Genetik Fragen – Antworten - Katalog SS 2003 Prof. A. Gierl Wie

Genetik Fragen – Antworten - Katalog SS 2003
Prof. A. Gierl
Wie immer ohne Gewähr ☺
1. Wie ist das Nucleosom aufgebaut?
o
o
o
o
DNA-Strang der 2 mal um ein Oktamer aus Histonproteinen gewickelt ist.
Proteine: Je 2 Tetramere aus H2A, H2B, H3 und H4
200 bp zwischen 2 Nukleosomen
zusätzlich: Histon H1 auf Nukleosom aufgelagert
Stabilisierung der
Nucleosomenanordnung und der Chromatin-Struktur
2. Unterschied zu Eu-/Heterochromatin
Beschreibung von Modifikation der beteiligten Proteine und Nukleinsäuren
o Euchromatin:
Schwach kondensierter Bereich der DNA
Aufgelockerte Form des Eukaryonten-Chromatins, die transkribiert
werden kann; (abgelesene DNA bedeutet weniger kondensierte DNA)
Schlecht anfärbbar
helle Banden
Histone acetyliert
o Heterochromatin:
Stark kondensierter DNA-Bereich, mit nicht transkribierten Chromatin
Während der Interphase sichtbar (während der Interphase: Replikation)
Gut anfärbbar
dunkle Banden
DNA meist stärker methyliert
Histone methyliert
o Proteine:
Histone können durch Acetylase und Deacetylase modifiziert werden
Beeinflussung der Kondensation des Chromatins
Methylierung führt zur Inaktivierung
Acetylierung zur Aktivierung des CHromatins
3. Zu welchen Zellulären Strukturen gehören Telomere, Nucleolus-Organisator (NO),
Centromere?
o Alle gehören zu Chromosomenstrukturen:
o Telomer: Normales Ende eines Chromosoms (Seine DNA-Sequenz besteht aus
einer einfachen Wiederholungssequenz mit einem vorstehendem Einzelstrang, der
sich zu einer Haarnadelstruktur falten kann)
o NO: Chromosomenabschnitt, der Gene für die rRNA codiert und transkribiert.
Struktur gut erkennbar.
o Centromer: Bereich, an dem die Schweseterchromatiden verbunden sind;
eingeschnürter Bereich eines Chromosoms, der die Anheftungsstelle der Mitose
und Meiosespindel enthält.
4. Wie groß sind haploide Genome von:
o Mensch
o Maus
o Pflanze
:
:
:
2 x 109 Basenpaare; 23 Chromosomenpaare, 25-30000 Gene
2 x 109 bp ; 20 Chromosomen
1-2 x 109 bis 3 x 1011 bp (Lilie)
5. Welche Modifizierungsschritte / Prozessierungsschritte führen zur fertigen mRNA?
o Das Prozessieren der prä-mRNA beinhaltet die Anheftung einer CAP-Struktur
– eines modifizierten Guanosintriphosphats – am 5` Ende und eines Poly(A)Schwanzes am 3` Ende
o Introns werden entfernt – splicing durch Prozessierungsenzyme
6. In welche Richtung erfolgt die Synthese von mRNA durch RNA-Polymerase?
o vom
5´ Ende zum 3` Ende
PhosphatGruppe
HydroxyGruppe
[Strich ´ : weil es am 5. bzw. am 3. C-Atom der Ribose hängt]
7. Wie unterscheiden sich Transkription bei Pro- und Eukaryonten?
o Prokaryonten:
RNA wird mit nur einer RNA-Polymerase synthetisiert
mRNA wird während der Transkription übersetzt / translatiert (gekoppelte
Transkription und Translation, d.h. gleichzeitiges Transkribieren und
Translatieren)
Gene sind co-linear (Nukleotidsequenz im Gen = Aminosäuresequenz im
Protein)
mRNA oft polycistronisch (= mRNA enthält Sequenzen für mehrere
Proteine: 1 Promotor für mehrere Gene)
o Eukaryonten:
3 verschiedene RNA-Polymerasen
mRNA wird zuerst prozessiert (splicing)
Transport ins Cytoplasma
mRNA ist monocistronisch (mRNA repräsentiert nur 1 Gen)
