Immundefekte bei Kindern und Jugendlichen Volker Wahn Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie und Immunologie Charité, Campus VirchowKlinikum Berlin Siegen, 26. Oktober 2013 Defekte (etwas genauer) Störungen bei Zellen T-Zellen B-Zellen (verminderte Antikörperbildung) Fresszellen Natürlichen Abwehrzellen Störungen bei weiteren löslichen Faktoren Komplementfaktoren Botenstoffen Wie wirken sich Störungen aus? Autoimmunität Autoinflammation Pathologische Infektanfälligkeit Granulombildung Lymphoproliferation Infektanfälligkeit Eigenschaft der Infektion Physiologische Infektanfälligkeit Pathologische Infektanfälligkeit Max. 8 Minorinfektionen im Kleinkindalter >8 Minorinfektionen im Kleinkindalter und darüber hinaus Leicht, Minorinfektionen Schwer, Majorinfektionen* Verlauf Akut Chronisch, rezidivierend Residuen Nein Ja Rezidiv mit demselben Erreger Nein Ja Opportunistische Infektion Nein Ja Häufigkeit Schweregrad * = Pneumonie, Sepsis, Meningitis, Enzephalitis, Osteomyelitis, septische Arthritis, Viszeralabszesse, Empyem Weiter hilfreich: 12 Warnzeichen für Primäre ID Infektanfälligkeit: 2 Formen Diverse Erreger Pathologische Infektanfälligkeit Nur bestimmte Erreger Frage 1: Erreger und Infektionen Bakterien Mykobakterien Pilze Viren Parasiten Frage 2: Alter des Patienten SCID Phagozyten XLA CVID Good-Sy. 0 10 20 30 40 50 Alter (Jahre) 60 70 80 Frage 3: Welcher Erbgang Vererbung Geschlechtsgebunden: Nur männliche Patienten (Mutter oft Trägerin der Erbanlage) Nicht geschlechtsgebunden: Beide Eltern oft Träger der Erbanlage Neugeborene, Säuglinge Adhäsionsproteinmangel, LAD1: Nabelschnurprobleme HIES: Neonatales Erythem SCID: BCG-Impfkomplikationen SCID: Schwere Candidiasis SCID: Invasive Candidainfektion, kein Thymus Agammaglobulinämie (Bruton): Pneumocystis-Pneumonie SCID und Agammaglobulinämie sind durch „Screening“ erkennbar! Andere Befunde (nicht Infektionen) Chronische GvHR bei SCID Chronische GvHR: Mechanismus Chronische GvHR Omenn Phänotyp bei SCID NEMO-Defekt: Konische Zähne Nijmegen Breakage Syndrom Schweres DiGeorge-Syndrom Kleinkinder CVID: Mittellappenpneumonie und Bronchiektasen (3 Jahre) Hyper-IgE-Syndrom: Pneumonie bds., Pneumatocele Hyper-IgE-Syndrom: Pneumatocele, Mediast.-Emphysem C8-Defekt: Meningokokkensepsis Fehlende IFN--Bildung: Disseminierte M. avium Infektion Fehlende IFN--Bildung: Abdominelle Lymphadenopathie Helios-Klinikum, Berlin-Buch Andere Befunde (nicht Infektionen) Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) WAS: Spontane Blutungen Kinder und Jugendliche Mangel an IgG1/IgG2, 10 J.: Destroyed Lung XLA (11 J.), Bronchoskopie Carina re. Oberlappen CGD: Lymphknotenabszesse Dyskeratosis congenita: Hirnabszess nach Zahnbeh. Hyper-IgE-Syndrom: Lungenabszess CGD: Leberabszess TIR Defekt: Invasive Pneumokokkeninfektion TIR Defekt: Invasive Pneumokokkeninfektion CMC: Chronisch mukokutane Candidiasis CGD: Lungenaspergillose CGD: Lungenaspergillose CGD: Viszerale Aspergillusinfektionen Ataxia teleangiectatica: Hämorrhagische Varizellen Ataxia teleangiectatica Idiopathische CD4-Lymphopenie: Verrucae vulgares Idiopathische CD4-Lymphopenie: Verrucae vulgares Autosomal-rezessives Hyper-IgE-Sy. (DOCK8-Defekt): Mollusken AR HIES: Mollusca contagiosa und chronische HSV-Infektion Photos: T. Niehues und G. Dückers Andere Befunde (nicht Infektionen) CVID: Lymphoide interstitielle Pneumonie CVID: Dünndarm mit follikulär-lymphatischer Hyperplasie Untersuchung durch Prof. Dr. E. Schott, Med. Klinik der Charité ALPS: Lymphadenopathie Bilder: T. Niehues und G. Dückers Ataxia teleangiectatica: M. Hodgkin (10 J.) Irsfeld et al.: Med Pediatr Oncol 34, 62 (2000) CVID: Malignes Lymphom CVID: Sarcoid-like Disease CGD: Granulome/Staphylokokken Zusammenfassung Primäre Immundefekte (PID) werden in allen Altersgruppen beobachtet Je kleiner die Patienten sind, um so eher ist der Verlauf fatal Daher: Früherkennung und Frühtherapie ist unerlässlich! Danke für‘s Zuhören