Ersttrimester-US (Nackendichte)

Praxiskl
inik Frauenstra
ße
Aufklärung
Ersttri mester-Ultrascha|| ( Nackendickemessung)
SehrgeehrteSchwangere,
Sie haben sich heute in unserer Praxisvorgestellt,um eine Messungder Nackendicke
Ihres ungeborenenKindesdurchführenzu lassen.Vor der Untersuchungist es wichtig,
bzw. Grenzen
zum Zweck,den Möglichkeiten
dasssie einigeHintergrundinformationen
und den möglichenProblemendieserUntersuchunghaben,die lhnen die nachfolgenden
Erläuterungenvermitteln sollen. DieseInformationendienen als Grundlagefür das
ärztlicheAufklärungsgesprächvor der Untersuchung.
Hintergrund:
Es ist bekannt,dass mit zunehmendemAlter einer Schwangerendas Risikoein Kind mit
(Fehlverteilung
einer Chromosomenstörungen
der Trägerder Erbanlagen)zu bekommen,
ist das Down- Syndrom,
ansteigt. Die am häufigstenauftretendeChromosomenstörung
bei dem das Chromosom21 dreimal anstatt zweimalangelegtist, weshalbes auch
Trisomie21 genannt wird. Es folgen die Trisomie 18 (Chromosom18 dreifachangelegt,
Edwards-Syndrom)und die Trisomie 13 (Chromosom13 dreifachangelegt,Pataubei steigendemAlter
Syndrom).AufgrunddiesesAnstiegesvon Chromosomenstörungen
wird in Deutschlandnach den Mutterschaftsrichtlinien
allen Schwangeren,die bei der
zur Abklärungder
Geburt 35 lahre oder älter sind, eine Fruchtwasseruntersuchung
Chromosomenangeboten(Altersindikation).Da aber auf der einen Seite die meisten
Schwangerenüber 35 Jahre gesundeKindergebärenund auf der anderenSeite immer
noch etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndromvon Frauengeborenwerden, die
Jüngersind als 35, muss man sagen,dassdas Alter alleinenur eineneingeschränkt
brauchbarenParameterfür oder gegen eine Entscheidungzur Fruchtwasseruntersuchung
darstellt.
Im Laufeder letzten Jahre hat sich gezeigt,dass viele der Ungeborenenmit
Chromosomenstörungen
besondereMerkmale
bei den Ultraschalluntersuchungen
(sogenannteMarker) oder organischeFehlbildungenaufweisen,die mitunter auch schon
in frühen Stadiender Schwangerschaftnachweisbarsind. Der Nachweissolcher
Merkmaleist nicht beweisend,zeigt aber ein erhöhtesRisikofür das Vorliegeneiner
Chromosomenstörung
an, während das FehlensolcherMerkmaledas Risikosenkt. Das
bekanntesteMerkmalin der frühen Schwangerschaft,
das auf eine Chromosomenstörung
hinweisenkann, ist eine verbreiterteNackendicke,weshalbdiese Untersuchung
genannt wird.
landläufigauch noch,,Nackendickemessung"
DieserName wird der Untersuchungallerdingsnicht mehr gerecht, weil die rasanten
Fortschritteder Technik und die zunehmendeErfahrungder Untersucheres mittlerweile
den größtenTeil der
erlaubenauch zu diesemfrühen Zeitpunkt der Schwangerschaften
schwerenorganischenFehlbildungenzu erkennen.Aus diesem Grundesprechenwir
heute lieber von einem ,,frühenFehlbildungsausschluss"
oder Ersttrimester-Ultraschall.
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89o73U l m/D onäu
Tel efaxr
o73r-966 5t-3o
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Wann wird untersucht?
DieseArt der Untersuchungist auf ein relativ enges Zeitfensterbeschränkt,in dem sie
sehr verlässlicheAussagenzulässt.DiesesZeitfenstererstrecktsich von der 11.
Schwangerschaftswoche
Außerhalbdieses
bis zur 13. Schwangerschaftswoche.
Zeitrahmenssind Risikoanalysen
aufgrundder Messungder Nackendickenicht zulässig.
Wie wird untersucht?
Die Untersuchungist eine die SchwanEerschaft
nicht gefährdende
Ultraschalluntersuchung,
die in aller Regelüber die Bauchdeckenvorgenommenwird. Bei
sehr ungünstigenSichtbedingungen(dicke Bauchdecken,ungünstigeLagedes Embryos
oder der Gebärmutter)kann es in einigenFällennötig sein, die Untersuchung
transvaginal(durch die Scheide)durchzuführen.
Was wird untersucht?
Bei der Untersuchungerfofgt eine Überprüfungdes Entwicklungszustandes
des Embryos
und eine erste Organprüfung,soweit es die Verhältnissedes frühen
Schwangerschaftsalters
zulassen.Dabei kann eine großerTeil der schwerwiegenden
Fehlbildungen
erkannt, bzw, ausgeschlossen
werden.