Gene enthalten oft Introns
8. Unterschied zwischen Gen und Allel?
o Gen: DNA-Sequenz bestimmter Länge
o Allel: Mögliche / unbegrenzte Zustandsform eines Gens (bei
Schwesterchromatiden am selben Genort; können verschieden (heterozygot) oder
gleich (homozygot) sein.
9. Aufbau des Spleißosoms:
o 5 verschiedene snRNP´s , die wiederrum aus snRNA und aus mindestens 7
Proteinen bestehen.
10. RNA Typen: Wie abundant sind sie in der Zelle?
RNA-Art
Vorkommen
Funktion
mRNA:
ca. 1%;
im Cytoplasma
und Zellkern
Boten-RNA. Informationstragende RNA, von
DNA auf Ribosomen für AS-Sequenz zur
Proteinbildung
tRNA
Cytoplasma
Transfer-RNA: Bei Proteinsynthese
snRNA
Zellkern
Rolle eines Spleißosoms, zwischen nicht
codierten und codierten Regionen
rRNA
ca 90%; Zellkern
Struktur und katalytische Rolle in Ribosom
prä-mRNA
In Zellkern
Direktes Produkt der Transkription , mRNA
durch Spleißen
scRNA
Cytoplasma
Protein-Transport in Organelle, z.B. ER
11. Phasen des Zellzyklus:
o Mitosephase: Mitose, Cytokinese (kürzester Teil des Zellzyklus)
Zell- und
Kernteilung
o Interphase: nimmt 90% der Zeit in Anspruch (Arbeitsphase)
G1-(Wachstum der Zelle)
G0-(Kontrollpunkt in G1-Phase wird nicht überschritten)
S-(Wachstum: Chromosomen werde kopiert)
G2-(Wachstum: Vorbereitungen für Zellteilung werden abgeschlossen)
o Mitosephasen: Pro-, Prometa-, Meta-, Ana-, Telophase, anschließende Cytokinese
12. Syntheserichtung der Replikation:
o 5`- 3´-Richtung (Leit- und Folgestrang – Synthese , mit Okazakfragmenden am
Folgestrang)
13. Funktion der Telomere und Bildung:
o Funktion: Schutz der Chromosomenenden vor Nukleasen
Verkürzung der Chromosomen wird verhindert
o DNA-Polymerase ohne kann ohne Telomersequenzen am außersten 5`-Ende
wegen Primer nicht ansetzen.
o Aufbau: Repetive Telomersequenzen 250-4000 bp (TTAGGG)
o Bildung: Telomere (Mechanismus: reverse Transkriptase) heftet blockweise
Nukleotidsequenzen an Chromosomenenden.
14. Unterscheiden Sie einen diploiden Organismus: Gene X, Y, Z sind durch ihre Mutanten
definiert. Aus Kreuzungsexperimenten resultiert: X & Z sind 30 ch voneinander entfernt,
Y & X sind 25 ch voneinander entfernt.
Liegen die Gene Y & Z auf einem Chromosom?
o Wenn X und Y und Z tatsächlich auf einem Chromosom liegen würden:
|<----------------------->|
25 ch
X------------------------Y-----------------Z
|<------------------------------------------->|
30 ch
Liegen die alle auf einem Chromosom, dann sind sie gekoppelt: Da insgesamt die Distanz
unter 50 ch (also unter 50%) bleibt, sind die Gene gekoppelt.
o In diesem Fall aber keine Koppelung, d.h. die Gene liegen vermutlich nicht auf
einem Chromosom: Da 25ch + 30ch > 50 ch (also > 50 %).
