Biologie Maximilian Ernestus Waldorfschule Saarbrücken Februar/März 09 Inhaltsverzeichnis 1 Klassische Genetik 1.1 Die Mendelschen Regeln . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1.1.1 1. Mendelschre Regel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1.1.2 2. Mendelsche Regel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1.1.3 3. Mendelsche Regel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1.1.4 Erklärung der Mendelschren Regeln . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1.1.5 Wie kann man herausfinden, ob gelbe Erbsen homo oder heterozygot sind? 1.2 Der intermediäre Erbgang . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1.3 Die Vererbung der Blutgruppen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 2 2 2 3 3 4 4 5 2 Chromosomen – Träger der Erbanlagen 2.1 Meiose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2.2 Mutationen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 6 8 3 Stammbaumanalyse 9 3.0.1 autosomal-rezessiver Erbgang . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 3.0.2 autosomal-dominanter Erbgang . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 3.0.3 gonosomal-rezessiver Erbgang . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 4 Viren 5 Die Reiche der Lebewesen 5.1 Mensch und Tier . . . . . . . . 5.2 Stoffkreislauf in der Natur . . . 5.3 Die 5 Reiche der Lebewesen . . 5.4 Überblick über das Tierreich . . 5.5 Der Unterstamm der Wirbeltiere 5.6 Homologie und Analogie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14 14 14 15 16 16 18 Kapitel 1 Klassische Genetik Kreuzungsversuch mit Erbsen J OHAN G REGOR Mutter angehören. M ENDEL (1822-1884 „Vater der Genetik”). Es handelt sich um einen dominant-rezessiven Erbgang. Die Variante „gelb” ist dominant, „grün” 1.1 Die Mendelschen Regeln ist rezessiv. (1861) Mendel säte die Pflanzen der F1 aus und kreuzte sie wiederum untereinander: Betrachtet man die Vererbung eines Merkmals (= monohybrider Erbgang), so lässt dieser Erbgang F1 l × l Regelmäßigkeiten erkennen. Zum Beispiel: F2 l l grün Merkmal Farbe Varianten 6003 2001 gelb 3 : 1 Elterngeneration P l♀ × l Filialgeneration F l♂ 2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel) uniform Kreuzt man die Individuen der F1 untereinander, so Das gleiche Ergebnis entstand, wenn Vater– und spaltet sich die F2 Generation in einem bestimmten Mutterpflanze vertauscht waren. Zahlenverhältnis auf. P l♂ F × l♀ l uniform Betrachtet man die Vererbung von zwei Merkmalen (= dihybrider Erbgang), so kommt man zu einer weiteren Regelmäßigkeit. 