Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) Information für

Was ist eine Trisomie?
Jeder Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, d.h. 46 einzelne
Chromosomen, die genetische Information (DNA) enthalten
und jeweils zur Hälfte von der Mutter und vom Vater stammen. Ist ein bestimmtes Chromosom in dreifacher Ausführung statt normalerweise zweifach vorhanden, liegt eine
Trisomie vor. Trisomien treten mit zunehmendem Alter der
Mutter häufiger auf und können eine kindliche Entwicklungsverzögerung bis hin zu einer reduzierten Lebenserwartung des
Kindes zur Folge haben.
Nicht-invasiver Pränataltest
Nicht-invasiver Pränataltest
Trisomie 21
Zu den häufigsten chromosomalen Störungen zählt die
Trisomie 21, das sog. Down-Syndrom (betrifft 1 von 700 Neugeborenen). Hier liegt eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 vor. Betroffene weisen eine schwache bis mäßige
geistige und körperliche Entwicklungsverzögerung auf. Weiterhin können angeborene Herzfehler auftreten. Die Lebenserwartung ist verringert.
Trisomie 18
Trisomie 18 wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 verursacht und ist bekannt als Edwards-Syndrom.
Betroffene haben häufig angeborene Herzfehler und andere
Beeinträchtigungen, die ihre Lebenserwartung verringern können. Die Häufigkeit von Trisomie 18 beträgt ca. 1 von 5.000
Geburten.
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
Information für Schwangere
Trisomie 13
Trisomie 13 geht einher mit einem zusätzlichen Chromosom
13 und ist mit dem Pätau-Syndrom assoziiert. Neugeborene
mit Trisomie 13 weisen häufig angeborene Herzfehler und andere starke Beeinträchtigungen auf, die dazu führen, dass sie
das zweite Lebensjahr meist nicht erreichen. Die Häufigkeit
von Trisomie 13 beträgt ca. 1 von 16.000 Geburten.
Stand März 2015
Die Geschlechtschromosomen X und Y bestimmen das Geschlecht eines Menschen. Störungen der X- und Y-Chromosomen treten bei fehlenden, zusätzlichen oder unvollständigen Kopien eines Geschlechtschromosoms auf. Zu den
Syndromen, denen eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen zugrunde liegt, zählen u.a. das KlinefelterSyndrom (XXY) und das Ullrich-Turner-Syndrom (X0), auch
Monosomie X genannt. Die Störung bleibt bei drei Viertel der
Betroffenen zeitlebens unerkannt.
MVZ Martinsried
Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried
DEUTSCHLAND
Tel: +49.89.895578-0
Fax: +49.89.895578-780
www.prenatalis.de
[email protected]
Version 1.1/26.03.2015
Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen
Sehr geehrte Schwangere,
als werdende Mutter befinden Sie sich wahrscheinlich in einer der
emotionalsten Phasen Ihres Lebens. Glück, Erwartung, aber auch
Unsicherheiten begleiten eine Schwangerschaft.
Für viele werdende Eltern gewinnt bald nach der freudigen Nachricht über eine bestehende Schwangerschaft das Thema
Gesundheit Ihres Ungeborenen an Bedeutung. Ihr Arzt berät Sie
gerne über die verschiedenen diagnostischen Möglichkeiten, das
Wohlergehen Ihres ungeborenen Kindes zu schützen, aber auch
auftretende Risiken frühzeitig zu erkennen.
Neben der klassischen Schwangerenvorsorge, wie z.B. der
Diagnostik von Infektionserregern, Gerinnungsstörungen oder
Rhesus-Unverträglichkeiten, gibt es inzwischen sehr zuverlässige
Methoden, um chromosomale Veränderungen beim Feten im
mütterlichen Blut festzustellen. Hierfür ist lediglich eine Blutentnahme erforderlich, wodurch das Risiko eines invasiven
Eingriffs (z.B. bei einer Fruchtwasserpunktion oder einer Gewebsentnahme aus der Plazenta) vermieden werden kann.
Seit 2014 bietet das MVZ Martinsried einen nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) unter dem Namen Prenatalis® an. Der Test wird
in unserem ärztlich geführten Labor in Martinsried durchgeführt
und erlaubt aus einer mütterlichen Blutprobe die zuverlässige
Bestimmung der häufigsten fetalen Chromosomenstörungen
(Trisomie 21, 18, 13 und Störungen der Anzahl der Geschlechtschromosomen). Es erfolgt kein Versand von Untersuchungsmaterial oder Daten ins Ausland. Die Untersuchung liefert ab
der 10. Schwangerschaftswoche sowohl bei Einzel- als auch bei
Zwillingsschwangerschaften sichere Ergebnisse.