|<----------------------->|
25 ch
X------------------------Y-------------------------------------------Z (insg. Länge > 50 ch)
|<------------------------------------------->|
30 ch
15. Unterscheiden Sie die Prozesse:
Transformation, Transduktion, Konjugation bei Bakterien
o Konjugation: DNA – Transfer zweier Bakterienzellen, unterschiedlichen
Genotyps durch Aneinanderlagerung (Verbindung durch Pilus)
o Transduktion: DNA wird mit Hilfe eines Bakteriophagen übertragen.
o Transformation: Aufnahme von nackter DNA aus der Umgebung. (Extrazelluläre
DNA).
16. Welche Aussage trifft für die Pflanzentransformation mit Agrobacterium tumefaciens zu?
-
a) Das Ti-Plasmid wird in die Pflanze transferiert
b) In die Pflanze wird zwischen linker und rechter Border t-DNA transferiert
c) Ti-Plasmide replizieren in der Pflanzenzelle
o richtig: b)
17. Was ist die „natürliche“ Funktion von Restriktionsendonukleasen und wozu werden sie in
der Molekularbiologie verwendet?
o Natürliche Funktion: Abbau art-fremder DNA , die in Bakterienzelle gelangt,
arteigene DNA wird durch Methylierung von Abbau geschützt.
o Funktion in Genetik: Spaltung langer DNA Moleküle in definierte kürzere
Fragmente
Notwendige Vorraussetzung für weitere Untersuchungen
18. Zu welchem Zweck und wie erstellt man eine „knock out“ Maus?
o Gezielte Inaktivierung eines Gens, um Rückschlüsse auf normale Funktion zu
ziehen.
Embryonale Stammzellen werden Blastozyste entnommen
Transformation am embryonalen Zellen in Zellkulturen
Transformiertes Gen in betroffener Zelllinie wird exprimiert.
Genetisch veränderte ES-Zellen injeziert man in eine Blastozyste (mischen
sich mit Zellen aus Blastozyste)
Blastozyste (Embryo) wird in geeignete Leihmutter transplantiert
chimäres Tier entsteht (genetisches Mosaik aus Gewebe der
Empfängerblastozyste und in injezierten ES-Zellen)
Kreuzung des chimären Tieres mit Wildtyp
50% der Nachkommen sind
heterozygot
Kreuzung zweier heterozygoten Tiere
25 % der Nachkommen sind
homozygot (krank).
19. Welche kurzen repetitive Sequenzen in Eukaryonten Genomen kennen Sie, und wozu
kann man diese verwenden.
o Werden zur Erstellung des DNA-Fingerprints verwendet.
o Mikrosatelliten:
(Polymorphismen mit Hilfe von PCR-Methoden)
Repetitive DNA-Sequenzen: (AT)n (CAG) n Di- oder Trinukleotide werden oft
wiederholt. Zwischen Individuen sehr variabel.
o Minisatelliten = VNTR – Sequenzen bestehen aus repetitiver DNA-, werden
unterschiedlich oft wiederholt und sind für jede Person einzigartig.
20. Was versteht man unter einem DNA-Fingerprint? Welche chromosomale DNA- ist dafür
die Basis und wie wird der Finterprint erstellt?
o DNA-Fingerprints werden z.B. in der forensischen Medizin benutzt: Minimale
DNA-Mengen werden isoliert, um spezifische Segmente, die VNTR-Sequenzen
mittels PCR zu vervielfältigen. Ersetzen von Restriktionsendonukleasen zur
Gewinnung von Restriktionsfragmenten.
o Vgl. der repetitiven Sequenzen, gefundene Bandenmuster durch Elektrophorese;
Bandenmuster ergeben den genetischen Fingerabdruck.
