Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls
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Neuropädiatrie Teil 1: -Gehirn, wie viel braucht man wann & Grundlagen der Entwicklung -Hydrozephalus -Anfall oder kein Anfall? -Epilepsien im Kindesalter -Neurokutane Syndrome -Quiz Teil 2: -Spina bifida -Spinale Muskelatrophie -Muskeldystrophie und andere Muskelerkrankungen J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Gehirn, wie viel braucht man? Der Fall: •1. Kind gesunder Eltern •Normaler Schwangerschaftsverlauf •Auffälligkeiten im pränatalen Ultraschall •Geburt in der 35. SSW J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Die zerebrale Bildgebung: J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Diagnose: Hydranenzephalus •Massiver Gewebsuntergang im Versorgungsbereich der A. carotis interna oder A. cerebri media •Entstehung im 4.-5. SS-Monat •Hirnstamm und okzipito-basale Hirnanteile sind meist erhalten •Stammganglien und Thalami wechselhaft mitbetroffen •Häufig bei der Geburt Mikrozephalus •Gelegentlich sekundärer Hydrozephalus durch gliotische Stenosierung des Aquäductes Ursache: •Hypoxie, Ischämie, Infektion J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Die Meilensteine der Entwicklung: Hält in Sitzhaltung den Kopf für einige Sekunden Hebt den Kopf in Bauchlage mindestens 3 Sekunden Hebt den Kopf 50-90°, gestützt auf die UA Dreht sich von einer Seite auf die andere Seite Dreht sich von der Bauch- in die Rückenlage Hebt Kopf und Brust > 90°, auf die Hände gestützt Sitzt allein (mit Abstützen) Dreht sich von der Rücken- in die Bauchlage Sitzt frei mindestens eine Minute Dreht sich auf dem Bauch um die eigene Achse Vierfüßlerstand Krabbeln auf Händen und Knien Zieht sich an Gegenständen hoch und hält sich fest Laufen mit Unterstützung Freies Stehen Sicheres Laufen Bücken und freistehendes Aufheben von Gegenst. Bildung von Silbenketten Sinngemäße Verwendung einzelner Worte Median Norm 1,2 Mo 1 Mo 3 Mo 5 Mo 5,8 Mo 6 Mo 6,1 Mo 6,1 Mo 7,3 Mo 7,2 Mo 8,2 Mo 9,7 Mo 9,2 Mo 10,6 Mo 12,9 Mo 14,6 Mo 14,7 Mo 1-2 Mo 1-2 Mo 2-5 Mo 3-7 Mo 4-9 Mo 4-8 Mo 5-8 Mo 4-9 Mo 6-10 Mo 5-11 Mo 6-12 Mo 7-13 Mo 7-14 Mo 8-13 Mo 10-17 Mo 12-19 Mo 12-19 Mo 6-9 Mo 18 Mo J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Hydrozephalus: J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Hydrozephalus: •Formen: •Hydrozephalus internus •Hydrozephalus communicans •Hydrozephalus externus •Hydrozephalus e vacuo •Gesamtmenge des Liquors bei Erwachsenen: Rund 150 ml •Produktion pro Tag: ca. 500 ml (0,35 ml/min) •Produktion im Plexus choroideus (Seitenventrikel, III. und IV. Ventrikel) •Fluss durch die SV, III. Ventrikel, Aquädukt, IV. Ventrikel •Abbau in den Granulationes arachnoideales J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Hydrozephalus: •Ursachen: •Anlagestörung (Fehlbildungen: Hydranenzephalus etc.) •Genetische Syndrome und Erkrankungen (Walker-Warburg-Syndrom, Muscle-eye-brain-Erkrankung, X-chormosomaler Hydrozephalus etc.) •Infektionen (Hypersekretion / Malresorption) •Blutungen (Frühgeborene! Malresorption, Aquäduktstenose) •Tumoren (Kleinhirntumoren!) •Sinusvenenthrombose / -stenose (Hypersekretion / Malresorption) J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Hydrozephalus: •Angeboren (40%) •Myelomenigocele •Arnold Chiari Malformation •Aquäduktstenose •Fehlbildung •syndromal •Erworben (60%) •Posthämorrhagisch (11%) •Postinfektiös (8%) •Tumoren (11%) •Postoperativ •E vacuo J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Hydrozephalus: