die Fragen aus jener Vorlesung

Humangenetik: Die Preisfragen aus der
preisgekrönten Vorlesung WS 05/06
welche der folgenden manipulationen der reproduktion hat keinen einfluss auf den genpool
zukünftiger generationen?
A) homogamie
b) paarungssiebung
c) agamie
d) therapeutische klonierung !!!!!
e) assortative mating (entspr. Homogamie/ paarungssiebung)
warum können erbkrankheiten durch eugenische massnahmen nicht grundsätzlich verhindert
werden?
a. eugenische massnahmen finden keine generelle akzeptanz
b. sind kostenintensiv
c. neumutationen treten unabhängig von jedweder eugenik auf !!!!!
d. die aufklärung der bevölkerung über eugenik ist unzureichend
e. die negative eugenik macht die erfolge der positiven eugenik zunichte
welcher der folgenden gründe ist nicht für den fehlenden erfolg der gentherapie von erbkrankheiten
verantwortlich?
1. insertionelle mutagenese
2. zu geringer einsatz von forschungsgeldern !!!!!!
3. immunologische reaktion gegen vektor-proteine
4. zu geringe transduktionseffizienz von stammzellen
5. problematik des gentransfers in zellen des zns
welches der folgenden argumente kann im hinblick afu die erfahrungen der wissenschaftsgeschichte
eine genetische manipulation des menschen wahrscheinlich am wenigsten verhindern?
1. der mensch ist nicht nur produkt seiner gene, sondern ebenso produkt seiner umwelt
2. nicht alles machbare darf auch gemacht werden (ethische argumentation) !!!!!!
3. lange reproduktionszeit des menschen
4. genetische komplexität des menschen
5. wissenschaftliche sinnlosigkeit
Der neue, konditionale Genbegriff nach Neumann-Held schließt nicht ein:
1. Linearität, Statik und Determinismus !!!!!
2. rna-editing
3. alternatives splicing
4. epigenetik
Welcher der folgenden Faktoren führt nicht zu einer Veränderung der genetisch kodierten
information auf proteinebene
1. rna-editing
2. alternatives splicing
3. nicht-translatierter 3'bereich eines gens !!!!
4. methylierung
5. posttranslationelle modifikation (z.b. glykosylierung)
1 / 23 rechtenwald.com
Welche der folgenden Gründe ist NICHT für das überwiegende Scheitern der konierung von
säugetieren aus adulten somazellen verantworltich?
1. fehler der reprogrammierung durch das zytoplasma der entkernten eizelle
2. erhöhtes risiko für chromosomale aneupoidien auf grund von mittischen spindel-problemen
3. persistenz von dnä-schäden
4. unterschiede der prägung (imprinting) zwischen keimbahn- und soma-zellen
5. zu geringe finanzielle unterstützung der entsprechenden Forschung !!!
Bedrohung des Menschen durch Gentechnik ?
1. Gründe Gentechnik
genetisch manipulierte Lebensmittel (genfood) kennzeichnungsprflicht ab 18.4. 2004
2. Klonierung des Menschen
Therapeutisches Klonen
Reproduktives Klonen
Welches der folgenden phänomene kann nicht auf impriniting zurückgeführt werden?
1. unterschiede zwischen digynen und diandrischen triploiden foeten
2. unterschiedliche methylierung in der männl und weibl keimbahn
3. gene silencing
4. reprogrammierung in der frühen embryogenese
5. biallelische expresssion von autosomalen genen !!!!
Schwangerschaft als „Filter“
– Isolierte Fehlbildungen
– Komplexe Fehlbildungen und Anlagestörungen
– Chromosomenaberrationen
– über 90% der Schwangerschaften enden mit einer spontanen Fehlgeburt
Welches der folgenden Gene spielt KEINE Rolle bei der Geschlechtsdifferenzierung?
1. Hgprt !!!!!
2. sry
3. sox9
4. dmrt1
5. sf1
durch welchen faktor wird das männliche gonadale geschlecht biem menschen determiniert
1. anzahl der urkeimzellen
2. testosteron und dihydrotestosteron
3. sry-gen auf yp !!!
4. anzahl der gonosomen
5. zeitpunkt der inaktivierung des x-chromosoms während der embryonalentwicklung
2 / 23 rechtenwald.com
Nach dem tod ihres ehemannes II/2 geht die frau II/3 eine zweite ehe mit dessen bruder II/1 ein. Der
einzige sohn aus der ersten ehe ist ebenso wie II/2 und II/4 von rot-grün-blindheit betroffen
(abbildung)
wie hoch ist das Wiederholungsrisiko, von rot-grün-blindheit betroffen zu sein, für jedes kind der
frau II/3 in der zweiten Ehe?
1. 75%
2. 50%
3. 25%!!
4. 12,5%
5. das wiedehrolungsrisiko entspricht der mutationsrate
-> rot-grün-Blindheit x-chromosomal rezessiv
söhne 50% , töchter 0%
es steht fest, dass die schwester eines an muskeldystrophie duchenne leidenden mannes konduktorin
ist. Sie möchte ihren vetter heiraten und fragt nach dem risiko für einen sohn aus dieser ehe,
ebefnalls an muskeldytrophie vom typ duchenne zu leiden
das risiko beträgt:
1. 12,5%
2. 25%
3. 50% !!
4. 75%
5. 100%
es wird nur nach sohn gefragt!
Im stammbaum bezeichnen a,b,c und d die urgroßelterlichen allele an einem autosomalen locus .
Wie groß i´st die wahrscheinlichkeit , dass ein urenkel homozygot für das urgroßväterliche allel a
ist? (ein urenkel der von zwei enkeln aus verchiedenen nachkommen gezeugt wird)
1. 1/80
2. 1/64 !!!
3. 1/32
4. 1/16
5. 1/8
-> wahrscheinlichkeiten werden multipliziert!
welches der folgenden phänomene kann nicht auf impringting zurückgeführt werden
1. utnerschiede zwischen digynen un ddaidrischen triplodien foteten
2. unterschiedliche methylierrung in männl weibl keimbahn
3. gene sliencing
4. reprogrammierung in embryongenese
5. biallelische expression von autosomalen genen !!!
