Leseprobe - Beck-Shop

Genetik (mit CD-ROM)
Allgemeine Genetik, Molekulare Genetik, Entwicklungsgenetik
von
Wilfried Janning, Elisabeth Knust
1. Auflage
Genetik (mit CD-ROM) – Janning / Knust
schnell und portofrei erhältlich bei beck-shop.de DIE FACHBUCHHANDLUNG
Thieme 2004
Verlag C.H. Beck im Internet:
www.beck.de
ISBN 978 3 13 128771 7
Inhaltsverzeichnis: Genetik (mit CD-ROM) – Janning / Knust
70
7
Analyse von Erbgngen
Abb. 7.14 Translokationstrisomie 21. An den
beiden Chromosomen 14 und 21 sind an den kurzen p-Armen Knoten eingezeichnet, die die Lage
von Genen anzeigen, die fr die großen ribosomalen RNAs kodieren (s. Kap.15.1.1) Bei dem Translokationschromosom t(14q 21q) ist 14p durch 21q
(q = langer Chromosomenarm) ersetzt.
q
p
14
P
t (14q 21q)
14
14
´
21
balancierte Translokation
21
21
normal
F1
Gameten
Spermien
Genotypen
Meiose a (0,5)
Eier
0,25
Meiose b (0,5)
0,25
0,25
0,25
0,33
0,33
normaler
Genotyp
balancierte
Translokation
= Überträger
Monosomie 21
letal
0,25
0,25
0,25
0,25
0,33
Translokationstrisomie 21 =
Down-Syndrom
mosomen 21 und dem zustzlichen 21q des Translokationschromosoms. Die Hufigkeit dieses Genotyps ist jedoch weitaus geringer als
die theoretischen 33 %. Ist der Vater der bertrger, sind es 1–2 %, ist es
die Mutter, sind es 10–15 %. Eine Erklrung steht noch aus.
Bei Drosophila gibt es Weibchen, in deren Nachkommenschaft Nondisjunction zu 100 % auftritt. Sie besitzen ein sog. attached-X-Chromosom, das aus zwei X-Chromosomen mit einem gemeinsamen Zentromer
besteht (Abb. 7.15 a). In der Meiose I gelangt das attached-X-Chromosom
in einen Zellkern, der andere erhlt kein X-Chromosom. In der Nachkommenschaft gibt es sterile X0-Shne, die sonst phnotypisch dem Vater und XXY-Tchter, die phnotypisch der Mutter gleichen. In der Kreuzungsgenetik werden attached-X-Weibchen mit einem zustzlichen
Y-Chromosom gerne benutzt, um z. B. das X-Chromosom eines einzelnen Mnnchens schnell zu vermehren (Abb. 7.15 b). Da nun diese Weibchen Eier mit einem Y-Chromosom produzieren, sind die Shne XY und
damit fertil. Bei diesem Erbgang ist auffllig, dass die X-Chromosomen
der Mtter an die Tchter und die der Vter an die Shne weitergegeben
werden, die Y-Chromosomen hingegen von einer Generation zur nchsten zwischen den Geschlechtern wandern. Beim normalen X-chromosomalen Erbgang wandern die X-Chromosomen und das Y-Chromosom
bleibt immer in der mnnlichen Linie (s. Abb. 7.6 B 1 und B 2).
Janning, Knust, Genetik (ISBN 3131287713), 2004 Georg Thieme Verlag
7.3
a
b
w+
w+
w
´
w
P
´
+
w
+
w
w+
F1
Gameten
Eier
Spermien
w
w+
w
w+
w+
+
w
w+
w
w+
+
+
w
w
w
w
w
w+
w
w+
w
XXX
meist letal
X0
steril
XXX
meist letal
XY
fertil
w+
w+
+
+
w
w
w+
letal
w+
letal
XXY
Y0
XXY
YY
71
Abb. 7.15 In der Kreuzungsgenetik spielt das
attached-X-Chromosom eine wichtige Rolle.
a Zwei X-Chromosomen mit einem gemeinsamen
Zentromer ergeben ein attached-X-Chromosom.
Der Erbgang dieses Chromosoms entspricht 100 %
Nondisjunction: es gibt nur XX- und Nullo-X-Eizellen.
b Die Shne von XXY-Mttern sind nicht steril,
sondern fertil. Dadurch lsst sich die Allelkombination des X-Chromosoms eines einzelnen
Mnnchens in nur einer Generation in Form vieler
Shne vermehren.
0
+
w
7.3
w
Multiple Allelie
Multiple Allelie
Auch wenn ein diploider Organismus fr jedes seiner Gene hchstens
zwei verschiedene Allele tragen kann, knnen in einer Population sehr
viel mehr Allele vorhanden sein. Multiple Allelie ist weit verbreitet in
pflanzlichen, tierischen und menschlichen Populationen.
Die rote Wildtypaugenfarbe von Drosophila ist nicht ein einzelnes
Pigment, das in bestimmte Ommatidienzellen eingelagert wird, sondern sie besteht aus einer Vielzahl von Pigmenten, die zwei Hauptgruppen zuzuordnen sind: den braunen Ommochromen und den hellroten
Pteridinen.
Wenn das white+-Gen zu w mutiert, haben die Fliegen weiße Augen,
aber nicht, weil keine Pigmente mehr gebildet werden, sondern weil ihr
Transport und ihre Verteilung nicht mehr funktionieren. Das White-Protein ist daran beteiligt, auch wenn die genaue Funktion noch nicht bekannt ist. Man kann sich vorstellen, dass das white-Gen nicht nur zur
Funktionslosigkeit mutieren kann, sondern dass z. B. bestimmte Transportfunktionen von White noch erhalten bleiben knnten und so andere
Augenfarbphnotypen gebildet werden. Dies ist in der Tat so. Die Au-
Janning, Knust, Genetik (ISBN 3131287713), 2004 Georg Thieme Verlag