Infoblatt 05 Hautbeteiligung - Tuberöse Sklerose Deutschland eV

Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.
www.tsdev.org
I N F O R M AT I O N S B L AT T 0 5
Hautbeteiligung bei Tuberöse
Sklerose Complex (TSC)
1. Einleitung
Klinisch am auffallendsten und teils von kurz nach der
Geburt an vorhanden geben die charakteristischen
Hautveränderungen bei TSC einen ersten Hinweis auf
die Erkrankung.
2. Ashleaf macules
Blattartige weiße Flecken (ashleaf macules)
oder auch „white spots“ genannt, sind be-
reits kurz nach der Geburt vorhanden. Sie werden leicht übersehen, da sie in der Regel nur ein
wenig heller sind als die übrige Haut. Mehr als
fünf dieser Flecken auf der Körperhaut verteilt sind
ein deutlicher Hinweis auf die Erkrankung TSC. Deutlich sichtbar sind die Flecken mit dem Woodlicht,
einem fluoreszierenden Licht, das in einem abgedunkelten Raum die blattartigen weißen Flecken deutlich
hervortreten lässt. Die Flecke sind jedoch völlig harmlos und haben nur krankheitsnachweisende Bedeutung. Bei Sonneneinwirkung sollte man sie aber mit
Sonnenschutzcreme behandeln, weil man dort leichter Sonnenbrand bekommt.
3. Konfetti-Läsionen
Konfetti-Läsionen (konfetti-lesions) sind kleine,
2 bis 3 mm messende, dicht aneinander gruppierte
weiße Fleckchen, die sich wie Konfetti von der übrigen, dunkler gefärbten Haut abheben. Insgesamt
bilden sie an einer bestimmten Körperstelle, zum
Beispiel dem Oberarm, einen größeren Fleck. Sie sind
ebenfalls harmlos.
4. Pflasterstein-Muttermal
Hypomelanotische („weiße“) Flecken: Unterschenkel eines
Kindes mit Tuberöser Sklerose. [G Kurlemann, Münster]
Pflasterstein-Muttermale (chagrin naevus) sind
meist alleine oder zu mehreren am unteren Rücken
zu finden und haben ihren Namen von ihrem Aussehen, das den Eindruck vermittelt, als ob mehrere kleine Pflastersteine aneinandergereiht worden wären.
So kann sich eine Ausdehnung von mehreren Zentimetern im Durchmesser für ein Pflasterstein-Mutter1
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Chagrinlederhaut (Pflastersteinnävus): 40-jähriger Patient. Foto: Prof. Dr. med. H. D. Rott, Facharzt für Humangenetik i. R.
mal ergeben. Die hautfarbene Platte beruht ebenfalls
auf einer Bindegewebsvermehrung, ist harmlos und
meist an einer Körperstelle zu finden, an der sie kosmetisch weniger stört.
5. Fibröse Plaque
Fibröse Plaque an der Stirn (forehead fibrous plaque)
ist eine umschriebene hautfarbene bis rötlich gefärbte Erhebung, meist an der Stirn-Haar-Grenze, die
von 1 cm Durchmesser bis zu mehreren cm reichen
kann. Sie fühlt sich derb an, weil dort eine Bindegewebsvermehrung stattgefunden hat. Diese Hautveränderung wird als kosmetisch störend empfunden,
ist jedoch ebenfalls harmlos.
6. Angiofibrome des Gesichts
Angiofibrome des Gesichts (früher als Adenoma sebaceum bezeichnet) sind hauptsächlich auf der und
um die Nase, am Kinn und den Wangen zu finden. Sie
beginnen im Alter von drei bis vier Jahren zu wachsen
und sind sehr typisch für TSC. Fast alle TSC-Patienten
haben mehr oder weniger ausgeprägte Angiofibrome
im Gesicht. Aus zunächst kleinen roten Flecken, die
nur gelegentlich auftreten, entstehen allmählich
Wärzchen, die sich bei starker Durchblutung des Gesichts rot färben. Dies kommt von den kleinen Gefäßen in den Angiofibromen. Ist es kühl, ziehen sich
die Gefäße zusammen und die Wärzchen fallen weniger auf. Neben den Blutgefäßen bestehen die Angiofi-
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brome zudem aus Bindegewebe. Mit zunehmendem
Alter werden die Angiofibrome zunächst von den Eltern und Freunden, später dann von den Betroffenen
selbst als kosmetisch störend empfunden. In Einzelfällen können die Angiofibrome bluten oder so sehr
wachsen, dass die Nasenatmung behindert ist. Spätestens in der Pubertät besteht dann bei den meisten
Betroffenen der Wunsch, die Angiofibrome loszuwerden. Meist mit der Pubertät, frühestens mit 15 Jahren, ist eine Laserbehandlung aussichtsreich, da die
Gefahr des Nachwachsens der Angiofibrome nicht
mehr so groß ist.