Welche aussage zum neuralrohrdefekt (NTD) trifft nicth zu :
1. multifaktorielle Vererbung
2. Häufigkeit regional unterschiedlich
3. Empirisches Wiederholungsrisiko ca. 5%
4. Prävention durch perikonzeptionelle Folsäuresubstitiution
5. Abhängig von paternalem Alter !!!
3 / 23 rechtenwald.com
Die nachfolgenden Geschwister eines Kindes mit einer Spina bifida haben ein gegebnüber der
allgemeinbevölkerung erhöhtes wiederholungsrisiko für diese fehlbidlung . Welche der folgendne
mass nahmen vermindert wiederholungs risikoberechnungdie perikonzeptionelle behandlung
2. vater mit folsäure
3. der mutter mit folsäure!!!
4. vater hydrocortison
5. mutter hydrocortison
6. mutter ascoribinsäure
mit welcher Häufigkeit treten Chromosomenanomalien bei Spontanaborten bis zur 12. SS-Woche
auf?
40-60%
0,01%, 0,1 %; 0,5-1%; 10%
Welche Genom / Chromosomenaberrationen findet man in der Regel NICHT unter Spontanaborten
vor der 12. Schwangerschaftswoche
1. triploidie auf grund von digynie
2. monosomie X
3. trisomie 16
4. 45,XY,rob (13q14q) (Robertson'sche Translokation) !!!!!!!!!
5. Triploidie auf Grund von Diandrie
Welche der folgenden Genom- oder Chromosomenstörungen wird unter Spontanaborten am
Seltensten gefunden?
1. Trisomie 21
2. Trisomie 16
3. 69,XXY
4. 47, XXY !!!!
5. 45, X
y-Chrosomen-Zahl -> Größe
(ein Wachstumsinduktor)
wichtige y-Gene
sry – sex dtermining region = TDF (testis determierender faktor)
Azf- Azoospermie-.Faktor
Entwicklung Geschlecht
Bipotente Gonadenanlage
default-Way --> Weiblich (nur abhängig von SF1) , Müllerscher Gang
männlich schwieriger (v.a. SRY,.... WT1, SOX9,SF1) , Wolffscher Gang
-> sehr viel häufiger Störungen der männlichen Geschlechtsdifferenzierung
Welches der folgenden Gene spielt KEINE Rolle bei der Geschlechtsdifferenzierung?
1. HGPRT !!!!
2. SRY
3. SOX9
4. DMRT1
5. SF1
Durch welchen Faktor wird das männliche gonadale Geschlechtbeim Menschen determiniert?
1. Anzahl urkeimzellen
4 / 23 rechtenwald.com
2.
3.
4.
5.
testosteron und dihydrotestosteron
sry-gen auf yp !!!!!
anzahl der gonosomen
zeitpunkt der inaktivierung des x-chromosoms während der embyronalentwicklung
Bei testikulärer Feminisierung (Androgen-Insesitivitäts-Syndrom ) liegt folgende GonosomenKonstellation vor:
1. del Xq
2. XX
3. XY !!!!!!
4. XXY
5. XYY
Welcher Befund ist für die testikuläre Feminisierung (Androgen-Insensitivitäts-Syndrom)
charaktersistisch
1. hypophysentumor
2. klitiorsihypertrophie und viriliseriung
3. fehlender uteruns und fehlnede adnexe!!!!!!
4. streak-gonaden und kleinwuchs
5. karyotyp 47, XXY
die REIHENFOLGE DER ANTWORTEN KANN SICH ÄNDERN UI UI UI!!!!!
Welche der folgenden Veränderungen ist KEINE erklärung für Frauen mit männlichem
chromsomensatz?
1. durch ein crossover zwischen xp und yp gelangt das sry-gen auf xp !!!!
2. mutaion im androgen-rezeptor-gen auf dem x-chromosom
3. xy-gonadendysgenesie( swyer-syndrom) = pseudohermaphroditismus masculinus
4. sry-positive gonadendysgenesie
5. testikuläre feminisierung
der iq von menschen mit xxy- xxx, und xyy liegt ca. 10-15 iq-punkte unter dem ihrer euproloiden
geschwister was ist die waqhrscheilichste urssache
1. inaktivierung der überzähligen x-chormosomen
2. gehäuftes auftreten von adhs
3. störungen der gonadenfunktion
4. gen-dosiss effekt von x-y homologen genen !!!!
5. diskriminierung und isolation in schule und familie
welche der folgenden aussagen triffauf das phänomen der x-inaktivierung NICHT zu:
1. beruht auf diefferentieller Methylierung der beiden x-choromosomen
2. wird während der oogenese aufgehoben
3. breitet sich von der pseudoautosomalen region über das x-chromosom aus !!!!!!
4. erfolgt bei klinefelter -männern
5. führt zu x-chromosomaler mosaik-konstellation bei frauen
welcher befund ist für eine konstitutionelle monosomie x charakteristisch?
5 / 23 rechtenwald.com
1.
2.
3.
4.
5.
hypophysentumor
klitorishypertrophie und viriliseriung
fehlender uteruns und fehlende adnexe
streak-gonaden und kleinwuchs !!!!
karyotyp 47, XXY
welche der folgenden aussagen über gonosomale aberrationen trifft NICHT zu?
1. menschen mit monosomie X sind in der regel geistig behindert !!!!
2. über 90% der konzeptionen mit 45, x enden als spontane fehlgeburt
3. knaben mit 47, xyy sind im durschchnitt grösser als ihre geschweister
4. bei azoospermie besteht der vérdacht auf ein klinefelter – ysndrom
5. triple-x frauen sind fertil
welche aussage über das menschliche x-chorommsom trifft nicht zu ???
1. kann in weiblichen zellen inaktiv sein
2. enthält überwiegend gene für die geschlechtsentwicklung !!!!
3. enthält sehr viele gene für die kognition
4. kann in weibl . Zellen spät replizieren
5. ist bei säurgern evolutionär hoch konserviert
Bei welcher Expansionsgrösse des CGG-Triplets im 5' Bereich des FMR-1Gens kommt es zur
geistigen Behinderung
1. 5-25
2. 25-50
3. 50-100
4. 100-200
5. 200-1000 !!!!
Welche der folgenden Aussagen über das fragile X-Syndrom triff NICHT zu:
1. sowohl knaben als auch mädchen können betorffen sein
2. ursache ist eine triplett-expansion im 5'Bereich des FMR1-Gens
3. Männer können Überträger sein
4. Die Expansion einer Prämutation erfolgt in der weiblichen Keimbahn
5. 50% der Nachkommen von männlichen Genträgern sind betroffen !!!!!