Symptome: • Kopfschmerzen • Ataxie • Vigilanzstörungne • Übelkeit, Erbrechen, nüchtern Erbrechen • Stauungspapille • Gestaute Kopfvenen • Sonnenuntergangsphänomen • Balkonstirn Im Säuglingsalter zusätzlich: • Kopfumfangszunahme • Vorgewölbte Fontanelle J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Hydrozephalus: Therapie des Hydrocephalus internus: •Anlage eines Shunt-Systems •VP (ventrikulo-peritoneal) •VA (ventrikulo-atrial) •Selten: vetrikulo-pleural •Temporäre Ableitung mittels: •Außenableitung •Rickham-Reservoir •Anlage meist auf der rechten Seite (Sprachrezessive Hemisphäre) Heute: •Meist verstellbare Ventile Kinder: •Abdomineller Schenkel muss verlängert werden (5.-8. Lj) J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Hydrozephalus: Langzeitkomplikationen eines VP / VA-Shunts: •Fehlfunktion (Überdrainage / Unterdrainage) •Infektion (Ventrikulitis!) •Symptome Infektion: •Häufig unspezifisch, Fieber, Vigilanzschwankungen, Somnolenz, häufig kein (!) Meningismus, Liquor-Pleozytose bei Shunt-Punktion •Infektion des Abführenden Schenkels mit Zystenbildung und abdominellen Problemen, Darmperforation etc. •Symptome Fehlfunktion: •Klinisch meist nicht zuverlässig zu unterscheiden •Vigilanzschwankungen •Kopfschmerzen •Erbrechen •AZ-Verschlechterung J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Hydrozephalus: Überdrainage: Ausbildung von Hygromen Unterdrainage: Erweiterte innere Liquorräume J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Hydrozephalus: Sonderform: Pseudotumor cerebri / benigne intrakranielle Hypertension Symptome: •Kopfschmerzen •Stauungspapille •Sehstörungen Gehört zu der Gruppe des Hydrozephalus communicans Ursache: •Idiopathisch •Stenosen im Bereich der Sinus •Medikamente (Cortison, Retinol…) Häufiger bei übergewichtigen Kindern Therapie: Lumbalpunktion, teils seriell Diamox (Medikamentöse Drosselung der Liquorproduktion) Selten: Shuntanlage Komplikation: Optikusatrophie J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls: Definition des Krampfanfalls: Synchrone Entladungen von Neuronengruppen im Gehirn, die zu plötzlichen unwillkürlichen stereotypen Verhaltens- oder Befindungsstörungen führen. J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls: Neugeborene: Säuglinge / Kleinkinder: •Einschlafmyoklonien •Hypomagnesiämie •Hypokalzämie •Hypoglykämie •Metabolische Störungen •Affekträmpfe •Autostimulation •Tic-Störung •Pavor nocturnus •Einschlafmyoklonien •Schuddering •Sandifer-Syndrom •Benigner paroxysmaler Aufblick •Spansmus nutans •Metabolische Störungen Schulalter: •Psychogene Anfälle •Tic-Störung •Pavor nocturnus •Synkopen •Migräne •Intoxikation •Sandifer-Syndrom •Metabolische Störung Kosten durch Fehldiagnosen nicht epileptischer Anfälle ca. 4 Miliarden $ J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls: Affektkrampf: •Nicht epileptisch! •Auslöser sind psychische oder körperliche Reize, Schreck, Schmerz, Wut, Verbote •25% blasse Affekträmpfe mit Bradykardie, evlt. kurzer Asystolie •60% zyanotische Affektkrämpfe •Das Kind schreit, hält die Luft an, anschließende Bewusstlosigkeit •Teils tonische oder tonisch-klonische Bewegungen (zerebrale Minderversorgung) •Pathophysiologie unklar, teils Valsalva-Effekt •Kleinkindesalter •Spontanes Sistieren im KK-Alter J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls: Synkope Zerebraler Anfall: •Zungenbiss lateral •Offene Augen, verdreht nach lateral •Postiktaler Dämmerzustand •Inkontinenz Synkope: •„schwarz werden“ vor den Augen •Vorher