o Verwendung von repetitiven Sequenzen: Mini- und Mikrosatelliten (bei jedem
Menschen unterschiedlich)
21. Wie unterscheiden sich genetische und physikalische Karte?
o Physikalische Karte: Reale Abstände (bp, nm) zwischen Genen, d.h. Genort
festgelegt
o Genetische Karte: CM (= Rekombinationshäufigkeit 1CM = 1 %)
Je weiter zwei Gene voneinander entfernt sind, desto höher ist die
Rekombinationshäufigkeit
je wahrscheinlicher ist die Trennung bei der
Meiose, d.h. der Genort ist nicht genau festgelegt
22. Erläutern Sie den Begriff Transkription!
o Transkription = Gesamtheit aller Transkripte
o Wird gemesssen:
a) DNA-Microarrays
b) SAGE Technique (SAGE=Serial Analysis of Gene
Expression)
23. Wie wirkt das chemische Mutagen EMS (Ethylmethansulfat): Beschreiben Sie den
Wirkmechanismus (mit chemischen Formeln):
o Wirkung: Ändert die Basen und führt somit zu Mispairing der Basen.
Chemische Formeln und Wirkmechanismus … siehe Genetik-Skript. ☺
24. Vergleichen Sie die Konsequenzen von Keimbahnmutation und somatischer Mutation:
o Keimbahnmutationen: Mutationen in der Keimbahn treten erst in der nächsten
Generation auf (soweit Mutation Vermehrung zulässt)
Keimbahnmutation
keinen Einfluss auf Phänotyp des Organismus in dem
Mutation entsteht.
o Somatische Mutation: Treten in Gewebeentwicklung auf (je nach Zeitpunkt des
Auftretens der Mutation sind verschieden große Sektoren betroffen). Frühe
Mutation (Apfel) führt auch zu einem großen Sektor, der betroffen ist.
Spätere Mutation
weniger Gewebe betroffen
25. Warum werden triploide und tetraploide Pflanzen gezüchtet?
o Triploide Pflanzen: Samen sind steril (da die Gameten aneuploid sind)
Züchtung von Früchten ohne Kerne bzw. Samen (z.B. Trauben, Wassermelonen)
o Tetraploide Pflanzen: Größeres Genom
Zellgröße größer
Pflanzengröße
steigt
mehr Ertrag (z.B. Tabakblätter)
26. Welche Chromosomenmutationen tragen zur Artenbildung bei.
o Translokation: Chromosomenaberration (-Mutation) entsteht durch Fehler in der
Meiose oder durch Einwirkung eines Mutagens
Austausch von Segmenten
zwischen 2 nicht-homologen Chromosomen, Meioseprodukte zu 50%
Lebensfähig.
o Inversion: Chromosomenaberration in Folge Meiosefehler oder Einwirkung eines
Mutagens
2 Brüche innerhalb eines Chromosoms
Abschnitt zwischen
Brüchen wird um 180 ° gedreht und wieder eingebaut
Summe bleibt gleich
Paracentrisch: Centromer außerhalb des invertierten Bereichs
Pericentrisch: Centromer innerhalb des invertierten Bereichs.
27. Welche Aussage kann man mit dem Komplementationstest machen?
o 2 heterozygote, rezessive Mutanten werden miteinander gekreuzt.
o Nachkommen nicht homozygot mutant ( Phänotyp = Wildtyp)
Komplementation, d.h. beide mutierte Allele gehören verschiedenen Genen an
o Nachkommen zum Teil homozygot mutant ( Phänotyp = Mutant)
Nicht – Komplementation, d.h. es handelt sich um Mutationen im selben Gen
28. Beschreiben Sie die Unterschiede in der Transposition von Retrotransposons und
Transposons mit terminal invertierten repeats (TIRs).
o Transposons:
A) Einziges Gen einer Invertionssequenz codiert die Transposas, das
Enzym, welches die Bewegung des Transposons von einer Seite im
Genom zur anderen katalysiert. An den Enden des Transposasegens
befinden sich invertierte Sequenzwiederholungen (TIR).