Ein 15jähriger junge gesunder eltern lässt die folgenden symptome erkennen : iq = 50, vergöerte
sprachentwicklung , kg 185cm, hohes und schmaels gesicht, große ohren, makroorchidismus .
Diagnose?
1. adrenogenitales syndrom
2. xyy Syndrom
3. martin-bell (Fra-x) Syndrom !!!!!
4. xxy-Syndrom
5. testikuläre Feminisierung
Wenn ein Mann Prämutationsträger einer cgg-expansion im promotor-bereich des fmr1-gens ist,
treffen folgende behauptungen NICHT zu:
1. er ist in der regel geistig behindert !!!
2. seine kinder sind nicht betroffen
3. in seinen keimzellen kommt es zur repeat-expansion !!!!!!
6 / 23 rechtenwald.com
4. im höheren alter kann er von fxtas betroffen sein
5. er ist sohn einer überträger-mutter
wenn eine frau prämutationsträgerin einer cgg-expansion im promotor-bereich des fmr1-gens ist,
trifft folgende behauptung NICHT zu:
1. sie ist tochter eines prämutationsträgers
2. ihre brüder tragen expansionen von über 200 cgg repeats !!!!
3. sie ist in der regel nicht von geistiger behinderung betroffen
4. ihre söhne können geistig behindert sein
5. sie kann von pof betroffen sein
frage müsste eindeutiger sein: müsste gesagt werden dass prämutation von der väterlichen linie
kommt, ansonsten könnten söhne über 200 repeats haben wenn gen von mutter
Welche der folgenden aussagen trifft auf triplett-expansions erkrankungen des menschen nicht zu :
1. können zu loss of function führen
2. können zu gain of function frühren
3. können auf rna-ebene toxisch sein
4. können somatisch instabil sein
5. können durch punktmutationen erklärt werden !!!!
Welche der folgenden Veränderungen / Symptome ist NICHT typische für eine autosomale
Chromosomenaberration?
1. niedriges Geburtsgewicht
2. perinatale Probleme
3. Anenzephalie !!!
4. multiple Fehlbildungen
5. Statomotorische entwicklungsverzögerung
-> isolierte Fehlbildung nicht typisch...
Welche der folgenden Aussagen trifft auf das Down-Syndrom nicht zu:
– alle phänotypischen ... müssen ausgeprägt sein.!!
Welche der folgenden Hypothesen kann die erhöhte aneuploidierate bei schwangerschaften älterer
mütter NICHT erklären?
1. immunseneszenztheorie
2. diktyotänhypothese
3. oocytenselektions-theorie
4. rekombinations-hypothese
5. replikations-fehler-hypothese !!!!!!!!
die der freien trisomie 21 zugrunde liegende nondisjungciton erfolg überweigend in der
1. paternalen meiose I
2. postzygotisch
3. maternalen meiose II
4. maternalen Meiose I !!!!!
5. paternalen meiose I
welche der folgenden aussagen kann den paternalen alterseffekt (eröhthe zahl von nachkommen mit
7 / 23 rechtenwald.com
punktmutationen ) nicht erklären:
1. zunahme der zahl der dna-replikationen in spermien älterer männern
2. selektionsvorteil für spermien mit bestimmten mutationen
3. nachlassen der effektivität und przäsion von dna-reperatur mit zunahmenedem alter
4. nachlassen der selektion gegen mutations-tragende spermien !!!
5. kontinuierliche und alterskorrelierte zunahme der zahl mitotischer zellteilugen während der
männlichen spermatogenese
–
die haben sogar manchmal selektionsvorteil wie oben steht...
Zytogenetik des Down-Syndroms
90% feie Trisomie 21 (überwiegend maternale Meiose I Fehler, 5% postzygotische Fehlverteilung)
2-5% Mosaike (klinisch u.U. Leichterer Verlauf)
5% Translokationstrisomie (überwiegend t(14q21q) Robertsonsche Translokationen)
welche der folgenden aussagen trifft auf robertson'sche translokationen NICHT zu?
1. beruhen auf einer fusion zwischen akrozentrischen chromosomen
2. bedingen ein höheres risiko für die nachkommen von überträgerfrauen als für die nachkommen
von überträger-männnern
3. betreffen am häufigsten das chromosom 15!!!!!!
4. sind die ursache von 3-5% aller individuen mit down-syndrom
5. können familiär auftreten
stimmt nüscht sondern 14...
alternierte vs adjacent Teilung in Meiose bestimmt ob nachkommen translozierten genabschnitt
normal 2x oder 3x haben...
Duplikations-defiziente Gameten entstehen als Folge folgender Segregation in der Meiose I:
1. adjacent I !!!
2. adjacent II !!!!
3. alternierend
4. asynaptisch
5. trivalent
was gehört NICHT zu den folgen familiärer chromosomentranslokationen
1. sub- bzw. infertilität bei männlichen carriern !!
2. sub- bzw. infertilität bei weilbcliehn carriern
3. gehäufte spontanaborte
4. uanuffällige nachkommen
5. geburt von genetisch unbalanzierten nachkommen
Welche der folgenden aussagen trifft auf die amniozentese nicht zu:
1. hat hinsichtlich des chromosomenbefundes ein niedrigeres fehlerrisiko als eine chorionbiopsie
2. wird bei einer 30jährigen mutter empfohlen, die bereits ein kind mit einer lkg-spalte hat !!!!!!!
3. ist die methode der wahl zur pränatalen diagnostik von chromosomenstörungen
4. gestattet die durchführung einer fish-schnelldiagnostik
5. hat ein durchschnittliches fehlgeburtsrisiko von unter 1%
da kann man höchstens hochauflösendes ultraschall machen lkg ja chirurgisch korrigierbar
8 / 23 rechtenwald.com
welche der folgenden methoden der genetischen pränataldiagnostik gehört zur kategorie der nichtinvasiven methoden:
1. farbkodierte sonografie!!!
2. amniozentese
3. chorionzottenbiopsie
4. plazentazentese
5. nabelschnurpunktion
Welcher der folgenden Befunde ist nicht typisch für das CATCH 22...
