3.4 Stammbäumehot!

3.4 Stammbaumanalysen (übliches Vorgehen)
1. Männliche Individuen werden mit einem Quadrat, weibliche mit einem Kreis
symbolisiert.
2. Das Symbol von Merkmalsträgern (Krankheitsträgern) ist ausgefüllt bzw. markiert.
3. Man versucht folgende Fragen zu beantworten:
- Wird das Merkmal dominant (Großbuchstaben!) oder rezessiv (Kleinbuchstaben!)
vererbt?
Wenn zwei Merkmalsträger einen Nichtmerkmalsträger bekommen, müssen sie
heterozygot sein und das Merkmal muss dominant vererbt werden. Gg und Gg
können ein gg-Kind bekommen (Wahrscheinlichkeit nach Mendel 3:1)
Oft sind homozygote Merkmalsträger bei dominanten Erkrankungen so schwer
betroffen, dass sie früh, evtl. schon vor der Geburt sterben.
Wenn zwei Nichtmerkmalsträger einen Merkmalsträger bekommen, müssen sie
heterozygot sein und demzufolge muss das Merkmal rezessiv vererbt werden.
- Liegt ein autosomaler oder ein X-chromosomaler (=geschlechtsgebundener Erbgang
vor?
Bei Merkmalen/Krankheiten, die auf einer Mutation des X-Chromosoms beruhen,
spricht man von geschlechtsgebundener Vererbung, denn da Männer nur ein XChromosom besitzen, haben sie nur ein Allel und es wirken sich bei Ihnen auch
rezessive Allele auf den Phänotyp aus. Man spricht auch von Hemizygotie.
Hinweise für X-chromosomal rezessiven Erbgang: Es sind mehr Männer als Frauen
betroffen, erkrankte Väter zeugen Überträgerinnen, aber nie kranke Söhne.
Heterozygote Frauen (= Überträgerinnen= Konduktorinnen) bekommen kranke und
gesunde Söhne mit dem Wahrscheinlichkeitsverhältnis 1:1( da sie entweder ihr
verändertes oder ihr normales X-Chromosom weitergeben könne), aber nie kranke
Töchter, sofern ihr Mann gesund ist.
Hinweise für X-chromosomal dominanten Erbgang: Betroffene Männer bekommen
immer kranke Töchter, da sie nur das veränderte X zum Weitergeben haben, aber
keine kranken Söhne. Betroffene Frauen können die Krankheit auf Söhne und Töchter
weitergeben, jeweils mit der Wahrscheinlichkeit von 1:1, sofern der Partner gesund
ist. Oft sterben betroffene Männer bzw. homozygote Frauen schon früh, hemizygot
(Männer) und homozygot sind viele dominante Erbkrankheiten letal.
- Welche Genotypen haben bestimmte Personen?
Träger des dominanten Allels und somit dominantem Phänotyp können prinzipiell
homozygot (GG) oder heterozygot (Gg) sein, aber evtl. kann man den Genotyp aus
den Vorfahren oder Nachkommen ableiten.
- Evtl. zusätzlich: Mit welcher Wahrscheinlichkeit tritt das Merkmal in der nächsten
Generation auf?
Hilfe: Anwendung der Mendelschen Regeln, Gg und Gg bekommen gg mit der
Wahrscheinlichkeit von 3:1, Gg und gg mit der Wahrscheinlichkeit von 1:1.
4. Vorsicht bei den Begriffen Allel und Gen bzw. Genort:
Allel = eine mögliche Ausprägung eines Gens, das sich an einem bestimmten Genort
(Locus) eines Chromosoms befindet. Diploide Orgamismen wie der Mensch haben
pro Genort üblicherweise zwei Allele, da sie ja jeweils zwei homologe Chromosomen
haben. (Ausnahme: X-Chromosom bei Männern). Gibt es mehr als zwei verschiedene
Ausprägungen (DNA-Sequenzen) eines Gens, spricht man von multipler Allelie (z. B.
AB0-Blutgruppen: es gibt die Allele A, B (kodominant) und 0 (rezessiv).