HSP-Panel - Gehn mit HSP

Der$HSP(Panel$
Zeit%&und&kostengünstige&Untersuchung&aller&bekannten&HSP%Gene&in&einer&
einzigen&Untersuchung&
Die$genetischen$Ursachen$für$die$HSP$sind$vielfältig.$Mindestens$39$verschiedene$HSP;
Gene$ sind$ zur$ Zeit$ bekannt,$ etwa$ ein$ Drittel$ davon$ sind$ alleine$ im$ letzten$ Jahr$ neu$
entdeckt$worden.$
Bisher$haben$wir$meist$Gen$um$Gen$nach$dem$verantwortlichen$Krankheitsauslöser$für$
einen$HSP;Betroffenen$gesucht;$dieser$Prozess$kann$sich$über$viele$Jahre$hinziehen$und$
ist$sehr$teuer.$Für$Betroffene,$für$die$sich$oft$drängende$Fragen$mit$der$Suche$nach$der$
richtigen$Diagnose$verbinden,$ist$dies$eine$belastend$lange$Zeit.$$
Eine$ technische$ Revolution$ in$ der$ Genetik,$ die$ Entwicklung$ der$ sogenannten$
Hochdurchsatzsequenzierung,$hat$uns$nun$erlaubt,$die$HSP;Diagnostik$in$Tübingen$ganz$
neu$zu$erfinden.$Wir$haben$38$HSP;Gene$gemeinsam$mit$50$weiteren$Genen,$die$klinisch$
HSP;ähnliche$ Erkrankungen$ auslösen$ können,$ zusammen$ auf$ ein$ sogenanntes$ „HSP;
Panel“$ gepackt,$ das$ mit$ dem$ Hochdurchsatzsequenzierer$ untersucht$ werden$ kann.$ Für$
Betroffene$ bedeutet$ dies,$ dass$ jetzt$ fast$ alle$ bekannten$ HSP;Gene$ in$ einer$ einzigen$
Untersuchung$ innerhalb$ weniger$ Monate$ untersucht$ werden$ können.$ Der$ Weg$ zur$
Diagnose$ hat$ sich$ so$ für$ die$ meisten$ um$ Jahre$ verkürzt.$ Das$ neue$ HSP;Panel$ kostet$
etwas$soviel,$wie$vorher$die$Untersuchung$von$2;3$einzelnen$HSP;Genen,$ist$also$auch$
viel$günstiger$als$die$herkömmliche$Untersuchungsmethode.$$
Die$ Untersuchung$ mit$ dem$ HSP;Panel$ steht$ prinzipiell$ allen$ HSP;Betroffenen$ zur$
Verfügung.$Derzeit$ist$diese$Untersuchungsart$(Next;Generation;Sequencing)$aber$noch$
nicht$im$Einheitlichen$Bewertungsmaßstab$(EBM)$hinterlegt$und$wird$im$Rahmen$der$
fachärztlichen$Labor;Überweisung$nicht$erstattet.$Deshalb$stellen$wir$den$Familien$ein$
Musterschreiben$ an$ die$ Krankenkasse$ zur$ Verfügung,$ in$ dem$ die$ direkte$
Kostenerstattung$durch$die$gesetzliche$Krankenkasse$beantragt$werden$kann.$
Die$ ersten$ Schritte$ zur$ Etablierung$ dieser$ neuen$ Methodik$ hat$ die$ HSP;
Selbsthilfegruppe$e.V.$in$einem$Förderprojekt$unterstützt.$$
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Dr.$Rebecca$Schüle$
Leiterin$HSP;Spezialambulanz$
Zentrum$für$Neurologie,$Tübingen$
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Prof.$Dr.$Peter$Bauer$
Laborleiter$Molekulargenetik$
Institut$für$Medizinische$Genetik$und$
Angewandte$Genomik$