Genetische Aspekte am Beispiel der HSP

Bericht 1.9. HSP-Info Tag von Bettina nach freundlicher Korrektur von Frau Priv.Doz.Dr. med. Schneider Abtlg. Neurologie UKSH Kiel
„Genetische Aspekte am Beispiel
der HSP“
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Frau Priv.-Doz. Dr. med. S.Schneider (UKSH
geschlechtsgebunden vor
Etwa nur bei einem Drittel der Patienten mit
Kiel, Abtlg. Neurologie-HSP-Ambulanz)
vermittelte uns in sehr anschaulicher Art und
V.a. HSP liegt tatsächlich ein bestätigter
Weise die Grundlagen der Genetik am Beipiel
humangenetischer Befund vor. Aktuell sind
eine Vielzahl von verschiedenen HSP-Genen
der HSP. Jede Zelle enthält im Zellkern
bzw. Genorten bekannt. Die genetische Testung
Erbinformationen, die in der DNA
( Desoxyribonucleinsäure) - einem langen,
ist entsprechend aufwendig. Nicht bei allen
Patienten liegt tatsächlich auch eine erbliche
strickleiterartigen und gedrehten DoppelForm vor. Eine positive Familienanamnese für
Helix-Molekül gespeichert sind. Die genetische
Sprache des Bauplanes besteht aus 4
eine HSP ist diagnostisch sehr hilfreich und
kann die genetische Testung erleichtern.
Buchstaben: A für Adenin, G für Guanin, C für
Cytosin und T für Thymin. Wird z.B. bei der
Frau Dr. Schneider erläuterte das Prinzip der
„intrafamiliären Variabilität“ und „Pentranz“.
Zellteilung der Bauplan eines Gens falsch
Das bedeutet, dass nicht jeder, der eine
abgeschrieben, entsteht ein modifiziertes oder
sogar defektes Gen, was sich manchmal z.B.
Genmutation trägt zwangsläufig erkrankt oder
exakt dieselbe Krankheit ausprägt (z.B.
nur in einer besonderen Haarfarbe, in einem
Erkrankungsbeginn und Verlaufsformen) wie
veränderten Stoffwechsel oder aber auch als
Krankheit äußern kann. Eine Genmutation, wie
andere mit derselben Mutation: das gilt selbst
innerhalb derselben Familie.
bei der HSP, ist somit ein Schreibfehler im
Bauplan des Gens. Es wird unterschieden in
Eine genetische Testung ist eine sehr
a. autosomal dominanter Erbang: eine
persönliche Angelegenheit und vom
Veränderung in einem von zwei Genkopien (AlGesetzgeber streng geregelt. So wies Frau Dr.
lelen) ist alleine ausreichend, um seine genetiSchneider explizit auf das Recht auf „Nichtsche Information hervorzubringen. Bei der doWissen“ hin. Eine entsprechende Beratung
minanten Form wird HSP von Generation zu
erhalten Patienten durch Humangenetiker oder
Generation weitergegeben
Neurologen mit entsprechender Expertise.
b. autosomal rezessiver Erbgang: die
Dort wird man den individuellen Fall erläutern
veränderte Erbanlage liegt in beiden
und die Möglichkeiten und familiären
Genkopien vor
Konsequenzen einer Testung erörtern
c. x-chromosomal: das merkmalstragende
Gen liegt auf dem X-Chromosom, somit