Referat von Prof. Nadia Chabane, Chefärztin

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Vom Autismus zu ASS:
Wandel der Konzepte
Wandel der Praxis
Kantonales Autismuszentrum
CHUV, Lausanne
Nadia.chabane @chuv.ch
Autismus,
eine syndromische Triade
soziale
Interaktion
Kommunikation
vor 36 Monaten
eingeschränkte
Interessen und
stereotype
Verhaltensmuster
erweitertes Spektrum:
Autismus-Spektrum-Störungen (ASS)
Autismus-Spektrum-Störungen
(ASS)
soziale
Interaktion
tiefer IQ
nonverbal
hoher IQ
verbal
Nature, nov. 2011
1943
Wandel eines
phänomenologischen
Ansatzes
Wovon
sprechen
wir?
2015
Was wissen
wir?
Was tun wir?
Autismus-Spektrum
sozial
Verhalten
selbstbezogen
aggressiv, destruktiv,
impulsiv
zeitlich
versetzt
seltsam
nonverbal
hochgradig
verbal
retardiert
agil
Kommunikation
Motorik
hyposensitiv
hypersensitiv
Sensitivität
IQ
grosses intellektuelles
Defizit
erhöhter IQ
Created by Dr. Tina Dyches
6
«Während der Schizophrene versucht, sein Problem zu lösen, indem er die Welt verlässt, zu der er gehört
und zu der er im Kontakt stand, so gelangen unsere Kinder allmählich zu einem Kompromiss, indem sie
zaghaft versuchen, sich einer Welt anzunähern, der sie sich von Beginn weg fremd gefühlt haben.»
(Kanner, 1943)
Leo KANNER, 1943
Autistische Störungen des affektiven Kontakts
HANS ASPERGER, 1944
Die autistischen Psychopathen im
Kindesalter
11 Kinder, intelligent, extreme
Isolierung, Wunsch nach
Unveränderlichkeit
Vier kleine, spezielle Jungen «mit
mangelnder Empathie, kaum fähig, sich
Freunde zu verschaffen, mit einseitigem
Gesprächsverhalten, intensiver
Beschäftigung mit einem bestimmten
Thema und mit linkischen Bewegungen.»
Kanner, die Eltern, die
Genetik?
• wirklich warmherzige Väter und Mütter sind selten
• Eltern, Grosseltern und Angehörige sind stark mit abstrakten Dingen beschäftigt
(wissenschaftlich, literarisch oder künstlerisch) und haben nur ein sehr beschränktes
echtes Interesse an Menschen
• Der Vater von Herbert, Psychiater mit überragender Intelligenz, sensibel,
interessiert sich nicht für Menschen, lebt introvertiert
• Der Vater von Virginia, Psychiater: «Ich habe Kinder nie gemocht, vermutlich eine
Reaktion wegen meiner Bewegungseinschränkung (Reisen) und wegen der kleinen
Unterbrechungen und Störungen.»
• Jurist, arbeitsam und genau, zwei Überlastungsdepressionen. Beim Gehen auf der
Strasse ist er in Gedanken versunken, sieht niemanden und erinnert sich hinterher
an keine Details des Spaziergangs. Umfangreiche Notizen deuten auf eine Detailversessenheit hin.
die seelisch kalte Mutter
«Diese Kinder sind mit der angeborenen
Unfähigkeit zur Welt gekommen, biologisch
einen Gefühlskontakt mit anderen
Menschen herzustellen.»
Kanner, 1943
Bruno
Bettelheim 1967
1943
1962
1970 2015
Schizophrenie beim Kind
Lorna Wing, National Autistic
Society
vom Syndrom zum Spektrum
?
Klinik
Forschung
DSM-IV
frühkindliche, kindliche und
jugendliche Störungen
DSM-V
•
Störungen des Nervensystems
Autismus-Spektrum-Störungen
tiefgreifende Entwicklungsstörungen:
autistische Störung
- Asperger-Syndrom
- unspezifische tiefgreifende
Entwicklungsstörung
-
Rett-Syndrom
desintegrative Störung im
Kindesalter
DSM-IV
frühkindliche, kindliche und
jugendliche Störungen
tiefgreifende Entwicklungsstörungen
1 – soziale Kommunikation
2 – soziale Interaktion
3 – stereotype Verhaltensweisen
und eingeschränkte Interessen
DSM-V
•
Störungen des Nervensystems
Autismus-Spektrum-Störungen
1- Kommunikation und soziale
Interaktion
2- stereotype Verhaltensweisen
und eingeschränkte Interessen
Was wissen wir?