1. hypokalzämie
2. thymusaplasie
3. konotrunkale herzfehlbildung
4. gaumenspalte
5. Duodenalatresie !!!
die findet man bei kindern mit DOWN-Syndrom
welches ist die methode der wahl zur diagnostik von mikrodeletionssyndromen
1. FISH fluoreszen-in-situ-hybridisierung mit spezifischen DNA-Sonden !!!
2. chromosomenanalyse mit GTG-bänderung
3. dna-sequenzierung nach sanger
4. chromosomen painting
5. spektrale karyotypisierung
was ist die häufigste ursache für die entstehung einer uniparentalen disomie (UPD)?
1. unequal crossing over in meiose I
2. imprinting defekt der männlichen keimzellen
3. dispermie
4. postzygotisch trisomie-reduktion !!!!
5. konsanguinität
bei welchem der folgenden syndrome scheidet ein impringting defekt als ursache aus ?
1. transienter neonataler diabetes mellitus
2. angelman-syndrom
3. russel-silver-syndrom
4. klinefelter-syndrom !!!!
5. prader-willi-syndrom
fämiliäres medulläres schilddrüsenkarzinom (FMTC)
1. 3-4 familienmitglieder von calicitonin-pos-C-zell-karzi8nomen betroffe n
2. autosomal dominanter erbgang
3. penetranz nahezu 100%
4. nachweis von mutationen im RET-proto-onkogen
5. genotyp-phänotyp-korrelationen (3 risikogruppen)
6. möglcihkeit MEN2a-symptom, nach phäochromozyto forschen
bei welchen der folgfenden neoplasien kann keine monoklonalität nachgewiesen werden?
1. chronisch myeloische leukämie
2. leiomyom des uterus
3. neurofibrom !!!
9 / 23 rechtenwald.com
4. burkitt-lymphom
5. verruca vulgaris !!!
welche der folgenden aussagen gehört nicht zu den klinisch relevanten kriterien bei der multiplen
endokrinen neoplasie (MEN ) 2A
1. familiäres auftreten eine papillären schilddrüsenkarzinoms (FPTC) !!!!
2. medulläres schilddrüsenca. Plus phäochromozytom und nebenschilddrüsenadenom
3. gain of function mutationen im RET tyrosin kinase genabschnitt
4. familiäres auftreten eines medullären schilddrüsenkarzinoms (calcitonin-positives c-zellkarzinom
(FMTC)
5. lage der mutation im RET-gen für den zeitpunkt des auftretens eines mtc entscheidend
... nur somatische mutatioenn in den tumorzellen selbst
welche aussage trifft NICHT zu ?
Das philadelphia-chromosom
1. ist ein deletiertes chromosom 21 !!!!!
2. wurde nach der stadt benannt, in der es erstmalig beschrieben wurde
3. entsteht durch translokationen
4. trägt ein onkogenen
5. findet sich bei der mehrzahl der patienten mit chronischer myeloischer leukämie
welcher der folgenden zytogenetischen befunde ist NICHT mit einer schlechten prognose bei MDS
oder AML verbunden ?
1.
2.
3.
4.
5.
monosomie 7
del 3q
rea 11q23
t(6q;9q)
trisomie 8 !!!!!
monosomie 7 immer SCHEISSE, trisomie 8 hier immer GUT!
Welche der folgenden aberrationen ist NICHT mit einer günstigen prognose bei MDS oder AML
verbunden ?
1. t(15Q; 17q)
2. trisomie 8
3. monosomie 7 !!!!
4. inv (16)
5. t(8q;21q)
translokation 8q;14q beim Burkitt-lymphom
c-myc von 8 auf 14 immunglobulin heavy-chain-locus
Welche der folgenden translokationen steht NICHT im ursächlichen zusammenhang mit der
entstehung einer leukämie / eines lymphoms =
1. t(9q;22q)
2. t(15q;17q)
3. t(8q;21q)
4. t(14q21q) !!!!
5. t(8q;14q)
10 / 23 rechtenwald.com
das ist die robertson'sche translokation: kein strichpunkt zur TRENNUNG!!!! BABY!!!!
warum findet sich bei b-zell lymphomen / leukämien assoziierten chromosomen-translokationen
häufig eine beteiligung des chromosoms nr. 14
1. chromosom 14 beherbergt das C-myc onkogen !!!!
2. auf chromosom 14 befinden sich mehr als drei fragile stellen
3. der immunglobulin schwere ketten gencluster kartiert auf 14q32
4. auf chromosom 14 befindet sich variables perizentrisches heterochromatin
5. als akrozentrisches bla
durch eine chromosomale translokation kann es zur entstehung von fusions-genen und chimären
proteinen kommen . Bei welcher der folgenden erkrankungen spielt diser vorgang eine
entscheidende rolle?
– polyposis coli
– retinoblastom
– chronisch-myeloische leukämie !!!!!
– sichelzellanämie
– neurofibromatose
welche der folgenden neoplasien entsteht nicht auf der grundlage der knudson two-hit hypothese
1. retinoblastom
2. wilms-tumor
3. multiple endokrine neoplasie typ 1
4. neurofibromatose
5. burkitt – lymphom!!!
-> translokation, keine punktmutation
welche der folgenden faktoren ist nicht mit einem erhöhten brustkrebsrisiko verbunden ?
1. erstschwangerschaft > 30. lj
2. menopause > 50 lj
3. multiparität !!!
4. orale kontrazeption länger als 10 jahre
5. hormonersatztherapie (kombinationspräparate)
das altersbereinigte krebsrisiko ist heute genau so hoch oder etwas niedriger als vor 100 jahren
risiko für extrakolonische tumoren bei FAP-patienten:
– hirntumoren 7fach
– schilddrüse 8fach
– dünndarm 380fach
– ampulla vateri 124fach
– hepatoblastom 847fach
– pankreas 5fach
Amsterdam Kriterien
1. drei verwandte mit histologisch gesichertem kolorektalem karzinom. Einer der betroffenen muss
verwandeter 1. grades sein
2. es müssen mindestens zwei aufeinanderfolgende generationen betroffen sein
3. bei mindestens einem verwandten muss das kolorektale karzinom vor dem 50. lebensjahr
diagnostiziert worden sein
11 / 23 rechtenwald.com
erweiterte amsterdam kriterien
1. einbezug von endometrium und dünndarmkarzinom
2. zusätzlich folgendde tumoren:
ovarical ca vor 50lj
magen ca vor 50lj
pankreas- oder hepatobiliäres ca
blasen-urothel (jedoch nicht nierenzell-)ca
die diagnose von zwei dieser tumoren bei einer person (unabhängig vom alter)
bei welcher der folgenden konstellationen ergibt sich kein verdacht auf ein familiäres krebssyndrom
1. zwei doer mehr familienmitglieder von krebs betroffen
2. auftreten eienr krebserkrankung im alter von unter 50 jahren
3. ein fmalilienmitglied an versch tumoren erkrankt
4. ein famlilienmitglied im alter von 75jahren an krebs erkrankt !!!