B) De-Transposition bringt Transposase die beiden TIRs zusammen und
katalysiert das Schneiden und Wiedervereinigung der DNA Freisetzung
und Einfügen an anderer Stelle ( Gene können ausgeschaltet werden)
o Retrotransposons: Verstümmelte Retroviren ohne env-Gene und meist ohne polGene, eingerahmt von LTR-Enden
29. Nennen Sie zwei Beispiele für Proteindomänen, die in Transkriptionsfaktoren
vorkommen.
o PD = funktioneller Teilbereich eines Proteins
[ funktionelle Einheit (Teil d. Proteins) oft strukturelle Autonomie]
o DNA-Bindungsdomäne bindet sich an die DNA-Basen in der großen Furche über
H-Brücken
o Aktivierungsdomäne: Stimuliert RNA-Polymerase positiv bzw. zur Transkription
animiert.
o Protein-Protein-Bindungsdomäne: Dimerisierung (Wechselwirkung mit anderen
Proteinen)
30. Ist die Lage eines Enhancers bezüglich des Core-Promotors in Eukaryonten exakt
festgelegt? Gehören Enhancer zu den sogenannten cis-regulatorischen Elementen?
o 1. NEIN
o 2. JA
Die relative Position von Enhancern und Silencern (cis-regulatorische Elemente) ist
bezüglich des Gens nicht festgelegt. Oftmals sind sie bis zu 1000kbp voneinander
entfernt, allerdings benötigen Enhancer aufgrund der Struktur des
Transkriptionsfaktors einen Mindestabstand von der TATA-Box (sterische Gründe).
31. Nennen Sie ein Beispiel für ein Tumor-Supressor-Gen und bschreiben Sie seine
Funktionen.
o Tumor-Supressor-Gen: Sind mutante Allele der negativen Regulatoren (z.B. P53)
des Zellzyklus. Aus dominanten Allelen oder rezessiven Allelen; verhindern
Zellteilung durch eigene Proteinprodukte und verhindern somit unkontrollierte
Zellteilung!
o Aktiver P53: Transkriptionaler Regulator: Bei Beschädigung der DNA- wird P53Protein aktiviert
Stimuliert Transkription des Gens, das für cdk-InhibitorProtein P21 codiert
bindet an den Cyclin-cdk-Komplex aus S-Phase und
inaktiviert ihn
Zellzyklus hält in G1-Phase an.
o Verhindert das Fortschreiten des Zellzyklus bis DNA-Schäden repariert sind.
o Unter bestimmten Umständen leitet P53 den Zelltod ein; Abwesenheit von P53
„Todlaufen“ der Zelle
32. Tumor-Suppressor Gen: Inaktives P53:
o = Lose of function – Mutation
o DNA-Replikation wird trotz DNA-Schäden nicht mehr verhindert
DNAschäden werden nicht mehr repariert
Mutation mit onkogenem Charakter
33. Nennen Sie ein Beispiel für ein Onkogen und berschreiben Sie seine Funktion
o Onkogene: Mutierte Allele von Proto-Onkogenen (positive
Regulatorüberwachung der Zellteilung). In Viren vorkommend oder zum
normalen Genom gehörende Gene, die an der Auslösung von Krebs beteiligt sind.
Onkogene werden so mutiert, dass die Proteine, die sie kodieren in Tumorzellen
aktiviert werden. Stellen in der Regel mutante dominante Allele dar. Bsp: RasOnkogen Ras-Onkoprotein, das GTP nicht zu GDP hydrolysieren kann
ständig aktiviertes Serin, Threonin-kinase
o Mutationsereignisse: Gemonamplifikation, Gen-Transposition, Punktmutation,
Chromosomale Translokation.