Bezüglicheder Risikosituationfür Chromosomenstörung
verschiedeneMerkmaledes
Kindesermittelt, die in die Risikokalkulation
können:
eingehen
o Nackentransparenz (Dicke der Nackenfalte): Die Nackentransparenz ist eine
Struktur, die beijedem Ungeborenenin diesem Schwangerschaftsalter
nachweisbarist, die aber unterschiedlichdick sein kann. Grundsätzlichgilt, dass
mit Zunahmeder Dicke der Nackentransparenz
das Risikofür das Vorliegeneiner
Chromosomenstörung
steigt. Wichtigzu wissenist, dass auch eine dickere
Nackentransparenz
keinen Krankheitswertan sich hat. Ein Embryo mit einer
dickerenNackentransparenz
ist dadurch nicht krank, auch später gesundeKinder
können eine verdickte Nackentransparenzaufinreisen.
o
Nasenknochen:Weil bekannt ist, dass insbesonderebei Ungeborenenmit einem
Down-Syndromder Nasenknochenin diesem Schwangerschaftsalter
oft nicht oder
nur sehr schwachausgebildetist, wird die Darstellbarkeitdes Nasenknochens
untersucht.Fehlt der Nasenknochen,erhöht sich das Risikofür das Vorliegen
eines Down-Syndromes.
o
NeuerezusäEliche Marker: In jüngerer Zeit slnd weitere Parameter in der
Risikokalkulationmit einbezogenworden, die die Aussagekraftund Zuverlässigkeit
der Berechnungnoch erhöhen.Zum einen ist dies der Blutflussim Ductusvenosus
(Gefäßverbindungzwischender Nabelveneund der unteren Hohlvenedes Kindes)
und die Untersuchungder Trikuspidalklappe(Herzklappezwischendem rechten
Vorhof und der rechten Herzkammer)auf einen Rückflussdes Blutes.Diese
Parametersind bei Kindernmit einem Down-Syndromgehäuft auffällig.Auch hier
ist es wichtig zu wissen,dass auffälligeBlutflüsseauch bei völlig gesunden
Kinderngesehenwerden können. DiesezusätzlichenParameterlassensich nicht
in jeder Untersuchungssituation
vollständigdarstellenund werden nicht bei allen
Untersuchungenzur Risikokalkulationmit herangezogenwerden können.
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(Biochemie):Um
nochweiterzu
die Aussagekraft
Blutuntersuchung
der Risikoermittlung
im
Blut
der
von
zwei
Stoffen
der Konzentration
erhöhen,kanndie Bestimmung
werden.Diesist zum einemdasSchwangerschaftshormon
herangezogen
Schwangeren
(ß-HCG),zum anderendassogenannte
(Protein,welchesnur in der
PAPP-A
gebildetwird). Die Höheder Konzentration
dieserStoffeim Blut und
Schwangerschaft
werdenanalysiertund fließenso in die
dasVerhältnisder beidenStoffezueinander
Risikoberechnung
mit ein.
Zusammenfasssung:
des mütterlichen Alters, der Dicke der l{ackentranspärenz,
UnterZuhilfenahme
eventuellauchder Darstellbarkeit
und der teilweisenEinbeziehung
des Nasenknochens
der neuenMarker,sowieder Biochemiekanneinefür Ihre persönliche
Situation
spezifisches
Risikofür dasVorliegeneinerChromosomenstörung
ermitteltwerden.Die
Wahrscheinlichkeit
so zu erkennenliegtüber
einenEmbryomit einemDown-Syndrom
900/6.
Darüberhinaus können mit diesemfrühen Ultraschallein Großteilschwerer
Fehlbildungenfrühzeitigausgeschlossen
werden. Trotzdemersetzt diese
Ultraschalluntersuchung
den üblichenrteise
ab der 20. Schwangerschaftswoche
durchzuführendenweiterführendenUltraschaII (Feindiagnostik)nicht.
Folgende Punkte sollten Sie bitte berücksichtigen:
Durch diese Untersuchungist das Vorliegen einer Fehlbildung,einer Erkrankung oder
einer Chromosomenstörungnie sicher auszuschließen.So kann der ErsttrimesterUltraschallIhnen natürlich keine Garantie für ein vollständig gesundes Kind geben. In
Bezug auf eine Chromosomenstörunghandelt es nur um eine Risikoeinschätzung,
aber
nicht um eine definitive Diagnose.Nur mit einer eingreifendenUntersuchungwie zum
Beispiel der Fruchtwasseruntersuchungkann eine Chromosomenstörung sicher
ausgeschlossen
werden.