5. auftreten der gleichen tumorart bei mehreren familienmitgliedern
Welche der folgenden anamnestischen Angaben weist NICHT auf das vorliegen auf die möglichkeit
einer familiären tumoerkrankung hin?
1. ein betroffener ersten grades mit erkrankungsalter über 80 jahre !!!!
2. hyperplasie des retinalen pigmentepithels
3. auftreten der erkrankung im frühen erwachsenenalter
4. mehrere betroffene ersten grades mit frühem erkrankungsalter
5. mehrere organe von tumoren betroffen
durch eine chromosomoale translokation kann es zur entstehung von fusionsgenen und chimären
proteinen kommen. Bei welcher der folgenden erkrankungen spielt dieser vorgang eine
entscheidende rolle ?
1. polyposis coli
2. retinoblastom
3. chronisch-myeloische leukämie !!!!
4. sichelzellanämie
5. neurofibromatose
welcher defekt eines DNA-reperatur-systems manifestiert sich als mikrosatelliten-instabilität?
1. defekt in der nukleotid-exzisions-reparatur
2. defekt in der homologen rekombinationsreparatur
3. defekt in dem nicht-homologen end joining
4. defekt in der mismatch reperatur !!!
5. defekte in der basen-exzisions-reparatur
Welche der folgenden Schädigungsarten unserer DNA sind endogen und damit unvermeidlich?
1. Schädigung durch Alkylantien
2. Schädigung durch reaktive Sauerstoffspezies („freie Radikale“) !!!
3. Schädigung durch ionisierende Strahlung
4. Schädigung auf Grund von Thermoinstailität der DNA !!!!
5. Schädigung durch klastogene Viren
Welche der folgenden DNA-Reparaturstrategien findet sich nicht biem menschen?
1. dna-exzisions-reparatur
12 / 23 rechtenwald.com
2.
3.
4.
5.
nukleotid-exzisions-reparatur
rekombinationsreparatur
mismatch-reparatur
alles -oder-nichts-reparatur !!!
Welches der folgenden Syndrome gehört nicht zu den chromosomalen Instabilitätssyndromen?
1. Werner-Syndrom
2. Ataxia telangiectasia
3. Fanconi Anämie
4. Down-Syndrom !!!
5. Bloom Syndrom
Bei welcher erkrankung ist eine prädiktive genetische Testung NICHT indiziert?
1. familiäre alzheimer erkrankung !!!!
2. familiäre mamma-ca
3. familiäres colon-ca
4. multiple endokrine neoplasie typ 2
5. famliäre thrombose neigung
-> keine testung da keine prävention/therapie verfügbar
was gehört nicht zu den risikofaktoren der alzheimer-demenz erkrankung?
1. mehrere betroffene in familie
2. mutationen in app oder präsenilin-genen
3. alter
4. nikotinkonsum !!!
5. apolipoprotein E4
was zählt NICHT zu den risikofaktoren für morbus alzheimer ?
1. missnese mutationen im app-gen
2. männliches geschlecht !!!!
3. lebensalter
4. trisomie 21
5. trägerschaft des apoe4-allels
bei welcher demenzerkrankung sind KEINE monogfenen formen bekannt ?
1. Multi-infarkt-demenz
2. frontotemporale demenzerkrankung
3. morbus parkinson
4. CADASIL
5. creutzfeld-jakob erkrankung
-> hier könnt man keine ankreuzen! Deswegen wird die frage auch umformuliert
welche der folgenden Erkrankungen wird NICHT durch mutationen im prion-protein-gen ausgelöst?
1. Fatale familiäre insomnie
2. creutzfeld-jakob erkrankung
3. m. parkinson !!!
4. variante creutzfeld-jakob-erkrankung
5. gestmann-sträussler-scheinker erkrankung
13 / 23 rechtenwald.com
wiederholungsrisiko für muskelkrankheit bei sohn von II/1 ( kranker vater gesunde mutter)
– entspricht allgemeinbevölkerung
welche aussage DMD trifft nicht zu
– ursächlich veränderung im dystrophin
– übertragung vater auf sohn in regel möglich !!!
– krankheit bei 1/3 patienten durch neumutation
– krankheitsbild gehört hyperlordose lws dazu
– krankheitbild pseudohypertrophie waden
dna-analyse mit RFLP
wahrscheinlichkeit für konduktorin älteste tochter (die ältesten nachkommen immer links)
kranke alle großes allel, gesunde kleines... also 0%
x-chromosom inaktivierung im weibl. Geschlecht
was ist falsch ?
– eines der beiden x-chrom in somatischen zellen größtenteils inaktiviert
– mechanismus zur dosiskompensation x-chromosomaler genprodukte
– inaktivierung bei feten in 12. SW !!!!
– inaktiviertes x-chromosom in versch zellen väterlicher oder mütterlicher herkunft
– barr-körperchen als morphologisches substrat
häufigste genmutation(en) bei patienten mit BMD oder DMD ist (sind)
– instabile trinukleotidsequenz
– punktmutaitonen mit vorzeitigem abbruch proteinsynthese
– deletionen !!!
– inversionen und duplikationen
– promotormuationen
kleinkind: symptomkombination
primordialer disproportionierter minderwuchs, verkürzte extremitäten, fronto-parietales ausladen
des schädels, normale geistige entwicklung für
– achondroplasie !!!!
– katzenschrei-syndrom
– tris 13
– tris 18
– tris 21
-> wichtig ist die normale geistige entwicklung (damit scheiden alle anderen aus)
erkrankungsrisiko für jedes kind praktisch 100% bei???