Wann wird der Test empfohlen?
Mütterliches Alter ≥ 35 Jahre (Trisomie-Risiko)
Wie lassen sich fetale chromosomale Störungen im
mütterlichen Blut feststellen?
Im mütterlichen Blut zirkulieren freie DNA (Erbgut)-Fragmente
kindlichen Ursprungs, die vom Mutterkuchen stammen. Nach
Isolierung der Fragmente aus dem mütterlichen Blut lassen sich
mittels moderner Analyseverfahren anhand der zellfreien DNA
zahlenmäßige Abweichungen einzelner Chromosomen feststellen.
Wie läuft der Prenatalis®Test ab?
Da es sich bei dem Prenatalis®-Test um eine genetische Untersuchung im Sinne des Gendiagnostik-Gesetzes (GenDG) handelt,
steht am Beginn des Tests die Aufklärung durch Ihren betreuenden Arzt und Ihre schriftliche Einwilligung. Vor Durchführung des
Tests und nach Vorliegen des Ergebnisses muss gem. GenDG eine
genetische Beratung erfolgen. Diese kann bei entsprechender
Qualifikation ebenfalls von Ihrem betreuenden Arzt oder aber
von einer genetischen Beratungsstelle in Ihrer Nähe durchgeführt
werden.
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Genetische Beratung und Einwilligung
Blutentnahme
Testdurchführung am MVZ Martinsried
Befundversand an Ihren betreuenden Arzt
Auffällige Laborwerte im Rahmen des ErsttrimesterScreenings
Auffälliger Ultraschall
Familienhistorie
Vorangegangene Schwangerschaft mit einer fetalen
Chromosomenstörung
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kein Hinweis auf Trisomie
21, 18 oder 13 bzw .
Störung der
Geschlechtschromosomen
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Hinweis auf Trisomie
21, 18 oder 13 bzw.
Störung der
Geschlechtschromosomen
Genetische Beratung
Genetische Beratung
Klassische
Schwangerenvorsorge
zur Bestätigung empfohlen:
invasive Pränataldiagnostik
(z.B. diagnostische Punktion)
Wenn Sie sich für den Prenatalis®-Test entscheiden, erfolgt die
Blutentnahme bei Ihrem betreuenden Arzt. Die Blutprobe wird
dann an das MVZ Martinsried geschickt. Nach ca. 8 Werktagen
bekommt Ihr Arzt das Testresultat übermittelt und kann das Ergebnis sowie alle offenen Fragen in einem persönlichen Gespräch mit Ihnen klären.
Die Kosten für einen nicht-invasiven Pränataltest sowie die damit
verbundenen ärztlichen Leistungen entsprechend der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) werden derzeit von den Krankenkassen in Einzelfällen übernommen. Ein Musterschreiben für
einen Kostenübernahmeantrag findet Ihr betreuender Arzt auf
unserer Homepage www.prenatalis.de.
Grenzen des Tests
Mithilfe des Prenatalis®-Tests werden die häufigsten Trisomien
(21, 18, 13) sowie Störungen der Chromosomen X und Y mit
einem Höchstmaß an Genauigkeit erfasst. Seltenere Chromosomenveränderungen (z.B. subchromosomale Störungen,
Mosaike bzw. Mutationen einzelner Gene) können derzeit nicht
nachgewiesen werden. In seltenen Fällen kann es vorkommen,
dass die Analyse auf Grund zu geringer Menge an fetalen DNAFragmenten kein auswertbares Ergebnis liefert und der Test
nach einer erneuten Blutentnahme wiederholt werden muss.
Warum Prenatalis®?
Frühzeitige Risikoabschätzung für Trisomie 21, 18 und 13
oder Störungen der Geschlechtschromosomen (Durchführung ab der 10. Schwangerschaftswoche).
Vermeidung des Risikos einer invasiven Diagnostik bei
entsprechender Indikation.
Der Prenatalis®-Test ist Teil eines pränataldiagnostischen,
ärztlichen Gesamtkonzepts und wird in einem ärztlich
geführten Labor komplett in Deutschland durchgeführt.
Die Untersuchung erfolgt gemäß in Deutschland üblichen
ärztlichen Datensicherheits- und Qualitätsstandards.
Weitere Informationen finden Sie unter
www. prenatalis.de