1. Mendelsche Regel (Uniformi- 1. Merkmal Farbe Varianten tätsregel) Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in ei2. Merkmal Form nem Merkmal reinerbig voneinander unterscheiden, so sind die Nachkommen in der Tochtergeneration (F1 ) untereinander gleich (uniform). Dabei ist es gleichgültig, welcher der beiden Rassen Vater oder 2 Varianten grün gelb glatt schrumplig P × l X Krezungsschema für die 2. Mendelsche Regel: l F1 Kreuzung der F1 l F2 l 9 F1 × X :3 : 3: l Aa A a l l × l Aa A a X 1 F2 Aa l AA l Aa l aa l 3. Mendelsche Regel (Unabhägigkeitsregel) : 1 3 Kreuzt man Individuen einer Art, die sich in meh- Kreuzungsschema für die 3. Mendelsche Regel reren Merkmalen unterscheiden, werden die Erbanlagen getrennt und unabhängig voneinander vererbt. × P X l Dabei treten neue Merkmalskombinationen auf. aabb AABB ab AB Erklärung der Mendelschren Regeln F1 Das Merkmal (Gen) für die Farbe bzw. Form wird von Vater und Mutter vererbt. In jedem Nachkommen „steckt” also eine Erbanlage von Vater und Mutter – zusammen also zwei: Diese nennt man auch Allele. Also: Allel „grün” Gen Farbe Varianten Allel „gelb” F1 wird untereinander gekreuzt F1 × Ab ab Ab aB ab ♀ AB ♂/ AB AABB Ab AABb aB AaBB ab AaBb Kreuzungsschema für die 1. Mendelsche Regel: A: Allel „gelb” (dominant) a: Allel „grün” (rezessiv) l AA Ab ab F2 Kombinationsquadrat Ein Allel kann das andere im äußeren Erscheinungsbild (= Phänotyp) überdecken, es ist dann dominant, das überdeckte Allel ist rezessiv. Symbol für dominante Allele: Grobuchstaben Symbol für rezessive Allele: Kleinbuchstaben P l AaBb × l l Ab Ab AB AB AABb AAbb AaBb Aabb AaBB AaBb aaBB aaBb AaBb Aabb aaBb aabb Liegen zwei gleiche Allele eines Gens vor, so spricht man von Reinerbigkeit (Homozygotie). Z.B. sind AA und aa homozygot (reinerbig). Liegen zwei verschiedene Allele eines Gens vor, so spricht man von Mischerbigkeit (Heterozygotie). Z.B. Aa ist heterozygot. l aa l Aa 3 1.2 Der intermediäre Erbgang Wie kann man herausfinden, ob gelbe Erbsen homo oder heterozygot sind? Merkmal/Gen: Blütenfarbe Man kann die Pflanzen untereinander kreuzen oder r = Allel für rote Farbe eine sog. Rückkreuzung durchführen: Dann wird mit w = Allel für weiße Farbe einer Pflanze rückgekreuzt, die homozygot für das rezessive Allel ist. Blütenfarbe Varianten Im Erbschema: Fall 1: l ist homozygot: rot ` rot × l AA A P X aa a × ` weiß ` weiß ` rr ww r w l uniform Aa rosa F1 × ` ` rw Fall 2: l ist heterozygot: l Aa A a × X aa a F2 l Aa rw r w l aa rr rw rw ww ` ` ` ` 1 4 r w : 3 : 1 1.3 Die Vererbung der Blutgruppen Blutgruppen: A, B, 0, AB; Allele: A, B, 0 A und B sind jeweils dominant über 0. A und B zusammen sind ko-dominant (beide prägen sich aus). Also: Genotyp (Allelkombination) Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild) AA A0 BB B0 00 AB Blutgruppe A Blutgruppe A Blutgruppe B Blutgruppe B Blutgruppe 0 Blutgruppe AB 5 Kapitel 2 Chromosomen – Träger der Erbanlagen 2.1 Meiose (von griech. „meiono” = „vermindern, verkleinern”). Die Maiose ist eine besondere Form der Zellteilung bei der Bildung von Keimzellen. Sie findet beim Mann in den Hoden statt, beim Mädchen bzw. der Frau in den Eierstöcken. Die Meiose vollzieht sich in zwei Teilschritten, der ersten und der zweiten Reifeteilung. 