (-90%) der TSC-Patienten • nahezu immer, wenn zusätzlich eine Intelligenzminderung besteht Chu-Shore CJ et al (2010) Epilepsia 51: 1236-1241; Gomez MR (1999) Natural history of cerebral tuberous sclerosis. In : Gomez MR, Sampson JR, Whitemore VH (eds) Tuberous sclerosis complex: Developmental Perspectives in Psychiatry , NY; 29-46; Webb DW et al (1991) 28: 395-397 Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus Tuberöse Sklerose Komplex – Schlafstörungen • Schlafstörungen kommen beim TSC häufig vor (ca. 60%) • bei Kindern mit TSC: – – – – verkürzte Gesamtschlafzeit verminderte Schlafeffizienz verminderter REM-Schlaf häufigeres Erwachen • keine differenzierten Studien bei Erwachsenen! (nach eigener Erfahrung sind Schlafstörungen bei Erwachsenen mit TSC sehr häufig) Bruni O et al (1995) Brain Dev 17; 52-56; Hunt A (1993) J Intell Disabil Res 37: 41-51; Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus Tuberöse Sklerose – weitere Organbefounde Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus Tuberöse Sklerose beim TSC können (natürlich) alle anderen Erkrankungen vorkommen, die bei Menschen ohne TSC auch auftreten können – (Lungenentzündung, Nagelpilz, Schlaganfall, Blinddarmentzündung, Hodentorsion usw. ……) • die Schwierigkeiten, solche Erkrankungen zu diagnostizieren ergeben sich aus – den intellektuellen / kommunikativen Fähigkeiten und den Verhaltensauffälligkeiten des jeweiligen Patienten – der Überlagerung durch syndromspezifische Organbefunde Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus Tuberöse Sklerose – Differenzialdiagnose Schmerz Knochendysplasie Angiomyolipome der Nieren subependymaler Riesenzelltumor stenotisch-okklusive Gefäßveränderung ? Schmerz www.learningradiology.com; Hofmann AD (1998) Imaging of extra central nervous system lesions. In: Gomez MR (ed.) Tuberous sclerosis.New York, Raven Pres 191-21; Salerno AE et al (2010) Pediatr Nephrol 25: 1555-1561 Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus Röteln-Embryopathie diaplazentare Infektion des Embryo mit Rubella-Virus > im ersten Schwangerschaftsdrittel Störung der Zellteilung und –differenzierung in verschiedenen Organsystemen – v.a. betroffen: • Gehirn (>geistige Behinderung, Störungen des autistischen Spektrums, Cerebralparesen) • Auge (Retinafehlbildungen, Retinopathia pigmentosa, Microphthalmie, Katarakt, Glaucom, Hornhauttrübung, Strabismus) • Ohr (Innenohrschwerhörigkeit – Schädigung des Cortischen Organs – einseitig, beidseitig) • Herz (offener Ductus Botalli, Pulmonalstenose, Ventrikel – Vorhofseptum Defekt) • • • • Zahnfelbildungen (Mikro-, Hypodonie) endokrine Störungen (Zuckerstoffwechsel; Schilddrüse; Wachstumshormon) Genitalfehlbildungen (Hypospadie) Syndactylien Friede RL. Developmental Neuropathology, 1989; Endlich RF et al.. J Long Term Eff Med Implants 2005; 15:319-328 Störungen des autistischen Spektrums und Epilepsien Häufigkeit von Epilepsien bei Autismus • Prävalenz von Epilepsien bei Autismus (allgemein; verschiedene Altersgruppen) - Angaben in der Literatur: (5-)12.6 – 39.2 (-46)% • Studie von H. Hara (2007): – idiopathischer Autismus – n = 130; Alter 1-14 J – Verlaufsstudie – 31/130 Patienten entwickelten eine Epilepsie im Verlauf Tuchman et al. (2010) Brain Dev 32:709-718;Hara H (2007) Brain Dev 29:486-490. Deykin EY, Mac Mahon (1979) Am J Psychiatry 136:1310-1312; Olsson I et al (1988) Arch Neurol 45:666-668; Volkmar FR and Nelson DS (1990) J Am Acad Child Adolesc Psychiiatry 29^127-129; Tuchman R et al(1991) Pediatrics 88:1219-1225; Kawasaki Y et al (1997) J Autism Dev Disord 27:605620; Mouridsen SE et al (1994) Dev Med Child Neurol 41:110-114; Rossi PA et al (2000) Brain Dev 22:102-106; Danielsson S et al (2005) 46:918-923 Störungen des autistischen Spektrums und Epilepsien Risikofaktoren für die Manifestation einer Epilepsie bei idiopathischen und symptomatischen autistischen Störungen: • • • • Intelligenzminderung schwere (rezeptiver) Sprachdefizite motorische Störungen definierte genetische Störungen (Syndrome) Tuchman R et al (2009) Brain Dev 31:95-103 Störungen des autistischen Spektrums und psychiatrische Komorbidität häufige weitere neuropsychiatrische Komorbidität des Autismus • Depression • Angststörungen • Psychosen aus dem schizophrenen Formenkreis • ADHS, Tic-Störungen • Schlafstörungen Ghaziuddin M 2005, Mental health aspects of autism and Asperger syndrome,J Kingsley Publishers, London, Philadelphia Störungen des autistischen Spektrums Komorbidität • häufige Komorbiditäten der Störungen des autistischen Spektrums – Epilepsien – psychische- /Verhaltensauffälligkeiten • häufige mit geistiger Behinderung assoziierte Erkrankungen – Sinnesstörungen – motorische Störungen – gastrooesophagealer Reflux – andere • bei Entwicklungsstörungen schwer zu erkennende und einzuordnende Zustände – – – – – • Schmerzen Schlafstörungen psychische-/Verhaltensstörungen Sinnesstörungen neu aufgetretene motorische Störungen (vor dem Hintergrund angeborener Bewegungsstörungen mit bestimmten Syndromen/spezifischen Behinderungsursachen assoziierte Erkrankungen Störungen des autistischen Spektrums Komorbidität • psychische- /Verhaltensstörungen und Epilepsien werden in „allgemeinen“ Krankenhäusern und auch in Einrichtungen der Behindertenhilfe oft als „nicht bewältigbar“ angesehen • Spezialwissen im Hinblick auf die besondere Situation (Kommunikation, Lebenswelt usw.) von Menschen mit Entwicklungsstörungen fehlt bei Mitarbeitern aller Berufsgruppen im Gesundheitswesen • Spezialwissen im Hinblick auf erkrankungsspezifische Aspekte (Schmerzsymptomatik, seltene Syndrome usw.) fehlt bei Ärzten/-innen und Pflegenden Störungen des autistischen Spektrums Komorbidität • die Behandlung von Menschen mit Entwicklungsstörungen in Krankenhäusern und in der ambulanten Versorgung ist enorm zeitaufwändig (Kommunikation; Erschwernisse bei der Untersuchung, doppelte Aufklärungspflicht, Koordination verschiedener Disziplinen) • dieser Aufwand bildet sich in den entsprechenden Entgelten für stationäre und ambulante medizinische Behandlungen, aber auch oft in denen für stationäre Wohneinrichtungen und Werkstätten nicht ab • deshalb geraten Personen mit syndromalen Störungen des autistischen Spektrums und/oder zusätzlicher Komorbidität in Deutschland in ein nicht akzeptables gesellschaftliches Abseits Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!
