Gehen geht nicht mehr - HSP Selbsthilfegruppe

Selbsthilfegruppe
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Hereditäre spastische Paraparese
Gehen geht nicht mehr
Die hereditäre spastische Paraparese (HSP) ist
eine genetisch bedingte Erkrankung. Mutationen in bestimmten Genen sind dafür verantwortlich, dass erkrankte Personen ihr Bewegungsvermögen kontinuierlich verlieren und
zunächst auf Gehhilfen wie Krücken und später
häufig auf den Rollstuhl angewiesen sind. Bisher sind 45 Genloci bekannt, in denen eine Mutation zur HSP führen kann. 70 bis 80% der Patienten zeigen autosomal-dominante Erbgänge; es sind aber auch autosomal-rezessive und
sehr selten X-chromosomal-rezessive Erbgänge bekannt. Es wird geschätzt, dass eine Prävalenz von 3,5 pro 100 000 vorliegt.
Die Störungen bleiben nicht auf das Bewegungsvermögen beschränkt. Viele Betroffene
haben ständig mit starken Schmerzen zu kämpfen; zusätzlich zeigen sich häufig andere Fehlfunktionen. Manchmal sind die Arme und Hände betroffen; in seltenen Fällen kommen Demenz und Epilepsie zu den auftretenden Symptomen hinzu. Die HSP ist als seltene Erkrankung bis heute nicht heilbar. Bei etwa 70% der
HSP-Betroffenen beginnt die Erkrankung im
dritten Lebensjahrzehnt. Der Zeitpunkt ist für
die Erkrankten häufig zeitgleich mit dem Zeitpunkt, zu dem sie ihre berufliche Ausbildung
abgeschlossen und ihre Familie gegründet haben. Daraus ergeben sich gravierende Veränderungen in der Planung der Zukunft und in der
Realisierung des vorgesehenen Lebensweges.
Bei etwa 20% der Betroffenen zeigen sich die
Symptome erst nach dem 60. Lebensjahr, bei
ca. 10% der Erkrankten beginnt die HSP bereits
in der frühen Kindheit.
Der Verein hat drei Haupttätigkeitsschwerpunkte. Zum einen die Information und die Unterstützung der erkrankten Personen. Zu diesem Zweck veranstaltet die Gruppe regelmäßig
regionale Treffen.Außerdem organisiert sie einmal im Jahr ein bundesweites Treffen von HSPPatienten, auf dem kompetente Mediziner über
die HSP, über mögliche Therapien sowie über
sinnvolle Rehabilitationsmaßnahmen vortragen. Der Verein hat 2008 ein umfangreiches
Buch herausgegeben, in dem die Erkrankung
aus der Sicht von erfahrenen, in der Forschung
tätigen Medizinern und von Erkrankten vorgestellt wird. Zusätzlich wurde gemeinsam mit
dem Verein eine 30-minütige Fernsehsendung
zur HSP produziert, die als DVD über den Verein
zu beziehen ist.
Zum Zweiten informiert der Verein gezielt
die Öffentlichkeit über das sehr seltene Krankheitsbild. Bisher ist die HSP als seltene Erkrankung noch weitgehend unbekannt. In Folge
dessen müssen die Erkrankten oft jahrelang
Die Arbeit des Vereins
Zum Krankheitsbild hat sich 2004 die bundesweit aktive HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland
gegründet, die heute in der Rechtsform des eingetragenen Vereins tätig ist. Von den geschätzt
2 500 an HSP erkrankten Personen in Deutschland sind 450 Betroffene imVerein organisiert.
© Schattauer 2010
auf ihre Diagnose warten. Als ein Beispiel für
diese lange Arztodyssee soll das „Arzthopping“ von Rudolf Kleinsorge, dem Vorsitzenden
des Vereins, dienen. Zwischen den ersten Anzeichen der Erkrankung und dem Zeitpunkt der
endgültigen Diagnose vergingen in seinem Fall
zwölf Jahre. Das ist eine nicht länger zu verantwortende Zeitspanne. Um für die Erkrankten
vorteilhafte Lösungen aufzuzeigen, stellt der
Verein bereits die Erkrankung mit ihren typischen Symptomen, ihrem Verlauf und mit ihren
Konsequenzen auf seinen Internetseiten dar. Er
gibt auf diesem Weg Patienten und Ärzten Hinweise auf diese seltene Erkrankung.
Zum Dritten engagiert sich der Verein in der
Unterstützung und Initiierung von Forschungsprojekten. Ein aktuelles Projekt in der HSPGendiagnostik ist der „Genhochdurchsatzsequenzierer“. Ein solches, modernes Gerät
wurde an der Universitätsklinik Tübingen erworben. Es war ursprünglich nur für die populären Genkrankheiten vorgesehen. Der Verein finanziert die Erweiterung dieses Gerätes für die
HSP-Gendiagnostik. Ziel ist es, zu erreichen,
dass die Menge der Erkrankten, die einen genetischen Nachweis ihrer Erkrankung haben
möchten, diesen Nachweis mit einer höheren
Wahrscheinlichkeit als bisher bekommen kann.
Von den bislang bekannten 45 Genloci, bei denen eine Genmutation zum Krankheitsbild HSP
führt, lassen sich derzeit auf 17 Genen Mutationen nachweisen. Mit der vom Verein finanzierten Erweiterung sollen sich Mutationen auf
diesen Genen schnell und kostengünstig nachweisen lassen. Es soll damit erreicht werden,
dass sich das Wissen zur Häufigkeit der unterschiedlichen Mutationen verbessert. Zudem
werden solche Ergebnisse die Forschungsbemühungen unterstützen und verbessern.
Dem Verein wurde durch unser Finanzamt die
Gemeinnützigkeit zugesprochen.
Rudolf Kleinsorge, Weil der Stadt
Kontakt
Vereinsposter: Gehen geht nicht (Quelle: HSP
Deutschland e. V., Weil der Stadt)
HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e. V.
Leimtelstr. 17, 71263 Weil der Stadt
Tel. 07033/36353
[email protected]
www.hsp-verein.de
Nervenheilkunde 3/2010