Eine einheitliche Art der Entfernung, die allgemein
als aussichtsreich anerkannt ist, gibt es bisher noch
nicht. Den besten Erfolg verspricht bisher der CO2Laser und der Erbium-Yag-Laser. Beide Laserbehandlungen sind schmerzhaft und bedürfen bei ausgedehntem Befall des Gesichts einer Vollnarkose.
Weiter haben neuste Beobachtungen bei Patienten
die Rapamycin bekommen ergeben, dass die Gabe
von Rapamycin als Nebeneffekt einen positiven Einfluss auf die Angiofibrome haben kann.
7. Milchkaffee-Flecken
Milchkaffee-Flecken (cafe-au-lait-Flecken) sind ebenfalls harmlos und können überall am Körper auftreten. Sie sind eher bei Neurofibromatose Typ I, einer
anderen erblichen Erkrankung mit Ausprägung auf
der Haut, typisch, wo sie sehr zahlreich vorkommen
können.
8. Nagelfalz-Fibrome
Nagelfalz-Fibrome (Koenen-Tumoren) sind weiche
bis derbe kleine, hautfarbene Knötchen, die sich an
den seitlichen Nagelrändern und/oder in der Nagelwachstumszone befinden können. Sie kommen an
Fingern und/oder Zehen vor. In der Regel treten sie
erst mit Ende der Pubertät oder später auf. Obwohl
sie harmlos sind, können sie bei ungünstiger Wachstumsrichtung oder Lokalisation Druck im Schuh verursachen und dadurch schmerzen oder bluten. An
den Fingernagelrändern stellen sie in erster Linie ein
Faziale Angiofibrome einer 23-jährigen und eines 5-jährigen Patienten.
Foto: Prof. Dr. med. H. D. Rott, Facharzt für Humangenetik i. R.
Nagelfalzfibrome („Koenen-Tumoren“) einer 51-jährige Patientin.
Foto: Prof. Dr. med. H. D. Rott, Facharzt für Humangenetik i. R.
kosmetisches Problem dar. Die Nagelfalz-Fibrome lassen sich nach unkomplizierter örtlicher Betäubung
leicht mit dem Skalpell über dem Nagel herausschälen oder abschneiden. Oft entstehen durch NagelfalzFibrome auch Nagelrillen.
9. Weiche Fibrome
Weiche Fibrome (Fibromata mollia) kommen bei TSCPatienten ebenfalls gehäuft vor, sind aber nicht typisch für das Krankheitsbild. Die weichen, oft dunkler
als die übrige Haut pigmentierten Fibrome sind meist
am Halsansatz zu finden. Sie sind kosmetisch störend, aber harmlos und lassen sich leicht mit „Scherenschlag“ entfernen. Dabei wird das Fibrom mit der
Pinzette lang gezogen und einfach an der Basis gekappt.
Übersicht:
Hautzeichen bei Tuberöse Sklerose Complex
Grafik: Priv.-Doz. Dr. med. Ralf Wienecke, Dr. med. Ingrid Fackler, Claudia Jakobec, Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie, Ludwig-Maximilians-Universität, München
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Verfasser
Priv.-Doz. Dr. med. Ralf Wienecke
Hautarztpraxis Zentrum Wolfratshausen
Dr. med. Ingrid Fackler
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der Ludwig-Maximilians-Universität, München
Lektorat
Sandra Hoffmann
Layout & Grafik
Sandra Welz
Mit freundlicher Unterstützung der
Rechtlicher Hinweis:
Mit den Infoblättern des Tuberöse Sklerose Deutschland
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Sie sollen Hilfestellung im Umgang mit der Erkrankung
geben und zur weiteren Aufklärung hierüber beitragen.
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Stand: 25.12.2010