6 7 1. RT 2. Reifeteilung je 23 Chromosomen (haploid) Polkörperchen 2. RT Trennung der homologen Chromosomen 1. Reifeteilung 2. Reifeteilung Zygote Verdopplung der Chromatiden Differenzierung zu Samenzellen Durch viele Zellteilungen (Mitose) entwickelt sich der Embryo Chromatiden gehen durch Verdopplung auseinander hervor, sie sind daher genetisch identisch. Homologe Chromosomen entsprechen sich zwar und tragen die gleichen Gene, sind aber genetisch verschieden, denn je ein homologes Chromosom wird vom Vater bzw. der Mutter geerbt und die Allele der Gene können unterschiedlich sein. Da es bei der Verteilung der homologen Chromosomen in der ersten Reifeteilung dem Zufall überlassen bleibt, welches der Chromosomen in welche Tochterzelle gelangt, gibt es eine sehr große Zahl verschiedener Kombinationsmöglichkeiten, nämlich 223 (8.3 Mio.). Das ist der Grund dafür, dass Geschwister in aller Regel nicht genetisch identisch sind (Ausnahme sind eineiige Zwillinge). 2.2 Mutationen Mutationen sind zufällige, erbfeste Veränderungen der Gene oder der Chromosomen. Beispiel 1: Abweichende Anzahl der Chromosomen • Trisomie 21 (Down Syndrom); Häufigkeit in Europa 1:700 Symptome: Lidfalte, Minderwuchs, häufig Herzfehler, mehr oder weniger ausgeprägter Grad an geistiger Behinderung. • Kleinfelter Syndrom (Männer mit dem Karyotyp 47, XXY) Symptome: großer Körperwuchs, Intelligenz normal bis leicht eingeschränkt, Unfruchtbarkeit, fehlende Körperbehaarung. • Turner Syndrom (Frauen mit dem Karyotyp 45, X0) Symptome: Minderwuchs, Fehlbildung an inneren und äußeren Organen, geistige Entwicklung normal oder leicht eingeschränkt. 8 Kapitel 3 Stammbaumanalyse autosomal-dominanter Erbgang autosomal-rezessiver Erbgang !" !!#$%&' !" !" "" "!#$%&' "" !! !!#$%&' !" Beispiel: Chlorea Huntington A = Allel „krank” a = Allel „gesund” !"#$%&'()#*+"#,-"./'.01 Beispiele: !"#$%&'()#*+"#,%*22'.01 • PKU (Phenylketonurie) • Sichelzellenanämie 3"(425,-"./'.01 • Mukovizidose 3"(425,-"./'.01 9 gonosomal-rezessiver Erbgang !! !"#$%&'()#*+"#,-"./'.01 !" !"#$%&'()#*+"#,%*22'.01 !#;#<==&=#>:'#?=*,&'+'8)+7&-, 3"(425,-"./'.01 3"(425,-"./'.01 ($)%*+,$'-)#./0&','12&'-)3 45,#)-67,#+'8)+9#+8))#%-& ('8)+7&-,#80&'#:0&','82&) !" !!#$%&' !! Beispiele: • Rot-Grün-Schwäche • Hämphilie A (Bluterkrankheit) gonosomal-dominanter Erbgang !! !" !" !! !! Ist der Vater krank, und die Mutter gesund, so sind alle Söhne gesund und alle Töchter krank. Beispiel: Vitamin D-resistente Rachitis 10 Beispiel 2: Phenylketonurie (Erbgang: autosomal rezessiv) Eiweißnahrung Zerlegung in Aminosäuren ? Stoffwechselu.a. Phenylalanin ?Nebenweg PhenylbrenzEnzym 1 Traubensäure Umwandlung in giftig! ? Tyrosin Enzym 4 = Homogentisinsäure Enzym 2 Enzym 3 ~ ? Tyroxin Melanin Enzym 5 ? CO2 + H2 O Mutation am Gen für: Enzym 1 führt zu Phenylketonurie (PKU) ⇒ Nervenschäden durch giftige Abbauprodukte; auch Melaninmangel (helle Haut/Haare/Augen) Schilddrüsenunterfunktion wegen Thyroxin-Mangel Enzym 2 führt zu Albinismus Enzym 3 führt zu Kretinismus Enzym 4 führt zu Akoptonurie (Schwarzharn) Therapie bei PKU: Phenylalaminarme und tyrosinreiche Eiweiß-Nahrung, vor allem in den ersten sieben Lebensjahren. 