S_82 Anhang 30.07.2003 16:00 Uhr Seite 82 Kleines Lexikon Allel Intron Zustandsform eines Gens; verschiedene Zustandsformen entstehen durch Mutationen (➜ Mutagenese). DNA-Sequenz, die die kodierende, also die Information tragende (➜ Exon) Sequenz eines ➜ Gens unterbricht. Chromosomen Mitochondrien Strukturelle Einheiten im Kern ➜ eukaryotischer Zellen, die u.a. die fadenförmige DNA mit linear angeordneten Genen enthalten. Organellen im Cytoplasma eukaryotischer Zellen, die der Energiegewinnung dienen. Cytochrome P 450 Enzyme des Fremdstoffwechsels, ermöglichen die Ausscheidung von Medikamenten und Umweltgiften. Schadstoffe können durch C. sowohl inaktiviert als auch aktiviert werden (➜ Mutagenese). Mutagenese Erzeugung von Organismen mit dauerhaft verändertem Erbgut (Mutanten) durch die Einwirkung von Mutagenen (Chemikalien, ionisierende Strahlung); Zufallsmutationen. Penetranz DNA Engl.: desoxyribonucleic acid (Desoxyribonukleinsäure), chemische Bezeichnung für den Träger der Erbinformation. Die DNA bildet eine Doppelhelix als Raumstruktur aus. dominant Eigenschaft eines ➜ Allels, sich bei der Ausbildung eines Merkmals gegenüber alternativen Allelen des gleichen ➜ Gens durchzusetzen. Maß für die Ausprägung eines bestimmten ➜ Phänotyps bei einer Gruppe von Individuen mit gegebenem ➜ Genotyp. Phänotyp Erscheinungsbild einer Zelle oder eines Individuums, das durch den ➜ Genotyp und durch Umwelteinflüsse zustande kommt. Pleiotropie Exon Kodierender, also informationstragender Bereich eines ➜ Gens, der von nicht-kodierenden Bereichen (➜ Introns) unterbrochen ist. Expression eines Gens Umsetzung der genetischen Information der ➜ DNA in ➜ RNA. Expressivität Maß der ➜ phänotypischen Ausprägung eines ➜ Allels bei Individuen eines gegebenen ➜ Genotyps. Ein Gen kann für die Ausbildung mehrerer verschiedener Merkmale verantwortlich sein. Polymorphismus (genetischer P.) Vorkommen von mindestens zwei evtl. gesundheitsrelevanten Phänotypen in einer Population durch versch. ➜ Allele. Prädisposition hier: genetische Anlage für bestimmte Krebserkrankungen, z.B. für Brustkrebs. rezessiv Gen Abschnitt der DNA, der für ein bestimmtes Protein kodiert und zudem regulatorische Elemente enthält. Genom „Verdeckte“ Vererbung eines Merkmals. Ein rezessives ➜ Allel kann sich gegenüber einem ➜ dominanten Allel nicht als Merkmal im ➜ Phänotyp durchsetzen. Rezessive ➜ Gene prägen sich nur aus, wenn sie in zweifacher Kopie (homozygot) im ➜ Genom vorliegen. Gesamtes genetisches Material eines Organismus. RNA Genotyp Engl.: ribonucleic acid (Ribonukleinsäure), „Botenmolekül“ bei der Translation. Genetische Ausstattung eines Organismus im Unterschied zu dessen ➜ Phänotyp. heterozygot Vorliegen von zwei verschiedenen ➜ Allelen eines Gens; „mischerbig“. somatisch Körperzellen betreffend, im Gegensatz zu KeimbahnZellen. Spleißen homologe Rekombination Entfernung von ➜ Introns und Verknüpfung von ➜ Exons bei der Reifung der RNA. Austausch eines DNA-Abschnitts durch eine andere Sequenz; Voraussetzung sind große Bereiche mit weitgehend identischer Sequenz. Stammzellen homozygot Organismus, der zwei gleiche ➜ Allele eines Gens enthält; „reinerbig“. 82 mensch+umwelt spezial 16. Ausgabe 2003 Vorläufer differenzierter Zellen. Aus ihnen kann sich jeder Zelltyp bzw. jeder Gewebetyp entwickeln (erwachsene Stammzellen, z.B. aus Nabelschnurblut). Aus embryonalen Stammzellen kann ein ganzer Organismus entstehen.