34. Nennen Sie 2 Proteine, die bei der Regulation des Zellzyklus wichtig sind:
o Cycline: Regulatorproteine, deren Konzentration ständig zyklisch wechselt (d.h.
zu & ab). Cycline bilden Komplexe mit cyclinabhängiger Kinase und sorgen für
Aktivierung und Bestimmung ihrer Substratspezifität.
o Cyclinabhängige Kinasen (cdk): Proteinkinase, die nur dazu katalytisch aktiv ist,
wenn ein Cyclin an sie gebunden ist, unterschiedliche cdk-Cyclin-Komplexe lösen
die Fortbewegung durch verschiedene Phasen des EK Zellzyklus ab, in dem sie
spezifische Zielproteine phosphorilieren.
o Mitose-Promotor-Faktor (MPE): Komplex aus Cyclin und cdk; koordiniert die
Mitose durch Phosphorilierung verschiedener Proteine (Proteinkinasen).
35. PCR Polymerase Chain Reaction
o Polymerase-Kettenreaktion: Methode, mit der DNA zyklisch denaturiert, mit
Primern verbunden und mit DNA-Polymerase verlängert wird. Dadurch kann man
eine DNA-Sequenz mehr als 100.000 mal vermehren.
36. Retrotransposon?
o Retrotransposon: Ist ein Transposon, dass sich über eine RNA_Zwischenstufe
bewegt. Das DNA-Element wird in RNA umgeschrieben und durch reverse
Transkription wieder in eine DNA-Kopie verwandelt, die an einer anderen Stelle
in das Genom eingebaut wird.
37. Transposon?
o DNA-Sequenz, die sich an einer neuen Stelle ins Genom einbauen kann, ohne mit
dem Zielort eine Sequenzähnlichkeit zu besitzen.
38. Proto-Onkogene?
o Gene im Eukariontengenom, die den Onkogenen mancher Retroviren entsprechen.
39. Onkogen?
o Gene, deren Produkte Eukaryontenzellen transformieren können, so dass diese
wie Krebszellen wachsen.
40. Was macht reverse Transkriptase (Enzym) und in welchen Viren kommen sie vor?
o Sie nutzen RNA als Matrize für DNA-Synthese = Umkehr der gewöhnlichen
Transkriptionsprozesse, z.B. in Retroviren (z.B. HIV) = virale Polymerase
41. Charakteristische Merkmale, die 3´und 5´Ende eines EK-Gens Kennzeichnen:
o am 5´ Ende befindet sich Promotor-Region mit regulatorischen Elementen
o am 3´ Ende befindet sich eine transkribierende Region (cod. Region: Exons,
Introns, 3´-flanking-Region mit regul. Elementen)
5´ Ende: capping
3´ Ende: Poly-A-Schwanz
3) 4 DNA-Basen (AGCT)-Paarung, in 2 tautomeren Formen
Normalerweise paart sich A und T, C und G;
A und C liegen in der Aminoform vor, T und G liegen in der Ketoform vor
Es gibt zu jeder Base eine tautomere Form: zu den Aminoformen sind das die Iminoformen, zu den Ketoformen sind
das die Enolformen
Wenn G und T in seltener Enolform vorliegt, paart sich G und T
Wenn A und C in seltener Iminform vorliegt, paart sich A und C
9) warum werden triploide bzw. tetraploide Pflanzen gezüchtet?
Triploide und tetraploide Pflanzen sind besondere Formen der Polyploide (Organismen, die mehr als den zweifachen
(diploiden) Chromosomensatz aufweisen sind polyploid, triploid, tetraploid etc.) und mit besonders gewünschten
Eigenschaften.