schwitzige Hände •Rasche Reorientierung •Offene Augen •Visuelle oder auditive Halluzinationen (60%) Unspezifisch: •Verdrehen der Augen nach oben •Myoklonien •Tonische Muster •Automatismen (in 70-90% der Synkopen finden sich auch convulsive Muster) •Zungenbiss an der Zungenspitze Wichtig: Genaue Anamnese! Videoanalyse! J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls: Psychogene Anfälle: •Nicht selten bei Epileptikern (Mischbild aus echten und psychogenen Anfällen bei 30% der Epileptiker) •Beckenbewegungen („Kopulationsbewegung“) •Tremor statt tonisch-klonische Bewegungen •Geschlossenen Augen, die sich passiv nicht öffnen lassen •Kein postiktaler Dämmerzustand •Paradoxes Bild mit partieller Ansprechbarkeit •Wechselhafter Rhythmus der klonischen Bewegungen •Anfälle tagsüber und unter Zeugen •Cave: In 66% der Fälle ist mindestens ein „sicheres“ Anfallszeichen positiv J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls: Shuddering: •Meist im Alter von 3-6 Monaten beginnend, gelegentlich bis ins Schulalter persistieren •Plötzliches hochfrequentes Schütteln, ähnlich frösteln •Auslöser oft Emotionen •Ursache unklar •Benigne, nicht epileptisch, spontanes Sistieren J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls: Benigner, paroxysmaler Aufblick: •Paroxysmale, unterschiedlich lange auftretende tonische Aufwärtsbewegungen der Augen •Säuglings- und Kleinkindesalter •Horizontale Augenbewegungen nicht gestört •Nicht epileptisch, normales EEG •Erhaltenes Bewusstsein J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Differentialdiagnose des cerebralen Anfalls: Autostimulation: •Paroxysmale, stereotypische Bewegungsmuster mit tonischer Versteifung, häufig rhythmisches Zusammenpressen der Oberschenkel oder wippende Bewegungen •Vegetative Symptomatik mit Schwitzen, Gesichtsröte, unregelmäßiger Atmung (Schmerzen?) •Erhaltenes Bewusstsein •Unwirsche Reaktion bei Unterbrechung / Ansprache •Häufig kleine oder behinderte Kinder Ursache: Kindliche Masturbation, typischerweise keine Berührung des Genitals J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Epilepsien im Kindesalter: J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Epilepsien im Kindesalter: Epilepsie abgeleitet von dem griechischen Wort epilambanein = heftig ergreifen, zupacken Die „heilige Krankheit“ J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Epilepsien im Kindesalter: Mit der sogenannten Heiligen Krankheit verhält es sich folgendermaßen: Sie scheint mir in keiner Beziehung einen mehr göttlichen Ursprung zu haben als die übrigen Krankheiten, auch nicht heiliger zu sein... Schuld an dieser Krankheit ist das Gehirn... Wenn der Schleim in Adern hinabfließt, so verliert der Kranke die Stimme und es kommt Schaum aus seinem Munde hervor, die Hände sind zusammengekrampft, die Augen verzerrt und die Betroffenen haben kein Verständnis, bei manchen geht auch noch der Kot nach unten ab.... Mit den Füßen schlägt der Kranke um sich... Das alles hat der Kranke auszustehen, wenn der kalte Schleim in das warme Blut fließt. Hippokrates (ca. 460 - 375 v. Chr.) J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Epilepsien im Kindesalter: Der Beweis, dass Epilepsie vom Magen ausgeht, liegt darin, dass im Magen häufig eine Unruhe und ein fressendes Nagen entsteht, und dass alsdann die Kranken das Nahen des Leidens fühlen .... Unvermischten Wein nach dem Bade zu trinken ist verboten, weil nichts leichter einen Anfall auslöst - wie überhaupt allen Epileptikern unvermischter Wein gefährlich ist. Alexandros