Veränderte Enzymproteine beim Menschen

Veränderte Enzymproteine beim Menschen
1)
Galaktosämie
Im Stoffwechsel eines Normalen wird die Galaktose (ein Zucker
als Bestandteil des Michlzuckers Lactose) durch drei Enzyme in
Glucose verwandelt.
Bei Galaktosämie-Kranken wird durch einen Fehler im Chromosom
Nr.3 das Enzym 2 nicht gebildet, der Umbau von Galaktose in
Glucose ist blockiert,
daher reichern sich Galaktose und Galaktose-1-phosphat an und
vergiften das Zentralnervensystem. Folge dieser Vergiftung ist
Schwachsinn.
Bei heterozygoten Besitzern des Galaktosämie-Gens ist die
Aktivität der Galaktose-1-phosphat-uridyltransferase bereits
stark vermindert, es kommt jedoch nicht zu einer Manifestation
der Krankheit. Die gebildete Enzymmenge reicht immer noch aus,
um den Stoffwechselschritt von Galaktose-1-phosphat in
Glucose-1-phosphat zu ermöglichen.
Die Galaktosämie kann bereits aus dem Nabelschnurblut von
Neugeborenen diagnostiziert werden. Nach wenigen Lebenstagen
haben sich Galaktose und Galaktose-1-phosphat so weit
angereichert, dass sie im Urin nachgewiesen werden können.
Unbehandelt leben die Säuglinge nur wenige Monate, setzt die
Behandlung zu spät ein, treten Hirnschädigungen auf. Die
Behandlung besteht in einer galaktosefreien Kost.
Alkaptonurie (Schwarzharn)
Bei dieser Krankheit ist infolge einer Störung beim abbauenden
Enzym Homogentisinsäureoxidase zu viel Homogentisinsäure im
Harn zu finden. Im alkalischen Urin und durch Belichtung der
Ausscheidung wird eine Schwarzfärbung hervorgerufen.
Die Homogentisinsäure kann sich auch im Körper ansammeln und
sich mit dem Bindegewebe der Knorpel verbinden. Bei solchen
Patienten sind die Ohrknorpel und die "weißen" Augenhäute der
Augäpfel schwarz gefärbt ("Ochronosis").
Phenylketonurie
Bei dieser Störung fehlt ein Enzym, das beim Gesunden die
Aminosäure Phenylalanin zur Aminosäure Tyrosin abbaut, die
Phenylalaninhydroxylase. Dadurch kommt es zu einer hohen
Phenylalanin-Konzentration, gleichzeitig wird das Phenylalanin
zur Phenylbrenztraubensäure desaminiert und im Harn
ausgeschieden.
Der hohe Gehalt des Blutes an Phenylalanin und
Phenylbrenztraubensäure verhindert die Ausreifung des ZNS. Die
Folge ist hochgradiger Schachsinn.
Bei Heterozygoten (Eltern von PKU-Patienten) fehlt auch
bereits ein Teil des Enzyms, aber die Menge reicht aus für
normale Stoffwechselschritte. Eine phenylalaninarme Diät vom
Säuglingsalter an ermöglicht den Homozygoten eine nahezu
normale Entwicklung, wenn bereits in den ersten Lebenstagen
damit begonnen wurde. Die Diagnose wird durch den sog.
GUTHRIE-Test bei allen Neugeborenen durchgeführt (1-2
Blutstropfen werden auf Phenylalanin untersucht.
Albinismus
Durch Fehlen eines Enzyms (oder mehrerer ?) kann aus Tyrosin
nicht das Melanin, der schwarzbraune Pigmentfarbstoff,
gebildet werden. Die Folge davon ist ein Fehlen von Pigmenten
in der Haut, in den Haaren und/oder in den Augen.
Erblicher Kretinismus
Durch Fehlen des Schilddrüsenhormons Thyroxin kommen schwere
Knochenmissbildungen (Zwergwuchs, platte Nasenwurzel,
Schwerhörigkeit) und Schwachsinn zustande. Hier fehlt also ein
Entym auf dem Syntheseweg vom Tyrosin zum Thyroxin.
Aufgaben:
1. Ordne die vier letztgenannten Krankheiten der SchemaÜbersicht zu !
2. Werden diese Krankheiten dominant oder rezessiv vererbt ?
Begründe !
3. Stelle das Gemeinsame dieser Krankheiten heraus !
4. Was bestätigen diese Krankheiten ?