Triploide Pflanzen: steril, Gameten sind aneuploid (ungerade Zahl an Chromosomen), haben keine Samen: ->
Kernlose Früchte (Trauben, Melonen), sind dafür etwas kleiner
Tetraploide Pflanzen: größeres Genom, größere Zelle, größere Pflanze, mehr Ertrag z.B. Tabakpflanzen
10) Komplementationstest, ob 2 Mutanten den Phänotyp von 2 unterschiedlichen oder
gleichen Genen haben
Verfahren zur Feststellung, ob 2 Mutanten mit gleichem Phänotyp im selben Gen mutiert sind. Testkreuzung
zwischen 2 rezessiven, heterozygoten Mutanten mit gleichem PT
- 2 heterozygote (Aa), rezessive Mutanten (Mutation auf kleinem a) werden miteinander gekreuzt
-> wenn Nachkommen nicht homozygot mutant (->Phänotyp=Wildtyp) -> dann Komplementation, d.h. beide
mutierte Allele gehören zu verschiedenen Genen an
-> wenn Nachkommen zum Teil homozygot mutant (-> Phänotyp = Mutant) ->dann Nicht- Komplementation, d.h.
es handelt sich um Mutationen im selben Gen
11) was sind amphidiploide Pflanzen?
Es sind Bastardpflanzen die durch den Besitz je einens diploiden Chromosomenpaars beider Eltern gekennzeichnet
sind. z. B bei Raps, ein Elternteil ist beispielsweise sehr wetterfest, das anderen ertragreich; anderes Bsp. Man wollte
Rettich und Kohl kreuzen, entstehende Pflanze sollte Wurzel vom Rettich und Blätter vom Kohl bekommen.
13) was sind Microsatelliten, Minisatelliten?
Microsatelliten: (ATn &CAGn). Kleine Klassen repititiver DNA, Di- oder Trinucleotide werden oft wiederholt.
Zwischen Individuen stark variabel. Werden zur Erstellung des genetischen Fingerabdrucks verwendet, „genetic
maping“
Minisatelliten (VNTR’s): bestehen aus repetitiver DNA, die unterschiedlich oft wiederholt wird, einzigartig für jede
Person
14) Transskriptionsfaktoren, Aufbau?
Aufbau: ??????????????
(Protein, dass für die Initation der RNA-Polymerase bei der Transkription von Bedeutung ist, außerdem sind TF bei
der Elongation und Termination beteiligt. TF binden an DNA und aktivieren oder reprimieren den Promotor
(Bindestelle: TATA-Box, CCAAT-Box, GC-Box, Enhancer-Elemente). Wachstumsfaktoren…; TF binden an der
großen Furche
Proteindomänen von TFs: Aktivierungsdomäne, DNA-Bindedomäne, Protein-Proteindomäne)
15) 2 Klassen von Transposon
1. Retrotransposon: Transposon, das sich über eine RNA-Zwischenstufe bewegt. Das DNA-Element wird in RNA
umgeschrieben und durch reverse Transkriptase wieder in eine DNA-Kopie verwandelt, die an einer anderen Stelle
in das Genom eingebaut wird. (also: copy... paste) Haben Ähnlichkeit mit Retroviren.
Retrotransposons are highly repetitive sequences in the genomes. This feature can be explained by the replicative
transposition mechanism of retro elements. They can make up 20-30% of genomes.
2. Transposons mit terminal invertierten Repeats (TIRs): Schneiden DNA-Abschnitt aus und fügen ihn später
ein. Sind durch flankierende Duplikationen der Insertionsstelle gekennzeichnet. Transposons sind genetische
Elemente, die ihre Position innerhalb des Genoms verändern können. Sie sind in der Lage komplexere
Veränderungen im Genom zu induzieren und evtl. sogar Neukombinationen funktioneller Bereiche zu bewirken.
18) was ist ein Tumorsuppressorgen? (mit Bsp)
z.B.: P53-Protein, P21, Rb: Sie sind mutante Allele der negativen Regulatoren des Zellzykluses und können aus
dominaten und rezessiven Allelen bestehen. Sie hemmen die Zellteilung durch eigene Proteinprodukte und
verhindern somit unkontrollierte Zellteilung. Negativer Kontrolleur des Zellzyklus
19) Erbgang der Calico-Katze; geschlechtsgekoppelte /x-chromosomale Vererbung;
Dosiskompensation bei X-Chromosom bei weiblichen Säugern (XX).