von Tralleis (525 - 605 n.Chr.) J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Epilepsien im Kindesalter: 1. Einteilung: Fokale (partielle) Epilepsie <-> Generalisierte Epilepsie Anfallstyp Klinisch ohne Apparate, % Klinisch + EEG, % Klinisch + EEG + Kernspin, % Generalisiert 8 23 23 Partial 39 54 58 Nicht klassifiziert 53 23 19 J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Epilepsien: n J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Epilepsien im Kindesalter: * 1 Anfallsformen o 1.1 Generalisierter Krampfanfall o 1.2 Partieller (fokaler) Krampfanfall + 1.2.1 Aura o 1.3 Multiple Anfallsformen o 1.4 Unklassifizierte Anfälle * 2 Einteilung der Epilepsien o 2.1 Lokalisationsbezogene Epilepsien und Syndrome + 2.1.1 Gutartige Epilepsie des Kindesalters mit zentro-temporalen Spikes + 2.1.2 Epilepsie des Kindesalters mit occipitalen Paroxysmen + 2.1.3 Primäre Leseepilepsie + 2.1.4 Symptomatische Epilepsien # 2.1.4.1 Anhaltende Teilepilepsie des Kindesalters # 2.1.4.2 Schläfenlappenepilepsie # 2.1.4.3 Stirnlappenepilepsie # 2.1.4.4 Scheitellappenepilepsie # 2.1.4.5 Hinterhauptslappenepilepsie + 2.1.5 Kryptogen J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock o 2.2 Generalisierte Epilepsien und Syndrome + 2.2.1 Idiopathisch # 2.2.1.1 Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe # 2.2.1.2 Benigne Neugeborenenkrämpfe # 2.2.1.3 Benigne myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters # 2.2.1.4 Absence-Epilepsie des Kindesalters # 2.2.1.5 Juvenile Absence-Epilepsie # 2.2.1.6 Juvenile myoklonische Epilepsie (Janz-Syndrom) # 2.2.1.7 Aufwach-Grand-mal-Epilepsie + 2.2.2 Andere generalisierte Epilepsien # 2.2.2.1 Epilepsien mit spezifisch ausgelösten Anfällen + 2.2.3 Kryptogen oder symptomatisch # 2.2.3.1 West-Syndrom # 2.2.3.2 Lennox-Gastaut-Syndrom # 2.2.3.3 Epilepsie mit myoklonisch astatischen Anfällen # 2.2.3.4 Epilepsie mit myoklonischen Absencen + 2.2.4 Symptomatisch o 2.3 Epilepsien und Syndrome, die nicht als lokalisationsbezogen oder generalisiert bestimmbar sind + 2.3.1 Neugeborenenkrämpfe + 2.3.2 Schwere myoklonische Epilepsie des Kindesalters / Dravet-Syndrom + 2.3.3 Epilepsie mit anhaltenden spike-wave-Entladungen im synchronisierten Schlaf + 2.3.4 Aphasie-Epilepsie-Syndrom o 2.4 Spezielle Syndrome + 2.4.1 Gelegenheitsanfälle # 2.4.1.1 Fieberkrämpfe # 2.4.1.2 Isolierte Anfälle # 2.4.1.3 Ausschließlich bei akuten Ereignissen auftretende Anfälle J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Epilepsien im Kindesalter: Fieberkrämpfe: •Keine Epilepsie sondern Gelegenheitsanfall! •Betrifft jedes 20. Kind •Familiäre Häufung ohne bekannte genetische Ursache •Häufige Rezidive •Normale geistige Entwicklung •Leicht erhöhtes Risiko eine Epilepsie zu entwickeln (1-4%) •Durch eine Temperatursteigerung über 38°C bedingt, nicht durch die Infektion selber! •Meist Tonisch-klonisch generalisiert •Meist zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr (Max im 2. Lj.) •Pathophysiologie unklar •DD: •Meningitis/Herpes-Enzephalitis ->Indikation zur LP großzügig •Epilepsie ->EEG nach Entfieberung J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Fieberkrämpfe: Einteilung: Unkomplizierter FK: •Weniger als 15 Minuten Dauer •Nicht mehr als ein Anfall in 24 h •Keine Herdzeichen ->Epilepsierisiko 2,5-3,2% Komplizierter FK: •Herdzeichen •Dauer > 15 Minuten •2 oder mehr Anfälle in 24 h ->Epilepsierisiko 6-49% Therapie: Konsequente Fiebersenkung (ab 38,5°C) •Ggf. Gabe von Diazepam (Rectiole) •Beruhigung der Eltern •Extrem seltene Indikation zur antikonvulsiven Therapie! J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Rolandische Epilepsie: •Gutartige fokale Epilepsie aus der Gruppe der benignen Partialepilepsien •Häufig (15-20% aller Epilepsien des Kindesalters) •Normal entwickelte Kinder •Auftreten / Begin: 2.