Anfang des Kapitels Wie werden Gene vererbt?
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15 Anfang des Kapitels Wie werden Gene vererbt? GENETIK Die Struktur des Genoms GENETIK Struktur des Genoms Laktase (Laktoseintoleranz) Factor V (Thrombose) COL4A5 (Alport Syndrom) Ca. 1000 verschiedene Gene pro Chromosom GENETIK Vererbungslehre GENETIK Vererbung von Mutationen Geschlechts-Vererbung Wie wird das Geschlecht eines Menschen bestimmt? GENETIK Geschlecht eines Menschen Geschlecht wird durch das X und das Y Chromosom definiert GENETIK Geschlecht eines Menschen Mädchen Junge Mädchen Junge GENETIK Struktur des Genoms Factor V (Thrombose) GENETIK Vererbung von Mutationen Typ 1: Co-Dominanter Erbgang = Je mehr Mutationen, um so höher das Risiko zu erkranken GENETIK Vererbung von Mutationen Faktor V Gen GENETIK Vererbung von Mutationen Risiko x8 Risiko x8 Co-Dominanter Erbgang (Je mehr Defekte um so höher das Risiko) Risiko x1 Risiko x8 Risiko x8 Risiko x80! GENETIK Vererbung von Mutationen Risiko x8 Risiko x8 Frage: Gibt eine Familienanamnese Aufschluss für des genetische Risiko? 50% Fehlerrate ohne Gentest! Risiko x1 Risiko x8 Risiko x8 Risiko x80! GENETIK Vererbung von Mutationen Typ 2: Rezessiver Erbgang = Nur wenn beide Gene mutiert sind führt es zur Krankheit GENETIK Vererbung von Mutationen Laktase Gen GENETIK 1 „defektes“ Gen, ein funktionierendes Gen, somit nicht Laktoseintolerant 1 „defektes“ Gen, ein funktionierendes Gen, somit nicht Laktoseintolerant GENETIK Frage: Gibt eine Familienanamnese Aufschluss für des genetische Risiko? 25% Fehlerrate ohne Gentest! GENETIK Vererbung von Mutationen Typ 3: Dominanter Erbgang = Ein mutiertes Gen ist ausreichend für volles Risiko GENETIK Vererbung von Mutationen HLA-B Gen GENETIK Vererbung von Mutationen 78x Risiko 78x Risiko 78x Risiko 78x Risiko 78x Risiko GENETIK Vererbung von Mutationen 78x Risiko 78x Risiko Frage: Gibt eine Familienanamnese Aufschluss für des genetische Risiko? 25% Fehlerrate ohne Gentest! 78x Risiko 78x Risiko 78x Risiko 15 Ende des Kapitels Wie werden Gene vererbt?