– beide eltern taubstumm
– beide eltern diabetes I
– der vater bluter ,mutter konduktorin für hämophilie A
– beide eltern achondroplasie
– ein elternteil träger isochromosoms 21 oder robertsonsche translokation (21q21q) !!!!
taubstumm: autosomal rezessiv, aber verschiedenste genorte und heterogenes krankheitsbild
hämophilie a : bei mutter konduktorin nur 50% söhne
achondroplasie autosomal dominant ...nur 75%
14 / 23 rechtenwald.com
bei welcher situation pränataldiagnostik mit chorionzottenbiopsie absolut kontraindiziert?
– alter mutter über 40
– mutter trägern balancierte 14q21q robertsonschen translokation
– vorausgegangenes kind mit zystischer fibrose (homozygotie für delta f508)
– vorausgegangenes kind mit spina bifida !!!!!
– mutter konduktorin DMD mit bekannter deletion dystrophin- gen
muss AFP bestimmen, fruchtwasser gewinn ich nicht bei chorionzottenbiopsie, brauch ich
amniozentese
27jährige frau 8. Ssw gen. Beratung. Verstorbener bruder klinisches downsyndrom, chromosomen
wurden nicht untersucht, keine weiteren geschweister, ihr vater verstorben, welche massnahme
sollte unter berücksichtigung minimaler invasivität zunächst durchgeführt werden?
– chromosomenanalyse bei beiden ehepartnern
– chromosomenanalyse bei der schwangeren !!!
– amniozentese
– chorionzottenbiopsie
– nabelschnurpunktion
gesunde eltern haben ein kind mit klassischer PKU
wie hoch ist das wiederholungsrisiko, wenn die eltern verwandt sind (vetter-base 1. grades ) ?
– 25% !!!!
– 33%
– 50%
– 66%
– 100%
vetter / base = cousin(e)
aber blutsverwandschaft spielt keine rolle
welche aussage über multifaktorielle vererbung trifft nicht zu ?
– bei multifaktorieller vererbung gibt es unterschiede zwischen den geshclehctern in der häufigkit
der ausprägung eines merkmals
– die ausprägung multifaktoriell bedingeter merkmale kann von umweltfaktoren beeinflusst
werden
– für multifaktoriell verursachte erkrankungen kann im rahmen einer genteitschen beratung das
wiederholungsrirsiko entsprehcne den mendleschen regeln exakt bestimmt weerden !!!!
– die vererbung der eizelen, an einem multifaktoriellen systsem beteiligten gene folge den
mendelshcne regeln
– die widerholungswahscheinlichkeit für ein multifaktoriell....
was falsch – tumorsuppressorgene
– besitzen einen hemmenden einfluss auf zellproliferation
– können durch deltion auf keimbahnebene zur entstehung ehreditärer tumoren beitragen
– ..
– ..
– entfalten ihre tumroigene wirkung bereits nach mono-allelische inaktivierung !!!!
autosomale rezessiv erbliche krankheit hat häufigkeit von 1 /10000 in bevölkerung. wie häufig ist
das krankheitsverursachende abnorme gen?
15 / 23 rechtenwald.com
–
–
–
–
–
1:50
1:100 !!!
1:200
1:5000
1:10000
welches reproduktive outcome ist nicht typisch für eine familiäre chromosomentranslokation
– geburt von kindern mit fehlbildungen
– verringerte fruchtbarkeit männl. Individuen
– erhöhte fehlgeburtsrate
– geburt von kindern mit XXY !!!!
– geburt von phänotypisch unauffälligen kindern
die der freien trisomie 21 zugreunde ligende nondisjunction erfolgt überwiegend in der
– paternalen meiose I
– postzygotisch
– maternalen meiose II
– maternalen meiose I !!!
– paternalen meiose II
16 / 23 rechtenwald.com
Welche Aussage trifft nicht zu ?
Das prader-willi-syndrom
1. wird in ca 70% durch den verlust des väterlichen 15q11-q13-alles verursacht
2. wird in ca 30% durch eine mütterliche uniparentale disomie hervorgerufen
3. ist durch eine inaktivierung des mütterlichen allels bedingt !!!!!
4. geht mit eienr lernbehinderung einher
5. sollte durch kontrolliertes essverhalten u.a. therapiert werden
was ist falsch? das angelmann-syndrom
1. beruht auf einer deletion der maternalen chromosomenregion 15q11-q13
2. väterlichen uniparentalen disomie 15
3. ist durch einen marionettenähnlichen gang un unmotivierte lachepisoden gekennzeichnet
4. tritt nur bei mädchen auf !!!!
5. erfordert in der regel eine antiepileptische therapie
beim beckwith – wiedemann-.syndrom wird ein prä- und postnataler gigantismus bei normaler
geistiger entwicklung beobachtet
weil
durch eine väterliche uniparentale disomie 11p15 u.a. väterliche gene wie das igf2 gene im
überschuss vorliegen
ja, weil ja!!!
in einer population ist jeder 50. mensch für ein bestimmtes gen heterozygoter genträger
wie hoch ist die homozygotenhäufigkeit?
1. 1:100
2. 1:2500
3. 1:5000
4. 1:10000 !!!
5. 1:100000
hardy-weinberg: p²+2pq+q²
2 pq = 1/50 p>>>q (geht gegen 1, also p ≈ 1)
2q ≈ 1/50
q ≈ 1/100
q² = 1/10000 !!
ein autosomal-rezessiv erbliche krankheit hat eine häufigkeit von 1/10k in der bevölkerung
wie häufig ist das krankheitsverursachende abnorme gen?
1.
2.
3.
4.
5.
1:50
1:100 !!!
1:200
1:5000
1:10000
Es wird nach q gefragt!!
17 / 23 rechtenwald.com
die frequenz eiens autosomalen gens ist 0,01
welche der angegebenen schätzungen der häufigkeit der heterozygoten inst bei annahme eines
systems von zwei allelen unter den bedingungen unter denen hardyweinberg gilt in bester nährerung
zutreffend ?
1. 0,00001
2. 0,0002
3. 0,005
4. 0,02 !!!
5. 0,05
gegeben q
heterozygotenhäufigkeit 2pq
p geht gegen 1
also 0,02
eine frau hat mit einem mann, der inzw verstorben , ein kind mit seltenen rezessiven erbleiden.
Sie will wieder heiraten, den bruder des verstorbenen mannes
wie groß risiko für 1. kind aus dieser verbindung mit dem gleichen rezessiven leiden behaftet zu
sein ?