-12 Lebensjahr •Aus dem Schlaf heraus auftretende Anfälle mit Missempfindungen im Bereich des Gesichtes / Schlund / Zunge •Sekundär: Tonisch-klonisch generalisierte Anfälle •Im EEG fokale Anfallsbereitschaft centro-temporal (Rolandische Region) •Psychomentale Entwicklung fast immer gut •In der Regel Ausheilen nach 2-3 Jahren, spätestens mit der Pubertät J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Der Rolando-Herd im EEG: J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Der Rolando-Epilepise: Therapie: • Therapie nur bei mehreren Anfällen notwendig • Der reine EEG-Befund (Rolando-Fokus als Zufallsbefund ohne Anfälle) wird in der Regel nicht behandelt • Die Rolando-Epilepsie ist gehäuft vergesellschaftet mit weiteren Proplemen (Teilleistungsstörungen, Störung des Sozialverhaltens, TicStörung), dann kann eine Therapie diskutiert werden Therapie der Wahl: 1. Ospolot (Sultiam) 2. Trileptal (Oxcarbazepin) J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock BNS-Epilepsie: Blitz-Nick-Salaam-Anfälle, West-Syndrom •Idiopathisch/kryptogen oder symptomatisch (Fehlbildungen, Frühgeburtlichkeit, Tuberöse Sklerose …) •Begin zwischen dem 3. und 12. Lebensmonat •Blitzartiges Auftreten, heftige Myoklonie der Arme und Beine mit Schleudern der Extremitäten nach vorne, Nicken des Kopfes und Oberkörpers •Häufigkeit 1:4- 1:6000 •Typisches EEG (Hypsarrhythmie, irregulär, verlangsamt, Anfallsbereitschaft) •Prognose unbehandelt katastrophal (Übergang in andere Epilepsiesyndr.) •Therapieschwierig (besser bei idiopathischem BNS) •Letalität 5% (nicht selten therapiebedingt) J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Hypsarrhythmie: J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock BNS-Epilepsie: Therapie: Häufig therapieschwierig, rasche Eskalation der Therapie 1. Vitamin B6 100-600 mg 2. Ospolot (Sultiam) 3. Valproat 4. Evtl. Vigabatrim ( in 30% der Fälle irreversible Gesichtsfeldausfälle) 5. Prednisolon/Dexamethason/ ACTH (Letalität 3-8%) 6. Topiramat, … Therapiedauer und Hospitalisation häufig über 3 Monate! Prognose: Akzeptabel bis gut bei raschem Ansprechen und idiopathischer Ursache, schlecht bei protrahiertem Ansprechen auf die Therapie, katastrophal bei Therapieversagen J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Absence-Epilepsie: •Auftreten meist im Vorschulalter / Grundschulalter •Abwesenheitsphasen, fehlende Ansprechbarkeit, in der Schule Verträumtheit, Dauer meist wenige Sekunden •Keine tonisch-klonischen Entäußerungen •Häufig Lidmyoklonien oder Mund- und Schlundbewegungen •Generalisierte Epilepsie mit typischem EEG-Befund •EEG mit 3/Sekunde spike-wave-Aktivität •Provokation durch Hyperventilation •Selten als reine Absence, häufig vergesellschaftet mit grand-mal-Anfällen •Schulversagen bei fehlender Therapie J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Absence-Epilepsie: Therapie: •Erste Wahl -> Valproat Wirkung: Schutz vor grand-mal und Absencen NW: Leberversagen, Blutbildveränderungen, Gerinnungsstörungen, Pankreatitis, Appetitmangel, Sedierung, Gewichtszunahme •Zweite Wahl -> Lamotrigin Wirkung: Schutz vor grand-mal und Absencen NW: Hautveränderungen bis hin zum Stevens-Johnson-Syndrom, Sedierung Nachteil: Gelegentlich