11 Kapitel 4 Viren Das Wort „Virus” kommt aus dem lateinischen und bedeutet so viel wie „Gift”. Viren werden oft auch als „infektiöse Partikel” bezeichnet, da sie keinen Stoffwechsel betreiben, keine Zellorganellen besitzen und sich nicht eigenständig fortbewegen und fortpflanzen können. Menschen, Tiere, Pflanzen und sogar Pilze und Bakterien können von Viren befallen werden. Viren, die Bakterien befallen, nennt man auch Bakteriophagen oder kurz Phagen. Viele Krankheiten werden durch Viren übertragen. Dazu zählen Pocken, Herpes, Tollwut (Mensch und Tier), oder Tabakmosaikviren (Pflanzen). Die äußere Gestalt von Viren ist sehr unterschiedlich: Z.B. Bakteriophage T4 ?@A%+6%!"#$ !"#$%&'(")*+,-.//*0 Vermehrung des Bakteriophagen T4 : !"#$%&'%()%**%+,'$ -./+0!"#$%&'%(+ ',,%&+12(%+3%**#%&(4 " ! # & % $ 1. Der Prophage heftet sich an die Wirtszelle, löst die Zellwand und Membran auf und gibt seine DNA in die Bakterienzelle. 2. Die Phagen DNA wird in die Bakterien-DNA eingebaut; man spricht jetzt vom Prophagen. 12-34,5%6+)% '(")*+,-.//*% &7",)(47)+/0 =>>%,6 3. Bei jeder Zellteilung der Bakterenzelle entstehen identische Tochterzellen. So vermehrt sich der Prophage mit. 8%12-34,5$9:*, ;,:#/4))*%6+)%1#+7*< 4. Nach einer bestimmten Vermehrungszeit oder durch äußere Faktoren ausgelöst wird die Phagen-DNA aktiv; Proteinbiosynthese von der Phagen-DNA ausgehend führt zu neuen VirusHüllproteinen, die mit Phagen DNA zusammen hunderte neuer infektionsfähiger Phagen bilden. 5. Die Bakterienzelle „platzt”, stirbt dabei ab. 12 6. Phagen können sich auch direkt (ohne Einbau der DNA) in der Wirtszelle vermehren (geht schneller, ist aber weniger effektiv). 13 Kapitel 5 Die Reiche der Lebewesen 5.2 Stoffkreislauf in der Natur 5.1 Mensch und Tier Tier — Instinkt/Trieb Weitergabe von Überlebenstechniken Neugierde Spezialisierung auf einen Lebensraum / eine biolog. Nische kein Ich-Empfinden kein aufrechter Gang einfache Lautäußerungen kein „meta”-Denken, dass über den eigenen Lebensraum hinaus geht Mensch Denken freier Wille Entwicklung u. Weitergabe von Kulturtechniken Wissensdrank Anpassung an jeden Lebensraum hat eigenes Ego aufrechter Gang Sprache kann über den Sinn der eigenen Existenz nachdenken 14 15 • ungeschlechtliche Vermehrung durch Zweiteilung • zusammen mit den Pilzen wichtige Rolle im Naturhaushalt als Destruenten (Zersetzer) • schädlich: viele Krankheitserreger z.B. Erreger der Pest, Typhus, Mizbrand • nützlich: z.B. Milchsäurebakterien ⇒ Herstellung von Milchproduktion • Zucht im Labor in flüssiger Nährlösung oder auf festem Nährboden (in Petrischalen) • verschiedene Formen: rund, stäbchen, spiralförmig u.a. • meist wenige µm groß Bakteriuen mit Zellkern z.B.: Amöbe, Euglena, Plasmodium (Malaria Erreger) Protisten (Ein- bis Wenigzeller) 5.3 Die 5 Reiche der Lebewesen • autotroph (selbsternährend) • Zellaufbau: mit Vakuole, Chloroplasten, Zellwand aus Cellulose • Zellen mit Zellkern und Zellwand aus Chitin • Einzeller (z.B. Hefepilz) oder Mehrzeller • schädlich: viele Krankheitserreger, z.B. Kartoffelfäule, Fußpilz • nützlich: Speisepilze, Hefepilz zum Backen (Bierherstellung, Antibiotikaproduktion z.B. Penicillin) • Vermehrung geschlechtlich oder ungeschlechtlich • Fotosynthese Pflanzen • heterotroph Pilze • Ausscheidungen • Zellaufbau: ohne Vakuole, Zellwand, Chloroplasten • Lautäußerungen • heterotroph • Nervensystem • Instinkte • Beweglichkeit, Fortbewegung Tiere 5.4 Überblick über das Tierreich Es gibt über eine Millionen verschiedene Tierarten. Zur besseren Übersicht werden sie in einer Systematik geordnet. z.B.: Gattung Conis Conis Art lupus lupus Rasse familiarus – Wolf – Hund 5.5 Der Unterstamm Wirbeltiere der • Gliederung in Kopf, Rumpf, Schwanz • 2 Paar Gliedmaßen • Wirbelsäule =⇒ gleicher Bauplan, auch wenn die Lebewesen äußerlich ↓ verschieden sind. z.B. Stamm Gliederfüßler, Weichtiere u.a. Unterstamm (insgesamt über 30) ⇒ siehe Kopie. ↓ Stamm Klasse ↓ Ordnung ↓ Familie ↓ Gattung ↓ Art ↓ Rasse =⇒ zu einer Art gehören alle Tiere, die in ihren wesentlichen äußeren Eigenschaften gleich sind und auf natürliche Weise Nachkommen zeugen. 16 • Nervensystem (Rückenmark im Wirbelkanal, Gehirn im Schädel) • geschlossenes Blutgefäßsystem mit Herz • Verdauungssystem bauchseits • paarige Lungen / Kiemen zur Atmung 17 geschlechtliche Fortpflanzung; meistens Eier legend, selten lebend gebärend einfacher Blutkreislauf und einfaches Herz. Passen sich der Temperatur ihrer Umgebung an (wechelwarm). Fortpflanzung und Entwicklung Blutkreislauf und Köpertemperatur Kiemen Atmungsorgane Fische Flossen, Skelett aus Gräten (bei Knochenfischen), Knorpel (bei Knorpelfischen) Schuppen, Schilde und Platten und Haut Innenskelett Gliedmaßen Herz: zwei Vorkammern, eine Hauptkammer; wechselwarm Larven: Außenkiemen; nach Metamorphose: Lungen / Haut im Wasser; (ge. Fortpf.) Laich in gallertartigen Hüllen bunte, nackte, drüsenreiche Haut Amphibien oft vier Gliedmaßen, kurze Rippen, kein Brustkorb Herzscheidewand ist noch nicht vollständig ausgebildet; poikilotherm ider wechselwarm geschlechtliche Fortpflanzung, Pergamentartige Eier, lebendgebärend rau schuppig, aus Horn oder Knochenplatten Lungen Reptilien meist vier Gliedmaßen, die vollständig zurückgebildet sein können BlutWarm- geschlechtliche Fortpflanzung; Säugen des Nachwuchses geschlechtliche Fortpflanzung (Kloake); hartschalige Eier in Nestern brütend vollständig ausgebildeter Blutkreislauf; zwei Herzkammern, kein Mischblut; gleichwarm doppelter kreislauf; blüter Lungen Fellkleid aus Haaren Säugetiere Beine, Flossen, Flügel, stabiles Skelett Lungen Vögel stabiles, leicht gebautes Skelett; fast steifer Rumpf; Knochen hohl und an Luftsäcke angeschlossen Federn 5.6 Homologie und Analogie Homologie: Homologe Organe haben den selben Grundbauplan, auch wenn sie äußerlich unterschiedlich ausgestattet sind und eine unterschiedliche Funktion haben. Z.B. Vordergliedmaßen der Wirbeltiere. Analogie: Analoge Organe haben einen unterschiedlichen Grundbau, dienen aber der selben Funktion. Man vermutet, dass sie sich in Anpassung an einen bestimmten Lebensraum und eine bestimmte Lebensweise entwickelt haben. 18