1. unter 1/100
2. 1/16
3. 1/8 !!!
4. ¼
5. ½
geschwister haben immer 50% gene gemeinsam, wenn bruder 100% heterozygot ist hat der neue
50%
1(mutter)* ½ (neuer ehemann) * ¼ (jeder heterozygote gibt mit 50% wahrscheinlichkeit das gen an
nachkommen weiter, also ½ * ½ ) = 1/8
1*1/2*1/4=1/8
eine frau leidet an achondroplasie, ihr mann an vit-d-resistenter hypophosphatämischer rachitis
wie groß ist wahrscheinlichkeit für einen sohn, beide krankheiten zu haben ?
1. Nahezu 0 !!!
2. 12,5%
3. 25%
4. 50%
5. 75%
Vererbung:
achondroplasie ADE
vit-d resistent achitis x-chromosomal – der vater vererbt aber das y – also 0
welche aussage über das genomische imprinting trifft nicht zu ?
1. es bezeichnet die wirksamkeit von genen in abhängigkeit von ihrer elterlichen herkunft
2. es wird durch inaktivierung von genen in der keimbahn erreicht
3. es kommt bei beiden geschlechtern vor
4. es wird druch protein-methylierung erreicht !!!
5. es wird durch dna-methylierung erreicht
18 / 23 rechtenwald.com
welche häufigkeit ein mensch gleichzeitig heterozygot für die AR Krankheiten a (1:40k ) und b
(1:10k)
etwa ein mensch unter
1. 400.000.000 menschen
2. 20.000 menschen
3. 10k
4. 5k !!!
5. 2,5k
q² gegeben
-> q also 1:200, 1:100
2 pq ≈ 2 q ≈ 1:100 bzw 1:50
1:100 * 1:50 -> 1:5000
multiplikation der heterozygoten genträger in der bevölkerung (unabhängig wird multipliziert)
bei welchem der folgenden genetisch bedingten krankheitsbilder sind café-au-lait-Flecken ein
wichtiges diagnostisches zeichen (kurz : wo cafe-au-lait, mann?)
1. zystische fibrose
2. chorea huntington
3. neurofibromatose typ I !!!
4. adrenogenitales syndrom
5. galaktosämie
das erste und einzige kind eines 52jährigen mannes und einer 31jährigen frau , beide gesund, hat
eine achondroplasie
welche ursache am wahrscheinlichsten
1. neumutation !!!
2. homozygotie bei autosomal-rezessiver vererbung
3. frühe embryonale noxe
4. phänokopie (es sieht so aus als hätte ich den gendefekt, hab ihn aber nicht – evtl nen anderen)
5. dominante vererbung mit verminderter penetranz
neumutationsrisiko steigt bei paps mit dem alter, ist hier recht groß beteiligt
bei dem 30jährigen sohn einer an chorea hunt. Verstorb patientin mit genetischen methoden
prädiktive diagnostik
welche untersuchung ist aussagefähig
1. untersuchung des huntingtin-gens auf deletionen
2. untersuchung des huntingtin-gens auf rasterverschiebung
3. untersuchung des huntingtin-gens auf trinukleotid-repeat-verlängerung !!!
4. untersuchung des huntingtin-gens auf missense-mutation
5. chromosomendarstellung mit anfärbung der huntingtin-bande
die bei der zystischen fibrose (mucoviszidose ) vorkommende mutation delta f508 ist eine
1. punktmutation
2. nonsense-mutation
19 / 23 rechtenwald.com
3. frame-shift-mutation
4. splice-site-mutation
5. deletion von drei basenpaaren!!!
delta ist abkürzung für deletion !!!
die weitaus häufigste(n) genmutation(en) bei patienten mit zF (mucoviszidose) aus mitteleuropa ist /
sind
del von 3 basenpaaren im codon 508 (dF508)
welche der folgenden Aussagen über das fragile x-syndrom trifft NICHT zu
1. sowohl knaben als auch mädlchen können betroffen sein
2. ursache ist eine triplett-expansion im 5'-Bereich des FMR1-Gens
3. männer können überträger sein
4. die expansion einer prämutation erfolgt in der weiblichen keimbahn
5. 50% der nachkommen von männlichen genträgern sind betroffen !!!!
15jähr junge gesunde eltern
symptome: iq 50, verzögerte sprachentwicklung, 185cm , hohes shcmales gesicht, große ohren
makroorchidismus
diagnose?
1. AGS
2. XYY-syndrom
3. martin-bell (Fra-X)Syndrom !!!
4. XXY-Syndrom
5. testikuläre Feminisierung
v.a. Wegen der geistigen entwicklung
kleinkind, symptomkombi:
primordialer disproportionierter minderwuchs, verkürzte extremitäten, fronto-parietales ausladen
des schädels, normale geistige entwicklung
1. achondroplasie !!!
2. katzenschrei-syndrom
3. tris13
4. tris18
5. tris21
knackpunkt geistige entwicklung: chromosomenstörungen immer retardiert
weitaus häufigste(n) genmutation(en) bei pat. Mit MD typ duchenne oder becker:
1. instabile trinukleotidsequenz
2. punktmutation , die zum vorzeitigen abbruch proteinsynthese führen (nonsense-mutation)
3. deletionen !!!
4. inversionen und duplikationen
5. promotormutationen
x-chromosom-inaktivierung (lyon-hypothese) im weibl geschlecht, was ist falsch?
1. in somatischen zellen eines der beiden x-chromosomen größtenteils inatkviert
2. inaktvierung x-chromosom mechanismus zur dosiskompensation x-chromosomaler genprodukte
3. inaktivierung des x-chromsosoms erfolgt bei fete etwa in 12. SSW !!!
4. inaktiviertes x-chromosom kann in vershciedenne zellen veäterlicher oder mütterlicher herkunft
sein
20 / 23 rechtenwald.com
5. das morphologische substrat des inaktivierten x-chromosoms ist das sog. Geschlechtschromatin
(syn. Barr-körperchen)
-> ausschlussverfahren
bei welcher situation pränataldiagnostik mittels chorionzottenbiopsie absolut k.i.?
1. alter mutter > 40
2. mutter trägerin balancierte 14q21q robertsonsche translokation
3. vorausgegangenes kdin mit zF (homozygotie für delta f 508)
4. vorausgegangenes kind mit spina bifida!!!
