Sichelzellkrankheit und Thalassämie - Selbsthilfe

Jeder Thalassämie Major Patient muss jeden Tag Medikamente einnehmen, die das Eisen aus dem Körper
schaffen. Wenn eine Eisenablagerung im Körper vermieden wird, können Thalassämie-Patienten ein normales
Leben führen.
In Deutschland leben 2009 ca. 500 Patienten mit
Thalassämia Major u. a. aus Italien, Griechenland, der
Türkei, Iran, Irak, Palestina, Libanon, Asien.
Sowohl die Sichelzellkrankheit als auch die Thalassämie
erfordern von Ärzten viel Wissen und Erfahrung. Aber
auch Patienten und Eltern müssen sehr gut informiert
sein über ihre Erkrankung, um die Grundprinzipien der
Behandlung zu kennen, bei Beschwerden richtig zu
reagieren und rechtzeitig einen Arzt bzw. eine Klinik
aufzusuchen. Unsere Selbsthilfegruppe hat das Ziel, die
Information aller Sichelzell-und Thalassämie-Patienten
in Deutschland zu verbessern, Ärzten zu aktueller Information zu verhelfen und auch unsere Gesellschaft –
Kindergarten, Schulen, Nachbarschaft, Arbeitsstelle
usw. - über diese Erkrankungen zu informieren.
Wir haben uns zusammengetan zur „Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.“
•
Um Betroffene und ihre Familien, die verstreut überall in Deutschland leben, kennenzulernen
und sie besser über ihre Erkrankung zu informieren.
•
Um die Gesellschaft (Kindergarten, Schule,
Arbeitsstellen, Nachbarschaft usw.) auf unsere Erkrankung aufmerksam zu machen.
•
Um Ärzte auf uns aufmerksam zu machen,
vor allem dann, wenn wir Erwachsene geworden sind.
Dass heute 85-90% der Kinder mit Sichelzellkrankheit
und alle Kinder mit Thalassämie in Deutschland das Erwachsenenalter erreichen ist noch nicht allen bekannt:
vor 30 Jahren starb man als Kind mit unserer Erkrankung.
•
Um zu erreichen, dass Studenten schon im
Medizinstudium unsere Erkrankung kennenlernen und
nicht später aus Unwissenheit schwere Behandlungsfehler machen, die Patienten gefährden können.
Kontakt:
www. ist-ev.org mail: info@ist–ev.org
Fax : 069/20244001
Ansprechpartner:
1. Vorsitzende:
Dr. Roswitha Dickerhoff
Rheinallee 2
53173 Bonn
[email protected]
2. Vorsitzender:
Filippo Corrado
Auf dem Hochfeld 8
40699 Erkrath
[email protected]
Wir sind vom Finanzamt Bonn-Aussenstadt am
11.07.2008, (Steuernummer 206 5866 0866 VST 10),
als gemeinnütziger Verein anerkannt worden und
sind dankbar für eine finanzielle Unterstützung
unserer Tätigkeit.
Bankverbindung :
Städtische Sparkasse Offenbach
BLZ 505 500 20
Konto.Nr. 112925
Sichelzellkrankheit
und Thalassämie
Gemeinsam Helfen
Was ist denn das ?
Beiden Erkrankungen ist gemeinsam:
• Sie kommen nur vor bei Einwanderern aus südlichen
Ländern.
• Sie betreffen den Eiweiss-Anteil des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin).
• Sie werden von Eltern, die beide gesunde „Träger“
der Krankheitsanlage sind, auf die Kinder vererbt.
• Sie sind in Deutschland noch zu wenig bekannt bei
Ärzten und in der Bevölkerung.
Krankheitszeichen und Behandlung sind ganz
verschieden bei den beiden Erkrankungen.
Sichelzellkrankheit
Eine Sichelzellkrankheit liegt vor, wenn mehr als 50%
des roten Blutfarbstoffes aus dem krankhaften SichelHämoglobin (HbS) besteht. Dieser krankhafte rote
Blutfarbstoff macht aus den normalerweise runden,
glatten und weichen roten Blutkörperchen (Erythrozyten) spitze, klebrige und harte Zellen, die wie eine
Sichel aussehen.
