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2.3 Formale Genetik
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Genetik
Fragen in den letzten 10 Examen: 17
2.3
Formale Genetik
In diesem Kapitel geht es um die klassischen
drei Gesetze von Gregor Johann Mendel und
die Vererbungslehre.
Hier sind besonders die Blutgruppenvererbungen wichtig,
da sie sehr oft und in immer wieder abgewandelter Form geprüft
werden. Doch bevor du dich
jetzt mitten ins Vererbungsgetümmel stürzt,
solltest du dir zunächst das Handwerkszeug
der formalen Genetik aneignen. Beginnen wir
also mit ein wenig Vokabeln lernen.
2.3.1 Allgemeines und Begriffe
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Die in Tab. 1 a, S. 1 und Tab. 1 b, S. 2
aufgeführten Begriffe sind in gleich zweierlei
Weise relevant: Zum einen können sie in Fragen vorkommen, zum anderen brauchst du sie,
um die folgenden Abschnitte dieses Skriptes
zu verstehen.
Allel
Ausprägungen eines Gens, die auf den homologen Chromosomen am gleichen Genlokus (Ort) zu finden
sind. Sind die Allele gleich, bezeichnet man den Träger als homozygot, sind sie unterschiedlich, nennt man
das heterozygot.
Multiple Allelie
Bezeichnung für die Tatsache, dass mehrere Varianten eines Gens vorkommen können: Mitunter kommen
von einem Gen mehr als zwei Allele (Ausprägungsformen) vor. Bestes Beispiel ist das AB0-Blutgruppensystem, bei dem drei Allele (A, B und 0) die Blutgruppen bestimmen.
Genotyp
Bezeichnung für die Gesamtheit aller Erbanlagen.
Phänotyp
Bezeichnung für das äußere Erscheinungsbild eines Individuums. Dieses hängt zum einen vom Genotyp,
zum anderen auch von Umwelteinflüssen ab.
Dominanz
Ein dominantes Allel setzt sich im Phänotyp durch.
Rezessivität
Ein rezessives Allel kommt bei Vorhandensein eines dominanten Allels nicht zur Ausprägung. Phänotypisch
ausgeprägt ist es nur, wenn zwei rezessive Allele vorliegen.
Codominanz
Manifestation beider dominanter Allele im Phänotyp, Beispiel: Blutgruppe AB.
Expressivität
Grad der Ausprägung eines Gens im Phänotyp. Nur ein Gen mit 100-prozentiger Expressivität schlägt
vollständig durch.
Penetranz
Anteil der Merkmalsträger bezogen auf die Genträger. Bei vollständiger Penetranz (100 %) weisen alle
Genträger das Merkmal auf, bei unvollständiger Penetranz nur ein Teil. Beispiel: Bei 50-prozentiger Penetranz würde die Hälfte der Mitglieder einer betroffenen Familie das Merkmal ausprägen.
Pleiotropie
Gleichzeitige Beeinflussung und Ausprägung mehrerer phänotypischer Merkmale durch nur ein Gen.
Heterogenie
Das gleiche Krankheitsbild wird durch zwei nichtallele Gene ausgelöst. Beispiel: Gehörlosigkeit wird
autosomal-rezessiv vererbt. Trotzdem können Kinder taubstummer Eltern phänotypisch gesund sein, da
der Defekt bei den Eltern auf unterschiedlichen Genorten lokalisiert sein kann. Elternteil 1 : TTss (gehörlos),
Elternteil 2 : ttSS (gehörlos), Kind : tTsS (phänotypisch gesund). Die Kleinbuchstaben bezeichnen das
jeweils kranke (rezessive) Allel. Nur die Kombinationen ss und tt führen zur Gehörlosigkeit.
Tab. 1 a: Definition wichtiger Begriffe
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