Ergebnisse des Neugeborenen-Hörscreenings bei Kindern

9. DGA Jahrestagung 2006
Ergebnisse des Neugeborenen-Hörscreenings bei Kindern mit
Trisomie 21
Nekahm-Heis D., Janecke A.R. *, Welzl-Müller K.
Universitätsklinik für Hör-, Stimm- und Sprachstörungen *Department für Medizinische Genetik, Molekulare
und Klinische Pharmakologie Medizinische Universität Innsbruck, Österreich
Einleitung
Trisomie 21 (Morbus Down) ist die häufigste
Chromosomenstörung mit einer Inzidenz von etwa 1 auf
600 Geburten. Die Betroffenen leiden häufig an
Mittelohrproblemen und Hörstörungen. Unklar ist, ob bei
Neugeborenen mit Trisomie 21 bereits bei Geburt eine
sensorische Hörstörung vorliegt, oder ob es sich um eine
später auftretende, respektive um eine erworbene
Hörstörung handelt.
Patienten und Methode
Seit 1995 wird an der Universitätsklinik in Innsbruck
das Universelle Neugeborenen-Hörscreening (UNHS) mit
Messung der Otoakustischen Emissionen durchgeführt.
Retrospektiv wurde bei allen Kindern, bei denen eine
Trisomie 21 nachgewiesen wurde, das Ergebnis beim
UNHS erhoben. Bei den Kindern mit auffälligem
Ergebnis beim Screening wurde zusätzlich das Ergebnis
der weiteren Abklärung erfasst.
Ergebnisse
Von 53 Kindern mit Trisomie 21, die 1995 bis 2005
geboren wurden, haben 29 Kinder (55%) das
Neugeborenen-Hörscreening bestanden, bei 24 (45%) war
es auffällig. Als Ursache des auffälligen Ergebnisses im
Hörscreening wurde bei etwa zwei Drittel der Kinder
(n=15) ein Mittelohrproblem, bei etwa einem Drittel (7
Kinder) ein stenotischer Gehörgang festgestellt. Bei den
Kindern mit engen Gehörgängen bestand in vielen Fällen
gleichzeitig ein Mittelohrproblem, das im Einzelfall bei
der vorliegenden Gehörgangsstenose nicht immer sicher
diagnostiziert werden konnte. Bei zwei der 24 Kinder mit
auffälligem UNHS lagen keine Ergebnisse der Follow-up
Untersuchung vor.
Diskussion
Mit 45% beim UNHS auffälligen Neugeborenen liegt
die Fail-Rate bei den Neugeborenen mit Trisomie 21
extrem hoch. Die Rate an Kindern mit auffälligem
Ergebnis im UNHS lag bezogen auf alle an der
Innsbrucker Klinik gescreenten Kinder bei 2,9%: Bei den
Kindern der normalen Geburtenstation betrug sie 2,2%
und bei den Kindern, die postpartal an die Kinderklinik
verlegt worden waren, bei 6,6%. Die hohe Fail-Rate war
in allen Fällen, bei denen die Ergebnisse der Follow-up
Untersuchung
vorliegen
(92%)
auf
ein
Schallleitungsproblem, bedingt durch enge Gehörgänge
und
/
oder
auf
Tubenbelüftungsstörungen,
zurückzuführen.
Studien
belegen
anatomische
Unterschiede von Nasopharynx und Tuba auditiva bei
Vorliegen einer Trisomie 21 (Brown et al., 1989; Miura
et al., 2002), die die erhöhte Prävalenz von
Tubenventilationsproblemen verursachen können.
Ist die Therapie der Wahl nach dem Versuch einer
konservativen
Therapie
die
Durchführung
der
Paukendrainage, kann dies bei Kindern mit MD aufgrund
der stenotischen Gehörgänge in manchen Fällen erst im
Vorschulalter möglich sein. Bisher wurden zwei der 7
Kinder mit stenotischen Gehörgängen mit Hörgeräten
versorgt. Auch bei Kindern mit Trisomie 21, die das
UNHS bestanden hatten, kam es in weiterer Folge zu
chronischen Tubenventilationsstörungen. 14 der 29
Kinder mit Pass beim UNHS blieben in Evidenz unserer
Klinik, von denen 10 chronische Mittelohrprobleme
entwickelten.
Eine definitive Aussage bezüglich des Auftretens
einer angeborenen Innenohrschwerhörigkeit bei Kindern
mit Trisomie 21 kann aufgrund der begrenzten Fallzahl
nicht getroffen werden. Fallbeispiele zeigen jedoch, dass
es sich bei Vorliegen einer sensorischen Schwerhörigkeit
um die Koinzidenz zweier voneinander unabhängiger
genetischer Krankheitsbilder handeln kann (Janecke et al.,
2002; Venail et al., 2004). Bei dem von unserer
Arbeitsgruppe betreuten Kind handelt es sich um einen
jetzt 11-jährigen Knaben mit Trisomie 21 und
mittelgradiger sensorineuraler Schwerhörigkeit aufgrund
einer autosomal rezessiven Hörstörung bei Vorliegen der
Mutationen 35delG/L90P im Connexin26 Gen (Cx26).
Schlussfolgerungen
Aufgrund der hohen Inzidenz von Gehörgangs- und
Mittelohrproblemen
ist
das
Hörscreening
im
Neugeborenenalter bei Kindern mit Trisomie 21 nicht
ausreichend.
Regelmäßige
otologische
und
pädaudiologische Kontrollen sind dringend zu empfehlen.
An die Versorgung mit Hörgeräten ist zur
Optimierung der Voraussetzungen für die Sprach- und
allgemeine Entwicklung des betroffenen Kindes zu
denken, wenn bei stenotischen Gehörgängen die Einlage
von Paukenröhrchen nicht möglich ist.
Liegt eine sensorineurale Schwerhörigkeit bei einem
Kind mit MD vor, ist die weitere ätiologische Abklärung
der Hörstörung erforderlich, da eine Koinzidenz
verschiedener Erkrankungen vorliegen kann.
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Literatur:
Brown PM, Lewis GT, Parker AJ, Maw AR (1989) The
skull base and nasopharynx in Down’s syndrome in
relation to hearing impairment. ClinOtolaryngol
Allied Sci.14: 241-6.
Janecke AR, Hirst-Stadlmann A, Günther B, Utermann B,
Müller T, Löffler J, Utermann G, Nekahm D (2002)
Progressive hearing loss, and recurrent sudden
sensorineural hearing loss associated with GJB2
mutations – phenotypic spectrum and frequencies of
GJB2 mutations in Austria. Hum Genet 111:145-153.
Miura M, Sando I, Balaban CD, Haginomori S, Orita Y
(2002) Temporal bone morphometric study on the
eustachian tube and its associated structures in
patients with chromosomal aberrations 111: 722-9.
Venail F, Roux AF, Pallares-Ruiz N, Claustres M,
Blanchet
P,
Gardiner
Q,
Mondain
M (2004) Nonsyndromic 35 delG mutation of the
connexin 26 gene associated with deafness in
syndromic children: two case reports. Laryngoscope
114: 566-9.
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