interaktives System: eine Modellbildung in
Entwicklung (seit 1980)
die kognitivistische Strömung:
Uta Frith
Autismus = organische Dysfunktion
Theorie der schwachen zentralen Kohärenz
 gute Erfassung von Details / Schwierigkeit, das Erfasste in einen übergeordneten
Zusammenhang einzuordnen
 mangelnde oder falsche Wahrnehmung der Umgebung
Kommunikationsprobleme
 fehlender Zugang zu impliziter Bedeutung und symbolhafter Sprache
 pragmatische Schwierigkeiten
 Problem mit geteilter Aufmerksamkeit («joint attention»)
Theory of Mind (Arbeiten gemeinsam mit AM Leslie und S. Baron-Cohen)
 Störungen des Selbst- und Fremdbewusstseins
 Folge: fehlende Empathie
Störungen der exekutiven Funktionen: Strategien, Planung, Aufmerksamkeit, Flexibilität,
Impulskontrolle
Prävalenz: 1/100
Risiko Geschwister: 18 à 20%
Genetik, der
Anfang….
additiver genetischer Einfluss
(Heritabilität) :
Etudes de jumeaux
90 %
Monozygoten: 90%
Dizygoten: 0 à 6%
1990er-Jahre: systematisches
Screening des Genoms
Umgebungseinfluss:
Studie PARIS
10 %
IMGSAC
Stanford
CLSA
Duke University
polygenetisches Modell: 30 bis 100
Gene
Gene der Synapse
Mutationen Autismus und Asperger
Mutation
Deletion
Duplikation
Nature Genetics, 2007
Neurobildgebung und Autismus
3) DTI
2) anatomische MRI
4) fMRI
5) ASL - CBF
1) klinische MRI
Hirngrösse, zerebelläre Hypoplasie, Hippocampus, ventrikuläre Dilatation
aMRI
PET
Zilbovicius et al, 2000Meresse et al, 2005
Duschenay et al, 2011
Boddaert et al, 2004
frontal
visuell
limbisch
Courchesne et al, 2007
Autismus und Asperger
Anomalie der Zellmigration: Veränderung der
Strukturen der Minicolumns
Pasko
Rakic
6 Wochen
Zellmigration zwischen12 und 24 Wochen
9 Wochen
2010-2015
Suche nach einem Biomarker zur Früherkennung
• Studie bei Kleinkindern mit Warnzeichen
• Studie bei Personen mit hohem Risiko: Geschwister
Umweltfaktoren
erwiesen:
– viral: Röteln, Cytomegalovirus…
– toxisch: Thalidomid, Valproinsäure…
– perinatal: Frühgeburt, schwere Geburt
möglich:
– pränatale Behandlung mit Antidepressiva (SSRI)
– Organophosphate (Pestizide); Interaktion GxE
nicht erwiesen oder verworfen:
– Quecksilber, Thimerosal (MMR-Impfung)
– Einstellung der Eltern
– Depression der Mutter
Modellbildung : 35 Jahre Forschung…..
Was tun wir?
Die zwei Ziele heute:
- früher diagnostizieren
- Behandlungszugang verbessern
• Störungen des Nervensystems mit genetischer Vulnerabilität (30 bis
100 Gene), Geschwisterrisiko 20%, Prävalenz:1/100
• Verbesserungen möglich auf Ebene des Verhaltens, der Anpassung
und der Kognition
• Wichtigkeit der Früherkennung und -behandlung
•
•
•
•
JEDOCH
Screening: 8% der Grundversorger
Durchschnittsalter bei Diagnose USA: 4,6 bis 5,7 Jahre
kein Modell für Behandlungs- und Begleitungssystem
kein Rückerstattungssystem für Leistungen umgesetzt
Neuroplastizität – kritische Phase
Zeitfenster = funktionelles Lernen = strukturelle Organisation
genetische Fragilität
Umgebung
Auftretensmuster der Symptome
Début précoce et régression….