Die meisten Untersuchungenzeigen keine Auffälligkeiten,was zum Abbau von Angsten
und zu einem ungestörten Schwangerschaftsverlauf
beitragen kann und hilfreich sein
kann
im
Entscheidungsprozess bezüglich weiterer Untersuchungen (2.8.
Fruchtwasseru
ntersuchung).
Zeigen sich jedoch bei der UntersuchungAuffälligkeiten,führt das nicht selten zu einer
teilweise erheblichen Verunsicherung und Konfliktsituation. Wir werden Sie aber
umfassendinformierenund begleiten,auch unter Hinzuziehungvon weiterenArzten (2.8,
Humangenetikern, Kinderärzten oder Kinderchirurgen). Zusätzlich legen wir Ihnen
besondersin diesen Situationen eine psychosozialeBeratung nahe und vermitteln auf
Ihren Wunschhin den Kontakt.
Genetische Beratung:
Zusätzlich zu dieser Aufklärung ist gemäß dem Gendiagnostikgesetz( GenDG ) die
Schwangere vor einem Ersttrimester-Ultraschall und nach dem Vorliegen des
genetischzu beraten.
Untersuchungsergebnisses
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EinegenetischeBeratungvor einer genetischenUntersuchunggemäß GenDGumfasst
-
die Klärunglhrer persönlichenFragestellung,
dle BewertungvorliegenderärztlicherBefundebzw. Befundberichte,
Erhebungvon Auffälligkeitenin lhrer persönlichenund
die untersuchungsbezogene
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Vorgeschichte(Anamnese),
Informationen über die Notwendigkeiteiner genetischenUntercuchung,die sich aus
Ihrer Fragestellungoder lhrer Vorgeschichteergeben sowie Informationen über die
Möglichkeiten,Grenzen und die mit der MaterialentnahmeverbundenenRisiken der
zur Abklärungin FragekommendenUntersuchungsverfahren,
eine Abschätzung der genetischen Risiken einschließlich der Erörterung der
Bedeutungenaller Informationen ftir Ihre Lebens- und Familienplanungund ggf. für
Ihre Gesundheit,
Möglichkeitenzur Unterstützungbei physischenund psychischenBelastungendurch
und ihr Ergebnis,
die Untersuchung
eine Einschätzungder Notwendigkeiteiner ausftihrlichengenetischenBeratungdurch
einen Fachärztin/arztfür Humangenetik.
Diese Beratung wird von uns in der Regel direkt in Zusammenhang mit dem
Auftlärungsgesprächund der Ergebnismifteilungdurchgeführt, falls Sie sich aber schon
ausreichend informiert und beraten fühlen, können sie auf eine zusätzliche genetische
Beratungauch schriftlichverzichten.
Bitte kreuzenSie hier an, ob Sie eine zusätzlicheBeratungwünschenoder auf sie verzichten
wollen, bzw. schon früher genetischberaten wurden.
Einwilligung:
genetischberaten:
Ich wurdebereitsin Vorbereitungauf den Frsttrimester-Ultraschall
Ja:
E
Nein:
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genetische
Ich wünschevor der Untersuchung
Beratung:
einezusätzliche
Ia:
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Nein:
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Ich wünschenachdem VorliegendesUntersuchungsbefundes
Beratung:
einegenetische
Ia:
Nein:
tr
tr
llur bei einem auffälligen Befund: Ja
tr
Nein: tr
Einwilligung - Mitteilung der Untercuchungsergebnisse:
Das Untersuchungsergebnis
wird Ihnen durch den
der Ersttrimester-Ultraschalluntersuchung
Arzt, der die Untersuchungvorgenommenhat, mitgeteilt.
Die Mitteilung an andere Personen (Partner, behandelnderFrauenarzt) ist nur mit Ihrer
ausdrücklichenund schriftlichenEinwilllgungmöglich.
Sie haben das Recht,das Ergebnisder Untersuchungoder Teile davon nicht zur Kenntniszu
nehmen und vernichtenzu lassen.
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Ich stimmeder Übermittlung
desErEebnisses
an meine(n)
der Ultraschalluntersuchung
z u:
Frauenärztinlarzt
WeitereArzte:
WeiterePersonen:
PersönlicheFragen:
ArztlicheAnmerkungen:
Ich wurdein dem Auftlärungsgespräch
mit Frau/HerrnDr.
ausführlich
überdie geplanteUntersuchung
informieft.
Alle nach meiner Ansicht wichtigen Fragen über die Art und Bedeutung der Untersuchung
wurden besprochenund mir verständlich beantwoftet. Ich fühle mich gut informiert, und
habe keine weiteren Fragen mehr und willige in die Untersuchungein. Ich benötige keine
weitere Bedenkzeit.
Sie können all Ihre Einwilligungenjederzeit mit Wirkung ftir die Zukunft widerrufen.
Ort / Datum
Unterschriftder Schwangeren
Ort / Datum
Unterschriftder Arztin/ desArztes
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