Anfallsaktivierung, langsame Aufdosierung über mindestens 6 Wochen •Ethosuximid / Mesuximid Wirkung: Schutz vor Absencen, kein grand-mal-Schutz NW: GI-Nebenwirkungen, Appetitmangel, Gewichtsabhahme J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Epilepsien im Kindesalter: Sehr viele Sonderformen und Varianten!!! •4-jähriger Junge •Immer wieder unvermitteltes Lachen, situationsunabhängig •Später: Pubertas präcox ->MRT Diagnostik Gelastische Epilepsie bei Hypothalamus-Hamartom Epilepsie mit Lach- oder Kicher-Anfällen J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Epilepsie, grundsätzliches Vorgehen: •Genaue Anamnese! (Psychomentale und motorische Entwicklung, Grunderkrankungen, akuter Auslöser, Aura, fokale Elemente, tonisch, tonisch klonisch) •Differentialdiagnosen bedenken •Bei jedem Verdacht EEG durchführen •MRT-Schädel bei jedem Patienten mit erstem Krampfanfall (außer Fieberkrampf), (Ausschluss Tumor, Fehlbildung, übergeordnete Erkrankung) •Genaue Zuordnung zum Epilepsie-Typ, Epilepsie-Syndrom anstreben, Vermeidung allgemeiner Diagnosen wie „zerebrales Anfallsleiden“ •Rationale Therapie unter Kenntnis der Epilepsie, des spontanen Verlaufes der Epilepsie und der Nebenwirkungen der eingesetzten Medikamente J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock EEG, grundsätzliches Vorgehen: •Bei jedem Verdacht auf Epilepsie sind EEGs anzufertigen, die EEGBestätigung einer Epilepsie sollte immer angestrebt werden (Therapie!) •Sensitivität des EEGs zur Diagnose einer Epilepsie •Ein EEG 45% •Zwei EEGs 70% •Drei EEGs 90% •Steigerung der Sensitivität durch Provokation: •Bei generalisierten Epilepsien: •Hyperventilation •Photostimulation •Bei fokalen Epilepsien: •Schlaf-EEG •Schlafentzugs-EEG •Ggf. Videoaufnahme des „Anfalls“ durch die Eltern oder im Rahmen eines Stadionären Aufenthaltes •Ggf. 24-72-Stunden-EEG J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Therapie der Epilepsie: •Therapie erst nach möglichst exakter Diagnose der Epilepsie! •Zielgerichtete Therapie, kein „Rumprobieren“ •Problematik: Beschränkte Zulassung (Altersbeschränkung, Beschränkung auf einzelne Erkrankungen, Beschränkung auf Zusatztherapie) •Beachtung der besonderen Umstände des Patienten (Führerschein, Behinderung, Körpergewicht, Komedikation, Kontrazeption, Kinderwunsch) •Versuch der Standardisierung und evidenzbasierten Medikation •Monotherapie anstreben •Ausdosieren jedes Medikamentes ggf. bis zum Auftreten von Nebenwirkungen •Bedenken nicht medikamentöser Therapieoptionen (Epilepsiechirurgie, Vagus-Nerv-Stimulation) •Absetzversuch nach längerer Therapie und unauffälligem EEG J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Neurokutane Syndrome / Phakomatosen: J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Neurokutane Syndrome / Phakomatosen: •Gemeinsame Merkmale sind: Charakteristische Veränderungen der Haut vergesellschaftet mit einer ZNS-Problematik •Meist hereditäre Erkrankungen •Einer Blickdiagnostik zugänglich und dennoch häufig unterdiagnostiziert. •Häufig (Teils 1:2000) J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock •Neurofibromatose Typ I (v. Recklinghausen-Erkrankung) (1:2.300) AD •Tuberöse Sklerose (M. Bourneville-Pringle) (1:5.800) AD •Sturge-Weber-Syndrom (Enzephalotrigeminale Angiomatose) sporadisch (1:50.000) •Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom) (1:40.000-1:300.000) AR •Ito-Syndrom (Hypomelanosis Ito) •Bloch-Sulzberger-Syndrom (x-chromosomal dominant, bei M 1:10.000) •Linear and whorled Hypermelanosis (sporadisch) •Von