Merkmale von WBS, die später auftreten Was verstcht man unter

Merkmale von WBS, die später auftreten
Was verstcht man unter dem WilliamsBeuren Syndrom
Unter dem medizinischen Ausdruck „Syndrom“ versteht
man das Auftreten verschiedener Symptome oder Defekte,
die mit einer gesundheitlichen Schädigung verbunden sind.
Das Williams-Beuren Syndrom (WBS) wurde 1961 zum
ersten Mal von Dr. J.C.P. Williams, einem Neu-Seeländer
Kardiologen und dann 1964 von Dr. A.J. Beuren, einem
deutschen Kardiologen, beschrieben.
Neuere Forschungsergebnisse lassen vermuten, dass eine
Mikrodeletion des 7. Chromosoms, an der Stelle des
Elastin-Gens, eine der Ursachen für WBS ist. Der
Ursprung dieser genetischen Anomalie ist weiterhin
unbekannt. Eine Blutuntersuchung erlaubt, die Diagnose
von WBS zu bestätigen.
WBS tritt bei einer von 20’000 bis 50’000 Geburten auf.
Beide Geschlechter sind gleich stark betroffen.
Merkmale von WBS, die von Geburt an
bestehen
- Geringes Geburtsgewicht
- Spezifische Gesichtszüge, die an „Kobolde“ oder an
„Elfen“ erinnern:
Kleiner Kopf, breite Stirn, breite Nasenwurzel, häufig
geöffneter Mund, vorgewölbte Lippen, kleines Kinn,
hervorstehende Wangen
- Augen:
Bei Kindern mit blauen oder grauen Augen ist die Iris
sternförmig. Dieses Merkmal fehlt bei Kindern mit anderer
Augenfarbe. Strabismus möglich.
- Herzfehler:
Geburtsgebrechen unterschiedlichster Ausprägung bei
80% der Kinder: Verengungen der Aorta und / oder der
Lungengefässe, Ventrikel- oder Vorhofsdurchgang.
- Nabelbrüche und Leistenbrüche: treten bei einigen
Kindern auf
- Hyperkalzämie:
Hoher Kalziumspiegel im Blut, der sich später. Lebensjahr
normalisiert. Diese Anomalie kann bei der Einnahme von
Vitamin D Tropfen zu Erbrechen führen.
Photos von Kindern verschiedenen Alters
-Verzögerte psychomotorische Entwicklung:
Fähigkeit zu Sitzen, zu Laufen, Sprachentwicklung,
grobe und feine Motorik entwickelt sich mit
Verzögerung. Die Ermüdbarkeit der WBS-Kinder ist
recht gross.
-Zähne:
Vergrösserte Abstände, zum Teil schlechte Qualität
des Zahnschmelzes oder Mausezähnchen
- Gewichtszunahme
Eher schwach, da Erbrechen und Magen-DarmProbleme recht häufig vorkommen.
-Grösse: Durchschnittsgrösse 150 - 160 cm
- Pubertät: tritt früh auf
-Spezifische Sensibilität des Gehörs:
Die Kinder schützen sich vielfach vor lauten, hohen
oder unbekannten Geräuschen, indem sie sich die
Ohren zuhalten. Häufig haben WBS-Kinder ein
ausgezeichnetes Musikgehör.
-Weinen:
Häufig, vor allem nachts.
-Ausgeprägte emotionelle Sensibilität,
Ängstlichkeit:
Furcht vor Schmerzen, Einsamkeit, Höhenangst oder
bei nicht vorhersehbaren Ereignissen.
-Verzögerte geistige Entwicklung:
Die psychische Entwicklung weist eine grosse
Bandbreite auf und kann eine mittlere bis starke
geistige Behinderung verursachen. Die
Ausdrucksfähigkeit der WBS-Kinder ist im Vergleich
zu den motorischen Fähigkeiten hoch. Das
Gedächtnis ist sehr gut. Die Kinder interessieren sich
für bewegte Objekte und kleine Gegenstände. Häufig
drücken sich die Kinder gut, aber recht stereotyp aus.
Konzentration schwierigkeiten.
-Soziales Verhalten:
WBS-Kinder sind sehr freundlich, offen und an
anderen Menschen interessiert.