Diese Sichelzellen können in den Blutgefäßen aller Organe
steckenbleiben und die Sauerstoff-Zufuhr zum Gewebe
unterbrechen: es entstehen die für die Krankheit typischen Knochenschmerzen, Organschäden und, da Sichelzellen sehr schnell abgebaut werden, eine chronische
Anämie. Die Milz verliert durch Gefäßverschlüsse schon
im 1. Lebensjahr ihre Abwehrfunktion. Sichelzellpatienten
sind deshalb außerordentlich infektgefährdet. Um Kinder
bis zum 5. Geburtstag vor lebensbedrohlichen Pneumokokken-Infektionen zu schützen, müssen sie eine Pneumokokkenimpfung bekommen und Penizillin einnehmen.
Für die meisten Patienten besteht die Behandlung in der
Einnahme von ausreichend starken Schmerzmitteln,
manchmal Transfusionen oder Antibiotika und chirurgischen Eingriffen (z. B. Entfernung der Milz oder der Gallenblase). Bei Patienten mit sehr häufigen und schweren
Schmerzen kann durch das Medikament Hydroxycarbamid Anzahl und Stärke der Schmerzen vermindert
werden.
Eine Heilung der Sichelzellkrankheit gibt es nur durch eine
Stammzelltransplantation, die in einigen wenigenFällen
möglich ist. Bei guter Betreuung erreichen 85-90% der
Kinder mit Sichelzellkrankheit das Erwachsenenalter.
In Deutschland leben 2009 wahrscheinlich 1000-1500
Sichelzellpatienten aus der Türkei, Süd-Italien, Griechenland, Iran, Irak, Libanon, Palestina, Nord-u Zentralafrika.
Thalassämie
Um zu verstehen, was eine Thalassämie ist, muss man
wissen, wie der rote Blutfarbstoff, das Hämoglobin, aufgebaut ist.
Jedes der 4 Häm- Moleküle, die den Sauerstoff tragen,
ist eingewickelt in eine Eiweisskette, die nach dem griechischen Alphabet benannt sind, und von denen immer
2 gleich sind: 2 alpha (α)und 2 beta (ß)-Ketten bilden das
HbA, den roten Blutfarbstoff des gesunden Menschen
jenseits der Säuglingszeit.
Hämoglobin A ₁ ( α ₂ β ₂ )
NH₃+
NH₃+
COO−
β
β
α
α
NH₃+
COO−
Häm- (Porphyrin)
-globin (Protein)
Als Thalassämien bezeichnet man eine Gruppe
erblicher Erkrankungen, bei denen entweder
die ß-Ketten (ß-Thalassämie) oder die α-Ketten
(α-Thalassämie) überhaupt nicht oder in verminderter Menge gebildet werden. In Deutschland ist
die ß-Thalassämie die häufigste Form und nur sie
wird hier erklärt.
Wenn gar keine oder zu wenig ß-Ketten gebildet werden, finden die α-Ketten keine Partner, mit denen sie ein
normales Hämoglobin bilden könnten. Was tun sie? Die
überschüssigen α-Ketten bilden 4er-Gruppen (α4), die
nicht nur keinen Sauerstoff transportieren können, sondern für das rote Blutkörperchen so schädlich sind, dass
die roten Blutzellen bereits im Knochenmark, wo sie gebildet werden und heranreifen müssten, zerstört werden. Ohne regelmäßige Blut-Transfusionen ist ein Kind
mit ß-Thalassämie, das überhaupt keine ß-Ketten bildet
(Thalassämia Major) nicht lebensfähig. Mit jeder Transfusion gelangt sehr viel Eisen in den Körper, das die inneren Organe schädigen würde, wenn man es nicht
durch spezielle Medikamente (Chelatbildner) entfernt.