Hippel-Lindau-Syndrom •Neurokutane Melanose •Epidermales Nävus-Syndrom (Schimmelpenning-Syndrom) •Basalzell-Nävus-Syndrom (Gorlin-Syndrom) •Kutanes Hämangiom-Gefäßkomplex-Syndrom •Chediak-Higashi-Syndrom •Hemiatrophia facialis progressiva (Parry-Romberg-Syndrom) etc. J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Neurofibromatose • Erste Beschreibungen im 18. Jahrhundert • Erstmals als Syndrom zusammengefasst und als Neurofibromatose beschrieben von von Recklinghausen 1882 • Ursprünglich ein Terminus, zwei Varianten – Zentrale Neurofibromatose –>NF2 – Periphere Neurofibromatose ->NF1 J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock NF I • Häufigkeit 1:2300 • Vererbung: autosomal dominant • 100% Penetranz bis zum 5. Lebensjahr, variable Ausprägung • Häufigste durch einen einzigen Gendefekt verursachte Erkrankung des ZNS • Ca. 50% kommen sporadisch vor (Spontanmutationen) J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock NF I Klinik: • Haut: Cafe au lait Flecken – Meist bei der Geburt bereits vorhanden – Zunahme der Anzahl und Größe bis zur Pubertät – Stammbetont – Meist scharf begrenzt und von homogener Farbe – Ab 3.-5. Lj sommersprossenartige Pigmentierungen axillär und inguinal, Zunahme in der Pubertät und im Erwachsenenalter – Keine Korrelation zwischen der Anzahl der Flecken und der Schwere der Erkrankung J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock NF I Auge: • Irishamartome, erstmals beschrieben durch Lisch (Lisch-Knötchen) • Bei praktisch allen NFI-Patienten mit 21 Jahren vorhanden, jedoch nur bei 50% der Kinder im Alter von 6 Jahren • Initial hell, später dunkel pigmentiert, meist keine pathologische Bedeutung jedoch diagnostisch hilfreich J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock NF I, sonstige Befunde • Unterdurchschnittliche Körperhöhe bei 32% der Kinder • Makrozephalus in 16-45% der Kinder • Dysplasie langer Röhrenknochen (Tibia!) • Kyphoskoliose bei 32% der Kinder • Charakteristische Veränderungen im MRT des Schädels (UBOS) • Gehäuft ZNS-Tumoren, meist Optikusgliome J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock NF I Kognition und NF I: • 30-60% der Kinder zeigen Lernschwierigkeiten • Nur selten deutliche Retardierung (8% der Patienten haben einen IQ<70) • Vermehrt dissoziales Verhalten J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock NF I Diagnostische Kriterien (mindestens zwei): • > 5 Cafe au lait Flecken >5 mm präpubertär und >15 mm postpubertär • Ein plexiformes Neurofibrom oder zwei Neurofibrome beliebiger Histologie • Freckling • Betroffener Elternteil • Zwei oder mehr Lisch-Knötchen • Typische Knochenveränderungen J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Cafe-au-lait Flecken J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Freckling axillär J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Neurofibrome J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Plexiformes Neurofibrom J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Lisch-Knötchen J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Optikusgliom J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Röntgenbefunde bei NF J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Tuberöse Hirnsklerose (TS) Erstbeschreibung 1880 durch Bourneville • Häufigkeit 1:5800 • Autosomal dominant (1/3 hereditär, 2/3 Spontanmutation) • Genetisch heterogen, zwei bekannte Genloci, TSC1 und TSC2 J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Tuberöse Hirnsklerose (TS) • • • • • • Multisystemerkrankung