5. mutter ist konduktorin für MD typ duchenne mit bekannter deletion im dystrophin-gen
-> spina bifida multifaktoriell
27jährige Frau, kommt in 8SSW gen beratung
verstorbener bruder klinisch diagnostiziertes down-syndrom, keine chromosomenuntersucung
keien weiteren geschwister , vater verstorben
welche massnahme sollte unter berücksichtigung minimaler invasisivtät zunächst durchgeführt
werden?
1. chromosomenanalyse bei beiden ehepartnern
2. chromosomenanalyse bei der schwangeren !!!
3. amniozentese
4. chorionzottenbiopsie
5. nabelschnurpunktion
welche aussage über multifaktorielle vererbung trifft nicht zu?
1. dabei utnerschiede zwischen geschlechtern in häufigkeit ausprägung eines merkmals
2. ausprägung kann von umwelteinflüssen beeinflusst werden
3. für erkrankungen kann im rahmen einer gen. Beratung das wdh-risk entsprechen den
mendelschen regeln exakt bestimmt werden !!!
4. die vererbung der einzelen an einem multifaktoriellen system beteiligten gene folgt den
mendenlschen regeln
5. die wiederholungswahrscheinlichkeit für ein multifaktoriell bedingtes merkmal steigt mit der
zahl der betroffenen nahen verwandten
tumorsupressorgene, was falsch ?
– besitzen hemmenden einfluss auf zellproliferation
– beitrag durch deletion auf keimbahneben zur entstehung herdeditärer tumoren
– entsprechen prinzip des two-hit-modells der tumorentstehung (nach knudson)
– entwickeln ihre tumorigenen eigenschaften durch mutation oder delteion
– entfalten ihre tumorigene wirkung bereits nach mono-allelischer inaktivierung !!!
welches reproduktive outcome ist NICHT typisch für eine familiäre chromosomentranslokation?
1. geburt von kindern mit fehlbildungen
2. verringerte fruchtbarkeit männlicher individuen
3. erhöhte fehlgeburtsrate
4. geburt von kindern mit XXY !!!
5. geburt von phänotypisch unauffälligen kindern
die der freien tris21 zugrunde liegende nondisjunction erfolgt überwiegend in der
1. paternalen meiose I
2. postzygotisch
3. maternalen meiose II
21 / 23 rechtenwald.com
4. maternalen meiose I !!!
5. paternalen meiose II
welche aussage zur MD typ duchenne trifft nicht zu?
1. ursächlich veränderung dystrophin-gen
2. übertragung vom vater auf den sohn ist in der regel möglich !!
3. kranhiet wird bei etwa 1/3 patientten neumutation
4. hyperlordose lWS
5. krankheits bild pseudohypertrophie waden
-> x-chrom : nö 2.
bei welcher konstellation erkrankungsrisiko für kind praktisch 100%?
1. beide eltern taubstumm
2. beide eltern diab m typ I
3. vater bluter , mutter konduktorin hämophilie A
4. beide eltern achondroplasie
5. ein elternteil ist träger eines isochromosoms 21 oder einer robertsonschen translokation (21q21q)
!!!
-> taubstumm heterogenes krankheitsbild, multifaktoriell; bei 5. entweder monosomie oder tris21
ein isochromosom: langer arm, zentromer, langer arm (oder kurzer arm, zentromer, kurzer arm)
frau mit ehemann ein kind mit phenylketonurie
der ehemann stirbt, sie heiratet seinen bruder
wie groß risiko eine phenylketonurie zu bekommen für das erste kind aus dieser ehe
12,5% -> 1*1/2*1/2*1/2 = 1/8
beckersche MD (x-chromosomal-rezessiv )
fragesetellung . Mit welcher wahrscheinlichkeit ist die tochter heterozygot für BMD ?
100% (erbt von betroffenen vater immer das x-chromosom)
geschwister II1/II2 leiden an krankheit mit ARE, die mit einer häufigkeit von 1:40k auftritt
elternpaar II3/II4 ratsuchend ist gesund, familie des mannes keine krankheit vorkommen
wie hoch wahrscheinlichkeit, dass ein kind des paares II3/II4 an krankheit von tante und onkel
leidet?
2/3*1/100*1/4 -> 1/600
II/3 gesunde , die konduktorin sein könnte (2/3 konduktorin) II/4 bevölkerungsrisiko
vater I2 des mannes II1 leidet an krankheit mit ARE, die mit einer häufigkeit von 1:2,5k auftritt
mit welcher wahrschienlichkeit tritt krankheit bei kind der ratsuchenden (II1/II2) auf ?
II/1 mit sichheit heterozygot (gibt weiter)
frau: 1/2500: wurzel 1/50 (q) -> 2pq .... 2*1*1/50 -> 1/25
1/25 * ¼ -> 1%
die personen mit I/1 und II/1 sind von BMD betroffen
wie hoch wdh-risiko für MD bei einem sohn von II/1 ... mutter II/2 gesund
risiko
entspricht dem der allgemeinbevölkerung
-> kriegt ja vom daddy das y
22 / 23 rechtenwald.com
RFLP: versch. Banden ... einfach vergleichen
ältestes kind steht links
2 molekulare marker markerabstand 10cM (centiMorgan)
rekombinationshäufigkeiten zwischen diesen markern und einem krankheit verursachenden gen
marker 1: gen 2% rekombination
marker 2: gen 8% rekombination
welche lage es gens lässt sich aus diesem befund ermitteln?
E
(gen liegt näher bei marker 1, 8cM vom marker 2 weg)
zyst fibrose, kind mit gesunden eltern, wie hoch risiko ? Natürlich der kleinste wert (geringer als
1:2500)ui ist ja normalbevölkerungsrisiko
nächstes bsp, sind kranke drin im stammbaum , aber die haen nix mit dem kind zu tun dessen risiko
gefragt ist -> also allgemeinbevölkerungsrisiko
gesunde eltern haben ein kind mit klassischer phenylketonurie
wie hoch ist das wiederholungsrisiko , wenn die eltern verwandt sind (vetter-base 1.Grades)?
25%
-> verwandtschaft total wurscht, eltern sind beide eindeutig hetterozygot
Viel Spass!!!
23 / 23 rechtenwald.com