früher Beginn: Warnzeichen
•
•
•
•
•
Orientierung am Namen
Blickkontakt mit Bezugsperson
geteilte Aufmerksamkeit («joint attention»)
emotionaler Austausch
Imitation
•
zwischen 12 und 24 Monaten: solidestes Muster «early onset»
Palomo et al, 2006, Wetherby et al, 2004, Werner et al, 2000, Baranek et al, 1999
Abklärung mit 18 Monaten:
Etats Unis (Johnson et al. 2007)
France : Recommandations HAS, 2012
GB : Rapport NICE, 2013
Belgique: Rapport KCE, Nov 2014
Schlüsseletappen bei Verdacht auf eine ASS
16 Monate: nonverbal
24 Monate: keine spontanen Wort-Sätze
12 Monate
9 Monate
6 Monate
keine typischen Gesten
(Coucou), zeigt auf nichts hin und zeigt
nichts her, dreht sich nicht beim Ruf seines
Namens, kein Brabbeln
wenig Interesse an der Umgebung
dreht sich nicht bei vertrauten
Geräuschen, reagiert nicht auf seinen
Vornamen
kein visueller Kontakt +++
Fehlen von Lächeln, emotionalen
Gesten, spielerischem und
freudigem Ausdruck
Regeln für die Erkennung
•
1. Sorgen der Eltern ernst nehmen
•
•
2. Eltern fragen, ob sie sich Sorgen um ihr Kind machen
3. überprüfen, ob eines der folgenden Warnzeichen vorliegt:
12 Monate
kein Brabbeln, keine Zeigegesten, keine kommunikativen Gesten,
keine Reaktion auf den Vornamen
16 Monate
keine Einzelwörter
24 Monate
keine 2-Wörter-Sätze
Modified Checklist for Autism in Toddlers M-CHAT
Robins et al, 2001
Frühdiagnostik
• pluridisziplinäres Team
-
KinderpsychiaterInnen, NeuropsychiaterInnen, KinderärztInnen,,
PsychologInnen, LogopädInnen, PsychomotorikerInnen,
KleinkindererzieherInnen
• Vorgehen bei Kleinkindern
Gespräche, Beobachtung, Abklärungsmassnahmen,
Zusatzabklärungen
HAS, 2012; NICE, 2013; KCE, 2014
Praxis den neusten Erkenntnissen anpassen
KONSENSFINDUNG FÜR
FORTSCHRITTE BEI DER
GESAMTBEGLEITUNG
Haute Autorité de Santé
(HAS), France, 2012
National Institute for Health
and Care Excellence
(NICE), Royaume-Uni,
2013
Centre Fédéral
d’Expertise des Soins
de Santé (KCE),
Belgique, 2014
evidenzbasierte Praxis
(EBP)
• Die EBP betont
die Ursachenvielfalt und die
Notwendigkeit
einer individuellen
Anpassungé
EMPFEHLUNGEN DER HAS 2012
individualisiertes, übergreifendes und koordiniertes Vorgehen
PRÄAMBEL
GRAD A wissenschaftlich erwiesen
beruht auf sehr beweiskräftigen Studien
GRAD B wissenschaftliche Annahme
beruht auf einer wissenschaftlichen Annahme aufgrund von Studien mit mittlerer
Beweiskraft (statistische Schwäche: kleine Kohorte, Kontrollgruppen mit
methodologischer und/oder statistischer Verzerrung)
GRAD C schwache Beweiskraft
beruht auf Studien mit Fallanalysen oder auf
methodologischen und statistischen Verzerrungen
solchen
mit
gewichtigen
KONSENS DER FACHPERSONEN
bei fehlenden Studien: Konsens der Expertinnen und Experten aus der Arbeitsgruppe
nach Konsultation eines Lesezirkels
EMPFEHLUNGEN DER HAS 2012
empfohlene Ansätze: Verhalten/Entwicklung
A.B.A
E.S.D.M
T.E.A.C.C.H
.
Prises en ratives
de type: Thér
Interventionen
Early Start Denver
Model
auf Basis einer
angewandten
Verhaltens-
Denver
Entwicklungsprogramm
Behandlung und
pädagogische
Förderung
autistischer und in
ähnlicher Weise
kommunikationsbehinderter Kinder
analyse
e d’Echange et de
Développement :
jugés
appropriées
(consensus
formalisé =
Accord d’experts)
ABA und ESDM = Grad B, TEACCH = Grad C
zwingend: der Person mit einer ASS ein
Kommunikationsmittel zur Hand geben
PECS: Picture Exchange Communication System (Bondy and Frost, 1985)
wirkt auf zwei defizitäre Achsen
von Menschen mit einer ASS:
 Kommunikation
 soziale Beziehung
intensive Frühintervention
•
•
•
•
•
•
Ausbildung der Fachpersonen
strukturierte und homogene Verfahren
dem Kind angepasstes, individuelles Programm
intensiv
Arbeit mit den Eltern, Wissenstransfer
Evaluation der Praxis und Supervision
HAS, 2012; NICE, 2013; KCE, Nov. 2014
•
Verhaltenstechniken im natürlichen Umfeld (Motivation, Imitation…)
•
erprobte Modelle (Denver-Modell, Schlüsselverhalten)
Smith et al, 2000; Warren, 2011; Makrygiani, 2010; Vismara et al, 2008;
Dawson et al, 2010; Koegel et al, 2010; Landa et al, 2011
Early Start Denver Model (ESDM)
•
•
•
•
•
Kombination von Verhaltenstherapie und Entwicklungsmodell:
Motivation und Imitation
Förderung der vorhandenen Fähigkeiten
intensiver Einbezug der Eltern
20 bis 25 Std./Woche mit Kind und Eltern zu Hause
Evaluation über zwei Jahre hinweg
•
•
•
•
Verbesserung auf der Verhaltensebene
Verbesserung kognitiv und kommunikativ
Verbesserung des Sozialverhaltens und der interaktiven Fähigkeiten
grössere Selbständigkeit
Vismara et al, 2008; Dawson et al, 2010-11
Synergiemodell
Begleitung der
unterstützenden
Angehörigen
Diagnostik und
individuelle
Frühintervention
Krippe
Schule
Familie
Entwicklungsstörungen
spezialisierte
Diagnostikzentren
Heilpädagogik
Netzwerk-Teams
Unterstützung und Ausbau der Forschung
Wissensvermittlung und Weiterbildung
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