Retardierung (nicht obligat) Anfallsleiden (BNS) (nicht obligat) Charakteristische „white spots“ „Tuber“ in der zentralen Bildgebung Noduli und „Riesenzellastrozytome“ subependymal • Angiomyolipome der Nieren • Adenoma sebaceum der Wangen • Rhabdomyome des Herzens J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Tuberöse Sklerose • Hauptkriterien • Nebenkriterien – Rhabdomyom, multiple Tubera – Angiofibrome, Plaques – White spots > 3 – Lymphangiomyomatose – Multiple retinale Hamartome – (peri)unguale Fibrome – Renale Angiomyolipome – Chagrinhaut – Subependymales Riesenzellastrozytom – Subependymale Knötchen – Knochenzysten – Radiale Migrationslinien der weissen Substanz – Konfetti-Hautläsionen – Gingivafibrome – Rektale hamartöse Polypen – Zahnschmelzgrübchen – Multiple Nierenzysten – Nichtrenale Hamartome – Retinale achrome Flecken J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Tuberöse Sklerose (Kriterien nach Hyman u. Whittemore, 2000) • Definitive TS – 2 Hauptkriterium – 1 Hauptkriterium plus 2 Nebenkriterien • Wahrscheinliche TS – 1 Hauptkriterium plus 1 Nebenkriterien • Mögliche TS – 1 Hauptkriterium – > 2 Nebenkriterien J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Bei 80% der Patienten nachweisbar, Entstehung meist im 1. Lj J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Faciale Angiofibrome / Adenoma sebaceum: Entstehung ab dem 2. Lj, bei 85% der Patienten J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Faciale Angiofibrome: J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Chagrinlederhaut (Pflastersteinnävi) bei 40% der Patienten Nagelfalzfibrome (Koenen-Tumoren) bei 50% erwachsener Patienten J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Rhabdomyome des Herzens bei 50% der betroffenen Kinder Entstehung in der Schwangerschaft J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Sturge-Weber Syndrom (Enzephalo-faziale Angiomatose) •Auftreten sporadisch •Häufigkeit 1/50.000 •Kein bekanntes Gen, mutmaßlich Fehlbildung und keine ErbErkrankung •1860 erstmals durch Schirmer beschrieben (Gesichtsnävus und Hydrophthalmus) •1879 von Sturge beschrieben mit Gesichtsnävus, Hydrophthalmus, Hemiparese und Anfällen •1897 von Kalischer Nachweis der Angiome im Gesicht und an der Hirnhaut J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Sturge-Weber Syndrom (Enzephalo-faziale Angiomatose) •Leitsymptom: Nävus flammeus im Versorgungsbereich des N. trigeminus •Wenn der Stirnast betroffen ist, besteht ein 75%-iges Risiko einer intrakraniellen oder retinalen Mitbeteiligung •Ist der Stirnast nicht betroffen, ist das Risiko einer intrakraniellen Mitbeteiligung gering •Meist einseitig, in 5-10% findet sich ein Nävus flammeus auch an anderen Lokalisationen •Leptomeningeale kapillare Malformation mit konsekutiver Verkalkung und progredienter Hirnatrophie der betroffenen Hemisphäre •Retinale Angiome (30%), Glaukom (60%), Buphthalmus •Symptomatische, therapieschwierige Epilepsie (80%) •Transiente und anhaltende Hemiplegie, Retardierung (ca. 70%) J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Buphthalmus J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Leptomeningeale kapillare Malformation und Atrophie der betroffenen Hemisphäre J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Verkalkung des leptomenigealen Hämangioms J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock Verkalkung des Hämangioms in der konventionellen Rö-Aufnahme J. Denecke - Uniklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Rostock