Hierzu soll es irgendeine Katze im Skript geben und mit dieser soll man einen Erbgang auf
X-Chromosom im Zusammenhang mit Fellfarbe und gekoppelter Vererbung basteln.
X-chromosomal dominanter Erbgang:
Zygote mit 2 X-Chromosomen, eines von der Mutter eines vom Vater; dann Mitose: Verdopplung des
Chromosomensatzes. Jeweils ein X wird so stark heterochromatisiert, (=„Inaktivierung von X“, durch Xist-Gen), das
nur noch ein X aktiv ist, ob dieses X vom Mutter oder von Vater ist, ist Zufall. Das inaktive X bezeichnet man als
Barr-körperchen (stark kondensiert, an den Telomeren verbunden und somit ringförmiges X-Chromosom, Ablesung
wird unterdrückt).
Bei der Calico-Katze ist auf X Fellfarbe codiert. Daher entsteht die Möglichkeit eines Mosaiks: es wird zufällig
festgelegt welches X-Chromosom still gelegt wird, so entstehen Katzen mit braunem und schwarzem Fell (weißes
Fell wird anders codiert)
Keine Farbe ist dominant. Daraus folgt, dass es zweifarbige Weibchen geben kann, jedoch nur einfarbige Männchen.
(Weiß zählt nicht als Farbe)
Als Dosiskompensation bezeichnet man die Tatsache, dass bei Männern und Frauen Organismen Gene vorliegen, die
auf Geschlechtschromosomen liegen, in gleicher Anzahl vorhanden sind bzw. den gleichen Grad der Ausprägung
besitzen.
Erhält der Embryo allerdings nur ein X-Chromosom (d.h. er ist männlich), so stammt dies zwangsläufig von der
Mutter - das Xist-Gen wird durch Methylierung deaktiviert und die Inaktivierung des (einzigen) X-Chromosoms
unterbleibt.
8) was ist ein Spleißosom, Aufbau, Funktion?
Aufbau: Besteht aus 5 verschiedenen snRNP’s (small nuclear ribonucleoprotein particles), welche wiederum aus
snRNA (small nuclear RNA’s), und aus mindestens 7 Proteinen bestehen. Zusätzlich sind weitere nicht snRNP
Faktoren - bei denen es sich um Proteine bzw. Proteinkomplexe handelt - am Aufbau beteiligt.
Funktion: schneidet Introns aus prä-mRNA, fügt Exons zusammen, dann hat man mRNA
1) welche mutagene gibt es?
Strahlung
Nitrosamine
Basenanalogia
Teerstoffe
Chemische Stoffe : EMS (Ethylmethansulfonat), Ethidiumbromid
12) Translokation/Inversion => Auswirkungen auf die Fertilität
Translokation: Austausch von Segmenten zwischen zwei nichthomologen Chromosomen. Führt bei Menschen häufig zu Tumoren, durch
Paarung kommt es zur Deletation. Produkte nur zu 50% lebensfähig.
Inversion: Zwei Brüche innerhalb des Chromosoms, Abschnitt zwischen 2 Brüchen wird um 180° gedreht und anschließend wieder eingebaut.
Summe des genetischen Materials bleibt konstant. Parazentrisch oder perizentrisch (außerhalb od. innerhalb eines Zentromers), normalerweise
nicht letal
Inversion und Translokation reduzieren Fertilität um 50%
(Deletation: 2 Brüche innerhalb des Chromosoms. Bruchstück wird entfernt, Schnittstellen zusammengefügt
Dublikation: Verdopplung eines Segments innerhalb des Chromosoms.)
Diese 4 Chromosomenmutationen tragen zur Artenbildung/ Spezifikation der Arten bei