Allel Eine oder mehr alternative Formen eines Gens am gleichen
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Erläuterung der Fremd- und Fachwörter Allel 125 Eine oder mehr alternative Formen eines Gens am gleichen Genort. Bei diploiden Organismen, also auch beim Menschen, gibt es bei 2 Allelen drei mögliche Genotypen: Homozygot für ein Merkmal (Anwesenheit zweier gleicher Allele am gleichen Genort) Heterozygot für 2 verschiedene Merkmale (Anwesenheit zweier verschiedener Allele am gleichen Genort) Homozygot für das andere Merkmal Codon Sequenz von 3 Nukleotiden (ein Triplet) in DNA oder RNA, die für eine bestimmte Aminosäure oder das Terminalisationssignal einer Aminosäuresequenz kodiert. Dominant Genwirkung von Allelen, das im heterozygoten Zustand eine definierbare Wirkung auf den Phänotyp zeigt. Exon Ein Abschnitt kodierender DNA in einem Gen (im Gegensatz zum Intron=Abschnitt nicht kodierender DNA in einem Gen) Genotyp Die gesamte genetische Information eines Individuums oder einer Zelle. Indexpatient Selbst erkrankter und zuerst untersuchter Patient einer betroffenen Familie Mutation Bleibende Veränderung des genetischen Materials Unterscheidbar sind Punktmutationen durch Basenpaaraustausch (Substitution), Basenpaarverlust (Deletion) oder Basenpaareinfügung (Insertion) innerhalb eines Gens. Bei Nonsense-Mutationen kodiert die anschließende Sequenz kein funktionelles Genprodunkt. Eine MissenseMutation hat keine Auswirkung auf den Leserahmen. Phänotyp Das Erscheinungsbild einer Zelle oder eines Individuums, das durch den Genotyp und Umwelteinflüsse zustande kommt. Polymerase- Technik zur in vitro-Vermehrung (Amplifikation) einer bestimmten DNA- Kettenreaktion Sequenz in einem mehrfach wiederholten thermalen Kreisprozeß, bestehend aus Denaturierung, Anlagerung eines für die Zeilsequenz spezifischen Oligonukleotids (Primer) und Kettenverlängerung Erläuterung der Fremd- und Fachwörter Rezessiv Genwirkung von Allelen an einem Genort, die sich nur im homozygoten Zustand manifestiert. 126
