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3 66 Phänomenologie bei Erkrankungen der Retina und Chorioidea Vitelliforme Makuladystrophie (Best-Krankheit) ø Manifestation im Kindesalter ø immer beidseitig ø dominant erblich Defekt im VMD2-Gen Familienanamnese, Stammbaum! Jugend ø Eidotter-Zyste ø EOG Amplitude reduziert ø Fluoreszein-Angiographie: Zyste maskiert Hintergrundfluoreszenz, keine Fluoreszein-Aufnahme – Zyste bleibt dunkel ø RPE-Defekte leuchten konstant, keine Exsudation Adoleszenz ø Verflüssigung des Inhalts und Ruptur der Zyste Alter ø zentrale Narben und orangerote Pigmentepitheldefekte 3.5.1 3.5 Vitelliforme Makuladystrophie (Best-Krankheit) Es ist eine dominant erbliche Augenkrankheit, die in der Jugend beginnt und mit wechselndem Krankheitsbild bis ins hohe Alter verläuft. Wie bei vielen hereditären Erkrankungen sind beide Augen betroffen. Im Alter von 5–15 Jahren bilden sich gelbe Zysten im subretinalen Raum aus. Sie erscheinen wie ein Eidotter am hinteren Pol. Sie können größer als die Papille werden und sich etwas vorwölben. Solche gelben Zysten können auch an anderen Stellen der Netzhaut und multipel entstehen. Zum großen Teil liegen sie in der Netzhautmitte. Typisch ist eine reduzierte Amplitude im EOG. Auch bei Genträgern, bei denen die Makulopathie sich noch nicht manifestiert hat, ist das EOG abgeflacht. Bei Aufnahmen mit dem Blaufilter für die Erfassung der Autofluoreszenz imponiert eine deutliche Hyperfluoreszenz im Bereich der Zyste. Im Fluoreszein-Angiogramm füllt sich die Zyste nicht und wirft einen Schatten. Die Sehschärfe ist anfangs kaum oder gar nicht beeinträchtigt. Deshalb werden die vitelliformen Zysten meist zufällig entdeckt. Im mittleren Lebensalter verflüssigt sich der gelblich-weiße Inhalt der vitelliformen Zysten. Ihre sichtbare Fläche wird zunächst unregelmäßig. Dann setzt sich das gelbe Material im unteren Teil der Zyste ab und bildet einen Flüssigkeitsspiegel. Darüber sieht man durch die Zyste das homogene Rot der Choriokapillaris schimmern. Dieser Prozess dauert viele Monate, oft auch Jahre. Die Zyste kann rupturieren oder langsam resorbiert werden. Im höheren Lebensalter zeigt der Endzustand an der Stelle der Zyste fibröse Narben und Pigmentepitheldefekte, letztere scheinen homogen orangerot. Im vitelliruptiven Stadium fällt der Visus ab. Abb. 3.58a u. b Typische juvenile vitelliforme Makuladegeneration bei 10-jährigem Jungen. a Eidotterzyste. b Zerfallende vitelliforme Zyste im linken Auge desselben Patienten. Abb. 3.59 a–d Adulte vitelliforme Zyste bei 60-jähriger Patientin. a Fundus mit adulter vitelliformer Zyste. Gleicher Befund in beiden Augen. b Autofluoreszenz der adulten vitelliformen Zyste. c Fluoreszein-Angiographie: Adulte vitelliforme Zyste nimmt in 60 s kein Fluoreszein auf. d Fluoreszein-Angiographie: Nach 600 s erscheint eine schwache Hintergrundfluoreszenz. a b c d chorioidale Neovaskularisationen mit ausgedehnten disziformen Läsionen ausbilden, die mit erheblicher Sehverschlechterung einhergehen. Häufig bleibt aber der Befund unverändert über viele Jahre konstant. Tabelle 3.3 Differenzialdiagnose juvenile – adulte vitelliforme Dystrophie a Adulte vitelliforme Dystrophie ø Manifestation über 40 Jahre ø EOG normal ø Zyste klein, mehr grau als gelb ø Autofluoreszenz ø Fluoreszein-Angiographie: Zyste zeigt Hintergrundfluoreszenz ø Befund konstant ø manchmal asymmetrisch ausgeprägt ø Visus kann in Alter abfallen ø Heredität nicht penetrant b Adulte vitelliforme Dystrophie Die adulte vitelliforme Dystrophie tritt im mittleren Lebensalter auf, oft auch nur einseitig. Die Patienten klagen über eine Minderung der Sehschärfe. Ophthalmoskopisch findet man eine homogene grau-gelbliche Ablagerung in der Makula. Sie ist meist kleiner als die vitelliforme Best-Zyste und hat eine mehr oder weniger eine rundliche Kontur. Der Wallreflex wird dadurch zum großen Teil verdeckt, die Foveola ist oft entrundet. Die adulte vitelliforme Zyste zeigt wie die vitelliforme Best-Zyste Autofluoreszenz. Im Fluoreszein-Angiogramm leuchtet in der Zyste der Hintergrund durch. Sie zeigt keinerlei Exsudation, d. h. im Angiogramm bleibt die Kontur der Zyste unverändert über lange Zeit sichtbar. Die adulte vitelliforme Dystrophie kann sich im höheren Lebensalter verändern und neben areolären Atrophien Reim, Kirchhof, Wolf. Diagnosen am Augenhintergrund (ISBN 3131256419) © 2003 Georg Thieme Verlag Fleckige Makuladystrophien Merkmal Juvenile Form Adulte Form Manifestation 5–15 Jahre > 50 Jahre Heredität autosomal-dominant autosomal-dominant Lateralität beidseitig manchmal asymmetrisch Farbe der Zyste gelb-weiß gelb-grau Autofluoreszenz nein ja Fluoreszein-Angiographie maskiert maskiert unvollständig Größe der Zysten wechselnd kleiner, konstant Elektrophysiologie EOG flach EOG normal Besonderheiten multifokal disziforme Läsion Chromosomenregion 11q13 6p21.2-cen, 6p12 Mutation VDM2-Gen Peripherin, VDM1-Gen 67
